Las manchas blancas o blancas dominantes [1] [2] son un grupo de condiciones de color del pelaje relacionadas genéticamente en el caballo , más conocidas por producir una capa completamente blanca , pero también pueden producir varias formas de manchas blancas y marcas blancas , varias de las cuales que a veces se denominan sabino .
Hay muchas formas diferentes de manchas blancas o blancas dominantes; a partir de 2018 [actualizar]están etiquetados de W1 a W27 [3] y están asociados con el gen KIT , junto con Sabino 1 . [B] Las manchas blancas producidas pueden variar desde llamativas marcas blancas como las hechas por W20 , hasta patrones similares a Sabino 1 , hasta un caballo completamente blanco o casi completamente blanco. Los caballos blancos nacen con piel rosada sin pigmentar y pelo blanco, generalmente con ojos oscuros. En condiciones normales, al menos uno de los padres debe ser blanco dominante para producir una descendencia blanca dominante . Sin embargo, la mayoría de los alelos conocidos actualmentedel blanco dominante se puede relacionar con una mutación espontánea documentada en un solo antepasado. Para muchos de los alelos W , las batas blancas son, como sugiere el nombre, heredadas de forma dominante, [D] lo que significa que un caballo solo necesita una copia del alelo para tener una bata blanca o manchada de blanco. Otros, como W20 , son dominantes de forma incompleta, y los caballos con dos ejemplares tienen más blanco que los caballos con solo uno. Además, diferentes alelos que por sí solos dan un caballo con manchas blancas pero no completamente blanco, como W5 y W10 , pueden combinarse para hacer un caballo completamente blanco.
El blanco puede ocurrir en cualquier raza y se ha estudiado en muchas razas diferentes. Los caballos blancos de Camarillo se caracterizan por su pelaje blanco.
El blanco es tanto genética como visualmente distinto del gris y el cremello . El blanco dominante no es lo mismo que el síndrome del blanco letal , ni los caballos blancos son " albinos ". El albinismo tirosinasa negativo nunca se ha documentado en caballos. Se cree que algunas formas de blanco dan como resultado embriones no viables cuando un cigoto tiene dos alelos W (es homocigoto ). Sin embargo, otros, como W20 , son perfectamente viables en su forma homocigótica.
Descripción
Aunque el término "blanco dominante" se asocia típicamente con una bata blanca pura, estos caballos pueden ser completamente blancos, casi blancos, parcialmente blancos o exhibir un patrón de manchas irregular similar al de los caballos sabinos . [4] Para aumentar la confusión, al menos algunos caballos de cada uno de esos grupos podrían denominarse "blanco dominante", "con manchas blancas" o "sabino". La cantidad de canas depende de los alelos KIT involucrados. [5] Al nacer, la mayor parte del cabello blanco tiene sus raíces en una piel rosada sin pigmentar. La piel rosada carece de melanocitos y aparece rosada por la red de capilares subyacente . No se sabe que las manchas blancas afecten el color de los ojos, y la mayoría de los caballos blancos tienen ojos marrones. [6]
Blanco o casi blanco
Los caballos blancos nacen con piel rosada y pelaje blanco, que conservan durante toda su vida. [7] Los factores genéticos que producen un caballo completamente blanco a menudo también son capaces de producir un caballo casi blanco, que es mayormente blanco pero tiene algunas áreas que están pigmentadas normalmente. Los caballos casi blancos suelen tener color en el pelo y la piel a lo largo de la línea superior ( línea media dorsal ) del caballo, en la melena y en las orejas. [4] El color a menudo se intercala como motas o manchas sobre un fondo blanco. Además, las pezuñas suelen ser blancas, pero pueden tener rayas si hay piel pigmentada en la banda coronaria justo por encima de la pezuña. [8] [9] En algunos casos, los potros que nacen con pelo no blanco residual pueden perder parte o todo este pigmento con la edad, sin la ayuda del factor gris . [10]
Manchas blancas
Las manchas blancas de un alelo W son difíciles de identificar visualmente, ya que pueden variar desde pequeñas marcas blancas en el caso de un caballo heterocigoto W20 hasta un patrón pinto obvio. Además, incluso los caballos completamente blancos pueden tener genes que por sí mismos solo darían manchas blancas, como W20 combinado con W22 [2] o W5 combinado con W10 . Como tal, la única forma confiable de averiguar si un caballo tiene uno de los patrones conocidos de manchas blancas de un alelo en KIT es hacer un análisis genético.
Predominio
El blanco dominante es una de las posibles causas genéticas de los caballos con pelaje casi blanco o completamente blanco; puede ocurrir por mutación espontánea y, por lo tanto, puede encontrarse inesperadamente en cualquier raza, incluso en aquellas que desalientan las marcas blancas excesivas. Hasta la fecha, el blanco dominante se ha identificado en varias familias de pura sangre , [10] caballos cuarto de milla americanos , [4] caballos de Frederiksborg , [4] caballos islandeses , [4] ponis Shetland , [10] caballos Franches Montagnes , [10] caballos del sur. Caballos de tiro alemanes, [4] y en una familia del caballo árabe . [10] El caballo blanco americano , que desciende principalmente de un semental blanco cruzado con yeguas no blancas , es conocido por su pelaje blanco, al igual que el caballo blanco de Camarillo . [11] [12]
Herencia
El locus W se asignó al gen KIT en 2007. [10] KIT es la abreviatura de "receptor de tirosina quinasa del protooncogén KIT". [13] Las manchas blancas son causadas por múltiples formas, o alelos , del gen KIT . [10] Todos los caballos poseen el gen KIT , ya que es necesario para la supervivencia incluso en las primeras etapas de desarrollo. La presencia o ausencia de blanco dominante se basa en la presencia de ciertas variantes alteradas de KIT . Cada forma única se llama alelo y, para cada rasgo, todos los animales heredan un alelo de cada padre. La forma original o "normal" de KIT , que se espera en caballos sin manchas blancas dominantes, se denomina alelo de " tipo salvaje ". [A] Por lo tanto, un caballo blanco dominante tiene al menos un alelo KIT con una mutación asociada con manchas blancas dominantes, y el alelo KIT de tipo salvaje o un segundo alelo en KIT asociado con manchas blancas, que podría ser uno de los de la serie W o podría ser Sabino 1 .
Serie alélica
El gen KIT contiene más de 2000 pares de bases y un cambio en cualquiera de esos pares de bases da como resultado un alelo mutante. [4] Se han identificado más de cuarenta y siete alelos de este tipo mediante la secuenciación de los genes KIT de varios caballos. [4] El fenotipo resultante de muchos de estos alelos aún no se conoce, pero 29 se han relacionado con manchas blancas. [14] [5] Hasta la fecha, las pruebas de ADN pueden identificar si un caballo porta los diversos alelos W identificados , algunos disponibles comercialmente. [15]
- W1 se encuentra en loscaballos de Franches Montagnes descendientes de una yegua blancallamada Cigale nacida en 1957. Los abrigos de los padres de Cigale no estaban muy marcados. [10] Secree que ocurrió con Cigale un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), un tipo de mutación en la que un solo nucleótido se intercambia accidentalmente por otro. Se predice que esta mutación (c.2151C> G) truncará la proteína en el medio del dominio de tirosina quinasa, lo que afectaría severamente la función de KIT. [10] Es una mutación sin sentido ubicada en el exón 15 de KIT . [5] Algunos caballos con lamutación W1 nacen de color blanco puro, pero muchos tienen pigmento residual a lo largo de la línea superior, que luego pueden perder con el tiempo. Según estudios demutacionesde KIT en ratones, la gravedad de esta mutación sugiere que puede no ser viable en el estado homocigoto. [16] Sin embargo,se ha descubierto que loscaballos con lamutación W1 tienen parámetros sanguíneos normales y no padecen anemia . [17]
- W2 se encuentra encaballos pura sangre descendientes de KY Colonel, un semental nacido en 1946. Mientras que KY Colonel fue descrito como un castaño con extensas marcas blancas, es conocido por engendrar una familia de caballos blancos puros a través de su hija blanca, White Beauty, nacida en 1963. [18] Su hijo War Colors fue registrado como ruano porque tenía algunas manchas de color, pero luego se volvió blanco. [19] Elalelo W2 está vinculado a un polimorfismo de un solo nucleótido (c.1960G> A), [10] una mutación sin sentido en la que una glicina se reemplaza con arginina (p.G654R) en el dominio de la proteína quinasa, ubicado en el exón 17. [5]
- W3 se encuentra en caballos árabes descendientes de R Khasper, un semental casi blanconacido en 1996. Ninguno de sus padres era blanco, y se cree que la mutación causante (c.706A> T) se originó en este caballo. Es una mutación sin sentido en el exón 4, que se predice que truncará la proteína en el dominio extracelular. [10] [5] Los caballos con elalelo W3 a menudo retienen manchas o regiones de piel y pelo pigmentados, que pueden desaparecer con el tiempo. [18] Algunos miembros de esta familia poseen ojos azules, pero se cree que estos se heredan por separado de la bata blanca. [18] Con base en estudios similares en ratones, los investigadores han nombrado a W3 como potencialmente homocigoto no viable. [dieciséis]
- W4 se encuentra en Camarillo White Horses , una raza caracterizada por una bata blanca, comenzando con un semental blanco espontáneo nacido en 1912 llamado Sultan. [10] Al igual que W1 y W3 , estos caballos pueden ser de un blanco puro o casi blanco, con áreas pigmentadas a lo largo de la línea superior que se desvanecen con el tiempo. [18] Esta mutación es un SNP (c.1805C> T) que produce una mutación sin sentido que reemplaza la alanina con valina en el dominio quinasa, en el exón 12. [10] [5]
- W5 se encuentra en pura sangre descendiente de Puchilingui, [15] un semental de 1984 conmanchas blancas y rugidos similares a los de un sabino. [4] Los caballos con elalelo W5 exhiben un rango enorme en el fenotipo blanco: algunos han sido blancos puros o casi blancos, mientras que otros tienen manchas de sabino limitadas a medias altas e irregularesy llamas que cubrían la cara. Se estudiaron veintidós miembros de esta familia, y se encontró que los 12 con algún grado de manchas blancas tenían una deleción en el exón 15 (p.T732QfsX9), [4] en forma de una mutación por desplazamiento del marco de lectura . [5] Un estudio posterior encontró que los miembros de esta familia con la mayor despigmentación eran heterocigotos compuestos que también portaban elalelo W20 . [20]
- W6 se encuentra en un pura sangre casi blancollamado Marumatsu Live [3] nacido de padres no blancos en 2004. Por lo tanto, aún no se conoce el rango potencial de expresividad. Se cree que la mutación (c.856G> A) se produjo de forma espontánea en este caballo. [4] Es una mutación sin sentido en el exón 5. [5]
- W7 se encuentra en otro pura sangre casi blancollamado Turf Club [3] nacido en 2005 de una madre que tuvo otras nueve crías, todas no blancas. La madre no poseía el alelo W7, que resulta de una mutación del sitio de empalme (c.338-1G> C), [4] localizado en el intrón 2 de KIT. [5]
- W8 se encuentra en un caballo islandés con manchas blancas, moteadas y rugientes como el sabino , llamado Pokkadis vom Rosenhof. [3] Ambos padres y cuatro medios hermanos maternos, todos no blancos, se encontraron sin elalelo W8 . Elalelo W8 también es una mutación del sitio de empalme (c.2222-1G> A), [4] ubicado en el intrón 15. [5]
- W9 se encuentra en uncaballo Holsteiner completamente blancocon un polimorfismo de un solo nucleótido (c.1789G> A). No se estudiaron parientes, pero ambos padres no son blancos. [4] Es una mutación sin sentido en el exón 12. [5]
- W10 se encontró en un estudio de 27 caballos en una familia de American Quarter Horses , 10 de los cuales eran blancos o manchados y 17 que eran sólidos y no blancos. Los 10 miembros de la familia con W10 tenían unadeleción por desplazamiento de marco en el exón 7 (c.1126_1129delGAAC). Al igual que W5 , se observó una amplia gama de fenotipos. El más modestamente marcado tenía grandes cantidades de blanco en la cara y las piernas y algunas manchas en el abdomen de tamaño mediano, mientras que otro era casi completamente blanco. [4] [5] El fundador de esta línea fue GQ Santana, nacido en 2000. [15]
- W11 se encuentra en una familia de caballos de tiro del sur de Alemania quedescienden de un solo semental blanco, en el quese cree que se originóla mutación causante. Se sospecha que el semental es Schimmel, [3] nacido en 1997. [21] La mutación responsable delfenotipo W11 es una mutación en el sitio de corte y empalme del intrón 20 (c.2684 + 1G> A). [4]
- W12 se encontró en un solo potro pura sangre, aproximadamente la mitad blanco, que nació en 2010 y también murió en 2010. [3] [21] La mutación es una mutación por deleción que se encuentra en el exón 3. [5]
- W13 provoca un fenotipo completamente blanco. Se encontró por primera vez en un cruce de la familia Quarter Horse y Paso Peruviano, y parecía provenir de los ancestros del Quarter Horse, [22] pero también se ha encontrado en la descendencia de un Caballo Blanco Americano que no se cree que tenga ascendencia del Quarter Horse. [21] La causa es una mutación del sitio de empalme en el intrón 17. [5]
- W14 es una mutación por deleción en el exón 17, que se encuentra en pura sangre. [5] Se sospecha que el fundador es Shirayukihime, [3] nacido en 1996. [24] Los caballos con esta mutación suelen ser completamente blancos, pero pueden tener algunas manchas de color.
- W15 se encuentra en árabes y es una mutación sin sentido en el exón 10. [5] Se sospecha que el fundador es Khartoon Khlassic, nacido en 1996. Los caballos heterocigotos para W15 tienden a ser parcialmente blancos, mientras que los homocigotos son completamente blancos. [21]
- W16 se encuentra en Oldenburger y es una mutación sin sentido en el exón 18. [5] Los tres caballos estudiados parecían roany sabinos o casi blancos, y se sospecha que el fundador es Celene, [3] nacido en 2003. [21]
- W17 se encuentra en uncaballo de tiro japonés y es un par de mutaciones sin sentido [25] en el exón 14. [5] El caballo estudiado era blanco con un ojo marrón y un ojo azul. [22]
- W18 es una mutación del sitio de empalme en el intrón 8 (c.1346 + 1G> A) que se encuentra en la bahía Swiss Warmblood llamada Colorina von Hoff, [3] que tenía un moteado extenso. Ambos padres eran de color sólido y no tenían marcas extendidas en la cabeza ni en las piernas. [20]
- W19 se encontró en tres árabes con marcas en la cara calva, marcas blancas en las piernas que se extendían por encima de las rodillas y los corvejones, y manchas irregulares en el vientre. Los tres caballos dieron negativo para sabino-1, marco overo y salpicado de blanco. W19 es una mutación sin sentido en el exón 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys). [20] Se sospecha que el fundador es Fantasia Vu, [3] nacido en 1990. [26] W19 causa calvicie, piernas extensas y manchas en el vientre. [21] Un caballo ha probado como W19 / W19, lo que indica que este alelo probablemente no sea homocigótico letal. [27]
- W20 es una mutación sin sentido en el exón 14 (c.2045G> A; p.Arg682His) descubierta originalmente en 2007 pero no reconocida por tener un papel sutil en el aumento de las marcas blancas y la pigmentación blanca. Aparece en muchas razas, pero sus efectos se reconocieron por primera vez en lafamilia W5 de pura sangre y se determinó que era el factor causante en los caballos más extensamente despigmentados ("blancos"). [20] W20 por sí solo a veces causa marcas blancas como calcetines o llamas. Cuando se combina con otra mutación que afecta a KIT , como Sabino 1, tobiano o uno de los otrosalelos W , W20 aumenta en gran medida la cantidad de blanco. [28]
- W20 se ha encontrado en muchas razas, incluyendo el montar a caballo del potro alemán , alemán sangre caliente , pura sangre , Oldenburger , potro galés , caballo cuarto , pintura del caballo , Appaloosa , Noriker , Viejo-Tori , caballo gitano , caballo de Morgan , caballo de Clydesdale , Franches-Montagnes , Caballo marwari , tiro del sur de Alemania , paso peruano , caballo blanco de Camarillo y caballo de Hannover . [29]
- W21 es una deleción de un solo nucleótido que se encuentra en los islandeses. [1] El fundador es Ellert frá Baldurshaga, que tiene un rostro mayormente blanco con motas y manchas irregulares de color blanco en todo el cuerpo. El color se ha denominado "ýruskjóttur". [30] [31] [32]
- W22 es una deleción que se cree que se originó en la yegua pura sangre Not Quite White, nacida en 1989. Se la pasó a sus dos potros Airdrie Apache y Spotted Lady. Por sí solo, W22 es parecido a un sabino, pero cuando se combina con W20, da un caballo completamente blanco. [2] [33]
- W23 se encontró en el semental árabe blanco Boomori Simply Stunning, que tenía dos potros blancos, Meadowview Ivory y Just a Dream. Sin embargo, la línea parece haberse extinguido. [3] [34]
- W24 es una mutación que interrumpe el empalme de KIT. El fundador es un Trottatore Italiano blanco llamado Via Lattea, nacido en 2014. [3] [35] [36]
- W25 es una mutación sin sentido en el exón 4. Se sospecha que el fundador es la yegua pura sangre australiana Laughyoumay. Ha tenido un potro de color blanco puro con ojos azules, que también tiene estructura, y un potro casi blanco con algo de color en y alrededor de las orejas. [3] [37] [38]
- W26 es una deleción de un solo par de bases que se sospecha que se originó con la yegua pura sangre australiana Marbrowell, nacida en 1997. [3] [39] [38]
- W27 es una mutación sin sentido que se cree que se originó con la yegua pura sangre australiana Milady Fair. La mayoría de los caballos con esta mutación descienden de su bisabuelo, Colourful Gambler, que tiene un patrón extenso parecido al de un sabino. [3] [40] [38]
- W28 es una deleción que se encuentra en un poni alemán. [41]
- W30 se encuentra en una familia de caballos bereberes. Es una mutación sin sentido idéntica a la segunda mutación sin sentido en W17 . Los caballos con W30 son blancos o casi completamente blancos. [25]
- Sabino 1 también es un alelo del gen KIT, pero debido a un accidente histórico no sigue la misma convención de nomenclatura que los otros alelos W.
