Braquidactilia ( del griego βραχύς = "corto" más δάκτυλος = "dedo"), es un término médico que literalmente significa "dedo corto". La brevedad es relativa a la longitud de otros huesos largos y otras partes del cuerpo. La braquidactilia es un rasgo heredado, generalmente dominante . Ocurre con mayor frecuencia como una dismelia aislada , pero también puede ocurrir con otras anomalías como parte de muchos síndromes congénitos . La braquidactilia también puede ser una señal de que uno estará en riesgo de tener problemas cardíacos a medida que envejece. [ cita requerida ]
Se han publicado nomogramas para los valores normales de la longitud de los dedos en relación con otras medidas corporales. En genética clínica , el índice de longitud de dígitos más utilizado es la relación adimensional entre la longitud del tercer dedo (medio) y la longitud de la mano. Ambos se expresan en las mismas unidades (centímetros, por ejemplo) y se miden en la mano abierta desde la yema del dedo hasta los pliegues principales donde el dedo se une a la palma y la palma a la muñeca.
En los síndromes de braquidactilia anteriores, los dígitos cortos son las anomalías más prominentes, pero en muchos otros síndromes ( síndrome de Down, síndrome de Rubinstein-Taybi , etc.), la braquidactilia es una característica menor en comparación con las otras anomalías o problemas que componen el síndrome.