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El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 abarca aproximadamente 101 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 3% y el 3,5% del ADN total en las células .

El gen del antígeno leucocitario humano de la β2-microglobulina se encuentra en el cromosoma 15.

Genes [ editar ]

Número de genes [ editar ]

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 15 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]

Lista de genes [ editar ]

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 15. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

  • AAGAB : proteína de unión a alfa y gamma adaptina
  • ACSBG1 : enzima codificante Acil-CoA sintetasa, Familia Bubblegum, miembro 1
  • ARPP-19 : proteína codificante de fosfoproteína 19 regulada por AMPc
  • C15orf15 : proteína codificante Probable proteína de biogénesis del ribosoma RLP24
  • CAPN3 : Calpaína 3 (distrofia muscular de cinturas tipo 2A)
  • CHP : proteína fijadora de calcio P22
  • CHSY1 : condroitín sulfato sintasa 1
  • CLK3 : CDC como quinasa 3
  • ClpX : enzima codificante de Clp proteasa dependiente de ATP Subunidad de unión a ATP similar a clpX, mitocondrial
  • COMMD4 : proteína codificante 4 que contiene el dominio COMM
  • CPEB1 : proteína de unión al elemento de poliladenilación citoplasmática 1
  • DTWD1 :
  • ELL3 : proteína codificante Factor de alargamiento ARN polimerasa II similar 3
  • FAH : fumarylacetoacetate hidrolasa (fumarylacetoacetase)
  • FAM214A : proteína codificante Proteína FAM214A
  • FBN1 : fibrilina 1 (síndrome de Marfan)
  • FOXB1 : proteína de codificación Forkhead box B1
  • GATM : glicina aminotransferasa, mitocondrial
  • GCHFR : proteína reguladora de retroalimentación GTP ciclohidrolasa 1
  • GLCE : D-glucuronil C5-epimerasa
  • HDGFRP3 :
  • HEXA : hexosaminidasa A (polipéptido alfa) ( enfermedad de Tay-Sachs )
  • HMG20A : proteína codificante Proteína 20A del grupo de alta movilidad
  • IDDM3 que codifica la proteína Diabetes mellitus dependiente de insulina 3
  • IMP3 : proteína que codifica U3, proteína de ribonucleoproteína nucleolar pequeña IMP3
  • ITPKA : enzima codificante Inositol-trifosfato 3-quinasa A
  • IVD : isovaleril coenzima A deshidrogenasa
  • KATNBL1 : proteína codificante KATNBL1
  • LARP6 que codifica la proteína 6 relacionada con La, también conocida como acheron o miembro 6 de la familia del dominio de ribonucleoproteína La (LARP6),
  • LCMT2 : enzima codificante Leucina carboxil metiltransferasa 2
  • LINC00926 que codifica la proteína ARN codificante no proteico intergénico largo 926
  • MESDC2 : proteína codificante LDLR chaperona MESD
  • MESP1 : proteína codificante del mesodermo posterior 1 homólogo (ratón)
  • MFAP1 : proteína codificante Proteína 1 asociada a microfibrilares
  • MCPH4 : microcefalia, primaria autosómica recesiva 4
  • MIR7-2 : proteína codificante MicroARN 7-2
  • MIR627 : proteína codificante MicroARN 627
  • NIPA2 : proteína codificante no impresa en la proteína 2 de la región del síndrome de Prader-Willi / Angelman
  • OCA2 : albinismo oculocutáneo II (homólogo de dilución de ojo rosado, ratón)
  • PDCD7 : proteína codificante Proteína 7 de muerte celular programada
  • LMP : proteína de la leucemia promielocítica (involucrada en t (15,17) con RARalpha, causa predominante de leucemia promielocítica aguda.
  • PTPLAD1 : enzima codificante Proteína de tipo tirosina fosfatasa PTPLAD1
  • PYGO1 : proteína codificante del homólogo 1 de Pygopus (Drosophila)
  • RAD51 : homólogo de RAD51 (homólogo de RecA, E. coli) (S. cerevisiae)
  • RMDN3 : proteína codificante Regulador de la dinámica de microtúbulos proteína 3
  • RNR3 : ARN codificante, grupo 3 ribosómico 45S
  • RTF1 : proteína codificante Rtf1, componente del complejo Paf1 / ARN polimerasa II, homólogo ( S. cerevisiae )
  • SCAMP2 : proteína codificante Proteína 2 de la membrana asociada al transportador secretora
  • SCAMP5 : proteína codificante Proteína 5 de la membrana asociada al transportador secretora
  • SCZD10 : proteína codificante del trastorno de esquizofrenia 10 (catatonia periódica)
  • SCAPER : proteína asociada a ciclina A en fase S que reside en el retículo endoplásmico
  • SENP8 : enzima codificante de la proteasa 8 específica de Sentrin
  • SERF2 : proteína codificante Pequeño factor 2 rico en EDRK
  • SLC24A5 : el gen responsable de al menos 1/3 de las diferencias de color de piel entre razas, expresadas en el cerebro y el sistema nervioso.
  • SNAPC5 : proteína codificante subunidad 5 del complejo proteico activador del snRNA
  • SPN1 : proteína codificante Snurportin1
  • STRC : estereocilina
  • SUHW4 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 280D
  • SYNM : proteína que codifica Synemin
  • TGFBR2 : ubicación 3p24.2-p25 debido a una mutación de inactivación
  • TMC3 : proteína codificante del canal transmembrana como 3
  • TMCO5A : proteína codificante Transmembrana y dominios en espiral 5A
  • TMED3 : proteína codificante transmembrana p24 que transmite la proteína 3
  • UBE3A : proteína ligasa de ubiquitina E3A (proteína asociada al virus del papiloma humano E6, síndrome de Angelman)
  • Ube3a-ATS :
  • VPS39 : proteína codificante de hVam6p / proteína similar a Vps39
  • ZNF592 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 592
  • UNC13C: proteína codificante unc-13 homólogo C

Condiciones cromosómicas [ editar ]

Las siguientes afecciones son causadas por mutaciones en el cromosoma 15. Dos de las afecciones ( síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi ) implican una pérdida de actividad genética en la misma parte del cromosoma 15, la región 15q11.2-q13.1. Este descubrimiento proporcionó la primera evidencia en humanos de que algo más allá de los genes podría determinar cómo se expresan los genes . [12]

Síndrome de Angelman [ editar ]

Las principales características del síndrome de Angelman son discapacidad intelectual grave, ataxia , falta de habla y comportamiento excesivamente feliz. El síndrome de Angelman es el resultado de una pérdida de actividad genética en una parte específica del cromosoma 15, la región 15q11-q13. Esta región contiene un gen llamado UBE3A que, cuando está mutado o ausente, probablemente causa los rasgos característicos de esta afección. Las personas normalmente tienen dos copias del gen UBE3A, una de cada padre. Ambas copias de este gen están activas en muchos de los tejidos del cuerpo. En el cerebro, sin embargo, solo está activa la copia heredada de la madre de una persona (la copia materna). Si la copia materna se pierde debido a un cambio cromosómico o una mutación genética, una persona no tendrá copias funcionales del gen UBE3A en el cerebro.

En la mayoría de los casos (alrededor del 70%) [ cita requerida ] , las personas con síndrome de Angelman tienen una deleción en la copia materna del cromosoma 15. Este cambio cromosómico elimina la región del cromosoma 15 que incluye el gen UBE3A . Debido a que la copia del gen UBE3A heredado del padre de una persona (la copia paterna) normalmente está inactiva en el cerebro, una deleción en el cromosoma 15 materno da como resultado que no haya copias activas del gen UBE3A en el cerebro.

En 3% a 7% de los casos, [ cita requerida ] el síndrome de Angelman ocurre cuando una persona tiene dos copias del cromosoma 15 paterno en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno se denomina disomía uniparental paterna (UPD). Las personas con UPD paterno para el cromosoma 15 tienen dos copias del gen UBE3A, pero ambas se heredan del padre y, por lo tanto, están inactivas en el cerebro.

Aproximadamente el 10% de los casos de síndrome de Angelman son causados ​​por una mutación en el gen UBE3A y otro 3% resulta de un defecto en la región del ADN que controla la activación del gen UBE3A y otros genes en la copia materna del cromosoma 15. En un En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman puede ser causado por un reordenamiento cromosómico llamado translocación o por una mutación en un gen distinto del UBE3A. Estos cambios genéticos pueden inactivar de forma anormal el gen UBE3A.

El síndrome de Angelman puede ser hereditario, como lo demuestra un caso en el que una paciente quedó embarazada de una hija que también padecía la afección. [13]

Síndrome de Prader-Willi [ editar ]

Las principales características de esta afección incluyen polifagia (apetito extremo e insaciable), retraso en el desarrollo de leve a moderado, hipogonadismo que produce retraso o ausencia de la pubertad e hipotonía . El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de genes activos en una parte específica del cromosoma 15, la región 15q11-q13. Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma en cada célula, una copia de cada padre. El síndrome de Prader-Willi ocurre cuando la copia paterna falta parcial o totalmente.

En aproximadamente el 70% de los casos, [ cita requerida ] el síndrome de Prader-Willi ocurre cuando se elimina la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. Los genes de esta región normalmente están activos en la copia paterna del cromosoma y están inactivos en la copia materna. Por lo tanto, una persona con una deleción en el cromosoma 15 paterno no tendrá genes activos en esta región.

