El marco de lectura abierto 14 del cromosoma 3 del gen humano es un gen de función incierta ubicado en 3p14.2 cerca del sitio frágil FRBA3, que se encuentra entre este gen y el centrómero . [1] Se espera que su proteína se localice en el núcleo y se una al ADN. [2] [3] Se han identificado ortólogos en todos los principales grupos de animales, menos anfibios e insectos, [4] remontándose hasta la anémona de mar ; indicando un origen de más de 1000 millones de años, destacando su importancia en el genoma animal .
C3orf14 también se conoce con los alias LOC57415, FLJ94553 y FLJ17473. [5] Los ortólogos de genes que se encuentran en otros organismos se conocen generalmente con el nombre de tipo c3orf14, aunque algunos se conocen como tipo LOC57415 o tipo HT021 (nombre de la proteína).
El ARNm está compuesto por 6 exones y codifica una proteína de 15007,84 kD conocida como HT021. [1] [6] Esta proteína tiene un punto isoeléctrico previo a la modificación de 5,57 y las hélices alfa abarcan la mayor parte de su longitud. [6] Se han identificado cuatro sitios de posible fosforilación , y al menos dos sitios de fosforilación se conservan en todos los ortólogos, al igual que dos hélices alfa. Esta proteína también se predice como una proteína de unión al ADN . [3] La proteína puede asumir una estructura terciaria de una bobina enrollada . [7]
Se han identificado ortólogos de este gen en la mayoría de los grupos animales: mamíferos , monotremas , aves , reptiles , peces e invertebrados . [5] No se han identificado transcritos en anfibios o insectos ; sin embargo, solo se han secuenciado organismos modelo de estos grupos. Muy recientemente se identificó el primer ortólogo en reptiles en Anolis carolinensis . [5] La estructura de aminoácidos está muy conservada en los mamíferos, y la estructura secundaria y terciaria está muy conservada en todos los ortólogos, datando de hace 1000 millones de años en la anémona de mar. [6] No se han encontrado ortólogos en plantas o bacterias. A continuación se muestra un árbol filogenético generado en SDSC Biology Workbench que muestra la similitud de proteínas entre las especies en las que se ha identificado C3orf14. [6]
Este gen se identificó por primera vez en el eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal (eje HPA). [8] Los perfiles GEO y EST en NCBI indican que su nivel de expresión varía de un tejido a otro; sin embargo, su expresión informada es 1,2 veces mayor que la del gen promedio. [1] [9] Tiene la máxima expresión en el páncreas y el tejido nervioso (en humanos). Está subexpresado en muchas líneas de células cancerosas, sin embargo, esto puede deberse a su proximidad al gen supresor de tumores FHIT y al sitio frágil cromosómico FRBA3. La rotura en este sitio inactiva FHIT y puede conducir a la pérdida de C3orf14.
Debido a que C3orf14 no se expresa de manera ubicua, lo más probable es que no sea un gen de mantenimiento . En cambio, es más probable que desempeñe un papel en la función de tejidos específicos. Parece probable, entonces, que este gen sea un factor de transcripción , que regula la expresión de otros genes importantes para la función de los tejidos donde este gen se expresa más alto.