La craneosinostosis es una afección en la que una o más de las suturas fibrosas en el cráneo de un bebé pequeño se fusionan prematuramente al convertirse en hueso (osificación), [2] cambiando así el patrón de crecimiento del cráneo. [3] Debido a que el cráneo no puede expandirse perpendicularmente a la sutura fusionada, lo compensa creciendo más en la dirección paralela a las suturas cerradas. [3] A veces, el patrón de crecimiento resultante proporciona el espacio necesario para el cerebro en crecimiento, pero da como resultado una forma anormal de la cabeza y rasgos faciales anormales. [3] En los casos en los que la compensación no proporciona suficiente espacio para el cerebro en crecimiento, la craneosinostosis da como resultado un aumento de la presión intracraneal.conduciendo posiblemente a una discapacidad visual, trastornos del sueño, dificultades para comer o un deterioro del desarrollo mental combinado con una reducción significativa en el coeficiente intelectual . [4]
Craneosinostosis | |
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Otros nombres | Craneostenosis [1] |
Niño con cierre prematuro (craneosinostosis) de la sutura lambdoidea . Note la hinchazón en el lado derecho de la cabeza. | |
Especialidad | Genética Médica |
La craneosinostosis ocurre en uno de cada 2000 nacimientos. La craneosinostosis es parte de un síndrome en el 15% al 40% de los pacientes afectados, pero generalmente ocurre como una condición aislada. [5] [6] El término proviene de cráneo , cráneo ; + syn , juntos; + ost , relativo al hueso; + osis , que denota una condición.
Signos y síntomas
Los niños que nacen con craneosinostosis tienen un fenotipo distinto , es decir, rasgos observables de apariencia causados por la expresión de los genes de una afección. Las características del fenotipo particular de la craneosinostosis están determinadas por la sutura que se cierra. [7] La fusión de esta sutura provoca un cierto cambio en la forma del cráneo; una deformidad del cráneo. [7]
La ley de Virchow dicta que, cuando se produce un cierre prematuro de la sutura, el crecimiento del cráneo normalmente se restringe perpendicularmente a la sutura fusionada y se realza en un plano paralelo a ella, intentando así proporcionar espacio para el cerebro de rápido crecimiento. [8] Utilizando esta ley, a menudo se puede predecir el patrón de deformidad del cráneo en la craneosinostosis. [8]
Escafocefalia
Un ejemplo ilustrativo de este fenómeno es la escafocefalia ; el nombre proporciona una pista directa sobre la deformidad del cráneo. El significado literal de la palabra derivada del griego 'escafocefalia' es cabeza de barco. Un término sinónimo es 'dolicocefalia' (el prefijo dolicho- significa alargado). [9]
El cierre prematuro de la sutura sagital restringe el crecimiento en un plano perpendicular, por lo que la cabeza no crecerá hacia los lados y permanecerá estrecha. [10] [11] Esto se ve mejor en una vista desde arriba del niño mirando hacia abajo en la parte superior de la cabeza. [12] El crecimiento compensatorio ocurre hacia adelante en la sutura coronal y hacia atrás en la sutura lambdoide, dando, respectivamente, una frente prominente, denominada protuberancia frontal, y una parte posterior prominente de la cabeza, denominada conificación. [10] [11]
Trigonocefalia
La trigonocefalia es el resultado del cierre prematuro de la sutura metópica. [10] [11] Utilizando de nuevo la ley de Virchow para predecir la deformidad resultante, esta fusión dará como resultado una frente estrecha, que se enfatiza aún más con el reborde de la sutura. [10] [11] Se produce un crecimiento compensatorio en ambas suturas coronales, lo que empuja la frente hacia adelante. [10] [11] La forma resultante se puede evaluar mejor desde una vista superior nuevamente, que revelará una forma algo triangular de la cabeza. [12] Trigonocefalia es también una palabra derivada del griego, que puede traducirse como cabeza de forma triangular. Un rasgo facial de la sinostosis metópica es el hipotelorismo ; en la vista frontal, se puede ver que el ancho entre los ojos es menor de lo habitual. [11]
Plagiocefalia
La palabra griega πλάγιος plágios significa "sesgar". La plagiocefalia se puede subclasificar como plagiocefalia anterior o plagiocefalia posterior. [ cita requerida ]
Plagiocefalia anterior
La plagiocefalia anterior es una descripción clínica de la sinostosis coronal unilateral. [10] [11] Los niños que nacen con sinostosis coronal unilateral desarrollan debido a mecanismos compensatorios una cabeza sesgada; una plagiocefalia. [10] [11]
La sutura sagital "divide" la sutura coronal en dos mitades; unilateral significa que el lado derecho o el lado izquierdo de la sutura sagital está fusionado. Este hecho plantea inmediatamente un punto importante. A diferencia del cierre de la sutura sagital o metópica, la derecha y la izquierda no son lo mismo en la sinostosis coronal unilateral. [10] [11] Esta asimetría se manifiesta en la deformidad del cráneo, así como en la deformidad facial y las complicaciones. [10] [11]
Esta vez, la deformidad del cráneo solo puede predecirse parcialmente utilizando la ley de Virchow. El crecimiento se detiene en el plano perpendicular a la sutura fusionada y la frente se aplana, pero solo en el lado ipsilateral de la cabeza. [10] [11] Ipsilateral indica el mismo lado de la cabeza donde se cierra la sutura. El crecimiento compensatorio ocurre en un plano paralelo, así como en un plano perpendicular. [10] [11] Un aumento en el crecimiento en la sutura metópica y sagital explica el plano paralelo y dará como resultado un abultamiento en la fosa temporal . [10] [11] El crecimiento compensatorio en el plano perpendicular ocurre en el lado de la cabeza con la sutura coronal permeable, el lado contralateral. [10] [11] La mitad de la frente se abultará hacia adelante.
La evaluación del cráneo desde una vista superior muestra asimetría de los huesos frontales, un aumento del ancho del cráneo y un desplazamiento hacia adelante de la oreja en el lado ipsilateral de la cabeza. [12] La evaluación del cráneo desde una vista frontal mostrará características asimétricas de la cara, incluido un desplazamiento de la punta del mentón de la mandíbula y una desviación de la punta de la nariz. [10] [11] El punto del mentón se encuentra más hacia el lado contralateral de la cabeza, debido al desplazamiento ipsilateral hacia adelante de la articulación temporomandibular junto con la oreja. [10] [11] La punta de la nariz también apuntará hacia el lado contralateral. [10] [11] Las complicaciones basadas en la deformación del cráneo incluyen maloclusión de la mandíbula, hasta en un 90%; una forma sutil de estrabismo , causado por la ubicación asimétrica de las órbitas ; [11] y error de refracción, particularmente astigmatismo, debido al desarrollo asimétrico de las órbitas. [13]
Plagiocefalia posterior
La sinostosis lambdoidea unilateral también se denomina plagiocefalia posterior, lo que indica que, al igual que la sinostosis coronal unilateral , produce una "cabeza sesgada". La diferencia es que esta vez, la deformidad se muestra principalmente en el occipucio . [ cita requerida ]
Según la ley de Virchow, la restricción del crecimiento se producirá en el lado ipsilateral de la cabeza; El crecimiento compensatorio ocurrirá en el lado contralateral de la cabeza. Este patrón de crecimiento ejerce un efecto en la base del cráneo, que ni siquiera cuando se evalúa al niño desde un punto de vista parado detrás del niño, así como en la columna cervical, que muestra una curvatura. [14] Además, desde el punto de vista de detrás del niño, se puede ver un abultamiento de la mastoides. [14] Por lo general, se observan asimetrías mínimas en la frente. [11]
Braquicefalia
La braquicefalia , o "cabeza corta", es el resultado del cierre de ambas suturas coronales. [11] Siguiendo la ley de Virchow, esto resultará en la cabeza de un niño con una restricción del crecimiento hacia adelante y hacia atrás: huesos frontales hundidos y un occipucio aplanado. [11] El crecimiento compensatorio ocurrirá hacia los lados, debido a la sutura sagital, y hacia arriba, debido a las suturas lambdoides. [11]
Oxicefalia
La oxicefalia , también conocida como turricefalia y síndrome de cabeza alta , es un tipo de trastorno cefálico . Este es un término que a veces se usa para describir el cierre prematuro de la sutura coronal más cualquier otra sutura, como la sutura lambdoide , [ cita requerida ]
Pansinostosis
La palabra pansinostosis también se deriva del griego y se puede traducir como "todo un hueso", lo que indica que todas las suturas están cerradas. [15] En la práctica general, el término se usa para describir a los niños con tres o más suturas craneales cerradas. [15]
La pansinostosis puede presentarse de varias formas. El aspecto puede ser el mismo que se observa con la microcefalia primaria : una cabeza marcadamente pequeña, pero de proporciones normales. [16] Sin embargo, la pansinostosis también puede aparecer como un Kleeblattschädel ( cráneo en hoja de trébol ), que se presenta con abultamiento de los diferentes huesos de la bóveda craneal . [dieciséis]
La afección se asocia con síndromes causados por mutaciones en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR), incluido el enanismo tanatofórico tipo 2 ( FGFR3 ) y el síndrome de Pfeiffer tipo 2 ( FGFR2 ).
Otros tipos de craneosinostosis y sus signos.
- Síndrome de Apert : forma anormal del cráneo, mandíbula superior pequeña y fusión de los dedos de las manos y los pies.
- Síndrome de Crouzon : anomalías congénitas craneofaciales con fusión de sutura coronal bilateral. Sus características son el acortamiento anterior y posterior del cráneo, los pómulos planos y la nariz plana.
- Síndrome de Pfeiffer : anomalías del cráneo, manos y pies, ojos saltones, mandíbula superior poco desarrollada, nariz puntiaguda.
- Síndrome de Saethre-Chotzen : cabeza corta o ancha. los ojos pueden estar muy separados y tener ptosis palpebral (párpados caídos), y los dedos pueden ser anormalmente cortos y palmeados. [17] [18]
Complicaciones
No todas las anomalías craneales observadas en niños con craneosinostosis son únicamente consecuencia de la fusión prematura de una sutura craneal. Esto es especialmente cierto en los casos de craneosinostosis sindrómica. Los hallazgos incluyen elevación de la presión intracraneal; apnea obstructiva del sueño (AOS); anomalías en la base del cráneo y deterioro neuroconductual. [11]
Presión intracraneal elevada
Cuando la PIC está elevada pueden aparecer los siguientes síntomas: vómitos, alteraciones visuales, abultamiento de la fontanela anterior, estado mental alterado, papiledema y cefalea. [19]
Los principales riesgos de la presión intracraneal elevada prolongada pueden incluir deterioro cognitivo y deterioro de la visión por papiledema prolongado [16] y posterior atrofia óptica . [20] Estas son las principales razones por las que se debe realizar una fundoscopia durante el examen físico de los niños con craneosinostosis. [dieciséis]
Las causas de una elevación de la presión intracraneal se comprenden mejor utilizando la doctrina de Monro-Kellie. [21] La doctrina Monro-Kellie reduce la bóveda craneal a una caja con paredes rígidas. [21] Este cuadro contiene tres elementos: cerebro, sangre intracraneal y líquido cefalorraquídeo. [21] La suma de los volúmenes de estos tres elementos es constante. [21] Un aumento en uno debería causar una disminución en uno o ambos de los dos restantes, evitando así una elevación de la presión intracraneal. [21]
Un mecanismo compensatorio implica el movimiento del líquido cefalorraquídeo desde la bóveda craneal hacia la médula espinal. [21] El volumen de sangre en la bóveda craneal está autorregulado por el cerebro y, por lo tanto, no disminuirá tan fácilmente. [21]
La presión intracraneal aumentará como resultado del crecimiento continuo del cerebro dentro del cráneo rígido. [16] Parece que en los niños con craneosinostosis, la disminución esperada de sangre intracraneal probablemente no está ocurriendo como debería según la hipótesis de Monro-Kellie. [22] Esto se muestra cuando el cerebro se expande en el cráneo fijo, lo que produce un aumento de la presión intracraneal más rápido de lo esperado. [22]
Apnea obstructiva del sueño
Las breves paradas respiratorias durante el sueño son el pilar de la AOS. Otros síntomas pueden ser dificultad para respirar, ronquidos, somnolencia diurna y transpiración. [5] El principal agente causante de la AOS es la [hipoplasia del tercio medio facial], que también presenta un riesgo para los ojos que se puede ver saliendo de las cuencas de los ojos. Es probable que otros factores, como el micrognatismo y la hipertrofia adenoidea , contribuyan a causar la AOS. [5] Las formas sindrómicas más comunes de craneosinostosis; es decir, Apert, Crouzon y Pfeiffer, tienen un mayor riesgo de desarrollar AOS. Los niños tienen casi un 50% de posibilidades de desarrollar esta afección. [5]
Una teoría sobre la participación de la AOS como agente causante de la presión intracraneal elevada sugiere una asociación con la autorregulación del flujo sanguíneo en el cerebro. [23] Ciertas células del cerebro responden específicamente a un aumento de CO2 en la sangre. [4] [24] La respuesta implica la vasodilatación de los vasos sanguíneos de la bóveda craneal, aumentando el volumen de uno de los elementos de la doctrina Monro-Kellie. [4] [24] El aumento de la concentración de CO2 en la sangre es una consecuencia de la dificultad para respirar, especialmente cuando el niño que padece AOS está durmiendo. [4] [24] Está bien documentado que los picos más altos de presión intracraneal a menudo ocurren durante el sueño. [4] [24]
Anormalidades en la base del cráneo.
El flujo de salida venoso alterado a menudo es causado por un agujero yugular hipoplásico . [23] Esto provoca un aumento en el volumen de sangre intracraneal, lo que provoca un aumento de la presión intracraneal. [23]
Esto puede complicarse aún más con una posible malformación de Arnold-Chiari , que puede obstruir parcialmente el flujo de líquido cefalorraquídeo desde el neurocráneo a la médula espinal. [6] La malformación de Chiari puede ser asintomática o presentarse con ataxia , espasticidad o anomalías en la respiración, la deglución o el sueño. [6]
Debido a la alteración del flujo venoso, que puede complicarse aún más con una malformación de Arnold-Chiari, a menudo hay una imagen clínica de hidrocefalia . La hidrocefalia se observa en 6.5 a 8% de los pacientes con síndrome de Apert, 25.6% en pacientes con síndrome de Crouzon y 27.8% de aquellos con síndrome de Pfeifer. [25] La ventriculomegalia es un hallazgo habitual en los niños con síndrome de Apert. [26]
Deterioro neuroconductual
El deterioro neuroconductual incluye problemas de atención y planificación, velocidad de procesamiento, habilidades espaciales visuales, lenguaje, lectura y ortografía. [10] Un coeficiente intelectual reducido también puede ser parte de los problemas. [10]
Se ha sugerido que estos problemas son causados por una malformación primaria del cerebro, en lugar de ser una consecuencia de la restricción del crecimiento del cráneo y la presión intracraneal elevada. Algunas pruebas de esta afirmación han sido proporcionadas por estudios que utilizan tomografías computarizadas ( TC ) e imágenes por resonancia magnética ( IRM ) para identificar las diferencias entre las estructuras del cerebro de los niños sanos y los afectados por craneosinostosis. [10] Se ha encontrado que la cirugía correctiva de la bóveda craneal altera la morfología del cerebro en comparación con la situación antes de la intervención quirúrgica. [10] Sin embargo, la estructura seguía siendo anormal en comparación con los niños sin craneosinostosis. [10]
Causas
Los avances en los campos de la biología molecular y la genética , así como el uso de modelos animales, han sido de gran importancia para ampliar nuestro conocimiento sobre la fusión de suturas. [3] La investigación en modelos animales ha llevado a la idea de que la duramadre juega un papel importante en la determinación del cierre o la permeabilidad de la sutura. [3] En contraste con la duramadre, parece que el periostio no es esencial para causar el cierre o la permeabilidad. [3]
En lugar de describir las anomalías en estructura y forma, la investigación se centra hoy en día en decodificar las interacciones moleculares que las subyacen. [3] A pesar del progreso que se ha logrado, todavía no se comprenden muchas cosas sobre la biología de la sutura y las vías causales exactas aún no se conocen por completo. [ cita requerida ]
Se han identificado múltiples causas potenciales de cierre prematuro de la sutura, como las diversas mutaciones genéticas asociadas con la craneosinostosis sindrómica. [3] Sin embargo, la causa de la craneosinostosis no sindrómica aún se desconoce en gran medida. [10] Lo más probable es que los factores biomecánicos, así como factores ambientales, hormonales y genéticos desempeñen un papel. [10]
Los nuevos conocimientos han alimentado un debate sobre si podría haber un factor intrínseco que provoque la fusión prematura de las suturas. Las estructuras cerebrales de niños con craneosinostosis se evaluaron mediante resonancia magnética. [10] Se observaron diferencias en comparación con las estructuras cerebrales de niños normales. [10] La pregunta ahora es si estas diferencias son causadas por la craneosinostosis o son la causa de la craneosinostosis. [ cita requerida ]
Factores biomecánicos
Los factores biomecánicos incluyen la restricción de la cabeza fetal durante el embarazo. [27] Ha sido encontrado por Jacob et al. esa restricción dentro del útero se asocia con una disminución de la expresión de la proteína erizo indio y noggin . Estos dos últimos son factores importantes que influyen en el desarrollo óseo. [27]
Factores ambientales
Los factores ambientales se refieren, por ejemplo, al tabaquismo materno y la exposición materna a fármacos que contienen aminas. Varios grupos de investigación han encontrado evidencia de que estos factores ambientales son responsables de un aumento en el riesgo de craneosinostosis, probablemente a través de los efectos sobre los genes receptores del factor de crecimiento de fibroblastos. [28] [29] [30] [31] [32]
Por otro lado, una evaluación reciente del ácido valproico (un antiepiléptico), que ha sido implicado como agente causal, no ha mostrado asociación con craneosinostosis. [33]
Ciertos medicamentos (como los que contienen aminas) pueden aumentar el riesgo de craneosinostosis cuando se toman durante el embarazo, estos son los llamados factores teratogénicos . [29] [32]
Factores hormonales
La craneosinostosis inducida por hipertiroidismo es un cierre prematuro mediado por hormonas. [34] Se cree que el hueso madura más rápido debido a los altos niveles de hormona tiroidea . [34]
Factores genéticos
En el 6 al 11% de los niños nacidos con sinostosis coronal, más a menudo involucrando los casos bilaterales que unilaterales, se ha informado de otros miembros de la familia que también nacieron con la misma condición. [35] Este hallazgo sugiere en gran medida una causa genética, que posiblemente se haya encontrado en los genes del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) y TWIST. [35]
Los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos y del factor de crecimiento de fibroblastos regulan el crecimiento óseo fetal y se expresan en suturas craneales durante el embarazo. [6] Se cree que el gen del factor de transcripción TWIST disminuye la función del FGFR, por lo que también regula indirectamente el crecimiento óseo fetal. [6] Por tanto, es posible una relación entre las mutaciones en estos genes y la craneosinostosis. Moloney y col. observaron una mutación de FGFR3 en hasta el 31% de los casos con sinostosis coronal no sindrómica, lo que demuestra que las anomalías de FGFR juegan un papel importante en la craneosinostosis no sindrómica. [36]
En términos de craneosinostosis sindrómica, no solo se encuentran los genes FGFR3 y TWIST, sino también FGFR1 y en particular FGFR2 , que se ha descrito en el 90% de las craneosinostosis sindrómicas como Apert, Crouzon, Peiffer y Jackson-Weiss. [37] [38] [39] Las mutaciones se pueden dividir en mutaciones que conducen a una ganancia de función (en los genes FGFR) y mutaciones que conducen a la pérdida de la función (en los genes TWIST). [38] [39] Por lo tanto, la craneosinostosis es probablemente el resultado de una alteración en el equilibrio fino que regula la multiplicación y maduración de las células óseas precursoras en las suturas craneales. [3]
La tasa familiar, que es diferente para los casos sindrómicos y no sindrómicos, proporciona una pista importante. [40] [41] En los casos no sindrómicos, se encuentran antecedentes familiares positivos en 2% de los casos con cierre de sutura sagital [40] [41] y en 6 a 11% de los casos con cierre de sutura coronal.