- Roan está asociado con el gen KIT. [42] [43]
- Tobiano es causado por una inversión que comienza alrededor de 100 kb aguas abajo de KIT , [44] y también se considera un alelo de KIT . [14]
Estos alelos no explican todas las manchas blancas heredadas de forma dominante en los caballos. Se espera que se encuentren más alelos KIT con funciones en las manchas blancas. [4] La mayoría de los alelos W ocurren dentro de una raza o familia específica y surgen como mutaciones espontáneas. El gen KIT en sí parece propenso a la mutación, por lo que podrían aparecer nuevos alelos de W en prácticamente cualquier raza. [5]
Relación con sabino
Sabino puede referirse específicamente a Sabino 1 ( SB1 ) oa una variedad de patrones de detección visualmente similares. SB1 crea un caballo blanco casi puro cuando es homocigoto, lo que no es cierto para otros patrones de sabino. Para aumentar la confusión, las manchas blancas creadas por varios alelos W , como W5 , W15 y W19, crean patrones que históricamente se llamaban sabino. Por eso, el uso de la palabra "sabino" está evolucionando. Genéticamente, Sabino 1 es básicamente otro alelo en KIT , [45] y por lo tanto probablemente se pueda clasificar como una forma de blanco dominante. [46]
En su forma homocigota, Sabino 1 se puede confundir con alelos blancos dominantes como W1 , W2 , W3 o W4 que crean un caballo blanco o casi blanco con una sola copia. Tanto los caballos blancos dominantes como los "Sabino-White" se identifican por pelaje completamente blanco o casi blanco con piel rosada subyacente y ojos oscuros, a menudo con pigmento residual a lo largo de la línea media dorsal . Sin embargo, se necesitan dos copias de Sabino 1 para producir un caballo blanco Sabino , y Sabino 1 no es homocigoto letal. [47]
Inicialmente, el blanco dominante se separó del sabino con el argumento de que el primero tenía que ser completamente blanco, mientras que el segundo podía poseer algo de pigmento. [48] Sin embargo, los estudios de 2007 y 2009 sobre el blanco dominante mostraron que muchos alelos blancos dominantes producen una variedad de fenotipos blancos que incluyen caballos con manchas pigmentadas en el pelo y la piel. [4] Cada una de las familias más grandes de blancos dominantes estudiadas incluía caballos blancos puros, caballos descritos con marcas blancas "como sabino", así como caballos blancos descritos como "sabino máximo". [4] [10]
Más recientemente, el blanco dominante y el sabino se distinguieron entre sí sobre la base de que los alelos blancos dominantes producen embriones no viables en el estado homocigoto, mientras que Sabino 1 era viable cuando era homocigoto. [49] Sin embargo, no todos los alelos KIT identificados actualmente como "blanco dominante" han demostrado ser letales, [16] y de hecho se sabe que W20 es viable en la forma homocigótica. [50]
Las similitudes entre Dominant White, Sabino 1 y otras formas de sabino pueden reflejar su origen molecular común: la serie W y SB1 se han asignado a KIT . Los investigadores que mapearon Sabino 1 sugirieron que otros patrones de tipo sabino también podrían mapear a KIT . [51] De manera similar, los alelos principales de las marcas faciales y de patas blancas también se han asignado al gen KIT o cerca de él . [52]
Genética molecular
El gen KIT codifica una proteína llamada receptor del factor de acero, que es fundamental para la diferenciación de las células madre en células sanguíneas , espermatozoides y células pigmentarias . Un proceso llamado empalme alternativo , que utiliza la información codificada en el gen KIT para producir proteínas ( isoformas ) ligeramente diferentes para su uso en diferentes circunstancias, puede afectar si una mutación en KIT afecta a los glóbulos, los espermatozoides o las células pigmentarias. El receptor del factor de acero interactúa químicamente con el factor de acero o el factor de células madre para transmitir mensajes químicos. Estos mensajes se utilizan durante el desarrollo embrionario para señalar la migración de los melanocitos tempranos (células pigmentarias) desde el tejido de la cresta neural hasta su destino final en la capa dérmica. La cresta neural es un tejido transitorio en el embrión que se encuentra a lo largo de la línea dorsal . Los melanocitos migran a lo largo de la línea dorsal a varios sitios específicos: cerca del ojo, cerca de la oreja y la parte superior de la cabeza; seis sitios a lo largo de cada lado del cuerpo y unos pocos a lo largo de la cola. En estos sitios, las células experimentan algunas rondas de replicación y diferenciación , y luego migran hacia abajo y alrededor del cuerpo desde la cara dorsal hacia la cara ventral y las yemas de las extremidades. [53]
El momento de esta migración es crítico; todas las marcas blancas , desde una pequeña estrella hasta una bata blanca pura, son causadas por la migración fallida de los melanocitos. [54]
Cierto grado de la eventual cantidad de blanco, y su "diseño", es completamente aleatorio. El desarrollo de un organismo de unicelular a completamente formado es un proceso con muchos, muchos pasos. Incluso comenzando con genomas idénticos , como en clones y gemelos idénticos , es poco probable que el proceso ocurra de la misma manera dos veces. Un proceso con este elemento de aleatoriedad se denomina proceso estocástico y la diferenciación celular es, en parte, un proceso estocástico. [55] El elemento estocástico del desarrollo es en parte responsable de la eventual aparición de blanco en un caballo, lo que potencialmente representa casi una cuarta parte del fenotipo. [56] El equipo de investigación que estudió el blanco dominante citó "variaciones sutiles en la cantidad de proteína KIT residual" como una posible causa de la variabilidad en el fenotipo de los caballos con el mismo alelo. También especularon que la variabilidad en el fenotipo de los caballos con W1 podría ser causada por "diferentes eficacias de [descomposición mediada por el sentido] en diferentes individuos y en diferentes regiones del cuerpo". Es decir, algunos caballos destruyen más proteína KIT mutante que otros. [4]
Letalidad
La letalidad embrionaria temprana , también conocida como muerte embrionaria temprana o un embrión no viable, puede ocurrir cuando el embrión posee dos alelos blancos dominantes o tiene el genotipo homocigoto. [57] La razón de esto es que muchas mutaciones de W son causadas por mutaciones sin sentido, mutaciones de desplazamiento de marco o deleciones de ADN que, si fueran homocigotas, harían imposible la producción de una proteína KIT funcional. Sin embargo, es posible que los embriones homocigotos de los alelos de mutaciones en el sitio de empalme y sin sentido sean viables porque tienen menos efecto sobre la función genética. [5] Por ejemplo, W1 es una mutación sin sentido y se cree que los caballos con el genotipo W1 / W1 morirían en el útero, mientras que W20 es una mutación sin sentido y se han encontrado caballos vivos con el genotipo W20 / W20 . Un estudio de 2013 también localizó caballos que eran heterocigotos compuestos W5 / W20, casi completamente blancos, esencialmente con mayor despigmentación de la que podría explicarse por cualquiera de los alelos por sí solos. [20]
Caballos "blancos" que no son blancos dominantes
Los caballos blancos son símbolos potentes en muchas culturas. [58] Una variedad de colores de pelaje de caballo puede identificarse como "blanco", a menudo de manera inexacta, y muchos son genéticamente distintos del "blanco dominante".
Los caballos " albinos " nunca han sido documentados, a pesar de las referencias a los llamados caballos "albinos". [59] [60] El blanco dominante es causado por la ausencia de células pigmentarias ( melanocitos ), mientras que los animales albinos tienen una distribución normal de melanocitos. [61] Además, un diagnóstico de albinismo en humanos se basa en la discapacidad visual , que no se ha descrito en caballos con pelaje blanco dominante ni colores similares. [62] En otros mamíferos , el diagnóstico de albinismo se basa en el deterioro de la producción de tirosinasa . [63] No se conocen mutaciones del gen de la tirosinasa en caballos, sin embargo, los colores crema y perla son el resultado de mutaciones en una proteína involucrada en el transporte de tirosinasa . [64]
Colores no blancos
- Los caballos color crema o de ojos azules tienen la piel rosada, [65] ojos azul pálido y pelaje de color crema, lo que indica que las células pigmentarias y el pigmento están presentes en la piel, los ojos y el pelaje, pero en niveles más bajos. [66] Los caballos blancos no tienen células pigmentarias y, por lo tanto, no tienen pigmento en la piel ni en el pelaje. Además, los caballos blancos dominantes rara vez tienen ojos azules. [6] Otros factores genéticos, o combinaciones de factores genéticos, como el gen de la perla o el gen del champán , también pueden producir abrigos tipo cremello. Estos colores de pelaje pueden distinguirse del blanco dominante por sus ojos de colores inusuales. [67]
- Los caballos grises nacen de cualquier color y progresivamente reemplazan su pelaje de color con pelos grises y blancos. La mayoría de los caballos grises tienen piel oscura, a menos que también porten genes de piel rosada o sin pigmentación. A diferencia de los caballos blancos, los grises no nacen blancos, ni su color de piel se ve afectado por el cambio de color de su pelaje. [68]
- Los caballos con complejo de leopardo , como lasrazas Appaloosa y Knabstrupper , son genéticamente bastante distintos de todos los demás patrones de manchas blancas. El leopardo fewspot patrón, sin embargo, puede asemejarse blanco. Dos factores influyen en la aparición final de un pelaje complejo de leopardo: si hay una copia o dos copias de los alelos del leopardoy el grado de patrón blanco denso asociado al leopardo que está presente al nacer. [69] Si un potro es homocigoto para elalelo LP y tiene un patrón blanco denso extenso, parecerá casi blanco al nacer y puede continuar aclarando con la edad. En otras partes del mundo, estos caballos se llaman "nacidos blancos". [70] [71] Los potros "nacidos de blanco" son menos comunes entre los caballos Appaloosa, que tienden a tener mantas y barnices, que los Knabstruppers o Norikers, que tienden a ser leopardos completos. [72]
- Tovero , Medicine hat o War bonnet son términos que a veces se aplican a los caballos Pinto con áreas residuales no blancas solo alrededor de la cabeza, especialmente las orejas y la nuca, mientras que la mayor parte del pelaje restante es blanco. [73] Si bien los caballos blancos dominantes pueden tener áreas de pigmento residual solo alrededor de las orejas y la nuca, el término "sombrero medicinal" generalmente se refiere a caballos con genes de manchas blancas más comúnmente conocidos, con mayor frecuencia tobiano , combinados con frame overo , sabino o splashed blanco . [74]
Overo blanco letal
Los potros con síndrome blanco letal (LWS) tienen dos copias del gen frame overo y nacen con pelaje blanco o casi blanco y piel rosada. Sin embargo, a diferencia de los caballos blancos dominantes, los potros con LWS nacen con un colon subdesarrollado que es intratable y, si no se les practica la eutanasia, invariablemente mueren de cólicos a los pocos días de nacer. [75] Los caballos que portan solo un alelo del gen LWS están sanos y típicamente exhiben el patrón de manchado " frame overo ". En los casos de caballos "sólidos" con ascendencia frame overo, fenotipo " overo " incierto (no tobiano) o caballos con patrones múltiples, el alelo LWS puede detectarse mediante una prueba de ADN . [76]
Mosaicismo
Se cree que el mosaicismo en los caballos explica algunas apariciones espontáneas de caballos blancos, casi blancos, manchados y ruanos . [77] El mosaicismo se refiere a mutaciones que ocurren después de laetapa unicelular y, por lo tanto, afectan solo a una parte de las células adultas. [78] El mosaicismo puede ser una posible causa de la rara aparición decoloración atigrada en los caballos. [79] Los caballos de color blanco mosaico serían visualmente indistinguibles de los blancos dominantes. El mosaicismo podría producir potros blancos o parcialmente blancos si una célula madre en el potro en desarrollo sufriera una mutación , o cambio en el ADN, que resultara en piel y cabello sin pigmentación. Las células que descienden de la célula madre afectada presentarán la mutación, mientras que el resto de las células no se verán afectadas.
Una mutación en mosaico puede ser hereditaria o no, según las poblaciones de células afectadas. [80] Aunque este no es siempre el caso, las mutaciones genéticas pueden ocurrir espontáneamente en una célula sexual de un padre durante la gametogénesis . [81] En estos casos, llamados mutaciones de la línea germinal , la mutación estará presente en el cigoto unicelular concebido a partir del espermatozoide o el óvulo afectado, y la condición puede ser heredada por la siguiente generación. [77]
Historia de la investigación blanca dominante
Los caballos blancos dominantes se describieron por primera vez en la literatura científica en 1912. El criador de caballos William P. Newell describió su familia de caballos blancos y casi blancos al investigador AP Sturtevant de la Universidad de Columbia :
"El color de la piel es blanco o rosado, generalmente con algunas pequeñas manchas oscuras en la piel. Algunas tienen muchas manchas oscuras en la piel. Estas últimas generalmente tienen algunas rayas oscuras en las pezuñas; de lo contrario, las pezuñas son casi invariablemente blanco. Aquellos que no tienen manchas oscuras en la piel generalmente tienen ojos de vidrio o de reloj, de lo contrario ojos oscuros ... Tengo un potro de un año que es blanco puro, sin una mancha de color en él, sin un cabello de color en él y con ojos de cristal [azules] ". [9]
Sturtevant y sus contemporáneos coincidieron en que los ojos azules de este potro se heredaron por separado de su bata blanca. [82] En 1912, Sturtevant asignó el rasgo "blanco" al locus Blanco o W. [9] En ese momento, no había forma de asignar W a una posición en el cromosoma oa un gen.
Esta familia de caballos blancos produjo Old King en 1908, un semental blanco de ojos oscuros que fue comprado por Caleb R. y Hudson B. Thompson. Old King fue criado con yeguas Morgan para producir una raza de caballo conocida hoy como el Caballo Blanco Americano . [11] Un nieto de Old King, Snow King, estuvo en el centro del primer gran estudio del color dominante de la bata blanca en caballos, realizado en 1969 por el Dr. William L. Pulos de la Universidad Alfred y el Dr. Frederick B. Hutt de Cornell . Concluyeron, basándose en pruebas de apareamiento y proporciones de fenotipo de la progenie, que la bata blanca se heredaba de forma dominante y era letal para el embrión en el estado homocigoto. [83] Otros factores, como las variaciones en la expresividad y la influencia de múltiples genes , pueden haber influido en las proporciones de progenie que observaron Pulos y Hutt. [84] La bata blanca del American White Horse aún no se ha cartografiado .
Un estudio de 1924 de C. Wriedt identificó un color de bata blanca hereditaria en el caballo Frederiksborg . [85] Wriedt describió una variedad de lo que él consideraba fenotipos homocigotos: todo blanco, blanco con manchas pigmentadas o weiß graue , que se transcribe a "blanco-gris". [86] El término alemán para caballo gris es schimmel , no weißgraue . [87] Los heterocigotos, según Wriedt, iban desde caballos rugidos o diluidos hasta caballos blancos más o menos sólidos. Críticos, como Miguel Odriozola, reinterpretaron los datos de Wriedt en años sucesivos, mientras que Pulos y Hutt sintieron que su trabajo había sido "erróneo" porque Wriedt nunca llegó a la conclusión de que el blanco era letal cuando era homocigoto. [88]
Otros investigadores antes del análisis de ADN moderno desarrollaron teorías notablemente proféticas. El gen en sí se propuso por primera vez y se denominó W en 1948. [5] En un trabajo de 1969 sobre los colores del pelaje de los caballos, A los colores del caballo , Miguel Odriozola sugirió que varias formas de manchas blancas heredadas de forma dominante podrían disponerse secuencialmente a lo largo de un cromosoma , por lo tanto permitiendo la variada expresión del blanco dominante. También propuso que otros genes distantes también podrían influir en la cantidad de blanco presente. [89]
La hipótesis de la letalidad embrionaria fue apoyada originalmente por el estudio de 1969 de Pulos y Hutt sobre las proporciones de progenie mendeliana . [7] Las conclusiones sobre los rasgos mendelianos que están controlados por un solo gen pueden extraerse de pruebas de reproducción con muestras de gran tamaño. Sin embargo, los rasgos que están controlados por series alélicas o múltiples loci no son caracteres mendelianos y pueden no estar sujetos a proporciones mendelianas. [90]
Pulos y Hutt sabían que si el alelo que creaba una bata blanca era recesivo , los caballos blancos tendrían que ser homocigotos para la afección y, por lo tanto, la cría de caballos blancos juntos siempre daría como resultado un potro blanco. Sin embargo, esto no ocurrió en su estudio y concluyeron que el blanco no era recesivo. Por el contrario, si una bata blanca fuera un autosómico dominante simple, los caballos ww no serían blancos, mientras que los caballos Ww y WW serían blancos, y estos últimos siempre producirían descendencia blanca. Pero Pulos y Hutt no observaron ningún caballo blanco que siempre produjera descendencia blanca, lo que sugiere que los caballos blancos homocigotos dominantes ( WW ) no existían. Como resultado, Pulos y Hutt concluyeron que el blanco era semidominante y letal en el estado homocigoto: ww caballos no eran blancos, Ww eran blancos y WW murió. [91]
Pulos y Hutt informaron que las tasas de muerte neonatal en potros blancos eran similares a las de potros no blancos y concluyeron que los fetos blancos homocigotos morían durante la gestación . [92] No se encontraron fetos abortados , lo que sugiere que la muerte ocurrió temprano en el desarrollo embrionario o fetal y que el feto fue "reabsorbido". [93]
Antes del trabajo de Pulos y Hutt, los investigadores estaban divididos sobre el modo de herencia del blanco y si era deletéreo (dañino). [94] Investigaciones recientes han descubierto varias vías genéticas posibles para una bata blanca, por lo que las disparidades en estos hallazgos históricos pueden reflejar la acción de diferentes genes. También es posible que los variados orígenes de los caballos blancos de Pulos y Hutt puedan ser responsables de la falta de homocigotos. Por lo tanto, queda por probar si todas las mutaciones blancas dominantes equinas causan letalidad embrionaria en el estado homocigoto. [84]
El locus blanco ( W ) se reconoció por primera vez en ratones en 1908. [96] La mutación del mismo nombre produce una mancha abdominal y pelos blancos intercalados en la cara dorsal del pelaje en heterocigotos ( W / + ) y ojos negros. blanco en el homocigoto ( W / W ). Si bien los heterocigotos son sanos, los ratones W homocigotos tienen anemia macrocítica grave y mueren en cuestión de días. [97] Una mutación que afecta a múltiples sistemas es " pleiotrópica ". Tras la asignación del KIT DE gen a la W locus en 1988, los investigadores comenzaron a identificar otras mutaciones como parte de una serie alélica de W . [98] Hay más de 90 alelos W conocidos , cada uno de los cuales representa una mutación única en el gen KIT , que principalmente produce manchas blancas desde pequeñas manchas en la cabeza hasta batas completamente blancas, anemia macrocítica de leve a letal y esterilidad . [97] Algunos alelos, como la banda, producen manchas blancas por sí solas, mientras que otros afectan la salud del animal incluso en estado heterocigoto. Los alelos que codifican pequeñas cantidades de blanco no tienen más probabilidades de estar relacionados con la anemia y la esterilidad que los que codifican el blanco llamativo. Actualmente, ninguna evidencia anecdótica o de investigación ha sugerido que las mutaciones de KIT equinas afecten la salud o la fertilidad. [99] Un estudio reciente mostró que los parámetros sanguíneos en caballos con la mutación W1 eran normales. [17]
Entre el momento del estudio de Pulos y Hutt en 1969 y el comienzo de la investigación a nivel molecular sobre el blanco dominante en el siglo XXI, algunos consideraron un patrón conocido como " Sabino " como una causa más probable de fenotipos blancos. [100] Sabino es un tipo de manchado blanco, y el único alelo que ahora se llama, el Sabino-1 incompletamente dominante ( SB-1 ), se encuentra en el mismo locus que otros alelos W. Cuando es homocigoto, SB-1 puede producir caballos casi completamente blancos.
