El síndrome de insensibilidad total a los andrógenos ( CAIS ) es una afección AIS que da como resultado la incapacidad total de la célula para responder a los andrógenos . [1] [2] [3] Como tal, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en individuos con un cromosoma Y o, más específicamente, un gen SRY . [1] La falta de respuesta de la célula a la presencia de hormonas androgénicas impide la masculinización de los genitales masculinos en el feto en desarrollo, así como el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas enpubertad , pero permite, sin deterioro significativo, el desarrollo genital y sexual femenino [3] [4] en aquellos con la condición.
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos | |
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Otros nombres | Síndrome de resistencia completa a los andrógenos |
El AIS se produce cuando se altera la función del receptor de andrógenos (AR). La proteína AR (en la foto) media los efectos de los andrógenos en el cuerpo humano. | |
Especialidad | Ginecología , endocrinología |
Todos los fetos humanos comienzan el desarrollo fetal con un aspecto similar, con el desarrollo del sistema de conductos de Müller (femenino) y el sistema de conductos de Wolff (masculino). Es en la séptima semana de gestación cuando los cuerpos de los individuos no afectados con el cariotipo XY comienzan su masculinización: es decir, se promueve el sistema de conductos de Wolff y se suprime el sistema de conductos de Müller (lo contrario ocurre con las hembras de desarrollo típico). Este proceso es desencadenado por andrógenos producidos por las gónadas , que en individuos con el cariotipo XX se habían convertido antes en ovarios, pero en los individuos XY típicamente se habían convertido en testículos debido a la presencia del cromosoma Y. Las células de los individuos XY no afectados luego se masculinizan, entre otras cosas, agrandando el tubérculo genital en un pene , que en las mujeres se convierte en el clítoris , mientras que lo que en las mujeres se convierte en los labios vaginales se fusiona para convertirse en el escroto de los hombres (donde los testículos descenderán más tarde). ).
Los individuos afectados por CAIS desarrollan un hábito femenino externo normal , a pesar de la presencia de un cromosoma Y, [1] [5] [6] [7] [8] [9] pero internamente, carecerán de útero y de cavidad vaginal será superficial, mientras que las gónadas, que se han convertido en testículos en lugar de ovarios en el proceso anterior separado también desencadenado por su cromosoma Y, permanecerán sin descender en el lugar donde habrían estado los ovarios. Esto da como resultado no solo infertilidad en personas con CAIS, sino que también presenta un riesgo de cáncer gonadal más adelante en la vida. [10]
El CAIS es una de las tres categorías de síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), ya que el AIS se diferencia según el grado de masculinización genital : síndrome de insensibilidad total a los andrógenos (CAIS) cuando los genitales externos son los de un síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve típico de la mujer (MAIS). ) cuando los genitales externos son los de un hombre típico, y el síndrome de insensibilidad androgénica parcial (PAIS) cuando los genitales externos están parcialmente masculinizados, pero no completamente. [1] [2] [5] [6] [7] [11] [12] [13] [14]
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es la entidad individual más grande que conduce a una submasculinización 46, XY . [15]
Signos y síntomas
Físico