Suturas craneales
El mesénquima por encima de las meninges sufre osificación intramembranosa formando el neurocráneo . [3] El neurocráneo consta de varios huesos, que están unidos y al mismo tiempo separados por suturas fibrosas. [3] Esto permite el movimiento de los huesos separados entre sí; el cráneo del bebé todavía es maleable. [3] Las suturas fibrosas permiten específicamente la deformación del cráneo durante el nacimiento [3] y absorben las fuerzas mecánicas durante la infancia [6] También permiten la expansión necesaria durante el crecimiento cerebral. [3]
En los primeros años de vida, las suturas sirven como los centros de crecimiento más importantes del cráneo. [3] El crecimiento del cerebro y la permeabilidad de las suturas dependen el uno del otro. [42] El crecimiento del cerebro separa los dos lados de las suturas permeables entre sí, lo que permite el crecimiento del neurocráneo. [42] Esto significa que el neurocráneo solo puede crecer si las suturas permanecen abiertas. [42] El neurocráneo no crecerá cuando las fuerzas inducidas por el crecimiento del cerebro no estén presentes. [12] Esto ocurrirá, por ejemplo, cuando la presión intracraneal descienda; las suturas ya no experimentan estiramiento, lo que hace que se fusionen. [dieciséis]
Diagnóstico
La evaluación de un niño con sospecha de craneosinostosis se realiza preferentemente en un centro craneofacial. Los tres elementos principales de análisis incluyen el historial médico, el examen físico y el análisis radiográfico . [ cita requerida ]
En cualquier caso, la historia clínica debe incluir preguntas sobre los factores de riesgo durante el embarazo, la tasa familiar y la presencia de síntomas de presión intracraneal elevada (PIC). [ cita requerida ]
PIC elevada
- Los síntomas de aumento de la presión intracraneal, como dolor de cabeza y vómitos, deben cuestionarse después. [22] [23] Puede presentarse una elevación de la PIC en 4 a 20% de los niños en los que solo se ve afectada una sutura. [22] [23] La incidencia de PIC en niños con más de una sutura involucrada puede llegar a 62%. [43] Sin embargo, aunque los niños se ven afectados, los síntomas no siempre están presentes. [ cita requerida ]
Examen físico
La fundoscopia siempre debe realizarse en niños con craneosinostosis. [44] Se utiliza para encontrar edema de papila, que a veces es el único síntoma de presión intracraneal elevada que se muestra en estos niños. [44]
Otras partes del examen físico incluyen la medición de la circunferencia de la cabeza, la evaluación de la deformidad del cráneo y la búsqueda de deformidades que afecten a otras partes del cuerpo. [16] La circunferencia de la cabeza y la curva de crecimiento de la cabeza proporcionan pistas importantes para diferenciar entre craneosinostosis, microcefalia primaria e hidrocefalia . [16] Esta diferenciación tiene una influencia importante en el tratamiento posterior del niño. [dieciséis]
En un artículo reciente, Cunningham et al. [12] describió varios pasos en los que un pediatra debe observar al paciente para evaluar la deformidad del cráneo:
- La primera es mirar al paciente a vista de pájaro, mientras que el paciente preferiblemente se enfrenta a los padres mientras está sentado en el regazo de los padres. El objetivo es evaluar la forma de la frente, la longitud del cráneo, el ancho del cráneo, la posición de las orejas y la simetría de los huesos frontales y [occipucio].
- El segundo es mirar al paciente desde atrás, mientras que preferiblemente el niño está en la misma posición que se describe anteriormente. Es importante observar la base del cráneo (para determinar si está nivelada o no), la posición de las orejas y la mastoides (para detectar la posible presencia de un bulto).
- El tercer punto de vista es la vista frontal. Los puntos a observar son: posición del ojo, simetría del ojo y torsión de la punta nasal.
Las implicaciones de las deformidades que se observan se discuten extensamente bajo "fenotipo".
La craneosinostosis sindrómica se presenta con una deformidad del cráneo, así como con deformidades que afectan a otras partes del cuerpo. [42] En cualquier caso, el examen clínico debe incluir una evaluación del cuello, la columna vertebral, los dedos y los dedos de los pies. [42]
Imagenes medicas
El análisis radiográfico mediante la realización de una tomografía axial computarizada es el estándar de oro para el diagnóstico de craneosinostosis. [45] [46]
La radiografía simple del cráneo puede ser suficiente para diagnosticar una craneosinostosis de una sola sutura y, por lo tanto, debe realizarse [45] [46], pero el valor diagnóstico se ve superado por el de la tomografía computarizada . [47] No sólo se pueden identificar las suturas con mayor precisión, demostrando así objetivamente una sutura fusionada, sino que también es posible la evaluación del cerebro en busca de anomalías estructurales y la exclusión de otras causas de crecimiento asimétrico al mismo tiempo. [47] Además de esto, la tomografía computarizada puede visualizar la extensión de la deformidad del cráneo, lo que permite al cirujano comenzar a planificar la reconstrucción quirúrgica. [48]
Clasificación
Hay varias formas de clasificar la craneosinostosis.
- Por ejemplo, se puede considerar el número de suturas cerradas. Si solo una de las cuatro suturas se cierra prematuramente (craneosinostosis de una sola sutura), la craneosinostosis se denomina "simple" (o "aislada"). Mientras que cuando dos o más suturas ya no están abiertas, la craneosinostosis es "compleja". [6]
- Un segundo esquema de clasificación da una descripción clínica de la forma resultante del cráneo. Esto se discutirá más a fondo bajo fenotipo.
- Una tercera clasificación implica la presencia o ausencia de un síndrome craneofacial identificado. La craneosinostosis, en la que no hay deformaciones extracraneales, se denomina craneosinostosis no sindrómica o "aislada". [6] Cuando hay deformaciones extracraneales presentes, por ejemplo, que afectan las extremidades, el corazón, el sistema nervioso central o el tracto respiratorio, [12] se puede hablar de una forma sindrómica de craneosinostosis. Más de 180 síndromes identificados muestran deformaciones por craneosinostosis. [6] Los siguientes síndromes están asociados con los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos :
Nombre del síndrome | Otros signos y síntomas (junto con craneosinostosis; es posible que no todos estén presentes) | Referencia OMIM | Gene |
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Síndrome de Crouzon | ojos grandes y saltones • nariz puntiaguda • cara plana | 123500 | FGFR2 , FGFR3 |
Síndrome de Apert | dedos de las manos o de los pies fusionados • cara media plana | 101200 | FGFR2 |
Síndrome crouzonodermoesquelético | ojos abiertos y abultados • nariz picuda • cara plana • pliegues de piel oscura y aterciopelada • anomalías de la columna • crecimientos benignos en la mandíbula | 134934 | FGFR3 |
Síndrome de Jackson-Weiss | dedos gordos agrandados y doblados • cara media plana | 123150 | FGFR1 , FGFR2 |
Síndrome de Muenke | sinostosis coronal • anomalías esqueléticas de las manos o los pies • pérdida de audición | 602849 | FGFR3 |
Síndrome de Pfeiffer | pulgares anchos y cortos o dedos gordos • dedos de las manos o de los pies palmeados o fusionados | 101600 | FGFR1 , FGFR2 |
Además, se han identificado los siguientes síndromes:
Nombre del síndrome | Otros signos y síntomas (junto con craneosinostosis; es posible que no todos estén presentes) | Referencia OMIM | Gene |
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Síndrome de Loeys-Dietz | ojos muy abiertos • úvula dividida o paladar hendido • tortuosidad arterial • dilatación de la raíz aórtica • aneurismas | 609192 610168 613795 608967 610380 | TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3 |
