El síndrome de Baller-Gerold ( BGS ) es un síndrome genético poco común que implica la fusión prematura de los huesos del cráneo y malformaciones de los huesos de la cara, el antebrazo y la mano. [1] Los síntomas del síndrome de Baller-Gerold se superponen con las características de algunos otros trastornos genéticos: el síndrome de Rothmund-Thomson y el síndrome de RAPADILINO . [1] Se desconoce la prevalencia de BGS, ya que solo se han informado unos pocos casos, pero se estima que es menos de 1 en un millón. [1] El nombre del síndrome proviene de los investigadores Baller y Gerold que descubrieron los primeros tres casos. [2]
Síndrome de Baller-Gerold | |
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Otros nombres | Síndrome de craneosinostosis-aplasia radial, craneosinostosis con defectos radiales |
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El patrón de herencia del síndrome de Baller-Gerold |
Signos y síntomas
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/e/ec/Sutures_-_from_top.svg/220px-Sutures_-_from_top.svg.png)
Las características más comunes y definitorias de BGS son la craneosinostosis y la deficiencia de los rayos radiales. [3] Las observaciones de estas características permiten hacer un diagnóstico de BGS, ya que estos síntomas caracterizan al síndrome. [4] La craneosinostosis implica la fusión prematura de huesos en el cráneo. [1] La craneosinostosis coronal que se observa comúnmente en pacientes con BGS da como resultado la fusión del cráneo a lo largo de la sutura coronal . [5] Debido a los cambios en la forma en que los huesos del cráneo están conectados entre sí, las personas con BGS tendrán una cabeza de forma anormal, conocida como braquicefalia . [1] Las características que se ven comúnmente en las personas con craneosinostosis coronal son ojos saltones, bolsas oculares poco profundas y una frente prominente. [5] La deficiencia de los rayos radiales es otra característica clínica de las personas con BGS y da como resultado el subdesarrollo ( hipoplasia ) o la ausencia ( aplasia ) de los huesos de los brazos y las manos. Estos huesos incluyen el radio, los huesos del carpo asociados con el radio y el pulgar. [1] [6] La oligodactilia también puede resultar de la deficiencia de los rayos radiales, lo que significa que alguien con BGS puede tener menos de cinco dedos. [5] La deficiencia de los rayos radiales que se asocia con síndromes (como BGS) se produce de forma bilateral y afecta a ambos brazos. [6]
Algunas de las otras características clínicas que a veces se asocian con este trastorno son el retraso del crecimiento y la poiquilodermia . [5] Aunque la presentación de BGS puede diferir entre individuos, estas características se observan a menudo. Las personas con BGS pueden tener retraso en el crecimiento, baja estatura y rótulas deformadas. [1] La poiquilodermia también puede estar presente en personas con este síndrome, lo que significa que su piel puede tener regiones de hiperpigmentación e hipopigmentación , o regiones donde falta la piel ( atrofia ). [7]
Genética
El síndrome de Baller-Gerold es causado por una mutación en el gen RECQL4 que se encuentra en el cromosoma 8p24. [2] Las pruebas genéticas moleculares utilizadas para identificar mutaciones en el gen RECQL4 incluyen análisis de variantes dirigidas y análisis de secuencia de toda la región codificante del gen. [4] Estos métodos buscan cambios en la secuencia que codifica RECQL4, ya que tener una mutación deletérea en el gen cambiará la proteína y alterará su función habitual. [1] RECQL4 es un gen que codifica una helicasa de ADN en la familia de helicasa RecQ. [8] Las helicasas están involucradas con el desenrollamiento del ADN en preparación para la replicación y reparación del ADN.
El síndrome de Baller-Gerold se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que un niño afectado obtiene un alelo mutante de cada padre para producir el síndrome. [2] Un portador es alguien que tiene un alelo mutante pero no presenta ningún síntoma. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga BGS. También existe un 50% de probabilidad de que el niño tenga una copia mutante (sea portador) y sea asintomático y un 25% de probabilidad de que el niño sea asintomático y no portador. Para que alguien tenga BGS, necesita tener dos copias mutantes del gen. Los adultos pueden buscar asesoramiento genético para comprender el síndrome, así como los riesgos y las opciones con respecto a la planificación familiar.
Diagnóstico
Tratamiento
Si bien no existe cura para la BGS, los síntomas se pueden tratar a medida que surgen. La cirugía poco después del nacimiento puede reparar la craneosinostosis , así como los defectos en la mano para crear un agarre funcional. [1] Existen riesgos asociados con la craneosinostosis no tratada, por lo que a menudo se necesita cirugía para separar y remodelar los huesos. [9] Dado que los pacientes con una mutación RECQL4 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer, se recomienda la vigilancia. [1] [10]
Referencias
- ^ a b c d e f g h i j "Síndrome de Baller-Gerold" . Referencia casera de la genética . 2015-11-02 . Consultado el 9 de noviembre de 2015 .
- ^ a b c "Entrada OMIM - # 218600 - SÍNDROME DE BALLER-GEROLD; BGS" . www.omim.org . Consultado el 9 de noviembre de 2015 .
- ^ Mundlos, Stefan; Horn, Denise (1 de enero de 2014). Síndrome de Baller-Gerold . Springer Berlín Heidelberg. págs. 205–206. doi : 10.1007 / 978-3-540-95928-1_80 . ISBN 978-3-540-95927-4.
- ^ a b "Síndrome de Baller-Gerold - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 9 de noviembre de 2015 .
- ^ a b c d Van Maldergem, Lionel (1 de enero de 1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Síndrome de Baller-Gerold . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301383 .
- ^ a b Castriota-Scanderbeg, Alessandro; Dallapiccola, Bruno (20 de marzo de 2006). Fenotipos esqueléticos anormales: de signos simples a diagnósticos complejos . Springer Science & Business Media. ISBN 9783540303619.
- ^ Schwartz, Robert A. (6 de diciembre de 2012). Cáncer de piel: reconocimiento y tratamiento . Springer Science & Business Media. ISBN 9781461237907.
- ^ "RECQL4 RecQ tipo helicasa 4 - Gene - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 9 de noviembre de 2015 .
- ^ Governale, Lance S. (1 de noviembre de 2015). "Craneosinostosis". Neurología pediátrica . 53 (5): 394–401. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2015.07.006 . PMID 26371995 .
- ^ Lu, Linchao; Jin, Weidong; Liu, Hao; Wang, Lisa L. (1 de enero de 2014). MD, Eugenie S. Kleinerman (ed.). RECQ DNA Helicases y Osteosarcoma . Avances en Medicina y Biología Experimental. 804 . Springer International Publishing. págs. 129-145. doi : 10.1007 / 978-3-319-04843-7_7 . ISBN 978-3-319-04842-0. PMID 24924172 .
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