Los individuos con síndrome de insensibilidad total a los andrógenos (grados 6 y 7 en la escala de Quigley ) nacen fenotípicamente mujeres , sin ningún signo de masculinización genital, a pesar de tener un cariotipo 46, XY . [18] Los síntomas de CAIS no aparecen hasta la pubertad , [2] que puede retrasarse levemente, [19] pero por lo demás es normal, excepto por la ausencia de menstruación y la disminución o ausencia del vello terminal secundario . [1] El vello axilar (es decir, el vello de las axilas) no se desarrolla en un tercio de todos los casos. [20] Los genitales externos son normales, aunque los labios y el clítoris a veces están subdesarrollados. [21] [22] La profundidad vaginal varía ampliamente para las mujeres CAIS, pero por lo general es más corta que las mujeres no afectadas; [1] un estudio de ocho mujeres con CAIS midió que la profundidad vaginal promedio era de 5,9 cm [23] (frente a 11,1 ± 1,0 cm para las mujeres no afectadas [24] ). En algunos casos extremos, se ha informado que la vagina es aplásica (se asemeja a un "hoyuelo"), aunque se desconoce la incidencia exacta de esto. [25]
Las gónadas de estas mujeres no son ovarios , sino testículos ; durante la fase embrionaria de desarrollo , los testículos se forman en un proceso independiente de andrógenos que se produce debido a la influencia de la SRY gen en el cromosoma Y . [26] [27] Pueden ubicarse intraabdominalmente, en el anillo inguinal interno , o pueden hernirse en los labios mayores , lo que a menudo conduce al descubrimiento de la afección. [1] [28] [29] [30] Se encontró que los testículos en las mujeres afectadas estaban atróficos después de la gonadectomía . [31] La testosterona producida por los testículos no puede usarse directamente debido al receptor de andrógenos mutante que caracteriza al CAIS; en cambio, se aromatiza en estrógeno , que feminiza el cuerpo de manera efectiva y explica el fenotipo femenino normal observado en CAIS. [1]
Los espermatozoides inmaduros en los testículos no maduran más allá de una etapa temprana, ya que se requiere sensibilidad a los andrógenos para que se complete la espermatogénesis . [32] [33] El riesgo de malignidad de células germinales , que alguna vez se pensó que era relativamente alto, ahora se cree que es de aproximadamente 2%. [34] Las estructuras de Wolff (los epidídimos , los conductos deferentes y las vesículas seminales ) suelen estar ausentes, pero se desarrollarán al menos parcialmente en aproximadamente el 30% de los casos, según la mutación que cause el CAIS. [35] La próstata , al igual que los genitales masculinos externos , no puede masculinizarse en ausencia de la función del receptor de andrógenos y, por lo tanto, permanece en la forma femenina . [18] [36] [37] [38]
El sistema de Müller (las trompas de Falopio , el útero y la parte superior de la vagina) suele retroceder debido a la presencia de la hormona antimülleriana que se origina en las células de Sertoli de los testículos. [19] Por lo tanto, estas mujeres nacen sin trompas de Falopio, cuello uterino o útero, [19] y la vagina termina "a ciegas" en una bolsa. [1] La regresión de Müller no se completa por completo en aproximadamente un tercio de todos los casos, lo que resulta en "remanentes" de Müller. [19] Aunque es raro, se han informado algunos casos de mujeres con CAIS y estructuras müllerianas completamente desarrolladas. En un caso excepcional, se encontró que un joven de 22 años con CAIS tenía un cuello uterino, útero y trompas de Falopio normales. [39] En un caso no relacionado, se encontró un útero completamente desarrollado en un adulto de 22 años con CAIS. [38]
Otras diferencias sutiles que se han informado incluyen extremidades ligeramente más largas y manos y pies más grandes debido a una estatura proporcionalmente mayor que las mujeres no afectadas, [40] [41] [42] dientes más grandes, [43] [44] acné mínimo o nulo, [ 45] mamas bien desarrolladas , [46] y una mayor incidencia de disfunción de la glándula de Meibomio (es decir, síndromes de ojo seco y sensibilidad a la luz ). [47]
Endocrino
Se han informado niveles hormonales en mujeres con CAIS gonadalmente intactas en varios estudios. [48] [49] Los niveles de hormonas son similares a los de los hombres, incluidos niveles altos de testosterona y niveles relativamente bajos de estradiol . [48] [49] Sin embargo, los niveles de hormona luteinizante (LH) están elevados, mientras que los niveles de globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG) son más consistentes con los de las mujeres. [48] [49] [50] Las mujeres con CAIS tienen niveles bajos de progesterona de manera similar a los hombres. [51] [52] [53] Se informó que las tasas de producción de testosterona, estradiol y estrona son más altas en mujeres con CAIS gonadalmente intactas que en hombres. [54] [55]
Schindler (1975) | Blumenthal (1982) | Melo (2003) | Audi (2010) | Doehnert (2015) | Rey (2017) | Rangos de referencia | ||
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Masculino | Mujer | |||||||
Localización | Tubinga, DE | Johannesburgo, ZA | São Paulo, BR | Barcelona, ES | Lübeck, DE / Pisa, IT | Londres, Reino Unido | - | - |
Tamaño de muestra (n) | 4 | 4 | 8 | 11 | 42 | 31 | - | - |
Años de edad) | ? (17-22) | 19 (18-28) | 16,5 (14–34) | 20 (13,5–40) | 17,3 (14–50) | 19,7 (13,4–52,3) | Adulto | Adulto |
LH (UI / L) | ? a | 70 (8–97) | 26 (14–43) | 10 (<0,1–35) | 18,5 (5,5–51,1) | 24,2 (13–59,1) | 1-10 | 2–6,6 |
FSH (UI / L) | ? a | 14 (6-22) | 7,4 (3,5-16) | 2,3 (0,4–23,4) | 3,5 (0,4–16,3) | 4,6 (1,1–68,9) | 1-7 | 2–6,6 |
Testosterona (ng / dl) | 1040 ± 300 | 1356 (1240-1577) | 346 (173-1040) | 576 (144-1350) | 576 (173-1450) | 640 (233-1260) | 346 (202–1010) | 43 (20–86) |
DHT (ng / dL) | 79 ± 30 | ? | ? | ? | ? | ? | ? | ? |
Estradiol (pg / mL) | 36,7 ± 7,1 | 40 (26–79) | 30 (22–40) | 33 (20–73) | 31 (5–70) | 35 (12–63) | 30 (10–50) | 80 (10–395) |
Progesterona (ng / mL) | 0,06 ± 0,02 | 0,96 (0,68–1,76) | ? | ? | ? | ? | <0,6 | <3,2-25 |
SHBG (nmol / L) | ? | ? | ? | 52 (22-128) | 53 (15–99) | ? | 10–50 | 30–90 |
Notas: Los valores son la media (rango) o la media ± desviación estándar. Notas al pie: a = LH = 73,2 ± 9,2 ng LER 907 / ml, FSH = 40,2 ± 20,0 ng LER 907 / ml. Fuentes: Ver plantilla. |
Comorbilidad
Todas las formas de insensibilidad a los andrógenos, incluido el CAIS, están asociadas con la infertilidad , aunque se han informado excepciones tanto para las formas leves como parciales. [4] [5] [7] [56] [57] [58]
CAIS se asocia con una disminución de la densidad mineral ósea . [59] [60] [61] [62] [63] [64] Algunos han planteado la hipótesis de que la disminución de la densidad mineral ósea observada en las mujeres con CAIS está relacionada con el momento de la gonadectomía y la suplementación inadecuada de estrógenos . [63] Sin embargo, estudios recientes muestran que la densidad mineral ósea es similar si la gonadectomía ocurre antes o después de la pubertad , y disminuye a pesar de la suplementación con estrógenos, lo que lleva a algunos a plantear la hipótesis de que la deficiencia es directamente atribuible al papel de los andrógenos en la mineralización ósea . [59] [60] [61] [62]
El CAIS también se asocia con un mayor riesgo de tumores gonadales (p. Ej., Malignidad de células germinales) en la edad adulta si no se realiza la gonadectomía. [34] [65] [66] [67] El riesgo de tumores malignos de células germinales en mujeres con CAIS aumenta con la edad y se ha estimado en 3.6% a los 25 años y 33% a los 50 años. [67] Se cree que la incidencia de tumores gonadales en la infancia es relativamente baja; una revisión reciente de la literatura médica [65] encontró que sólo se han informado tres casos de tumores malignos de células germinales en niñas prepúberes en asociación con CAIS en los últimos 100 años. Algunos han estimado que la incidencia de malignidad de células germinales es tan baja como 0,8% antes de la pubertad. [1]
La hipoplasia vaginal , un hallazgo relativamente frecuente en CAIS y algunas formas de PAIS, [23] [25] se asocia con dificultades sexuales que incluyen dificultades de penetración vaginal y dispareunia . [21] [25]
Al menos un estudio indica que las personas con una condición intersexual pueden ser más propensas a tener dificultades psicológicas, debido al menos en parte a las actitudes y comportamientos de los padres, [68] y concluye que el asesoramiento psicológico preventivo a largo plazo tanto para los padres como para las personas afectadas debe iniciarse en el momento del diagnóstico.
