DAZ2


Este gen es miembro de la familia de genes DAZ y es candidato para el factor de azoospermia cromosómico Y humano (AZF). Su expresión está restringida a células germinales premeióticas , particularmente en espermatogonias . Codifica una proteína de unión a ARN que es importante para la espermatogénesis . Se encuentran cuatro copias de este gen en el cromosoma Ydentro de las duplicaciones palindrómicas; un par de genes es parte del palíndromo P2 y el segundo par es parte del palíndromo P1. Cada gen contiene una repetición de 2,4 kb que incluye un exón de 72 pb, llamado repetición DAZ; el número de repeticiones DAZ es variable y hay varias variaciones en la secuencia de la repetición DAZ. Cada copia del gen también contiene una región de 10,8 kb que puede amplificarse; esta región incluye cinco exones que codifican un dominio de motivo de reconocimiento de ARN (RRM). Este gen contiene una copia de la repetición de 10,8 kb. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas . [6]