En 2007, investigadores de Suiza y Estados Unidos publicaron un artículo que identificaba la causa genética de las manchas blancas dominantes en caballos de las razas caballo Franches Montagnes , caballo blanco Camarillo , caballo árabe y pura sangre . [10] Cada una de estas condiciones blancas dominantes había ocurrido por separado y de forma espontánea en los últimos 75 años, y cada una representa un alelo diferente (variación o forma) del mismo gen . Estos mismos investigadores identificaron otras siete causas únicas del blanco dominante en 2009: tres en distintas familias de pura sangre, un caballo islandés , un Holsteiner , una gran familia de caballos cuarto de milla estadounidenses y una familia de caballos de tiro del sur de Alemania. [4]
Condiciones homólogas
En los seres humanos, una afección de la piel llamada piebaldismo es causada por más de una docena de mutaciones distintas en el gen KIT . El piebaldismo en humanos se caracteriza por un copete blanco y parches de piel sin pigmentos en la frente, la frente, la cara, el tronco ventral y las extremidades. Fuera de la pigmentación, el piebaldismo es una condición benigna. [101] En los cerdos , los colores "parche", "cinturón" y "blanco" comercial son causados por mutaciones en el gen KIT . [102] El modelo más conocido para la función del gen KIT es el ratón , en el que se han descrito más de 90 alelos . Los diferentes alelos producen todo, desde los dedos del pie blancos y llamas a ratones en blanco y negro de ojos, panda-blanco a sashed y con cinturón . Muchos de estos alelos son letales en el estado homocigoto, letales cuando se combinan o subletales debido a la anemia. Los ratones machos con mutaciones KIT suelen ser estériles. [103] Hasta la fecha, no se han descrito tales efectos pleiotrópicos en caballos con mutaciones KIT .
Notas
- ^El uso del término " tipo salvaje " es subjetivo, ya que los genes experimentan cambios, llamados mutación , a intervalos estadísticamente regulares llamados tasas de mutación .
- ^Un gen es una unidad hereditaria que codifica las instrucciones para producir moléculas . [104] Un alelo es una versión específica de un gen. [105] Los genetistas a menudo discuten solo dos alelos a la vez: el alelo de "tipo salvaje" o normal que codifica la molécula correcta y el alelo mutante . Cuando se conocen más de dos alelos, forman una serie alélica. Un locus es la ubicación física de un gen en un cromosoma. [105]
- ^Para cualquier gen en particular, cuando un individuo hereda dos alelos idénticos, uno de cada padre, es homocigoto u homocigoto . Cuando un individuo hereda dos alelos diferentes, uno de cada padre, es heterocigoto o heterocigoto . [105]
- ^Los rasgos mendelianos son características de un organismo que están controladas por un solo gen. Los rasgos mendelianos pueden describirse como dominantes si la característica se encuentra en heterocigotos, o recesivos si no. La dominancia y la recesión son propiedades de los rasgos, no de los genes. Definir un rasgo como dominante (la palabra dominar es un verbo) o recesivo depende de cómo se defina el rasgo. [106]
Referencias
- ^ a b Haase, Bianca; Jagannathan, Vidhya; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso (2015). "Una nueva variante de KIT en un caballo islandés con el color del pelaje manchado de blanco" . Genética animal . 46 (4): 466. doi : 10.1111 / age.12313 . PMID 26059442 .
- ^ a b c Dürig; Jude; Holl; Arroyos; Lafayette; Jagannathan; Leeb (26 de abril de 2017). "La secuenciación del genoma completo revela una nueva variante de deleción en el gen KIT en caballos con fenotipos de color de pelaje con manchas blancas". Genética animal . 48 (4): 483–485. doi : 10.1111 / edad.12556 . PMID 28444912 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o "Variantes W con razas asociadas" . Centerforanimalgenetics.com .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u Haase B, Brooks SA, Tozaki T y col. (Octubre de 2009). "Siete mutaciones novedosas de KIT en caballos con fenotipos de color de bata blanca". Genética animal . 40 (5): 623–9. doi : 10.1111 / j.1365-2052.2009.01893.x . PMID 19456317 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u Bailey, Ernest; Brooks, Samantha A. (2013). Genética del caballo (2. ed.). Wallingford: CABI. págs. 56–59. ISBN 9781780643298.
- ^ a b Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A y col. (Noviembre de 2007). "Heterogeneidad alélica en el locus KIT equino en caballos blancos (W) dominantes" . PLOS Genetics . 3 (11): e195. doi : 10.1371 / journal.pgen.0030195 . PMC 2065884 . PMID 17997609 .
Los ojos normalmente están pigmentados en los caballos blancos dominantes, probablemente debido al origen diferente de los melanocitos retinianos, que se desarrollan a partir del neuroectodermo local y no de la cresta neural, como lo hacen los melanocitos de la piel.
- ^ a b Pulos WL, Hutt FB (1969). "Blanco letal dominante en caballos". El diario de la herencia . 60 (2): 59–63. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jhered.a107933 . PMID 5816567 .
- ^ Pulos, WL; FB Hutt (1969). "Blanco dominante letal en caballos". Diario de la herencia . 60 (2): 59–63. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jhered.a107933 . PMID 5816567 .
- ^ a b c Sturtevant, AH (1912). "Un examen crítico de estudios recientes sobre la herencia del color del pelaje en caballos" (PDF) . Revista de Genética . 2 (1): 41–51. doi : 10.1007 / BF02981546 . S2CID 40604153 .
"El color de la piel es blanco o rosado, generalmente con algunas pequeñas manchas oscuras en la piel. Algunas tienen muchas manchas oscuras en la piel. Estas últimas generalmente tienen algunas rayas oscuras en las pezuñas; de lo contrario, las pezuñas son casi invariablemente blanco. Aquellos que no tienen manchas oscuras en la piel generalmente tienen ojos de vidrio o de reloj, de lo contrario ojos oscuros ... Tengo un potro de un año que es blanco puro, sin una mancha de color en él, sin un cabello de color en él y con ojos de cristal ". [WP Newell] El término "ojo de cristal" significa un ojo blanco. Por lo tanto, el potro descrito anteriormente es casi un albino en apariencia. Sin embargo, su padre es uno de los blancos algo manchados de ojos oscuros, su madre es un Trotter marrón. Dado que los ojos de "vidrio" no son infrecuentes en los caballos pigmentados, parece probable que este albino de ojos blancos (?) Sea realmente un caso extremo de manchado, además de un ojo de "vidrio" totalmente independiente. El Sr. Newell escribe que el blanco acoplado al blanco da aproximadamente un 50% de blanco a un 50% de pigmentación. Informa solo tres apareamientos de blanco a blanco. Los resultados de estos fueron, uno blanco, uno ruano y uno gris.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A y col. (Noviembre de 2007). "Heterogeneidad alélica en el locus KIT equino en caballos blancos (W) dominantes" . PLOS Genetics . 3 (11): e195. doi : 10.1371 / journal.pgen.0030195 . PMC 2065884 . PMID 17997609 .
- ^ a b "American Creme and White" . Razas de ganado . Universidad Estatal de Oklahoma. 1999-05-03. Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2009 . Consultado el 20 de junio de 2009 .
- ^ "Asociación Camarillo White Horse (CWHA)" . Asociación Camarillo White Horse. 2009-03-17 . Consultado el 3 de julio de 2009 .
- ^ "Historia de la nomenclatura, Kit" . Informática del genoma del ratón . El laboratorio de Jackson . Consultado el 30 de junio de 2009 .
- ^ a b Henkel J, Lafayette C, Brooks SA, Martin K, Patterson-Rosa L, Cook D, Jagannathan V, Leeb T (2019). "La secuenciación del genoma completo revela una gran deleción en el gen MITF en caballos con pelaje de color blanco manchado y un mayor riesgo de sordera" (PDF) . Genética animal . 50 (2): 172-174. doi : 10.1111 / edad.12762 . PMID 30644113 .
- ^ a b c "Blanco dominante - Ensayos equinos - Genética animal" . Animalgenetics.us . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ a b c Haase, B. et al (2007) "Si bien [la letalidad homocigótica] es ciertamente probable para las dos mutaciones sin sentido encontradas en los caballos y árabes de Franches-Montagnes, no debe asumirse necesariamente para las dos mutaciones sin sentido informadas o para cualquiera de las otras mutaciones W aún desconocidas ".
- ^ a b Haase, B; Obexer-Ruff G; Dolf G; Rieder S; Hamburguesa D; Poncet PA; Gerber V; Howard J; Leeb T (9 de abril de 2009). "Los parámetros hematológicos son normales en los caballos Franches-Montagnes blancos dominantes que llevan una mutación KIT". Revista veterinaria . 184 (3): 315–7. doi : 10.1016 / j.tvjl.2009.02.017 . PMID 19362501 .
- ^ a b c d Castle, Nancy (19 de mayo de 2009). "Mutaciones del gen Equine KIT" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 30 de mayo de 2009 . Consultado el 18 de junio de 2009 .
- ^ "Colores de guerra" . Consultado el 22 de mayo de 2019 .
- ^ a b c d e Hauswirth, Regula; Jude, Rony; Haase, Bianca; Bellone, Rebecca R .; Archer, Sheila; Holl, Heather; Brooks, Samantha A .; Tozaki, Teruaki; Penedo, Maria Cecilia T .; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso (diciembre de 2013). "Nuevas variantes en los genes KIT y PAX3 en caballos con fenotipos de color de pelaje manchado de blanco" . Genética animal . 44 (6): 763–765. doi : 10.1111 / edad.12057 . PMID 23659293 . Consultado el 30 de junio de 2015 .
- ^ a b c d e f g "Más sobre Dominant White" . Etalon Diagnostics . Consultado el 22 de mayo de 2019 .
- ^ a b Haase B, Rieder S, Tozaki T, Hasegawa T, Penedo CT, Jude R, Leeb T (23 de febrero de 2011). "Cinco mutaciones de KIT novedosas en caballos con fenotipos de color de bata blanca". Genética animal . 42 (3): 337–340. doi : 10.1111 / j.1365-2052.2011.02173.x . PMID 21554354 .
- ^ "Buchiko" . Consultado el 22 de mayo de 2019 .
- ^ "Shirayukihime" . Consultado el 22 de mayo de 2019 .
- ^ a b Martin, Katie; Patterson Rosa, Laura; Vierra, Micaela; Foster, Gabriel; Brooks, Samantha A .; Lafayette, Christa (2021). "La mutación de novo de KIT provoca un extenso patrón de pelaje blanco en una familia de caballos bereberes". Genética animal . 52 (1): 135-137. doi : 10.1111 / edad.13017 . PMID 33111383 .
- ^ "Fantasia Vu" . Consultado el 22 de mayo de 2019 .
- ^ "Conoce a" Hello Colordream " " . Etalon Diagnostics. 18 de julio de 2020 . Consultado el 10 de marzo de 2021 .
- ^ "Manchas blancas / Blanco dominante" . Centro de Genética Animal . Consultado el 22 de mayo de 2019 .
- ^ Hauswirth, Regula; Jude, Rony; Haase, Bianca; Bellone, Rebecca R .; Archer, Sheila; Holl, Heather; Brooks, Samantha A .; Tozaki, Teruaki; Penedo, Maria Cecilia T .; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso (2013). "Nuevas variantes en los genes KITandPAX3 en caballos con fenotipos de color de pelaje con manchas blancas" (PDF) . Genética animal . 44 (6): 763–765. doi : 10.1111 / edad.12057 . PMID 23659293 .
- ^ "Nuevo color de pelaje en el caballo islandés" .
- ^ Bianca Britton. "Nuevo patrón de color de pelaje encontrado en caballo islandés" . Edition.cnn.com . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ "Ha aparecido una nueva variante de color única en el caballo islandés" . Monitor de Islandia . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ "Genética equina práctica - rasgos heredados en caballos" . Practicalhorsegenetics.com.au . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ "AmberShade Stables: Genética del color: ¡Oye, mira, un blanco más dominante!" . 2018-08-22.
- ^ "Via Lattea, cavallina albina prodigio genetico - WWWITALIA" .
- ^ Kim, Nam Young; Bhuiyan, Mohammad Shamsul Alam; Chae, Hyun Seok; Baek, Kwang Soo; Hijo, Jun Kyu; Shin, Sang Min; Woo, Jae Hoon; Park, Seol Hwa; Lee, Seung Hwan (2017). "Estudio de asociación de todo el genoma para el color del pelaje de manchas de tobiano en la población de caballos de pura sangre de Corea Jeju ×" . Genética animal . 48 (6): 728–729. doi : 10.1111 / edad.12596 . PMID 28850680 .
- ^ "Genética equina práctica - rasgos heredados en caballos" . Practicalhorsegenetics.com.au . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ a b c Hoban, Rhiarn; Castillo, Kao; Hamilton, Natasha; Haase, Bianca (2018). "Nuevas variantes de KIT para blanco dominante en la población de caballos australianos". Genética animal . 49 (1): 99–100. doi : 10.1111 / edad.12627 . PMID 29333746 .
- ^ "Genética equina práctica - rasgos heredados en caballos" . Practicalhorsegenetics.com.au . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ "Genética equina práctica - rasgos heredados en caballos" . Practicalhorsegenetics.com.au .
- ^ Abrazo; Jude; Henkel; Jagannathan; Leeb (2019). "Una nueva variante de deleción de KIT en un pony de montar alemán con fenotipo de color de pelaje con manchas blancas" (PDF) . Genética animal . 50 (6): 761–763. doi : 10.1111 / edad.12840 . PMID 31463981 .
- ^ Grilz-Seger, Gertrud; Reiter, Simone; Neuditschko, Markus; Wallner, Barbara; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso; Jagannathan, Vidhya; Mesarič, Matjaz; Cotman, Markus; Pausch, Hubert; Lindgren, Gabriella; Velie, Brandon; Horna, Michaela; Brem, Gottfried; Druml, Thomas (2020). "Un análisis de asociación de todo el genoma en caballos Noriker identifica un SNP asociado con el color del pelaje de Roan" . Revista de Ciencias Veterinarias Equinas . 88 : 102950. doi : 10.1016 / j.jevs.2020.102950 . PMID 32303326 .
- ^ "Coat Color Roan muestra asociación con variantes de KIT y sin evidencia de letalidad en caballos islandeses" . Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ Arroyos; Lear; Adelson; Bailey (2007). "Una inversión cromosómica cerca del gen KIT y el patrón de manchado de Tobiano en caballos" . Investigación citogenética y genómica . 119 (3–4): 225–30. doi : 10.1159 / 000112065 . PMID 18253033 . S2CID 22835035 .
- ^ Brooks, Samantha; Ernest Bailey (2005). "Salto de exón en el gen KIT provoca un patrón de manchado Sabino en caballos". Genoma de mamíferos . 16 (11): 893–902. doi : 10.1007 / s00335-005-2472-y . PMID 16284805 . S2CID 32782072 .
Capítulo 3
- ^ "Sabino-1" . Centerforanimalgenetics.com . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ UC Davis. "Sabino 1" . Laboratorio de Genética Veterinaria . Universidad de California - Davis . Consultado el 5 de enero de 2018 .
Los caballos con 2 copias del gen Sabino1, son al menos 90% blancos y se les conoce como Sabino-blanco.
- ^ Castillo, Nancy (2009). "Ha sido la creencia de los entusiastas de los caballos que los verdaderos caballos" blancos "siempre eran completamente blancos sin pigmento retenido, y que si un caballo conservaba algún pigmento de la piel y / o pelo, era genéticamente alguna forma de sabino si era no es el resultado de otros patrones conocidos de manchas blancas (tobiano, frame overo, splash white, etc.) "
- ^ Castillo, Nancy (2009). "Las mutaciones de KIT que causan despigmentación generalmente van desde aproximadamente un 50% de despigmentado a todos los fenotipos blancos, y también se predice que serán letales para el embrión cuando son homocigotas, se clasifican como Dominant White. Las mutaciones que son viables en el estado homocigoto se clasifican como Sabino".
- ^ "Blanco dominante - Color del pelaje del caballo" .
- ^ Brooks, Samantha (2005). "Es de suponer que la variación en otros sitios genéticos dentro de KIT, u otro gen, es responsable de esos fenotipos sabino".
- ^ Rieder, Stefan et al (2008). "Nuestro análisis de asociación indicó que el gen principal putativo de las marcas blancas se encuentra en o cerca del locus KIT".
- ^ Thiruvenkadan, AK; N Kandasamy; S Panneerselvam (2008). "Reseña: Herencia del color del pelaje en caballos". Ciencia ganadera . 117 (2-3): 109-129. doi : 10.1016 / j.livsci.2008.05.008 .
Durante la embriogénesis, las células pigmentarias (melanocitos) migran a sitios específicos a ambos lados del cuerpo, así como a la línea de fondo. Hay tres sitios de este tipo en la cabeza (cerca del ojo, la oreja y la parte superior de la cabeza), seis sitios a lo largo de cada lado del cuerpo y varios a lo largo de la cola. Algunas células de pigmento migran a cada uno de estos sitios, allí proliferan y migran hacia afuera, uniéndose para formar parches más grandes, extendiéndose por las piernas y la cabeza hasta que se encuentran debajo del mentón y por el cuerpo hasta que se encuentran en el vientre (Cattanach, 1999).
- ^ Rieder S, Hagger C, Obexer-Ruff G, Leeb T, Poncet PA (2008). "Análisis genético de marcas blancas faciales y de patas en la raza de caballo Swiss Franches-Montagnes" . El diario de la herencia . 99 (2): 130–6. doi : 10.1093 / jhered / esm115 . PMID 18296388 .
Los fenotipos pueden variar desde pequeñas manchas despigmentadas en el cuerpo hasta marcas blancas en la cabeza y las patas, más adelante hasta grandes manchas blancas y finalmente una despigmentación casi completa en los caballos de raza blanca ... Las marcas blancas son el resultado de la falta de melanocitos en los folículos pilosos y la piel. .. Una cabeza o pierna completamente pigmentada depende de la migración completa y la proliferación clonal de los melanoblastos en el mesodermo del feto en desarrollo, asegurando así que las extremidades y la cabeza adquieran un complemento completo de melanocitos
- ^ Kurakin A (enero de 2005). "Autoorganización vs relojero: expresión genética estocástica y diferenciación celular". Genes de desarrollo y evolución . 215 (1): 46–52. doi : 10.1007 / s00427-004-0448-7 . PMID 15645318 . S2CID 10728304 .
- ^ Woolf CM (1995). "Influencia de eventos estocásticos en la variación fenotípica de las marcas comunes de patas blancas en el caballo árabe: implicaciones para diversos trastornos genéticos en humanos". El diario de la herencia . 86 (2): 129–35. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jhered.a111542 . PMID 7751597 .
- ^ Haase, B. et al . (2007) "En un estudio, se demostró que los caballos blancos eran heterocigotos obligados (W / +), ya que se planteó la hipótesis de que el genotipo W / W causaba una letalidad embrionaria temprana [4]".
- ^ Cooper, JC (1978). "Caballo" . Una enciclopedia ilustrada de símbolos tradicionales . Londres: Thames & Hudson. págs. 85–6 . ISBN 978-0-500-27125-4.
... [E] l caballo blanco ... representa el intelecto puro; el inmaculado; inocencia; vida y luz, y está montado por héroes.
- ^ Castillo, William E (1948). "El ABC de la herencia del color en caballos" . Genética . 33 (1): 22–35. doi : 10.1093 / genetics / 33.1.22 . PMC 1209395 . PMID 17247268 .
No se conoce una verdadera mutación albina del gen del color entre los caballos, aunque varias variedades de caballo blanco se conocen popularmente como albinos.
- ^ O'Hara, Mary (1941). Mi amiga Flicka . Lippincott. ISBN 978-0-06-080902-7.
- ^ Silvers, Willys K. (1979). "3: La serie b-Locus yc (Albino) de alelos" . Los colores del pelaje de los ratones: un modelo para la acción e interacción de genes de mamíferos . Springer Verlag. pag. 59 . Consultado el 7 de julio de 2009 .
... la incapacidad de los animales albinos para producir pigmento no se debe a la ausencia de melanocitos
- ^ "¿Qué es el albinismo?" . La Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación. Archivado desde el original el 14 de mayo de 2012 . Consultado el 7 de julio de 2009 .
- ^ Cheville, Norman F (agosto de 2006). Introducción a la patología veterinaria (3 ed.). Wiley-Blackwell. ISBN 978-0-8138-2495-6.
El albinismo es el resultado de una mutación genética estructural en el locus que codifica la tirosinasa; es decir, los animales albinos tienen una falla genéticamente determinada en la síntesis de tirosina.
- ^ Wijesen; Schmutz (mayo-junio de 2015). "Una mutación sin sentido en SLC45A2 está asociada con el albinismo en varias razas de perros pequeños de pelo largo" . Diario de la herencia . 106 (3): 285–8. doi : 10.1093 / jhered / esv008 . PMID 25790827 .
- ^ "Hechos y mitos" . Información genética de la crema . Asociación de Educación Cremello y Perlino. Archivado desde el original el 7 de febrero de 2012 . Consultado el 8 de julio de 2009 .
- ^ Mariat, Denis; Sead Taourit; Gérard Guérin (2003). "Una mutación en el gen MATP provoca el color del pelaje crema en el caballo" . Gineta. Sel. Evol . 35 (1): 119-133. doi : 10.1051 / gse: 2002039 . PMC 2732686 . PMID 12605854 .
- ^ "Combinaciones Champán-Crema" . Registro Internacional de Caballos de Champagne . Consultado el 4 de junio de 2009 .
- ^ Rosengren Pielberg G, Golovko A, Sundström E, et al. (Agosto de 2008). "Una mutación reguladora que actúa en cis causa encanecimiento prematuro del cabello y susceptibilidad al melanoma en el caballo". Genética de la naturaleza . 40 (8): 1004–9. doi : 10.1038 / ng.185 . PMID 18641652 . S2CID 6666394 .
- ^ Bellone, Rebecca R; Samantha A Brookers; Lynne Sandmeyer; Barbara A Murphy; George Forsyth; Sheila Archer; Ernest Bailey; Bruce Grahn (agosto de 2008). "Expresión genética diferencial de TRPM1, la causa potencial de ceguera nocturna estacionaria congénita y patrones de manchado de pelaje (LP) en el caballo Appaloosa (Equus caballus)" . Genética . 179 (4): 1861–1870. doi : 10.1534 / genetics.108.088807 . PMC 2516064 . PMID 18660533 .
Se cree que un solo gen autosómico dominante, el complejo de leopardo (LP), es responsable de la herencia de estos patrones y rasgos asociados, mientras que se cree que los genes modificadores juegan un papel en la determinación de la cantidad de patrón blanco que se hereda (Miller 1965; Sponenberg et al. 1990; S. Archer y RR Bellone, datos no publicados)
- ^ "Normas y estándar de raza Knabstrupper del registro alemán ZfDP" . Asociación Knabstrupper del Reino Unido . Archivado desde el original el 29 de mayo de 2009 . Consultado el 20 de junio de 2009 .
- ^ "Die Farbmerkmale" (en alemán). Knabstrupper.de. Archivado desde el original el 18 de junio de 2009 . Consultado el 20 de junio de 2009 .
- ^ Sponenberg, Dan Phillip (2003). "5. Patrones caracterizados por manchas de blanco". Genética del color equino (2 ed.). Wiley-Blackwell. pag. 94. ISBN 978-0-8138-0759-1.
... la mayoría de las Appaloosas tienen un fenotipo ruano de manta o barniz ... En la raza Noriker la mayoría de los caballos con Lp Lp son leopardos, y los pocos ruanos de barniz o caballos cubiertos de manta en la raza tienden a producir leopardos más que su propia manta o ruano de barniz patrón
- ^ Vrotsos, Paul D .; Elizabeth M. Santschi; James R. Mickelson (2001). "El impacto de la mutación que causa el síndrome de White Overo letal en el patrón blanco en caballos". Actas de la Convención Anual de la AAEP . 47 : 385–391.
Este es un patrón de color poco común en el que el pelaje es casi completamente blanco (Fig. 6). Las áreas pigmentadas se encuentran principalmente en las orejas y la nuca, pero también pueden aparecer en el tórax, el flanco, la línea media dorsal y la cabeza de la cola. Los caballos del sombrero de la medicina pueden surgir de líneas de sangre overo o tovero; cuando tienen líneas de sangre excesivas, los caballos con sombrero medicinal pueden tener un pigmento bastante débil en la línea media dorsal.
- ^ Janet Piercy (2001). "Breed Close Up Part II" . El colorido mundo de las pinturas y los pintos . Registro Internacional de Caballos de Color. Archivado desde el original el 24 de febrero de 2009 . Consultado el 3 de julio de 2009 .
El sombrero medicinal perfectamente marcado suele ser un tovero, pero estos caballos también pueden ser overos y tobianos.
- ^ Metallinos, DL; Bolos AT; Rine J (junio de 1998). "Una mutación sin sentido en el gen del receptor de endotelina-B se asocia con el síndrome del potro blanco letal: una versión equina de la enfermedad de Hirschsprung". Genoma de mamíferos . 9 (6): 426–31. doi : 10.1007 / s003359900790 . PMID 9585428 . S2CID 19536624 .
- ^ "Pruebas de color de pelaje equino" . Laboratorio de Genética Veterinaria . UC Davis . Consultado el 8 de julio de 2009 .
- ↑ a b Haase, B. et al (2009). "Siempre que un potro blanco nace de padres de color sólido, la explicación más probable es una mutación de KIT en la línea germinal de uno de sus padres o, alternativamente, una mutación en el embrión en desarrollo temprano, que podría conducir a potros en mosaico".
- ^ Strachan, Tom y Read, Andrew (1999) [1996]. "Genes en pedigríes: 3.2 Complicaciones de los patrones básicos de pedigrí" . En Kingston, Fran (ed.). Genética molecular humana . Editores científicos de BIOS (2 ed.). Nueva York: John Wiley & Sons. pag. 297 . ISBN 978-1-85996-202-2. Consultado el 8 de julio de 2009 .
Las mutaciones post-cigóticas producen mosaicos con dos (o más) líneas celulares genéticamente distintas. [...] Las mutaciones que ocurren en la línea germinal de un padre pueden causar una enfermedad hereditaria de novo en un niño. Cuando una mutación temprana de la línea germinal ha producido una persona que alberga un clon grande de células de la línea germinal mutantes (mosaicismo germinal o gonadal), una pareja normal sin antecedentes familiares previos puede producir más de un hijo con la misma enfermedad dominante grave. enfermedad
- ^ Kay L. Isaac. "Información Brindle" . Asociación Americana de Equinos Brindle . Consultado el 8 de julio de 2009 .
Un solo atigrado de apariencia externa que probablemente sea el resultado de un mosaico o equino quimérico ...
[ enlace muerto permanente ] - ^ Haase, B. et al (2009) "nuestro estudio incluyó varios animales fundadores en los que no se puede excluir el mosaicismo. Un ejemplo de tal escenario es el alelo W8 observado en un solo caballo islandés" moteado ", que representa el animal fundador de este mutación (Fig. 1g). Este caballo podría ser un mosaico, y queda por determinar si producirá de manera constante descendencia con el fenotipo moteado ".
- ^ Strachan, Tom & Andrew Read (1999) "Una suposición común es que una persona completamente normal produce un solo gameto mutante. Sin embargo, esto no es necesariamente lo que sucede. A menos que haya algo especial en el proceso mutacional, de modo que pueda suceder sólo durante la gametogénesis, las mutaciones pueden surgir en cualquier momento durante la vida post-cigótica ".
- ↑ Sturtevant, AH (1912). "Dado que los ojos de" vidrio "no son infrecuentes en los caballos pigmentados, parece probable que este albino de ojos blancos [sic] sea realmente un caso extremo de manchado, más un ojo de" vidrio "completamente independiente".
- ^ Pulos, WL; FB Hutt (1969). "Blanco dominante letal en caballos". Diario de la herencia . 60 (2): 59–63. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jhered.a107933 . PMID 5816567 .
- ↑ a b Haase, B. et al (2007). "Sin embargo, este informe sobre la letalidad embrionaria se derivó del análisis de las proporciones del fenotipo de la descendencia en una sola manada que segrega una o más mutaciones desconocidas".
- ^ Wriedt, C (1924). "Vererbungsfaktoren bei weissen Pferden im Gestut Fredriksborg". Zeitschrift für Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie . 1 (2): 231–242. doi : 10.1111 / j.1439-0388.1924.tb00195.x .
- ^ WL Pulos y FB Hutt (1969). Aunque Wriedt se refirió al informe de Sturtevant en su análisis genético de los registros de los caballos blancos de Frederiksborg, consideró que estos últimos eran blancos recesivos, con homocigotos blancos, blancos con manchas grises o blanco grisáceo ("weissgraue"). Se creía que los heterocigotos eran varían desde el gris diluido hasta el color completo ".
- ^ Beth Mead (9 de septiembre de 2005). "Diccionario internacional de términos de color de caballos y ponis en línea (parte 2)" . Consultado el 8 de julio de 2009 .
- ^ WL Pulos y FB Hutt (1969). "A la luz de la evidencia más reciente, estas conclusiones ahora parecen haber sido erróneas ..."
- ^ WL Pulos y FB Hutt (1969). "Odriozola no agregó nuevos datos sobre el blanco dominante, pero ... sugirió que diferentes formas de W dispuestas linealmente en el cromosoma podrían ser responsables de los diferentes grados de blanco ... y que la expresión del blanco también está influenciada por genes modificadores. "
- ^ Strachan, Tom y Read, Andrew (1999) [1996]. "Genes en pedigrí: 3.4 caracteres no mendelianos" . En Kingston, Fran (ed.). Genética molecular humana . Editores científicos de BIOS (2 ed.). Nueva York: John Wiley & Sons. pag. 333 . ISBN 978-1-85996-202-2. Consultado el 10 de julio de 2009 .
- ^ Pulos y Hutt (1969). "Cada uno de los cinco sementales blancos usados en el semental engendró uno o más potros de color. De manera similar, las ocho yeguas blancas que fueron analizadas adecuadamente produjeron al menos un potro de color. El hecho de que estos 13 caballos blancos demostraron ser heterocigotos está de acuerdo con informes anteriores de que los caballos blancos con ojos de color no se reproducían fieles al tipo, sino que siempre producían una descendencia de color. Esto, a su vez, sugiere que el genoytpe WW no es viable ".
- ^ Pulos y Hutt (1969). "Entre seis potros blancos (de padres ambos blancos) que murieron poco después del nacimiento, uno no había podido ponerse de pie y amamantar; la muerte de otro se atribuyó a la exposición, uno fue estrangulado y otro asesinado por la yegua. La posibilidad de que alguno de estos podrían haber sido homocigotos es refutado por el hecho de que condiciones similares causaron la muerte de varios potros de las yeguas pony de colores. Algunos de esos potros eran blancos y otros de color, pero ninguno podría haber sido WW ".
- ^ Pulos y Hutt (1969). "Como no se encontraron fetos abortados aunque se mantuvo una vigilancia constante por ellos, es posible que los homocigotos mueran temprano en la gestación y sean reabsorbidos".
- ^ Pulos y Hutt (1969). "... en su análisis genético de los registros de los caballos blancos de Frederiksborg, [Wriedt] los consideraba blancos recesivos, con homocigotos blancos, blancos con manchas grises o blanco grisáceo (" weissgraue ") ... Consideró que el gen de la blanca no podía ser letal en sí mismo porque cuatro yeguas blancas fértiles produjeron de 46 apareamientos un total de 37 potros, ninguno de los cuales estaba muerto o débil, y ese buen registro (80 por ciento de fertilidad) fue mejor de lo que podría haberse esperado si el gen del color blanco era letal. Posteriormente, von Lehmann-Mathildenhoh informó sobre la evidencia de un blanco dominante en los sementales Bellschwitz y Ruschof ... No consideró la posibilidad de que pudiera estar asociado con una acción letal ... [Salisbury] hizo ninguna referencia a los efectos del gen en homocigotos ... Berge enumera los caballos blancos dominantes como heterocigotos, y sigue a Castle al sugerir que la homocigosidad para W es letal ".
- ^ "Pedigrí del caballo Yukichan" . www.pedigreequery.com . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ Durham, FM Una descripción preliminar de la herencia del color del pelaje en ratones. Informes al Comité de Evolución IV: 41-53, 1908.
- ^ a b Silvers, Willys K. (1979). "10: Manchado dominante, parche y rabadilla blanca" . Los colores del pelaje de los ratones: un modelo para la acción e interacción de genes de mamíferos . Springer Verlag. ISBN 978-0-387-90367-5. Consultado el 3 de julio de 2009 .
- ^ Chabot, Benoit; Dennis A. Stephenson; Verne M. Chapman; Peter Besmer; Alan Bernstein (1 de septiembre de 1988). "El proto-oncogén c-kit que codifica un receptor de tirosina quinasa transmembrana se asigna al locus W de ratón". Naturaleza . 335 (6185): 88–9. Código bibliográfico : 1988Natur.335 ... 88C . doi : 10.1038 / 335088a0 . PMID 2457811 . S2CID 4344521 .
- ^ Haase, B. et al (2009). "Actualmente, se sabe poco acerca de los posibles efectos pleiotrópicos de las mutaciones de KIT en caballos".
- ^ "Sabino" . Color equino. Archivado desde el original el 25 de diciembre de 2008 . Consultado el 9 de diciembre de 2011 .
El problema con esta teoría era que muchos caballos que eran "Dominante Blanco" no tenían el padre "Dominante Blanco" necesario, la regla de los genes dominantes es que al menos uno de los padres debe tenerlo para que el potro lo tenga. La investigación ha demostrado que estos caballos "blancos dominantes" que generalmente nacen de padres no blancos son realmente Sabinos con la máxima expresión del patrón. La teoría del gen "Dominant White" se ha dejado en el pasado, especialmente porque nunca ha habido ninguna evidencia científica que respalde su existencia.
- ^ Michael D. Fox; Camila K. Janniger (30 de enero de 2009). "Piebaldismo" . eMedicine . WebMD . Consultado el 20 de junio de 2009 .
- ^ Pielberg G, Olsson C, Syvänen AC, Andersson L (enero de 2002). "Inesperadamente alta diversidad alélica en el locus KIT que causa el color blanco dominante en el cerdo doméstico" . Genética . 160 (1): 305-11. doi : 10.1093 / genetics / 160.1.305 . PMC 1461930 . PMID 11805065 .
- ^ Silvers, Willys K. (1979). Los colores del pelaje de los ratones . Springer Verlag. ISBN 978-0-387-90367-5.
- ^ "Manual: Células y ADN: ¿Qué es un gen?" . Referencia casera de la genética . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. 2009-06-26 . Consultado el 11 de julio de 2009 .
- ^ a b c En: GeneTests: Recurso de información de genética médica (base de datos en línea). Materiales educativos: Glosario. Copyright, Universidad de Washington, Seattle. 1993-2009. Disponible en http://www.genetests.org . Consultado el 11 de julio de 2009.
- ^ Strachan, Tom y Read, Andrew (1999) [1996]. "Genes en pedigrí: 3.1. Patrones de pedigrí mendeliano" . En Kingston, Fran (ed.). Genética molecular humana . Editores científicos de BIOS (2 ed.). Nueva York: John Wiley & Sons. pag. 297 . ISBN 978-1-85996-202-2. Consultado el 8 de julio de 2009 .
enlaces externos
- Manchas blancas : esta página incluye imágenes de muchas de las formas de blanco dominante.