Chordin-like 1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CHRDL1 . [5] Chordin-Like 1 (CHRDL1) es una glicoproteína estructural que se encuentra en el cromosoma X y codifica específicamente la venotropina, que es una proteína antagonista de la proteína morfogénica ósea 4. [6]
Este gen codifica un antagonista de la proteína morfogenética ósea 4 . La proteína codificada puede desempeñar un papel en la proyección retinotectal topográfica y en la regulación de la angiogénesis retiniana en respuesta a la hipoxia . Alternativamente, se han descrito variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. [5]
CHRDL1 juega un papel importante en procesos tales como diferenciación de células embrionarias, osteogénesis, neurogénesis, supresión de tumores y metástasis y formación de retina. [7] [8] La expresión más alta de este gen se encuentra en el segmento anterior del ojo y la retina, así como en el cerebelo y la neocorteza. [6] En el neocórtex, alcanza su punto máximo en el momento de la maduración de la sinapsis para permitir una formación sináptica adecuada. [9] Por lo tanto, este gen es importante para la formación adecuada del sistema nervioso central y los ojos.
Las mutaciones en CHRDL1 están asociadas con el síndrome de Neuhäuser , la megalocornea ligada al cromosoma X y el grosor corneal central . [10]
Las mutaciones en este gen pueden causar una variedad de efectos en los procesos antes mencionados. Un resultado potencial de una mutación de CHRDL1 es la megalocórnea ligada al cromosoma X no sindrómico (XMC) que resulta de una mutación del gen sin sentido, sin sentido o con desplazamiento de marco. [6] XMC es un agrandamiento de los segmentos anteriores del ojo que puede conducir a otros problemas como cataratas y glaucoma. [6] Otro resultado potencial es la formación de carcinógenos. Dado que CHRDL1 es un supresor de tumores y metástasis, una mutación en este gen puede conducir a la formación de células tumorales. [8]El efecto más importante que podría tener una mutación es la estabilización sináptica. Dado que el gen limita la plasticidad sináptica, una mutación puede causar problemas en la maduración adecuada de la sinapsis, lo que lleva a una variedad de trastornos neurológicos. [9] Actualmente existe un modelo de desactivación para este gen que muestra que la interrupción puede causar eventos sinápticos alterados y AMPAR de GluA2 sinápticos reducidos que conducen a una plasticidad reducida. [9]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .