El síndrome de Björnstad es una afección congénita autosómica recesiva que involucra pili torti , sordera neurosensorial y anomalías del cabello. [2] Fue caracterizado por primera vez en 1965, en Oslo, por el prof. Rugido Theodor Bjørnstad después de observar una asociación entre pili torti y pérdida auditiva. [3] La afección es extremadamente rara, con menos de 50 casos documentados en la literatura médica en todo el mundo. [4]
Síndrome de Björnstad | |
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Otros nombres | BJS, sordera y pili torti (tipo Bjornstad), pili torti y sordera nerviosa, síndrome de sordera pili-torti, hipoacusia pili torti-neurosensorial, DPT [1] |
Síntomas | Pili torti, hipoacusia, alopecia, retraso mental |
Inicio habitual | Infancia o primera infancia |
Causas | Mutación de BCS1L |
Frecuencia | Extremadamente raro: menos de 50 casos documentados |
El síndrome de Björnstad es causado por mutaciones del gen BCS1L . El producto proteico de este gen es BCS1L, que juega un papel importante en la fosforilación oxidativa. [5] BCS1L mutado aumenta la producción de especies reactivas de oxígeno, que pueden ser la causa molecular de pili torti y pérdida de audición, ambos asociados con el síndrome de Björnstad. [5] Pili torti se reconoce en la primera infancia y se caracteriza por el cabello retorcido y el cabello quebradizo. [6] Por lo general, la pérdida auditiva también se hace evidente muy temprano en la vida, a menudo durante el primer año.
Signos y síntomas
Los dos síntomas principales del síndrome de Björnstad son pili torti y discapacidad auditiva neurosensorial. [7] Estos dos síntomas suelen aparecer antes de los 2 años y están presentes en el 80-99% de las personas con síndrome de Björnstad. [4] Aproximadamente del 5 al 29% de las personas también experimentan discapacidades intelectuales e hipogonadismo . [4] También se han documentado casos que muestran falta de pigmentación del cabello y anhidrosis . [4]
Pili torti es una anomalía del cabello caracterizada por tallos de cabello retorcidos. En los pacientes con síndrome de Björnstad, el cabello suele parecer seco, frágil, áspero y se rompe fácilmente. [4] En algunos pacientes, las anomalías del cabello solo afectan el cabello en la cabeza, aunque se han documentado casos que afectan las cejas, las pestañas y el cabello en otras partes del cuerpo. El debilitamiento del cabello asociado con pili torti también causa alopecia en aproximadamente el 80% de los pacientes. [4]
La gravedad de la pérdida auditiva asociada con el síndrome de Björnstad varía. Algunas personas no pueden escuchar sonidos en ciertas frecuencias, mientras que otras son completamente sordas. Su pérdida auditiva es causada por daño tisular del oído interno. [8]
Diagnóstico
Roar Theodor Björnstad notó por primera vez una correlación entre pilli torti y pérdida auditiva en 1965, y posteriormente diagnosticó a ocho pacientes con síndrome de Björnstad. De estos ocho pacientes con pili torti, cinco experimentaron sordera neurosensorial. [9] Björnstad presentó su diagnóstico y observaciones en una conferencia médica en Copenhague. [9]
El síndrome de Björnstad se diagnostica mediante la observación de un cabello retorcido, conocido como pili torti, que se puede observar desde el nacimiento. Para confirmar la presencia de pili torti, se examinan los tallos del cabello de un individuo con un microscopio electrónico. Cualquier bebé con pili torti confirmado debe someterse a una serie de pruebas auditivas para evaluar la posible sordera neurosensorial. Por último, el diagnóstico de síndrome de Björnstad puede confirmarse mediante pruebas genéticas de mutaciones en el gen BCS1L. [10]
Genética
El síndrome de Björnstad es causado por una mutación en el gen BCS1L (posición 2pq35 ) y se hereda con un patrón autosómico recesivo . BCS1L es una proteína que añade Rieske Fe / S al complejo III durante la fosforilación oxidativa de la respiración celular . Las mutaciones del gen BCS1L evitan que el producto proteico ayude en la formación del complejo III, lo que reduce la fosforilación oxidativa y aumenta la producción de especies reactivas de oxígeno. [5]
