Cromosoma 6

Cromosoma 6
Human cromosoma 6 par después de bandeo G . Uno es de la madre, uno es del padre.
Par de cromosomas 6 en el cariograma masculino humano .
Características
Longitud ( pb )	170,805,979 pb ( GRCh38 ) [1]
No. de genes	996 ( CCDS ) [2]
Escribe	Autosome
Posición del centrómero	Submetacéntrico [3] (59,8 Mbp [4] )
Listas completas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visores de mapas externos
Ensembl	Cromosoma 6
Entrez	Cromosoma 6
NCBI	Cromosoma 6
UCSC	Cromosoma 6
Secuencias de ADN completas
RefSeq	NC_000006 ( FASTA )
GenBank	CM000668 ( FASTA )

El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 6 abarca más de 170 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 5,5 y el 6% del ADN total en las células . Contiene el Complejo Mayor de Histocompatibilidad , que contiene más de 100 genes relacionados con la respuesta inmune y juega un papel vital en el trasplante de órganos .

Genes

El antígeno leucocitario humano se encuentra en el cromosoma 6, con la excepción del gen de la β2-microglobulina (que se encuentra en el cromosoma 15 ), y codifica proteínas que presentan antígenos de la superficie celular, entre otras funciones.

Número de genes

En 2003, la totalidad del cromosoma 6 se anotó manualmente para las proteínas, lo que resultó en la identificación de 1.557 genes y 633 pseudogenes. ^[5]

Las siguientes son algunas de las estimaciones más recientes del recuento de genes. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. ^[6]

estimado por	Genes codificantes de proteínas	Genes de ARN no codificantes	Pseudogenes	Fuente	Fecha de lanzamiento
CCDS	996	-	-	[2]	2016-09-08
HGNC	1.007	422	736	[7]	2017-05-12
Ensembl	1.038	985	800	[8]	2017-03-29
UniProt	1,111	-	-	[9]	2018-02-28
NCBI	1.053	1,188	911	[10] [11] [12]	2017-05-19

Lista de genes

Ver también: Categoría: Genes en el cromosoma 6 humano

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 6. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

p-arm

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 6 humano:

• ADTRP : proteína codificante Proteína reguladora de TFPI dependiente de andrógenos
• APOM : proteína que codifica la apolipoproteína M (6p21.33)
• TSBP1 : proteína que codifica TSBP1 (6p21.32)
• C6orf62 : marco de lectura abierto 62 del cromosoma 6 (6p22.3)
• C6orf89 : marco de lectura abierto 89 del cromosoma 6 (6p21.2)
• CDKAL1 : proteína 1 asociada a la subunidad reguladora CDK5 como 1 (6p22.3)
• COL11A2 : colágeno, tipo XI, alfa 2 (6p21.3)
• CYP21A2 : citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2 (6p21.33)
• DHX16 : helicasa 16 de caja DEAH (6p21.33)
• DOM3Z : decapitación de exoribonucleasa (6p21.33)
• DSP : gen de la desmoplaquina vinculado a la miocardiopatía (6p24.3)
• ELOVL5 : ELOVL elongasa de ácido graso 5 (6p12.1)
• FBXO9 : proteína de caja F 9 (6p12.1)
• G6B : Proteína G6b (6p21.33)
• GCNT2 : N-acetillactosaminida beta-1,6-N-acetilglucosaminil-transferasa (6p24.3)
• GMDS : GDP-manosa 4,6-deshidratasa (6p25.3)
• HCG4P11 : pseudogén 11 del grupo 4 del complejo HLA
• HFE : hemocromatosis (6p22.2)
• HIST1H2AH : grupo de histonas 1 miembro de la familia H2A h (6p22.1)
• HLA-A , HLA-B , HLA-C : complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), loci de clase I, A, B y C. (6p21.3)
• HLA-DQA1 y HLA-DQB1 forman heterodímero HLA-DQ MHC clase II, DQ: Celíaco1, IDDM (6p21.3)
• HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 forma HLA-DR , heterodímero MHC clase II, DR (6p21.3)
• HLA-DPA1 y HLA-DPB1 forman HLA-DP , MHC clase II, DP (6p21.3)
• HLA-Cw * 06: 02 : variación genética relacionada con la psoriasis (6p21.3)
• LY6G6E que codifica la proteína Complejo de antígeno de linfocitos 6, locus G6E (pseudogén) (6p21.33)
• LST1 : transcripción específica de leucocitos 1 (6p21.33)
• MIR4640 : microARN 4640 (6p21.33)
• MLIP : proteína de interacción muscular LMNA (6p12.1)
• MRPS18B : proteína ribosómica mitocondrial S18B (6p21.33)
• MUT : metilmalonil coenzima A mutasa (6p12.3)
• NHLRC1 : repetición de NHL que contiene la proteína ligasa 1 de ubiquitina E3 (6p22.3)
• NOL7 : proteína nucleolar 7 (6p23)
• NQO2 : N-ribosildihidronicotinamida: quinona reductasa 2 (6p25.2)
• NRSN1 : neurensina 1 (6p22.3)
• NUDT3 : nudix hidrolasa 3 (6p21.31)
• PFDN6 : subunidad 6 de prefoldin (6p21.32)
• PHACTR1 : regulador 1 de fosfatasa y actina (6p24.1)
• PKHD1 : enfermedad poliquística renal y hepática 1 (autosómica recesiva) (6p21.2-p12)
• PRICKLE4 : proteína de polaridad de células planas espinosas 4 (6p21.1)
• PRSS16 : proteasa, serina 16 (6p22.1)
• PSMB8-AS1 : ARN antisentido 1 de PSMB8 (cabeza a cabeza) (6p21.32)
• RIPOR2 : regulador de polarización celular de interacción de la familia RHO 2 (6p22.3)
• RPL10A : proteína que codifica la proteína ribosómica 60S L10a (6p21.31)
• SKIV2L : Ski2 como ARN helicasa (6p21.33)
• SSR1 : subunidad 1 del receptor de la secuencia de señales (6p24.3)
• TCF19 : factor de transcripción 19 (6p21.33)
• TCP11 : complejo t 11 (6p21.31)
• TJAP1 : proteína 1 asociada a unión estrecha (6p21.1)
• Proteína que codifica TP53COR1 Proteína tumoral Vía p53 corepresor 1 (codificación no proteica)
• TMEM151B : proteína que codifica la proteína transmembrana 151B
• TNXB : tenascina XB (6p21.3)
• TRAM2 : proteína de membrana asociada a translocación 2 (6p12.2)
• UBR2 : ubiquitina proteína ligasa componente E3 n-reconocen 2 (6p21.2)
• UNC5CL : proteína codificante Unc-5 homólogo C (C. elegans) -like
• VEGF : factor de crecimiento endotelial vascular A (factor de crecimiento angiogénico) (6p21.1)
• VPS52 : subunidad compleja GARP
• ZNF76 : proteína de dedos de zinc 76 (6p21.31)
• ZNF193 : proteína de dedos de zinc 193 (6p22.1)
• ZNRD1 : dominio de cinta de zinc que contiene 1 (6p22.1)

q-arm

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 6 humano:

• AIM1 : proteína codificante Ausente en la proteína del melanoma 1 (6q21)
• AIG1 : proteína codificante de la proteína 1 inducida por andrógenos (6q24.2)
• AKIRIN2 : akirin 2 (6q15)
• ARG1 : arginasa 1 (6q23.2)
• BCKDHB : cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada E1, polipéptido beta (enfermedad de la orina con jarabe de arce) (6q14.1)
• BMIQ3 : índice de masa corporal QTL 3
• TMEM242 que codifica la proteína transmembrana TMEM242
• C6orf58 : marco de lectura abierto 58 del cromosoma 6 (6q22.33)
• CFAP206 : proteína codificante de cilios y proteína asociada a flagelos 206
• CMD1F : miocardiopatía dilatada 1F
• CMD1K : miocardiopatía dilatada 1K
• CNR1 : receptor de cannabinoides 1 (6q14-q15) ^[13]
• DFNB38 : sordera autosómica recesiva 38
• DYX4 : susceptibilidad a la dislexia 4
• ECT2L : proteína codificante Secuencia transformadora de células epiteliales 2 similar a un oncogén
• ESR1 : receptor de estrógeno 1 (6q25)
• EYA4 : ojos ausentes homólogo 4 (Drosophila) (6q23.2)
• FBXL4 : F-box y proteína repetida rica en leucina 4 (6q16.1-q16.2)
• FEB5 : convulsiones febriles 5
• HACE1 : dominio HECT y repetición de anquirina que contiene, proteína ligasa 1 de ubiquitina E3 (6q21)
• HEBP2 : proteína de unión al hemo 2 (6q24.1)
• IDDM8 : diabetes mellitus insulinodependiente 8
• IDDM15 : diabetes mellitus insulinodependiente 15
• IFNGR : gen del receptor de interferón-γ (6q23-q24)
• IGF2R : receptor del factor de crecimiento 2 similar a la insulina (6q25.3)
• IMPG1 : proteoglicano 1 de matriz interfotorreceptora (6q14.1)
• LIN28B : homólogo B de lin-28 (6q16.3-q21)
• MAN1A1 : miembro 1 de manosidasa alfa clase 1A (6q22.31)
• MB21D1 : proteína codificante del dominio Mab-21 que contiene 1
• MCDR1 : distrofia macular, retiniana, 1
• MDN1 : midasina AAA ATPasa 1 (6q15)
• MOXD1 : monooxigenasa DBH como 1 (6q23.2)
• MTO1 : optimización 1 de la traducción del ARNt mitocondrial (6q13)
• MRT18 : retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo
• MRT28 : retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo
• MTRF1L : factor 1 de liberación traslacional mitocondrial como (6q25.2)
• MYO6 : miosina VI (6q14.1)
• OA3 : albinismo ocular 3
• OPRM1 : receptores μ-opioides (6q24-q25)
• OTSC7 : otosclerosis 7
• PLG : plasminógeno (6q26)
• PBCRA1
• PARK2 : enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, juvenil) 2, parkin (6q26)
• PCMT1 : proteína-L-isoaspartato (D-aspartato) O-metiltransferasa (6q25.1)
• PERP : efector de apoptosis p53 relacionado con PMP-22 (6q23.3)
• PKIB : inhibidor beta de la proteína quinasa dependiente de cAMP (6p22.31)
• PLAGL1 : (6q24.2)
• RCD1 : distrofia de conos retinianos 1
• RP63 : retinosis pigmentaria 63
• SASH1 : dominio SAM y SH3 que contiene 1 (6q24.3-q25.1)
• SCZD5 : trastorno de esquizofrenia 5
• SEN6 : relacionado con la senescencia (celular) 6
• SENP6 : peptidasa 6 específica de SUMO1 / sentrina (6q14.1)
• SERAC1 : sitio activo de serina que contiene 1 (6q25.3)
• SERINC1 : incorporador de serina 1 (6q22.31)
• SF3B5 : factor de empalme 3b subunidad 5 (6q24.2)
• SMAP1 : pequeño ArfGAP 1 (6q13)
• SOBP : homólogo de la proteína de unión del seno de los ojos (6q21)
• SPG25 : paraplejía espástica 25
• ST8 : supresión de la tumorigenicidad 8
• SYNJ2 : sinaptojanina 2 (6q25.3)
• T : factor de transcripción de braquiuria T (más comúnmente conocido como gen T) vinculado al carcinoma hepatocelular y cordoma (6q27) ^[14]
• TAAR1 : receptor 1 asociado a trazas de amina (6q23.1)
• TAAR2 : receptor 2 asociado a trazas de amina (6q24)
• TMEM200A : proteína que codifica la proteína transmembrana 200A
• TSPYL1 : TSPY como 1 (6q22.1)
• UNC93A : proteína codificante del homólogo A Unc-93 (C. elegans)
• VNN1 : vanin 1 (6q23.2)
• VNN2 : vanin 2 (6q23.2)
• VTA1 : Tráfico de vesículas 1 (6q24.1-2)
• ZC2HC1 : proteína codificante Dedo de zinc tipo C2HC que contiene 1B
• ZDHHC14 : proteína codificante Dedo de zinc, tipo DHHC que contiene 14

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 6:

• espondilitis anquilosante , HLA-B
• colagenopatía, tipos II y XI
• Enfermedad celíaca HLA-DQA1 y DQB1
• Síndrome de Ehlers-Danlos , tipos clásico, hipermovilidad y Tenascin-X
• tiroiditis de Hashimoto
• hemocromatosis
• Hemocromatosis tipo 1
• Deficiencia de 21-hidroxilasa
• enfermedad de la orina con jarabe de arce
• acidemia metilmalónica
• Sordera autosómica no sindrómica
• displasia otospondilomegaepifisaria
• Enfermedad de Parkinson
• poliquistico enfermedad en los riñones
• porfiria
• porfiria cutánea tarda
• Artritis reumatoide , HLA-DR
• Síndrome de Stickler , COL11A2
• Lupus eritematoso sistémico
• Diabetes mellitus tipo 1 , HLA-DR, DQA1 y DQB1
• Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
• Epilepsia
• Síndorme de Guillain-Barré
• Cordoma
• Carcinoma hepatocelular
• Esquizofrenia

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 6 humano

Patrones de bandas G del cromosoma humano 6 en tres resoluciones diferentes (400, ^[15] 550 ^[16] y 850 ^[4] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). ^[17] Este tipo de ideograma representa la longitud de banda relativa real observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico . ^[18]

Bandas G del cromosoma 6 humano en resolución 850 bphs ^[19]