Síndrome de Saethre-Chotzen | asimetría facial • rayita frontal baja • párpados caídos • dedos de manos o pies palmeados • dedos gordos anchos | 101400 | TWIST1 |
Síndrome de Shprintzen-Goldberg | ojos saltones • cara plana • hernias • dedos largos y delgados • retraso en el desarrollo • retraso mental | 182212 | FBN1 |
Diagnóstico diferencial
Plagiocefalia deformacional
La principal diferencia entre la plagiocefalia basada en craneosinostosis y la plagiocefalia deformativa es que no existe fusión de suturas en esta última. [12] La maleabilidad del cráneo neonatal permite que el cráneo cambie de forma debido a fuerzas extrínsecas. [12]
Con las pruebas que debe realizar un pediatra, como se explicó anteriormente, la diferencia es bastante fácil de hacer. [12] En la plagiocefalia deformacional el cráneo no muestra un abombamiento de la mastoides y en estos pacientes la base del cráneo y la posición de las orejas está nivelada, todo lo contrario en la plagiocefalia por craneosinostosis. [12] El desplazamiento de una oreja hacia adelante es característico de la plagiocefalia deformativa. [12]
Microcefalia primaria
La microcefalia primaria muestra una imagen clínica de craneosinostosis, pero por una causa diferente. El fallo principal es la ausencia de crecimiento del cerebro, lo que inutiliza las suturas de la bóveda craneal. [16] Como consecuencia, las suturas se cierran, presentando una imagen similar a una pansinostosis. [16] Se puede diferenciar entre estas dos condiciones con una tomografía computarizada (TC). Los espacios subaracnoideos típicamente están agrandados con microcefalia primaria, mientras que están reducidos o ausentes en la pansinostosis verdadera. [dieciséis]
Tratamiento
El objetivo principal de la intervención quirúrgica es permitir que se produzca el desarrollo normal de la bóveda craneal. [42] Esto se puede lograr mediante la escisión de la sutura fusionada prematuramente y la corrección de las deformidades del cráneo asociadas. [42] Si la sinostosis no se corrige, la deformidad empeorará progresivamente no solo amenazando el aspecto estético, sino también el funcional. [42] Esto es especialmente frecuente en afecciones asimétricas, como la sinostosis coronal unilateral, con función comprometida de los ojos y la mandíbula. [42] Además, se han observado signos de desarrollo neurológico comprometido entre todas las sinostosis, aunque esto también puede ser causado por un mal desarrollo primario del cerebro y, por lo tanto, no puede prevenirse mediante una intervención quirúrgica. [49]
Hay algunos elementos básicos involucrados en la intervención quirúrgica que tiene como objetivo la normalización de la bóveda craneal :
- La cirugía para la craneosinostosis a menudo se asocia con una hemorragia perioperatoria significativa, por lo que a menudo se utilizan múltiples estrategias para minimizar la pérdida de sangre. [50] Uno de estos métodos implica la inyección de agentes vasoconstrictores (es decir, epinefrina ) de siete a diez minutos antes de la incisión en el cuero cabelludo. [42] Además, el inicio de la cirugía debe retrasarse hasta que los hemoderivados estén físicamente presentes en la sala de operaciones. [42]
- Otro acuerdo general es evitar el uso de placas de titanio en la fijación del cráneo. [51] [52] Una posible complicación después de este procedimiento implica el movimiento gradual de las placas de titanio hacia el cerebro, inducido por la reabsorción de la capa ósea más interna del cráneo con depósito de hueso nuevo en la capa más externa, integrando así las placas de titanio . [51] [52] En algunos casos, se ha observado que las placas entran en contacto directo con el cerebro. [51] [52] En su lugar, ahora se utilizan placas absorbibles. [51] [52]
Momento de la cirugía
La prevención de las complicaciones posquirúrgicas, incluidas las mencionadas anteriormente, juega un papel importante en las discusiones sobre el momento de la cirugía potencial. El consenso general es realizar la cirugía al final de la infancia, es decir, entre los seis y los doce meses. [42] Dentro de este período de tiempo, la eficacia de la cirugía mejorará por varias razones:
- El hueso es aún más maleable y se puede remodelar de manera relativamente "simple" mediante fracturas en tallo verde del hueso. [42] Aproximadamente al año de edad, el hueso se ha vuelto más mineralizado y quebradizo y debe unirse al hueso circundante con suturas o una placa absorbible. [42]
- La remodelación de la bóveda craneal generalmente significa la escisión de los huesos para permitir el ajuste de la forma. [42] El reemplazo de los huesos craneales puede dejar "espacios" que se vuelven a osificar fácilmente antes del año de edad, pero que a partir de entonces necesitarán un relleno óseo. [42]
La mayoría de los cirujanos no intervendrán hasta después de los seis meses debido al mayor riesgo que representa la pérdida de sangre antes de esta edad. [42] En general, es preferible esperar hasta después de los tres meses de edad, cuando también disminuirán los riesgos anestésicos. [42]
La cirugía no se realiza en la primera infancia en todos los países; en algunos países, la intervención quirúrgica puede tener lugar al final de la adolescencia. [ cita requerida ]
Es importante que las familias busquen un médico craneofacial pediátrico que tenga experiencia con craneosinostosis para un diagnóstico, cuidado quirúrgico y seguimiento adecuados.
Suturas específicas
Craneosinostosis sagital / escafocefalia
Hay dos procedimientos quirúrgicos que se utilizan comúnmente para tratar la sinostosis sagital. [42] La cuestión de qué procedimiento es superior aún se debate mucho entre los cirujanos que tratan esta afección, [42] sin embargo, en general se acepta que el índice cefálico debe usarse para evaluar la eficacia de la intervención quirúrgica preferida. [42]
- En primer lugar, se discutirá la craniectomía en tira extendida, que es una forma más desarrollada de la craniectomía tradicional . [42] El procedimiento tradicional implicaba sólo la escisión de la sutura cerrada, con la intención de que las deformaciones compensatorias del cráneo fueran automáticamente corregidas por el rápido crecimiento del cerebro durante el primer año de vida. [42]
Esto no resultó en una verdadera normalización de la bóveda craneal, lo que provocó el desarrollo de numerosas modificaciones. [53] [54] Uno de ellos es la craniectomía en tira extendida. Este procedimiento se puede realizar mediante el uso de un endoscopio , que se vuelve más popular debido a la rápida recuperación resultante del niño y la reducción de la necesidad de transfusión de sangre . [53] [54] Posteriormente, se coloca al paciente en un casco moldeado a medida para corregir las deformidades en reposo del cráneo. [53] [54] - En el otro procedimiento quirúrgico ampliamente utilizado, el remodelado total de la bóveda craneal, las deformidades compensatorias se corrigen durante la operación, con la escisión de la sutura fusionada. [55] La mayoría de los huesos que forman colectivamente la bóveda craneal, es decir, el frontal, el parietal y el occipital, se extraen y remodelan para normalizar los contornos. [55] Luego, los huesos se reemplazan y fijan para formar una bóveda craneal con una forma normalizada. [55]
El análisis retrospectivo ha dado una indicación de que el uso de la remodelación total de la bóveda craneal proporciona a los niños un mejor índice cefálico que la craniectomía en tira extendida. [56]
Un enfoque que se está evaluando actualmente implica el uso de resortes. Es probable que esta intervención sea más eficaz cuando se utiliza en el período de tiempo entre los tres y los seis meses de edad.
