El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales ( alosomas ) en los mamíferos terianos , incluidos los humanos , y muchos otros animales. El otro es el cromosoma X. Y es normalmente el cromosoma que determina el sexo en muchas especies , ya que es la presencia o ausencia de Y lo que determina el sexo masculino o femenino de la descendencia producida en la reproducción sexual . En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY , que desencadena el desarrollo masculino. el ADN en el cromosoma Y humano se compone de unos 59 millones de pares de bases . [5] El cromosoma Y se transmite solo de padre a hijo. Con una diferencia del 30% entre humanos y chimpancés, el cromosoma Y es una de las partes del genoma humano que evoluciona más rápido . [6] El cromosoma Y humano contiene entre 100 y 200 genes, de los cuales entre 45 y 73 codifican proteínas. Todos los genes ligados al Y de copia única son hemicigotos (presentes en un solo cromosoma) excepto en casos de aneuploidía como el síndrome XYY o el síndrome XXYY .
El cromosoma Y fue identificado como un cromosoma determinante del sexo por Nettie Stevens en Bryn Mawr College en 1905 durante un estudio del gusano de la harina Tenebrio molitor . Edmund Beecher Wilson descubrió de forma independiente los mismos mecanismos el mismo año, trabajando con hemípteros . Stevens propuso que los cromosomas siempre existieron en pares y que el cromosoma más pequeño (ahora etiquetado como "Y") era el par del cromosoma X descubierto en 1890 por Hermann Henking . Se dio cuenta de que la idea anterior de Clarence Erwin McClung , de que el cromosoma X determina el sexo, estaba equivocada y que la determinación del sexoes, de hecho, debido a la presencia o ausencia del cromosoma Y. A principios de la década de 1920 , Theophilus Painter determinó que los cromosomas X e Y determinaban el sexo en humanos (y otros mamíferos). [7]
Al cromosoma se le dio el nombre de "Y" simplemente para continuar alfabéticamente con la "X" de Henking. [8] [9] La idea de que el cromosoma Y recibió su nombre por su similitud en apariencia con la letra "Y" es errónea. Todos los cromosomas normalmente aparecen como una mancha amorfa bajo el microscopio y solo adquieren una forma bien definida durante la mitosis . Esta forma tiene una vaga forma de X para todos los cromosomas. Es pura coincidencia que el cromosoma Y, durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden verse fusionadas bajo el microscopio y aparecer como el descendiente de una forma de Y. [10]
La mayoría de los mamíferos téricos tienen solo un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X , mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene un gen, SRY , que desencadena el desarrollo embrionario como macho. Los cromosomas Y de los humanos y otros mamíferos también contienen otros genes necesarios para la producción normal de esperma.
Hay excepciones, sin embargo. Entre los humanos, algunos hombres tienen dos X y una Y ("XXY", ver síndrome de Klinefelter ), o una X y dos Y (ver síndrome XYY ), y algunas mujeres tienen tres X o una sola X en lugar de una doble X (" X0", ver síndrome de Turner ). Hay otras excepciones en las que SRY está dañado (lo que lleva a una mujer XY ) o se copia a X (lo que lleva a un hombre XX ).
Muchos vertebrados ectotérmicos no tienen cromosomas sexuales. Si tienen diferentes sexos, el sexo se determina ambientalmente y no genéticamente. Para algunos de ellos, especialmente los reptiles , el sexo depende de la temperatura de incubación. Algunos vertebrados son hermafroditas , aunque aparte de unos pocos peces con aletas radiadas , son secuenciales (el mismo organismo produce gametos masculinos o femeninos, pero nunca ambos, en diferentes momentos de su vida), en lugar de simultáneos (el mismo organismo produce ambos ). gametos masculinos y femeninos al mismo tiempo).