Chr.	Brazo [20]	Banda [21]	Inicio de ISCN [22]	Parada ISCN [22]	Inicio del par de bases	Parada de par de bases	Mancha [23]	Densidad
6	pag	25,3	0	118	1	2,300,000	gneg
6	pag	25,2	118	207	2,300,001	4.200.000	gpos	25
6	pag	25,1	207	355	4.200.001	7.100.000	gneg
6	pag	24,3	355	548	7.100.001	10,600,000	gpos	50
6	pag	24,2	548	592	10,600,001	11,600,000	gneg
6	pag	24,1	592	740	11,600,001	13,400,000	gpos	25
6	pag	23	740	844	13,400,001	15.200.000	gneg
6	pag	22,3	844	1185	15,200,001	25.200.000	gpos	75
6	pag	22,2	1185	1348	25,200,001	27,100,000	gneg
6	pag	22,1	1348	1585	27,100,001	30,500,000	gpos	50
6	pag	21,33	1585	1718	30,500,001	32,100,000	gneg
6	pag	21.32	1718	1836	32,100,001	33,500,000	gpos	25
6	pag	21.31	1836	2162	33,500,001	36,600,000	gneg
6	pag	21,2	2162	2310	36,600,001	40,500,000	gpos	25
6	pag	21,1	2310	2755	40,500,001	46.200.000	gneg
6	pag	12,3	2755	3080	46.200.001	51,800,000	gpos	100
6	pag	12,2	3080	3140	51,800,001	53.000.000	gneg
6	pag	12,1	3140	3377	5.300.000 1	57.200.000	gpos	100
6	pag	11,2	3377	3421	57.200.001	58,500,000	gneg
6	pag	11,1	3421	3554	58,500,001	59,800,000	ace
6	q	11,1	3554	3658	59,800,001	62,600,000	ace
6	q	11,2	3658	3732	62,600,001	62,700,000	gneg
6	q	12	3732	4147	62,700,001	69.200.000	gpos	100
6	q	13	4147	4324	69.200.001	75.200.000	gneg
6	q	14,1	4324	4621	75,200,001	83.200.000	gpos	50
6	q	14,2	4621	4709	83.200.001	84 200 000	gneg
6	q	14.3	4709	4917	84.200.001	87,300,000	gpos	50
6	q	15	4917	5228	87,300,001	92,500,000	gneg
6	q	16,1	5228	5613	92,500,001	98,900,000	gpos	100
6	q	16,2	5613	5687	98,900,001	100.000.000	gneg
6	q	16,3	5687	5983	10,000,000 1	105.000.000	gpos	100
6	q	21	5983	6531	10,500,000 1	114,200,000	gneg
6	q	22,1	6531	6753	114,200,001	117,900,000	gpos	75
6	q	22,2	6753	6872	117,900,001	118,100,000	gneg
6	q	22.31	6872	7168	118,100,001	125,800,000	gpos	100
6	q	22.32	7168	7345	125,800,001	126,800,000	gneg
6	q	22.33	7345	7642	126,800,001	130.000.000	gpos	75
6	q	23,1	7642	7923	13.000.000 1	130,900,000	gneg
6	q	23,2	7923	8145	130,900,001	134,700,000	gpos	50
6	q	23,3	8145	8352	134,700,001	138,300,000	gneg
6	q	24,1	8352	8560	138,300,001	142.200.000	gpos	75
6	q	24,2	8560	8708	142.200.001	145,100,000	gneg
6	q	24,3	8708	8886	145,100,001	148,500,000	gpos	75
6	q	25,1	8886	9078	148,500,001	152,100,000	gneg
6	q	25,2	9078	9241	152,100,001	155.200.000	gpos	50
6	q	25,3	9241	9596	155.200.001	160,600,000	gneg
6	q	26	9596	9774	160,600,001	164,100,000	gpos	50
6	q	27	9774	10100	164,100,001	170,805,979	gneg

Referencias

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20. " p ": brazo corto; " q ": brazo largo.
21. Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el lugar del artículo.
22. Estos valores (ISCN start / stop) se basan en la longitud de las bandas / ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
23. gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.

Notas

• Parte del texto de este artículo se tomó de http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 (dominio público)

Lectura adicional

• Gilbert F (2002). "Cromosoma 6". Prueba genética . 6 (4): 341–58. doi : 10.1089 / 10906570260471912 . PMID  12537662 .

Enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 6 humano .

• Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 6" . Referencia casera de la genética . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
• "Cromosoma 6" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
• " Proyecto de investigación del cromosoma 6" . Investigación impulsada por los padres para estudios de genotipo-fenotipo en trastornos del cromosoma 6. Consultado el 17 de junio de 2017.