El síndrome de Cornelia de Lange ( CdLS ) es un trastorno genético . Las personas con este síndrome experimentan una variedad de desafíos físicos, cognitivos y médicos que van desde leves hasta graves. El síndrome tiene un fenotipo muy variado, lo que significa que las personas con el síndrome tienen características y desafíos variados. Las características típicas de CdLS incluyen cejas gruesas o largas , nariz pequeña , baja estatura, retraso en el desarrollo, surco nasolabial largo o liso , labio superior delgado y boca hacia abajo . [1]
El síndrome lleva el nombre de la pediatra holandesa Cornelia Catharina de Lange , quien lo describió en 1933.
A menudo se denomina síndrome de Brachmann de Lange o síndrome de Bushy y también se conoce como enanismo de Amsterdam . Se desconoce su incidencia exacta, pero se estima en 1 de cada 10.000 a 30.000.
El fenotipo de CdLS es muy variado y se describe como un espectro; desde Classic CdLS (con una mayor cantidad de funciones clave) hasta variaciones leves con solo unas pocas funciones. Algunas personas tendrán una pequeña cantidad de funciones pero no tienen CdLS. [1]
Los niños con este síndrome a menudo tienen pestañas largas, cejas pobladas y sinofrias (cejas unidas). El vello corporal puede ser excesivo y las personas afectadas suelen ser más cortas que sus familiares directos. Presentan un fenotipo facial característico . [2]
Los niños con CdLS a menudo sufren de dificultades en el tracto gastrointestinal , particularmente reflujo gastroesofágico. Se sabe que los vómitos, la falta de apetito intermitente, el estreñimiento , la diarrea o la distensión gaseosa son una regularidad en los casos en que los problemas del tracto gastrointestinal son agudos. Los síntomas pueden variar de leves a graves.