No se cree que la vida útil se vea afectada por AIS. [1]
A pesar de los senos bien desarrollados en las mujeres con CAIS, y por razones que no se comprenden bien, el cáncer de mama nunca se ha informado en mujeres con CAIS y no parece ocurrir o ocurre solo en raras ocasiones. [69] [70] [71] [72] [73] [74] Sólo existe un informe de caso de fibroadenoma juvenil . [69] [71] [75] Sin embargo , se notificaron algunos casos de cáncer de mama en personas con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos . [72] [76] [77]
Diagnóstico
El CAIS solo se puede diagnosticar en mujeres fenotípicas normales. [2] Por lo general, no se sospecha a menos que la menstruación no se desarrolle en la pubertad o se presente una hernia inguinal durante la premenarca . [1] [2] Hasta el 1-2% de las niñas prepúberes que presentan una hernia inguinal también tendrán CAIS. [1] [19]
Se puede hacer un diagnóstico de CAIS o síndrome de Swyer en el útero comparando un cariotipo obtenido por amniocentesis con los genitales externos del feto durante una ecografía prenatal . [2] [79] Muchos bebés con CAIS no experimentan el aumento espontáneo de testosterona neonatal normal, un hecho que se puede aprovechar para el diagnóstico mediante la obtención de mediciones de testosterona y hormona luteinizante de referencia , seguidas de una prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hGC). [1]
Los principales diferenciales de CAIS son la disgenesia gonadal completa ( síndrome de Swyer ) y la agenesia de Müller (síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser o MRKH). [1] [25] Tanto el CAIS como el síndrome de Swyer se relacionan con un cariotipo 46, XY , mientras que MRKH no lo está; Por tanto, se puede descartar MRKH comprobando la presencia de un cromosoma Y , lo que se puede realizar mediante análisis de hibridación in situ de fluorescencia (FISH) o con cariotipo completo. [1] El síndrome de Swyer se distingue por la presencia de útero, desarrollo deficiente de los senos y estatura más baja. [1] El diagnóstico de CAIS se confirma cuando la secuenciación del gen del receptor de andrógenos (AR) revela una mutación , aunque hasta el 5% de las personas con CAIS no tienen una mutación en AR. [2]
Hasta la década de 1990, un diagnóstico de CAIS a menudo se ocultaba al individuo afectado, a la familia del individuo oa ambos. [18] Es una práctica actual revelar el genotipo en el momento del diagnóstico, particularmente cuando la niña afectada tiene al menos la edad adolescente. [18] Si la persona afectada es un niño o un bebé, generalmente depende de los padres, a menudo junto con un psicólogo, decidir cuándo revelar el diagnóstico. [18]
Gestión
El manejo del AIS se limita actualmente al manejo sintomático ; Actualmente no se dispone de métodos para corregir una proteína receptora de andrógenos que funcione mal y que resulte de una mutación del gen AR . Áreas de gestión incluyen la asignación sexual , Genitoplastia , gonadectomía en relación con tumores de riesgo, la terapia de reemplazo hormonal y genético y asesoramiento psicológico . Las intervenciones no consensuadas todavía se realizan a menudo, aunque está aumentando la conciencia general sobre el traumatismo psicológico resultante. [80]
Asignación de sexo y sexualidad
La mayoría de las personas con CAIS se crían como mujeres. [1] Nacen fenotípicamente femeninas y generalmente tienen una identidad de género femenina heterosexual ; [41] [81] Sin embargo, al menos dos estudios de caso han informado la identidad de género masculino en personas con CAIS. [81] [82]
Terapia de dilatación
