En genética , la expresividad es el grado en que los individuos que tienen un genotipo en particular expresan un fenotipo . (Alternativamente, puede referirse a la expresión de un gen particular por parte de individuos que tienen un determinado fenotipo). La expresividad está relacionada con la intensidad de un fenotipo dado; se diferencia de la penetrancia , que se refiere a la proporción de individuos con un genotipo particular que realmente expresan el fenotipo. [1]
Expresividad variable
La expresividad variable se refiere al grado en que un genotipo se expresa fenotípicamente. Por ejemplo, varias personas con la misma enfermedad pueden tener el mismo genotipo, pero una puede manifestar síntomas más graves, mientras que otra portadora puede parecer normal. Esta variación en la expresión puede verse afectada por genes modificadores, factores epigenéticos o el medio ambiente. [2] Los genes modificadores pueden alterar la expresión de otros genes de forma aditiva o multiplicativa. [2] Lo que significa que el fenotipo que se observa puede ser el resultado de la suma o la multiplicación de dos alelos diferentes . Sin embargo, también puede producirse una reducción en la expresión en la que se vea afectado el locus primario , donde se expresa el fenotipo. [3] Los factores epigenéticos, como los elementos reguladores cis , también pueden causar variabilidad en la expresión al inducir variación en la abundancia de transcripciones. [4]
Ejemplos de
Tres síndromes comunes que involucran variabilidad fenotípica debido a la expresividad incluyen: síndrome de Marfan , síndrome de Van der Woude y neurofibromatosis .
Las características del síndrome de Marfan varían ampliamente entre individuos. El síndrome afecta el tejido conectivo del cuerpo y tiene un espectro de síntomas que van desde afectación leve de huesos y articulaciones hasta formas neonatales graves y enfermedades cardiovasculares. [5] Esta diversidad de síntomas es el resultado de la expresividad variable del gen FBN1 que se encuentra en el cromosoma 15 (ver figura 1). [6] El producto génico está involucrado en el ensamblaje adecuado de microfibrillas . [6]
El síndrome de Van der Woude es una afección que afecta el desarrollo de la cara, específicamente el labio leporino (ver figura 2), el paladar hendido o ambos. [7] Los portadores de la mutación también pueden tener hoyos cerca del centro del labio inferior que pueden parecer húmedos debido a la presencia de glándulas salivales . [7] Los fenotipos resultantes expresados varían significativamente entre individuos. Esta variación puede variar de manera tan amplia que un estudio publicado por el Departamento de Ortodoncia de la Universidad de Atenas mostró que algunas personas no sabían que poseían el genotipo de esta afección hasta que se les hizo la prueba. [8]
La neurofibromatosis (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno genético causado por una mutación en el gen de neurofibromina NF1 en el cromosoma 17. [9] Una mutación por pérdida de función en el gen supresor de tumores puede causar tumores en los nervios llamados neurofibromas . [10] Aparecen como pequeñas protuberancias debajo de la piel. Se estipula que la variación fenotípica es el resultado de modificadores genéticos no vinculados. [10]
Ver también
Referencias
- ^ Miko I (2008). "Variabilidad fenotípica: penetrancia y expresividad" . Educación en la naturaleza . 1 (1): 137.
- ^ a b Marian AJ, Roberts R (abril de 2001). "La base genética molecular de la miocardiopatía hipertrófica" . Revista de Cardiología Molecular y Celular . 33 (4): 655–70. doi : 10.1006 / jmcc.2001.1340 . PMC 2901497 . PMID 11273720 .
- ^ Slavotinek A, Biesecker LG (abril de 2003). "Modificadores genéticos en el desarrollo humano y síndromes de malformaciones, incluidas las proteínas chaperonas" . Genética molecular humana . 12 Especificación No 1 (supl_1): R45-50. doi : 10.1093 / hmg / ddg099 . PMID 12668596 .
- ^ Peaston AE, Whitelaw E (mayo de 2006). "Epigenética y variación fenotípica en mamíferos" . Genoma de mamíferos . 17 (5): 365–74. doi : 10.1007 / s00335-005-0180-2 . PMC 3906716 . PMID 16688527 .
- ^ "Síndrome de Marfan" . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de octubre de 2019 .
- ^ a b "Gen FBN1" . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de octubre de 2019 .
- ^ a b "Síndrome de Van der Woude" . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de octubre de 2019 .
- ^ Rizos M, Spyropoulos MN (febrero de 2004). "Síndrome de Van der Woude: una revisión. Signos cardinales, epidemiología, características asociadas, diagnóstico diferencial, expresividad, consejo genético y tratamiento" . Revista europea de ortodoncia . 26 (1): 17-24. doi : 10.1093 / ejo / 26.1.17 . PMID 14994878 .
- ^ "Neurofibromatosis" . medlineplus.gov . Consultado el 9 de octubre de 2019 .
- ^ a b Sabbagh A, Pasmant E, Laurendeau I, Parfait B, Barbarot S, Guillot B, et al. (Agosto de 2009). "Desentrañar la base genética de la expresión clínica variable en neurofibromatosis 1" . Genética molecular humana . 18 (15): 2768–78. doi : 10.1093 / hmg / ddp212 . PMC 2722187 . PMID 19417008 .
Otras lecturas
- Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM, eds. (2000). "Penetrancia y expresividad" . Introducción al análisis genético (7ª ed.). Nueva York: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.