Trastornos del desarrollo sexual


Los trastornos del desarrollo sexual ( DSD ), también conocidos como diferencias en el desarrollo sexual, desarrollo sexual diverso y variaciones en las características sexuales ( VSC ), [2] son ​​afecciones congénitas que afectan el sistema reproductivo , en las que el desarrollo del sexo cromosómico , gonadal o anatómico es atípica. [3]

Los DSD se subdividen en grupos en los que las etiquetas generalmente enfatizan el papel del cariotipo en el diagnóstico: 46,XX; 46, XY; cromosoma sexual; XX, inversión de sexo; trastorno ovotesticular; y XY, inversión de sexo.

Los DSD son condiciones médicas que abarcan cualquier problema observado al nacer donde los genitales son atípicos en relación con los cromosomas o las gónadas. [4] Hay varios tipos de DSD y su efecto sobre los órganos reproductivos externos e internos varía mucho.

Un adjetivo social y médico de uso frecuente para las personas con TDS es "intersexual". [5] A los urólogos les preocupaba que términos como intersexual, hermafrodita y pseudohermafrodita fueran confusos y peyorativos. Esto condujo al Consenso de Chicago, que recomienda una nueva terminología basada en el término genérico trastornos de la diferenciación sexual. [6]

El pene (machos) y el clítoris (mujeres) tienen un origen común, ambos derivados de una estructura embrionaria llamada falo primordial . En los hombres típicos, la uretra se encuentra en la punta del pene, mientras que en las mujeres típicas la uretra se encuentra debajo de la base del clítoris. También es posible tener una abertura uretral ubicada a lo largo del eje; esta condición se conoce como hipospadias .

Debido a los impactos significativos y de por vida que los DSD pueden tener en los pacientes y sus familias, [9] se acepta ampliamente que los niños con DSD deben ser manejados por un equipo multidisciplinario experimentado . [10] Los proveedores de atención médica generalmente están de acuerdo en que los niños con DSD deben ser notificados temprano. [11]


La escala de Quigley es un método para describir el desarrollo genital en AIS.