La mayoría de los casos de hipoplasia vaginal asociada con CAIS se pueden corregir utilizando métodos de dilatación por presión no quirúrgicos . [23] [25] La naturaleza elástica del tejido vaginal, como lo demuestra su capacidad para adaptarse a las diferencias de tamaño entre un tampón , un pene y la cabeza de un bebé, [83] hace posible la dilatación incluso en los casos en que la profundidad vaginal es significativamente comprometido. [23] [25] Se cree que el cumplimiento del tratamiento es fundamental para lograr resultados satisfactorios. [21] [23] [25] La dilatación también se puede lograr mediante el procedimiento de Vecchietti , que estira los tejidos vaginales hacia una vagina funcional mediante un dispositivo de tracción que está anclado a la pared abdominal , suturas subperitoneales y un molde que se coloca contra el hoyuelo vaginal. [25] El estiramiento vaginal se produce al aumentar la tensión en las suturas, lo que se realiza a diario. [25] El método de dilatación por presión no quirúrgica se recomienda actualmente como la primera opción, ya que no es invasivo y tiene mucho éxito. [25] La dilatación vaginal no debe realizarse antes de la pubertad . [34]
Gonadectomía
Si bien a menudo se recomienda que las mujeres con CAIS eventualmente se sometan a una gonadectomía para mitigar el riesgo de cáncer, [1] existen opiniones diferentes con respecto a la necesidad y el momento de la gonadectomía. [84] El riesgo de tumores malignos de células germinales en mujeres con CAIS aumenta con la edad y se ha calculado que es de 3.6% a los 25 años y de 33% a los 50 años. [67] Sin embargo, solo se notificaron tres casos de tumores malignos de células germinales en niñas prepúberes con CAIS en los últimos 100 años. [65] La más joven de estas niñas tenía 14 años. [85] Si la gonadectomía se realiza temprano, la pubertad debe inducirse artificialmente con dosis de estrógeno que aumentan gradualmente . [1] Si la gonadectomía se realiza tarde, la pubertad se producirá por sí sola, debido a la aromatización de la testosterona en estrógeno . [1] Al menos una organización, el Australasian Pediatric Endocrine Group, clasifica el riesgo de cáncer asociado con CAIS como lo suficientemente bajo como para recomendarlo contra la gonadectomía, aunque advierte que el riesgo de cáncer sigue siendo elevado por encima de la población general y que la vigilancia continua del cáncer es esencial. [84] Algunos optan por realizar una gonadectomía si se presenta una hernia inguinal . [1] La terapia de reemplazo de estrógenos es fundamental para minimizar las deficiencias de densidad mineral ósea en el futuro. [61] [63]
Terapia de reemplazamiento de hormonas
Algunos han planteado la hipótesis de que los niveles suprafisiológicos de estrógeno pueden reducir la densidad mineral ósea disminuida asociada con CAIS. [61] Se han publicado datos que sugieren que las mujeres afectadas que no cumplieron con la terapia de reemplazo de estrógenos, o que tuvieron una interrupción en el reemplazo de estrógenos, experimentaron una pérdida más significativa de densidad mineral ósea. [60] [61] La terapia de reemplazo de progestina rara vez se inicia debido a la ausencia de útero . [1] Se ha informado que el reemplazo de andrógenos aumenta la sensación de bienestar en mujeres gonadectomizadas con CAIS, aunque no se comprende bien el mecanismo por el cual se logra este beneficio. [1]
Asesoramiento
Ya no es una práctica común ocultar un diagnóstico de CAIS a la persona afectada o su familia. [18] Los padres de niños con CAIS necesitan un apoyo considerable para planificar e implementar la divulgación para su hijo una vez que se ha establecido el diagnóstico. [1] [18] Para los padres con niños pequeños, la divulgación de información es un proceso continuo y colaborativo que requiere un enfoque individualizado que evoluciona en concordancia con el desarrollo cognitivo y psicológico del niño . [1] En todos los casos se recomienda la asistencia de un psicólogo con experiencia en el tema. [1] [18]