Sinostosis metópica / trigonocefalia
Los principales elementos del cierre de sutura metópica implican un volumen bajo de la fosa craneal anterior , el reborde metópico y el hipotelorismo . [57] Todos estos problemas se abordan durante la intervención quirúrgica. [57]
El volumen aumenta colocando los huesos frontales y el borde supraorbitario más adelante. [42] Esto se hace mediante la escisión de los huesos, después de lo cual se les da nueva forma con una fractura en tallo verde . [42] El reemplazo de los huesos brinda la posibilidad de corregir el hipotelorismo al mismo tiempo. [42] Se coloca un injerto óseo entre las dos mitades de las barras supraorbitales, aumentando así el ancho entre las órbitas . [42] El reborde metópico se puede corregir con una rebaba (simple). [11]
Sinostosis coronal unilateral / plagiocefalia anterior
El tratamiento de la sinostosis coronal unilateral se realiza típicamente en dos partes: el avance hacia adelante de la barra supraorbitaria y la corrección de la asimetría orbitaria. [42]
La barra supraorbital es el borde justo encima de la cuenca del ojo; como se discutió bajo fenotipo, el hueso supraorbitario y frontal típicamente están empotrados en el lado ipsilateral de la cabeza. [42] El objetivo del tratamiento es colocar esta barra junto con el hueso frontal en un plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la córnea . [42] Se utiliza una imagen sagital bidimensional para determinar preoperatoriamente la extensión del movimiento, que puede variar entre siete y quince milímetros según la gravedad de la deformidad. [42]
La asimetría orbitaria existe típicamente de una órbita más estrecha y más alta en el lado ipsilateral de la cabeza. [42] El contralateral órbita, sin embargo, es más ancha de lo habitual. [42] La simetría se restaura extrayendo un pequeño trozo de hueso de la barra supraorbital en el lado contralateral, reduciendo así el ancho. [42] Este fragmento de hueso se introduce luego en la barra supraorbitaria en el lado ipsilateral, aumentando así el ancho. [42] La altura de la órbita se modifica únicamente en el lado ipsilateral, extrayendo un trozo de hueso. [42] Cualquier corrección de la punta nasal, que apunta hacia el lado contralateral, no se realizará durante la niñez. [11]
Sinostosis lambdoidea unilateral / plagiocefalia posterior
Una escisión del hueso occipital aplanado con liberación de la sutura fusionada tiende a corregir la deformidad de la bóveda craneal. [11]
Sinostosis coronal bilateral / braquicefalia
El tratamiento de la sinostosis coronal bilateral muestra un alto grado de superposición con el tratamiento de la sinostosis coronal unilateral; en ambas intervenciones quirúrgicas es el avance hacia adelante del borde supraorbitario junto con los huesos frontales es una parte importante del procedimiento. [11] [42] Nuevamente, el plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la [córnea] es la posición apropiada para colocar el hueso. [11] [42] El aumento de la altura del cráneo se aborda en el mismo procedimiento. [11] Partes del occipucio aplanado se extraen y se les da una forma más redondeada mediante una fractura de tallo verde. [11]
Pansinostosis / kleeblattschädel
El tratamiento de la pansinostosis comprende la expansión de la bóveda craneal anterior , así como la bóveda craneal posterior . [16] Si bien esto se puede lograr en un procedimiento, generalmente se realiza en dos etapas. [dieciséis]
Complicaciones
Las complicaciones más comunes de la craneosinostosis no corregida incluyen aumento de la presión intracraneal, asimetría de la cara y maloclusión. La asimetría de las órbitas a menudo conduce al estrabismo. [58]
Epidemiología
Se estima que la craneosinostosis afecta a 1 de cada 1.800 a 3.000 nacidos vivos en todo el mundo. [3] 3 de cada 4 casos afectan a hombres. La sinostosis sagital es el fenotipo más común y representa entre el 40% y el 55% de los casos no sindrómicos, [3] mientras que la sinostosis coronal representa entre el 20% y el 25% de los casos. [3] La sinostosis metópica es un factor en 5 a 15% de los casos y la sinostosis lambdoidea se observa en 0 a 5% de los casos no sindrómicos. [3]
5% a 15% de las veces se trata de más de una sutura; esto se conoce como "craneosinostosis compleja" y suele formar parte de un síndrome. [3]
Referencias
- ^ Khanna PC, Thapa MM, Iyer RS, Prasad SS (enero de 2011). "Ensayo pictórico: las muchas caras de la craneosinostosis" . The Indian Journal of Radiology & Imaging . 21 (1): 49–56. doi : 10.4103 / 0971-3026.76055 . PMC 3056371 . PMID 21431034 .
- ^ Silva S, Jeanty P (7 de junio de 1999). "Cráneo de hoja de trébol o kleeblattschadel" . TheFetus.net . MacroMedia. Archivado desde el original el 7 de enero de 2007 . Consultado el 3 de febrero de 2007 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC, Longaker MT (abril de 2008). "Suturas craneales: una breve reseña". Cirugía plástica y reconstructiva . 121 (4): 170e – 8e. doi : 10.1097 / 01.prs.0000304441.99483.97 . PMID 18349596 . S2CID 34344899 .
- ^ a b c d e Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones BM (septiembre de 1992). "Presión intracraneal y volumen intracraneal en niños con craneosinostosis". Cirugía plástica y reconstructiva . 90 (3): 377–81. doi : 10.1097 / 00006534-199209000-00003 . PMID 1513883 .
- ^ a b c d Bannink N, Nout E, Wolvius EB, Hoeve HL, Joosten KF, Mathijssen IM (febrero de 2010). "Apnea obstructiva del sueño en niños con craneosinostosis sindrómica: resultado respiratorio a largo plazo del avance del tercio medio facial". Revista Internacional de Cirugía Oral y Maxilofacial . 39 (2): 115-21. doi : 10.1016 / j.ijom.2009.11.021 . PMID 20056390 .
- ^ a b c d e f g h yo Kimonis V, Gold JA, Hoffman TL, Panchal J, Boyadjiev SA (septiembre de 2007). "Genética de la craneosinostosis". Seminarios de Neurología Pediátrica . 14 (3): 150–61. doi : 10.1016 / j.spen.2007.08.008 . PMID 17980312 .
- ^ a b Kabbani H, Raghuveer TS (junio de 2004). "Craneosinostosis" . Médico de familia estadounidense . 69 (12): 2863–70. PMID 15222651 .
- ^ a b Delashaw JB, Persing JA, Broaddus WC, Jane JA (febrero de 1989). "Crecimiento de la bóveda craneal en craneosinostosis". Revista de neurocirugía . 70 (2): 159–65. doi : 10.3171 / jns.1989.70.2.0159 . PMID 2913214 .
- ^ Agrawal D, Steinbok P, Cochrane DD (marzo de 2005). "¿Escafocefalia o dolicocefalia?". Revista de neurocirugía . 102 (2 Suppl): 253–4, respuesta del autor 254. doi : 10.3171 / jns.2005.102.2.0253 . PMID 16156241 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML, Patel PK, Tomita T (marzo de 2007). "Neurodesarrollo de niños con craneosinostosis de sutura única: una revisión". Sistema nervioso del niño . 23 (3): 269–81. doi : 10.1007 / s00381-006-0251-z . PMID 17186250 . S2CID 29722887 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad Persing JA (abril de 2008). "Artículo de CME de MOC-PS (SM): consideraciones de manejo en el tratamiento de la craneosinostosis". Cirugía plástica y reconstructiva . 121 (4 Suppl): 1–11. doi : 10.1097 / 01.prs.0000305929.40363.bf . PMID 18379381 .
- ^ a b c d e f g h yo j k Cunningham ML, Heike CL (diciembre de 2007). "Evaluación del lactante con forma anormal de cráneo". Opinión actual en pediatría . 19 (6): 645–51. doi : 10.1097 / MOP.0b013e3282f1581a . PMID 18025930 . S2CID 26966396 .
- ^ Levy, Richard Lawrence; Rogers, Gary F .; Mulliken, John B .; Proctor, Mark R .; Dagi, Linda R. (2007). "Astigmatismo en la sinostosis coronal unilateral: Incidencia y lateralidad". J AAPOS . 11 (4): 367–372. doi : 10.1016 / j.jaapos.2007.02.017 . PMID 17588790 .
- ^ a b Huang MH, Gruss JS, Clarren SK, Mouradian WE, Cunningham ML, Roberts TS, Loeser JD, Cornell CJ (octubre de 1996). "El diagnóstico diferencial de la plagiocefalia posterior: verdadera sinostosis lambdoide versus moldeamiento posicional". Cirugía plástica y reconstructiva . 98 (5): 765–74, discusión 775–6. doi : 10.1097 / 00006534-199610000-00002 . PMID 8823012 .
- ^ a b Chumas PD, Cinalli G, Arnaud E, Marchac D, Renier D (febrero de 1997). "Clasificación de casos de craneosinostosis previamente no clasificados". Revista de neurocirugía . 86 (2): 177–81. doi : 10.3171 / jns.1997.86.2.0177 . PMID 9010415 .
- ^ a b c d e f g h yo j k l m n Blount JP, Louis RG, Tubbs RS, Grant JH (octubre de 2007). "Pansinostosis: una revisión". Sistema nervioso del niño . 23 (10): 1103–9. doi : 10.1007 / s00381-007-0362-1 . PMID 17486351 . S2CID 43068552 .
- ^ "Tipos de craneosinostosis" . Cirugía de craneosinostosis en el sur de Texas .
- ^ "¿Qué es la craneosinostosis?" . El Hospital Johns Hopkins y el Sistema de Salud Johns Hopkins .
- ^ de Jong T, Bannink N, Bredero-Boelhouwer HH, van Veelen ML, Bartels MC, Hoeve LJ, Hoogeboom AJ, Wolvius EB, Lequin MH, van der Meulen JJ, van Adrichem LN, Vaandrager JM, Ongkosuwito EM, Joosten KF, Mathijssen IM (octubre de 2010). "Resultado funcional a largo plazo en 167 pacientes con craneosinostosis sindrómica; definición de un perfil de riesgo específico del síndrome". Revista de Cirugía Plástica, Reparadora y Estética . 63 (10): 1635–41. doi : 10.1016 / j.bjps.2009.10.029 . PMID 19913472 .
- ^ Newman, Steven A. (1991). "Características oftálmicas de la cransosinostosis". Clínicas de neurocirugía de América del Norte . 2 (3): 587–610. doi : 10.1016 / S1042-3680 (18) 30721-6 . PMID 1821306 .
- ^ a b c d e f g Mokri B (junio de 2001). "La hipótesis de Monro-Kellie: aplicaciones en el agotamiento del volumen de LCR". Neurología . 56 (12): 1746–8. doi : 10.1212 / WNL.56.12.1746 . PMID 11425944 . S2CID 1443175 .
- ^ a b c d Tamburrini G, Caldarelli M, Massimi L, Santini P, Di Rocco C (octubre de 2005). "Monitorización de la presión intracraneal en niños con sutura única y craneosinostosis compleja: una revisión". Sistema nervioso del niño . 21 (10): 913-21. doi : 10.1007 / s00381-004-1117-x . PMID 15871027 . S2CID 6442539 .
- ^ a b c d e Bristol RE, Lekovic GP, Rekate HL (diciembre de 2004). "Los efectos de la craneosinostosis en el cerebro con respecto a la presión intracraneal". Seminarios de Neurología Pediátrica . 11 (4): 262–7. doi : 10.1016 / j.spen.2004.11.001 . PMID 15828710 .
- ^ a b c d Eide PK (2006). "Evaluación de la calidad de los registros continuos de presión intracraneal en niños". Neurocirugía pediátrica . 42 (1): 28–34. doi : 10.1159 / 000089506 . PMID 16357498 . S2CID 32754729 .
- ^ Cohen MM, MacLean RE (2000). Craneosinostosis: diagnóstico, evaluación y tratamiento (2ª ed.). Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. págs. 316–353. ISBN 978-0-19-511843-8.
- ^ Collmann H, Sörensen N, Krauss J (octubre de 2005). "Hidrocefalia en craneosinostosis: una revisión". Sistema nervioso del niño . 21 (10): 902-12. doi : 10.1007 / s00381-004-1116-y . PMID 15864600 . S2CID 9767488 .
- ^ a b Jacob S, Wu C, Freeman TA, Koyama E, Kirschner RE (febrero de 2007). "Expresión de Indian Hedgehog, BMP-4 y Noggin en craneosinostosis inducida por restricción fetal". Anales de Cirugía Plástica . 58 (2): 215-21. doi : 10.1097 / 01.sap.0000232833.41739.a5 . PMID 17245153 . S2CID 43913649 .
- ^ Carmichael SL, Ma C, Rasmussen SA, Honein MA, Lammer EJ, Shaw GM (febrero de 2008). "Craneosinostosis y tabaquismo materno". Investigación de defectos de nacimiento. Parte A, Teratología clínica y molecular . 82 (2): 78–85. doi : 10.1002 / bdra.20426 . PMID 18050313 .
- ^ a b Gardner JS, Guyard-Boileau B, Alderman BW, Fernbach SK, Greene C, Mangione EJ (febrero de 1998). "Exposición materna a fármacos con receta y sin receta o drogas de abuso y riesgo de craneosinostosis" . Revista Internacional de Epidemiología . 27 (1): 64–7. doi : 10.1093 / ije / 27.1.64 . PMID 9563695 .
- ^ Honein MA, Rasmussen SA (septiembre de 2000). "Más pruebas de una asociación entre el tabaquismo materno y la craneosinostosis". Teratología . 62 (3): 145–6. doi : 10.1002 / 1096-9926 (200009) 62: 3 <145 :: AID-TERA1> 3.0.CO; 2-7 . PMID 10935977 .
- ^ Källén K (septiembre de 1999). "Tabaquismo materno y craneosinostosis". Teratología . 60 (3): 146–50. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-9926 (199909) 60: 3 <146 :: AID-TERA10> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10471899 .
- ^ a b Olshan AF, Faustman EM (diciembre de 1989). "Exposición a fármacos nitrosables durante el embarazo y resultado adverso del embarazo". Revista Internacional de Epidemiología . 18 (4): 891–9. doi : 10.1093 / ije / 18.4.891 . PMID 2621027 .
- ^ Jentink J, Loane MA, Dolk H, Barisic I, Garne E, Morris JK, de Jong-van den Berg LT (junio de 2010). "Monoterapia con ácido valproico en el embarazo y grandes malformaciones congénitas". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 362 (23): 2185–93. doi : 10.1056 / NEJMoa0907328 . PMID 20558369 .
- ^ a b Johnsonbaugh RE, Bryan RN, Hierlwimmer R, Georges LP (agosto de 1978). "Craneosinostosis prematura: una complicación común de la tirotoxicosis juvenil". La Revista de Pediatría . 93 (2): 188–91. doi : 10.1016 / S0022-3476 (78) 80493-4 . PMID 209162 .
- ^ a b Mulliken JB, Gripp KW, Stolle CA, Steinberger D, Müller U (junio de 2004). "Análisis molecular de pacientes con plagiocefalia frontal sinostótica (sinostosis coronal unilateral)". Cirugía plástica y reconstructiva . 113 (7): 1899–909. doi : 10.1097 / 01.prs.0000122202.26792.bf . PMID 15253176 . S2CID 6382480 .
- ^ Moloney DM, Wall SA, Ashworth GJ, Oldridge M, Glass IA, Francomano CA, Muenke M, Wilkie AO (abril de 1997). "Prevalencia de la mutación Pro250Arg del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos en la craneosinostosis coronal". Lancet . 349 (9058): 1059–62. doi : 10.1016 / S0140-6736 (96) 09082-4 . PMID 9107244 . S2CID 38612577 .
