El síndrome del nevo con ampolla de goma azul es un trastorno poco común que consiste principalmente en vasos sanguíneos anormales que afectan la piel o los órganos internos, generalmente el tracto gastrointestinal . [1] La enfermedad se caracteriza por la presencia de ampollas llenas de líquido ( ampollas ) como lesiones crónicas visibles, circunscritas (nevo).
Síndrome del nevo con ampolla de goma azul | |
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Otros nombres | BRBNS, o síndrome de la ampolla de goma azul, o nevo de la ampolla de goma azul o síndrome de Bean |
Las malformaciones vasculares cutáneas del síndrome del nevo con ampolla de caucho azul. | |
Especialidad | Oncología |
Fue descrito por William Bean en 1958. [2] [3] [4] El BRBNS es causado por mutaciones somáticas en el gen TEK (TIE2). [5]
Presentación
BRBNS es una malformación venosa , [6] anteriormente, aunque incorrectamente, se pensaba que estaba relacionada con el hemangioma . Tiene un potencial significativo de hemorragia grave. [7] Las lesiones se encuentran más comúnmente en la piel y en el intestino delgado y distal del intestino grueso . También se pueden encontrar otros órganos con las lesiones en el sistema nervioso central, el hígado y los músculos. [8] Por lo general, se presenta poco después del nacimiento o durante la primera infancia. [8] [9]
Causas
Actualmente se desconoce la causa de por qué ocurre el síndrome del nevo con ampolla de goma azul. El síndrome se considera esporádico. Alguien a quien se le diagnostica BRBNS probablemente tenga un familiar que tenga otras malformaciones venosas multifocales [10], lo cual es un síntoma de la enfermedad. Se ha encontrado herencia autosómica de BRBNS en casos familiares asociados con el cromosoma 9p, pero la mayoría de los casos son esporádicos. [8] La enfermedad se correlaciona con la aparición de complicaciones gastrointestinales. Se informa que la hemorragia gastrointestinal es la causa más común de muerte en la mayoría de los casos. [11]
Diagnóstico
El síndrome del nevo con ampolla de goma azul es difícil de diagnosticar debido a lo poco común que es la enfermedad. El diagnóstico de BRBNS suele basarse en la presencia de lesiones cutáneas con o sin hemorragia gastrointestinal y / o afectación de otros órganos. [8] Los angiomas cutáneos se encuentran en la superficie de la piel y desde el cuero cabelludo hasta las plantas de los pies. [8] Las características de las lesiones cutáneas son gomosas, blandas, dolorosas y hemorrágicas, fácilmente comprimibles y que se rellenan rápidamente después de la compresión. [8] Un examen físico se usa principalmente para diagnosticar angiomas cutáneos en la superficie de la piel. La endoscopia ha sido la principal herramienta de diagnóstico para diagnosticar BRBNS para aquellos que sufren de lesiones en el tracto gastrointestinal. El tracto GI se ilumina y visualiza en la endoscopia. [10] La endoscopia también permite medidas terapéuticas inmediatas como plasma de argón, coagulación, fotocoagulación con láser, escleroterapia o ligadura con banda. [12] Además del examen físico y la endoscopia, la ecografía, las imágenes radiográficas, la tomografía computarizada y la resonancia magnética son útiles para la detección de órganos viscerales afectados. [8]
Tratamiento
Existen varios métodos para tratar el BRBNS ya que no es una enfermedad curable. El tratamiento para BRBNS depende de la gravedad y la ubicación de las áreas afectadas. [13] Las lesiones cutáneas pueden tratarse eficazmente con láser, extirpación quirúrgica, electrodesecación, crioterapia y escleroterapia. [14] En otros casos, la terapia con hierro (como la suplementación con hierro) y las transfusiones de sangre se utilizan para controlar la BRBNS de manera conservadora debido a la cantidad de sangre que se pierde por la hemorragia gastrointestinal. [10] No es necesario extirpar las lesiones en el sistema gastrointestinal, a menos que el sangrado produzca anemia y reciba transfusiones de sangre repetidamente. [10] Es seguro extirpar quirúrgicamente las lesiones gastrointestinales, pero es posible que se requieran una o más operaciones prolongadas. [10] Si hay una recurrencia con un nuevo angioma en el tracto gastrointestinal, se necesita terapia con láser y esteroides. [15] No se requiere tratamiento para quienes tienen manchas en la piel, pero algunas personas con BRBNS pueden querer tratamiento por razones cosméticas o si la ubicación afectada causa molestias o afecta el funcionamiento normal. [13]
Incidencia
El síndrome del nevo con ampolla de caucho azul afecta a hombres y mujeres en igual número. [10] Según una revisión de la literatura, el 20% de los pacientes con BRBNS eran de Estados Unidos, 15% de Japón, 9% de España, 9% de Alemania, 6% de China y 6% de Francia; y un menor número de casos de otros países. [8] Esto indica que cualquier raza puede verse afectada por BRBNS. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Lybecker, MB; Stawowy, M; Clausen, N (20 de diciembre de 2016). "Síndrome de nevus de ampolla de caucho azul: una causa rara de pérdida crónica de sangre oculta y anemia por deficiencia de hierro" . Informes de casos de BMJ . 2016 : bcr2016216963. doi : 10.1136 / bcr-2016-216963 . PMC 5174816 . PMID 27999128 .
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enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Nevo con ampolla de caucho azul; Síndrome del frijol en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH