La desmosterolosis en medicina y biología es un defecto en la biosíntesis del colesterol . [2] Da lugar a una acumulación de desmosterol y una variedad de síntomas asociados . [3] En 2007, solo se informaron dos casos. [4] La afección se debe a mutaciones inactivadoras en la 24-deshidrocolesterol reductasa . [5] Ciertos anticolesterolémicos y antiestrogénicos fármacos como triparanol , etamoxitrifetol , y clomifenoSe ha descubierto que inhibe la conversión de desmosterol en colesterol e induce desmosterolosis, por ejemplo cataratas . [6]
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