DAZ3


Este gen es un miembro de la familia de genes DAZ y es un candidato para el factor de azoospermia del cromosoma Y humano (AZF). Su expresión está restringida a las células germinales premeióticas , particularmente en las espermatogonias. Codifica una proteína de unión a ARN que es importante para la espermatogénesis . Se encuentran cuatro copias de este gen en el cromosoma Y dentro de duplicaciones palindrómicas; un par de genes es parte del palíndromo P2 y el segundo par es parte del palíndromo P1. Cada gen contiene una repetición de 2,4 kb que incluye un exón de 72 pb, llamado repetición DAZ; el número de repeticiones DAZ es variable y hay varias variaciones en la secuencia de la repetición DAZ. Cada copia del gen también contiene una región de 10,8 kb que puede amplificarse; esta región incluye cinco exones que codifican un dominio de motivo de reconocimiento de ARN (RRM). Este gen contiene una copia de la repetición de 10,8 kb. [4]