C5orf34
C5orf34 (cromosoma 5 marco de lectura abierto 34) es una proteína que en humanos está codificada por el gen C5orf34 (5p12). [1] [2]
C5orf34 se conserva en mamíferos, aves y reptiles, siendo el ancestro más lejano la pitón birmana , Python bivittatus . La proteína C5orf34 contiene dos dominios conservados en mamíferos: DUF 4520 y DUF 4524. También se predice que la proteína tiene un dominio polo-box (PBD) de quinasa tipo polo 4 (plk4), que ha predicho la conservación en ortólogos distantes del clado Aves. [3] [4]
C5orf34 está ubicado en la hebra de ADN negativa del brazo corto del cromosoma 6 en el locus 12. El gen tiene 28 744 pares de bases de largo y se extiende desde el par de bases 43 486 701 hasta el par de bases 43 515 445. El gen produce una sola transcripción de 2540 pares de bases de longitud y codifica 638 aminoácidos. [1] [2] [6]
El gen PAIP1 se encuentra en la hebra negativa justo debajo de C5orf34 y es miembro de la familia de unión a poliadenilato. PAIP1 se extiende desde los pares de bases 43.526.267 a 43.557.419. [7] CCL28 se encuentra corriente abajo en la hebra negativa y se extiende desde los pares de bases 43378052 a 43413837. [8]
Hay indicios de múltiples fuentes que sugieren que, en humanos, la proteína C5orf34 se expresa de manera no ubicua en tejidos selectos a niveles bajos/moderados, con la expresión más abundante en los tejidos del estómago, intestino delgado, testículos, músculo esquelético y músculo cardíaco. [9] [10] Un estudio del efecto del inhibidor de la quinasa Rho en líneas celulares primarias también mostró que C5orf34 se expresa en fibroblastos dérmicos de muestras de tejido humano normal. [11]
Se predice que la región promotora de C5orf34 está entre 43515079 y 43515773 y abarca 695 pares de bases. [12]