Construcción neovaginal
Se han desarrollado muchos procedimientos quirúrgicos para crear una neovagina , ya que ninguno de ellos es ideal. [25] La intervención quirúrgica solo debe considerarse después de que los métodos de dilatación por presión no quirúrgicos no hayan logrado producir un resultado satisfactorio. [25] La neovaginoplastia se puede realizar utilizando injertos de piel , un segmento de intestino , íleon , peritoneo , una barrera de adhesión absorbible (Interceed, fabricado por Johnson & Johnson ), [86] [87] mucosa bucal , amnios , duramadre . [25] [88] [89] o con el apoyo de expansores / stents vaginales . [90] [91] El éxito de estos métodos debe estar determinado por la función sexual y no solo por la longitud de la vagina, como se ha hecho en el pasado. [89] Los segmentos ileales o cecales pueden ser problemáticos debido a un mesenterio más corto , lo que puede producir tensión en la neovagina y provocar estenosis . [89] Se cree que la neovagina sigmoidea se autolubrica, sin la producción excesiva de moco asociada con los segmentos del intestino delgado . [89] La vaginoplastia puede crear cicatrices en el introito (la abertura vaginal), lo que requiere cirugía adicional para corregirlo. Se requieren dilatadores vaginales en el posoperatorio para evitar la formación de cicatrices en la estenosis vaginal. [23] [25] Los stents vaginales inflables se colocan en la vagina, se desinflan y luego se inflan suavemente. [92] Otras complicaciones incluyen lesiones de la vejiga y del intestino. [25] Se requieren exámenes anuales ya que la neovaginoplastia conlleva un riesgo de carcinoma , [25] aunque el carcinoma de la neovagina es poco común. [88] [89] No se deben realizar neovaginoplastia ni dilatación vaginal antes de la pubertad . [25] [34]
Pronóstico
Los desafíos que se presentan a las personas afectadas por esta afección incluyen: aceptar psicológicamente la afección, dificultades con la función sexual, infertilidad. Los estudios a largo plazo indican que con el tratamiento médico y psicológico adecuado, las mujeres con CAIS pueden estar satisfechas con su función sexual y desarrollo psicosexual. [41] Las mujeres CAIS pueden llevar una vida activa y esperar una esperanza de vida normal.
Epidemiología
Se estima que CAIS ocurre en 1 de cada 20 400 a 1 de cada 99 000 individuos con un cariotipo 46, XY. [93] [94]
Nomenclatura
Históricamente, en la bibliografía se ha hecho referencia a CAIS con otros nombres, como el síndrome de feminización testicular (desaprobado) y el síndrome de Morris. [95] [96] El PAIS también se ha denominado síndrome de Reifenstein, que no debe confundirse con CAIS. [95] [96]
Historia
La primera descripción definitiva de CAIS se informó en 1817. [97] [98] La afección se hizo más conocida después de que fue revisada y nombrada feminización testicular por el ginecólogo estadounidense John McLean Morris en 1953. [98]
Personas con CAIS
- Georgiann Davis [99]
- Siete Graham [100]
Ver también
- Síndrome de insensibilidad completa a los estrógenos
Referencias
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enlaces externos
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Recursos externos |
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- Información
- Un folleto australiano para padres / pacientes sobre CAIS (archivado)
- Artículo de noticias El secreto de mi sexo
- Mujeres con ADN masculino Artículo de noticias All Female en ABCnews.com