CASPR también conocida como proteína asociada a Contactin 1 , Paranodin y CASPR1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNTNAP1 . [5] CASPR es parte de la familia de proteínas neurexinas , de ahí su otro nombre " Neurexina IV ". [6] CASPR es una proteína de membrana que se encuentra en la membrana neuronal en la sección paranodal del axón [[]] en las neuronas mielinizadas , entre los nodos de Ranvier que contienen canales de Na + y el yuxtaparanodo , que contiene canales de K +. [7]Durante la mielinización, caspr se asocia con la contactina en un complejo cis , [7] aunque todavía no se comprende su papel preciso en la mielinización.
El producto génico se identificó inicialmente como una proteína de 190 kD asociada con el complejo contactina-PTPRZ1. La proteína de 1.384 aminoácidos , también denominada p190 o CASPR para "proteína asociada a contactina", incluye un dominio extracelular con varios dominios de interacción proteína-proteína putativos, un dominio transmembrana putativo y un dominio citoplasmático de 74 aminoácidos . El análisis de transferencia Northern mostró que el gen se transcribe predominantemente en el cerebro como una transcripción de 6,2 kb, con una expresión débil en varios otros tejidos analizados. La arquitectura de su dominio extracelular es similar a la de las neurexinas., y esta proteína puede ser la subunidad de señalización de la contactina, lo que permite el reclutamiento y la activación de las vías de señalización intracelular en las neuronas. [proporcionado por RefSeq, enero de 2009].
Otras enfermedades asociadas con mutaciones en este gen incluyen el síndrome de contractura congénita letal tipo 7 y la neuropatía hipomielinizante congénita tipo 3. [9]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .