Síndrome de Buschke-Ollendorff
El síndrome de Buschke-Ollendorff (BOS) es un trastorno genético poco común asociado con LEMD3 . Se cree que se hereda de forma autosómica dominante . [5] Lleva el nombre de Abraham Buschke y Helene Ollendorff Curth, [6] quienes lo describieron en una mujer de 45 años. Su frecuencia es de casi 1 caso por cada 20.000 personas, y se encuentra por igual en hombres y mujeres. [4]
Los signos y síntomas de esta afección son compatibles con los siguientes (las posibles complicaciones incluyen estenosis aórtica y pérdida de audición [2] [4] ):
El síndrome de Buschke-Ollendorff es causado por un factor importante: mutaciones en el gen LEMD3 (12q14), ubicado en el cromosoma 12. [ cita requerida ]
Entre los aspectos importantes del síndrome de Buschke-Ollendorff, genéticamente hablando se encuentran: [7] [8] [9]
El diagnóstico de esta afección se puede determinar mediante varias técnicas, uno de los cuales son las pruebas genéticas, así como: [2] [3]
El diagnóstico diferencial para un individuo que se cree que tiene el síndrome de Buschke-Ollendorff es el siguiente: [3]
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