- ^ Passos-Bueno MR, Serti Eacute AE, Jehee FS, Fanganiello R, Yeh E (2008). "Genética de la craneosinostosis: genes, síndromes, mutaciones y correlaciones genotipo-fenotipo". Fronteras de la biología oral . 12 (1): 107–43. doi : 10.1159 / 000115035 . ISBN 978-3-8055-8326-8. PMID 18391498 .
- ^ a b Lenton KA, Nacamuli RP, Wan DC, Helms JA, Longaker MT (2005). "Biología de la sutura craneal". Temas actuales en biología del desarrollo . 66 : 287–328. doi : 10.1016 / S0070-2153 (05) 66009-7 . ISBN 9780121531669. PMID 15797457 .
- ^ a b Wilkie AO (1997). "Craneosinostosis: genes y mecanismos" . Genética molecular humana . 6 (10): 1647–56. doi : 10.1093 / hmg / 6.10.1647 . PMID 9300656 .
- ^ a b Hunter AG, Rudd NL (octubre de 1976). "Craneosinostosis. I. Sinostosis sagital: su genética y hallazgos clínicos asociados en 214 pacientes que carecían de afectación de la sutura coronal (s)". Teratología . 14 (2): 185–93. doi : 10.1002 / tera.1420140209 . PMID 982314 .
- ^ a b Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D (marzo de 1996). "Estudio genético de la escafocefalia". Revista Estadounidense de Genética Médica . 62 (3): 282–5. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960329) 62: 3 <282 :: AID-AJMG15> 3.0.CO; 2-G . PMID 8882788 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al Panchal J, Uttchin V (mayo de 2003). "Manejo de craneosinostosis". Cirugía plástica y reconstructiva . 111 (6): 2032–48, quiz 2049. doi : 10.1097 / 01.PRS.0000056839.94034.47 . PMID 12711969 .
- ^ Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D (noviembre de 2000). "Manejo de craneosinostosis". Sistema nervioso del niño . 16 (10-11): 645-58. doi : 10.1007 / s003810000320 . PMID 11151714 . S2CID 22876385 .
- ^ a b Bannink N, Joosten KF, van Veelen ML, Bartels MC, Tasker RC, van Adrichem LN, van der Meulen JJ, Vaandrager JM, de Jong TH, Mathijssen IM (enero de 2008). "Papiledema en pacientes con síndrome de Apert, Crouzon y Pfeiffer: prevalencia, eficacia del tratamiento y factores de riesgo". The Journal of Craniofacial Surgery . 19 (1): 121–7. doi : 10.1097 / SCS.0b013e31815f4015 . PMID 18216676 . S2CID 41004047 .
- ^ a b Cerovac S, Neil-Dwyer JG, Rich P, Jones BM, Hayward RD (agosto de 2002). "¿Son necesarias las tomografías computarizadas preoperatorias de rutina en el tratamiento de la craneosinostosis de una sola sutura?". Revista británica de neurocirugía . 16 (4): 348–54. doi : 10.1080 / 0268869021000007560 . PMID 12389887 . S2CID 23376632 .
- ^ a b Goldstein SJ, Kidd RC (1982). "Valor de la tomografía computarizada en la evaluación de craneosinostosis". Radiología computarizada . 6 (6): 331–6. doi : 10.1016 / 0730-4862 (82) 90003-8 . PMID 7166030 .
- ^ a b Aviv RI, Rodger E, Hall CM (febrero de 2002). "Craneosinostosis". Radiología clínica . 57 (2): 93-102. doi : 10.1053 / crad.2001.0836 . PMID 11977940 .
- ^ Ghali GE, Sinn DP, Tantipasawasin S (marzo de 2002). "Manejo de la craneosinostosis no sindrómica". Atlas de las Clínicas de Cirugía Oral y Maxilofacial de Norteamérica . 10 (1): 1–41. doi : 10.1016 / s1061-3315 (01) 00003-8 . PMID 12087862 .
- ^ Speltz ML, Kapp-Simon KA, Cunningham M, Marsh J, Dawson G (diciembre de 2004). "Craneosinostosis de una sola sutura: una revisión de la teoría y la investigación neuroconductual" . Revista de Psicología Pediátrica . 29 (8): 651–68. doi : 10.1093 / jpepsy / jsh068 . PMID 15491988 .
- ^ White N, Bayliss S, Moore D (enero de 2015). "Revisión sistemática de intervenciones para minimizar la transfusión sanguínea perioperatoria para cirugía de craneosinostosis". The Journal of Craniofacial Surgery . 26 (1): 26–36. doi : 10.1097 / scs.0000000000001108 . PMID 25569385 . S2CID 37484366 .
- ^ a b c d Fearon JA, Munro IR, Bruce DA (abril de 1995). "Observaciones sobre el uso de la fijación rígida para las deformidades craneofaciales en bebés y niños pequeños". Cirugía plástica y reconstructiva . 95 (4): 634–7, discusión 638. doi : 10.1097 / 00006534-199504000-00002 . PMID 7892306 . S2CID 23805140 .
- ^ a b c d Duke BJ, Mouchantat RA, Ketch LL, Winston KR (julio de 1996). "Migración transcraneal de placas y tornillos de microfijación. Reporte de caso". Neurocirugía pediátrica . 25 (1): 31–4, discusión 35. doi : 10.1159 / 000121093 . PMID 9055332 .
- ^ a b c Jiménez DF, Barone CM (enero de 1998). "Craniectomía endoscópica para la corrección quirúrgica temprana de la craneosinostosis sagital". Revista de neurocirugía . 88 (1): 77–81. doi : 10.3171 / jns.1998.88.1.0077 . PMID 9420076 .
- ^ a b c Barone CM, Jiménez DF (diciembre de 1999). "Craniectomía endoscópica para la corrección temprana de craneosinostosis". Cirugía plástica y reconstructiva . 104 (7): 1965–73, discusión 1974–5. doi : 10.1097 / 00006534-199912000-00003 . PMID 11149758 .
- ^ a b c Francel PC (1995). "Evolución del tratamiento de la sinostosis sagital: un récord personal". En Goodrich JT, Hall CD (eds.). Anomalías craneofaciales: crecimiento y desarrollo desde una perspectiva quirúrgica . Nueva York: Thieme. ISBN 978-0-86577-522-0. OCLC 490069409 .
- ^ Panchal J, Marsh JL, Park TS, Kaufman B, Pilgram T, Huang SH (mayo de 1999). "Evaluación de resultados de craneosinostosis sagital para dos métodos y tiempos de intervención". Cirugía plástica y reconstructiva . 103 (6): 1574–84. doi : 10.1097 / 00006534-199905000-00004 . PMID 10323690 .
- ^ a b Francel PC (1999). "Sinostosis metópica". En Zumdahl SS (ed.). Atlas quirúrgico neuroquirúrgico . 9 . Rolling Meadows IL: Asociación Estadounidense de Cirujanos Neurológicos. págs. 91-111. ISBN 978-1-879284-67-8.
- ^ Kabbani H, Raghuveer TS (junio de 2004). "Craneosinostosis" . Médico de familia estadounidense . 69 (12): 2863–70. PMID 15222651 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre síndromes de craneosinostosis relacionados con FGFR
- Ebenezer, Roy (1960). "Craneostenosis u oxicefalia" . Revista India de Oftalmología . 8 (3): 77–80. ISSN 0301-4738 . PMID 13819157 .
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Recursos externos |
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