El síndrome de Bart es un trastorno genético caracterizado por la asociación de ausencia congénita localizada de piel , epidermólisis ampollosa , lesiones de la mucosa bucal y uñas distróficas . [1] [2]
Síndrome de Bart | |
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Especialidad | Dermatología |
Genética
La enfermedad se hereda por transmisión autosómica dominante con penetrancia completa pero expresión variable . Esto significa que los hijos de un padre afectado que porta el gen tienen un 50% de posibilidades de desarrollar el trastorno, aunque la medida en que se ven afectados es variable. [ cita requerida ]
El síndrome de Bart es causado por anomalías ultraestructurales en las fibrillas de anclaje . El enlace genético de la herencia de la enfermedad apunta a la región del cromosoma 3 cerca del colágeno, tipo VII, gen alfa 1 ( COL7A1 ). [3]
Diagnóstico
Ver también
Referencias
- ^ Mayordomo DF, Berger TG, James WD, Smith TL, Stanely JR, Rodman OG (1986). "Síndrome de Bart: características de mapeo microscópicas, ultraestructurales e inmunofluorescentes". Médico de familia estadounidense . 3 (2): 113-118. doi : 10.1111 / j.1525-1470.1986.tb00500.x . PMID 3513144 . S2CID 22247333 .
- ^ James W, Berger T, Elston D (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders . pag. 558. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Christiano AM, Bart BJ, Epstein EH Jr, Uitto J (1996). "Base genética del síndrome de Bart: una mutación por sustitución de glicina en el gen del colágeno tipo VII" . Médico de familia estadounidense . 106 (6): 1340–2. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12349293 . PMID 8752681 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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