Se han documentado dos mutaciones sin sentido relacionadas con el síndrome de Björnstad, pero se sospecha que otras variantes son patogénicas. [11] La gravedad clínica de diferentes mutaciones de BCS1L puede deberse a la producción variable de especies reactivas de oxígeno. [5] Los síntomas del síndrome de Björnstad pueden atribuirse a una sensibilidad particular del oído interno y los tejidos del cabello a las especies reactivas del oxígeno, pero se necesita más investigación. [8] Las mutaciones del gen BCS1L también pueden resultar en el síndrome GRACILE , que es una enfermedad metabólica letal hereditaria. [4]
Epidemiología
El síndrome de Björnstad es extremadamente raro, con menos de 50 casos documentados en todo el mundo. [4] En 2013, cinco personas de una familia paquistaní consanguínea fueron diagnosticadas con síndrome de Björnstad. Cada uno de ellos experimentó un grado variable de pérdida auditiva progresiva, así como pérdida de cabello en el cuero cabelludo. Los varones con síndrome de Björnstad también experimentaron una estatura más baja. [2]
Dado su patrón de herencia autosómico recesivo, el síndrome de Björnstad debería afectar teóricamente a hombres y mujeres en igual número. Sin embargo, más mujeres que hombres han sido diagnosticadas con síndrome de Björnstad en la literatura médica. [12]
Ver también
Referencias
- ^ "Entrada OMIM - # 262000 - Síndrome de Bjornstad; BJS" . omim.org . Consultado el 8 de abril de 2019 .
- ^ a b Siddiqi, Saima; Siddiq, Saadat; Mansoor, Atika; Jaap, Oostrik; Nafees, Ahmad; Syed Ali, Raza Kazmi; Hannie, Kremer; Raheel, Qamar; Margit, Schraders (1 de diciembre de 2013). "Nueva mutación en el dominio AAA de BCS1L que causa el síndrome de Bjornstad" . Revista de Genética Humana . 12 (58): 819–820. doi : 10.1038 / jhg.2013.101 . PMID 24172246 .
- ^ Bjornstad, R. Pili torti y pérdida auditiva sensorial-neuronal. Proc. 7º Encuentro Northern Derm. Soc., Copenhague 29 de mayo de 1965.
- ^ a b c d e f g h "Síndrome de Bjornstad | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 26 de abril de 2021 .
- ^ a b c d Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J, et al. (Febrero de 2007). "Mutaciones sin sentido en el gen BCS1L como causa del síndrome de Björnstad". N. Engl. J. Med . 356 (8): 809-19. doi : 10.1056 / NEJMoa055262 . PMID 17314340 .
- ^ Hinson, J. Travis; Fantin, Valeria R .; Schönberger, Jost; Breivik, Noralv; Siem, Geir; McDonough, Barbara; Sharma, Pankaj; Keogh, Ivan; Godinho, Ricardo; Santos, Felipe; Esparza, Alfonso; Nicolau, Yamileth; Selvaag, Edgar; Cohen, Bruce H .; Hoppel, Charles L .; Tranebjærg, Lisbeth; Eavey, Roland D .; Seidman, JG; Seidman, Christine E. (22 de febrero de 2007). "Mutaciones sin sentido en el gen BCS1L como causa del síndrome de Björnstad". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 356 (8): 809–819. doi : 10.1056 / NEJMoa055262 . ISSN 0028-4793 . PMID 17314340 .
- ^ "Síndrome de Björnstad: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Consultado el 26 de abril de 2021 .
- ^ a b "Entrada OMIM - # 262000 - SÍNDROME DE BJORNSTAD; BJS" . www.omim.org . Consultado el 26 de abril de 2021 .
- ^ a b Selvaag, E. (23 de febrero de 2000). "Pili torti y pérdida auditiva neurosensorial. Un seguimiento de los pacientes originales de Bjørnstad y una revisión de la literatura" . Revista europea de dermatología . 10 (2). ISSN 1167-1122 .
- ^ "Síndrome de Björnstad" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 27 de abril de 2021 .
- ^ "603647 [MIM]). - ClinVar - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 27 de abril de 2021 .
- ^ "Síndrome de Bjornstad" . NCATS . Centro de información sobre genética y enfermedades raras . Consultado el 17 de abril de 2018 .
enlaces externos
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