La distrofia macular viteliforme , es un trastorno ocular irregular autosómico dominante que puede causar pérdida progresiva de la visión . [1] Este trastorno afecta la retina , específicamente las células en un área pequeña cerca del centro de la retina llamada mácula . La mácula es responsable de la visión central nítida, que es necesaria para tareas detalladas como leer, conducir y reconocer rostros. La afección se caracteriza por estructuras redondas de color amarillo (o naranja), ligeramente elevadas, similares a la yema (del latín vitellus ) de un huevo. [2]
La enfermedad de Best se hereda con un patrón autosómico dominante , [3] lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene uno de los padres con la afección.
El patrón de herencia de la distrofia macular viteliforme del adulto es definitivamente autosómico dominante. [2] Sin embargo, muchas personas afectadas no tienen antecedentes del trastorno en su familia y solo se ha informado de un pequeño número de familias afectadas. Esto se debe a que la penetrancia de la condición es incompleta; por lo tanto, es posible que un individuo tenga una copia del alelo mutante y no muestre el fenotipo VMD . La proporción de machos a hembras es de aproximadamente 1:1. [2]
Las mutaciones en los genes RDS y VMD2 causan distrofia macular viteliforme. Las mutaciones en el gen VMD2 son responsables de la enfermedad de Best. Los cambios en el gen VMD2 o RDS pueden causar la forma adulta de distrofia macular viteliforme; sin embargo, menos de una cuarta parte de los casos se deben a mutaciones en estos dos genes. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la forma de inicio en adultos.
El gen VMD2 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada bestrofina . [4] Aunque su función exacta es incierta, esta proteína probablemente actúa como un canal que controla el movimiento de átomos de cloro cargados negativamente (iones de cloruro) dentro o fuera de las células de la retina. Las mutaciones en el gen VMD2 probablemente conducen a la producción de un canal de forma anormal que no puede regular el flujo de cloruro. Los investigadores no han determinado cómo se relacionan estos canales defectuosos con la acumulación de lipofuscina en la mácula y la pérdida progresiva de la visión.
El gen RDS proporciona instrucciones para producir una proteína llamada periferina . [5] Esta proteína es esencial para el funcionamiento normal de las células sensibles a la luz (fotorreceptoras) en la retina. Las mutaciones en el gen RDS interrumpen las estructuras de estas células que contienen pigmentos sensibles a la luz, lo que lleva a la pérdida de la visión. No está claro por qué las mutaciones de RDS afectan solo la visión central en personas con distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta.