ClinVar es un archivo público con acceso gratuito a informes sobre las relaciones entre variaciones y fenotipos humanos , con evidencia de apoyo. La base de datos incluye variantes de línea germinal y somáticas de cualquier tamaño, tipo o ubicación genómica. Las interpretaciones son enviadas por laboratorios de pruebas clínicas, laboratorios de investigación, bases de datos específicas de locus, UniProt , paneles de expertos y pautas prácticas. Las empresas de pruebas de ADN accesibles a los consumidores tienen información sobre 4.294 variantes de ClinVar. [1] [2] [3]
Referencias
- ^ Landrum, MJ; Lee, JM; Benson, M .; Brown, G .; Chao, C .; Chitipiralla, S .; Gu, B .; Hart, J .; Hoffman, D .; Hoover, J .; Jang, W. (2016). "ClinVar: archivo público de interpretaciones de variantes clínicamente relevantes" . Investigación de ácidos nucleicos . 44 (D1): D862 – D868. doi : 10.1093 / nar / gkv1222 . PMC 4702865 . PMID 26582918 .
- ^ Landrum, MJ; Kattman, BL (2018). "ClinVar a los cinco años: cumpliendo la promesa". Mutación humana . 39 (11): 1623-1630. doi : 10.1002 / humu.23641 . PMID 30311387 . S2CID 52963829 .
- ^ Tina Hesman Saey (2018). "Lo que las pruebas genéticas de 23andMe, Veritas y Genos realmente me dijeron sobre mi salud" . Noticias de ciencia.