DCTN1


Este gen codifica la subunidad más grande de dinactina , un complejo macromolecular que consta de 23 subunidades (11 proteínas individuales que varían en tamaño de 22 a 150 kD). [6] La dinactina se une a la dineína citoplasmática , los adaptadores de carga de dineína y los microtúbulos . [7] Está implicado en una diversa gama de funciones celulares, incluyendo ER -a-- Golgi transporte, el movimiento centrípeto de los lisosomas y endosomas , la formación del huso , movimiento de los cromosomas, posicionamiento nuclear, y axonogenesis.

Esta subunidad se denomina comúnmente pegada p150. [5] Está presente en dos copias por complejo de dinactina y forma un brazo flexible de 75 nm de largo que se extiende desde el cuerpo principal de dinactina. [6] El brazo pegado con p150 contiene sitios de unión para los microtúbulos, [8] el microtúbulo más la proteína de unión a la punta EB1, [9] y el extremo N-terminal de la cadena intermedia de dineína. [10] [11]

El corte y empalme alternativo de este gen da como resultado al menos 2 isoformas funcionalmente distintas: una que se expresa de forma ubicua y una específica del cerebro. Según su ubicación citogenética, este gen se considera un gen candidato para la distrofia muscular de cinturas de miembros. [12]

2hkq : estructura cristalina del dominio C-terminal del EB1 humano en complejo con el dominio CAP-Gly de la dinactina-1 humana (p150-Glued)

2hl3 : Estructura cristalina del dominio CAP-Gly mutante A49M de Dynactin-1 humana (p150-Glued) en complejo con hexapéptido C-terminal EB1 humano

2hl5 : Estructura cristalina del dominio C-terminal de EB1 humano en complejo con el dominio CAP-Gly mutante A49M de Dynactin-1 humano (p150-Glued)