En aproximadamente el 25% de los casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tiene dos copias maternas del cromosoma 15 en cada célula en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno se denomina disomía uniparental materna. Debido a que algunos genes normalmente solo están activos en la copia paterna de este cromosoma, una persona con dos copias maternas del cromosoma 15 no tendrá copias activas de estos genes.

En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Prader-Willi no es causado por un reordenamiento cromosómico llamado translocación. En raras ocasiones, la afección es causada por una anomalía en la región del ADN que controla la actividad de los genes en el cromosoma paterno 15. Dado que los pacientes casi siempre tienen dificultades para reproducirse, el síndrome de Prader-Willi generalmente no es hereditario.

Cromosoma 15 isodicéntrico [ editar ]

Un cambio cromosómico específico llamado cromosoma 15 isodicéntrico (IDIC15) (también conocido por varios otros nombres ) puede afectar el crecimiento y el desarrollo. El paciente posee un cromosoma "extra" o "marcador". Este pequeño cromosoma adicional está formado por material genético del cromosoma 15 que se ha duplicado (copiado) y adherido de un extremo a otro de manera anormal. En algunos casos, el cromosoma extra es muy pequeño y no tiene ningún efecto sobre la salud de una persona. Un cromosoma 15 isodicéntrico más grande puede provocar un tono muscular débil (hipotonía), retraso mental, convulsiones y problemas de comportamiento. [14] Los signos y síntomas del autismo (un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social) también se han asociado con la presencia de un cromosoma 15 isodicéntrico.

Otras condiciones cromosómicas [ editar ]

Otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 15 pueden causar retrasos en el desarrollo, retraso en el crecimiento y el desarrollo, hipotonía y rasgos faciales característicos. [ cita requerida ] Estos cambios incluyen una copia adicional de parte del cromosoma 15 en cada célula (trisomía 15 parcial) o un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía 15 parcial). En algunos casos, varios de los componentes básicos del ADN del cromosoma (nucleótidos) se eliminan o duplican.

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 15: [ cita requerida ]

  • Síndrome de Bloom
  • Cáncer de mama
  • Acidemia isovalérica
  • Loeys – Dietz , tipo 3 (gen SMAD3)
  • síndrome de Marfan
  • Sordera no sindrómica
  • Síndrome de Schaaf-Yang (SYS)
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Tirosinemia

Banda citogenética [ editar ]

Ideogramas de bandas G del cromosoma 15 humano
Patrones de bandas G del cromosoma 15 humano en tres resoluciones diferentes (400, [15] 550 [16] y 850 [4] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [17] Este tipo de ideograma representa la longitud de banda relativa real observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico . [18]

References[edit]

Specific references:

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  2. ^ a b "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Retrieved 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
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  7. ^ "Chromosome 15: Chromosome summary – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Retrieved 2017-05-19.
  8. ^ "Human chromosome 15: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Retrieved 2018-03-16.
  9. ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
  10. ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
  11. ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
  12. ^ "Teacher's Guide". Ghost in Your Genes (season 35). Nova (TV series). October 16, 2007. Retrieved 2009-09-26. The program...recounts how one scientist determined how the deletion of a key sequence of DNA on human chromosome 15 could lead to two different syndromes depending on whether the deletion originated from the mother or the father [and] explains that this was the first human evidence that something other than genes themselves could determine how genes are expressed.
  13. ^ Lossie A, Driscoll D (1999). "Transmission of Angelman syndrome by an affected mother". Genet Med. 1 (6): 262–6. doi:10.1097/00125817-199909000-00004. PMID 11258627.
  14. ^ "What is Dup15q Syndrome? – Dup15q". www.dup15q.org. Archived from the original on 2017-09-06. Retrieved 2017-09-05.
  15. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  17. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  19. ^ "p": Short arm; "q": Long arm.
  20. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  21. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
  22. ^ gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.

General references:

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  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). "Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD". J Med Genet. 40 (8): 568–574. doi:10.1136/jmg.40.8.568. PMC 1735542. PMID 12920063.
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). "Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD". Genomics. 85 (1): 85–91. doi:10.1016/j.ygeno.2004.10.010. PMC 6800218. PMID 15607424.
  • Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). "Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients". Pediatr Neurol. 24 (2): 111–116. doi:10.1016/S0887-8994(00)00244-7. PMID 11275459.
  • Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). "Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy". Pediatrics. 113 (3 Pt 1): 565–573. doi:10.1542/peds.113.3.565. PMC 6743499. PMID 14993551.
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External links[edit]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 15". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-05-06.
  • "Chromosome 15". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.