síndrome de Duane
El síndrome de Duane es un tipo raro de estrabismo congénito que se caracteriza más comúnmente por la incapacidad del ojo para moverse hacia afuera. El síndrome fue descrito por primera vez por los oftalmólogos Jakob Stilling (1887) y Siegmund Türk (1896), y posteriormente recibió el nombre de Alexander Duane , quien analizó el trastorno con más detalle en 1905. [2]
Otros nombres para esta condición incluyen: síndrome de retracción de Duane, síndrome de retracción ocular, síndrome de retracción, síndrome de retracción congénita y síndrome de Stilling-Türk-Duane. [3]
Si bien generalmente está aislado de las anomalías oculares, el síndrome de Duane puede asociarse con otros problemas, como anomalías de la columna cervical, síndrome de Klippel-Feil, síndrome de Goldenhar , heterocromía y sordera congénita. [5]
Lo más probable es que el síndrome de Duane sea una falla en el cableado de los músculos oculares , lo que hace que algunos músculos oculares se contraigan cuando no deberían y otros músculos oculares no se contraigan cuando deberían hacerlo. [3] Alexandrakis y Saunders encontraron que, en la mayoría de los casos, el núcleo y el nervio motor ocular externo están ausentes o son hipoplásicos, y el músculo recto lateral está inervado por una rama del nervio oculomotor. [6] Este punto de vista está respaldado por el trabajo anterior de Hotchkiss et al. quien informó sobre los hallazgos de la autopsia de dos pacientes con síndrome de Duane. En ambos casos, el nervio y el núcleo del sexto par craneal estaban ausentes, y el músculo recto lateral estaba inervado por la división inferior del tercer nervio o nervio motor ocular común.. Esta mala dirección de las fibras nerviosas hace que los músculos opuestos estén inervados por el mismo nervio. Por lo tanto, en el intento de abducción, la estimulación del recto lateral a través del nervio motor ocular común se acompañará de la estimulación del recto medial opuesto a través del mismo nervio; un músculo que trabaja para aducir el ojo. Por lo tanto, tiene lugar la co-contracción de los músculos, lo que limita la cantidad de movimiento que se puede lograr y también da como resultado la retracción del ojo dentro de la cuenca. También notaron factores mecánicos y los consideraron secundarios a la pérdida de inervación: durante la cirugía correctiva se encontraron inserciones fibrosas que conectan los rectos horizontales y las paredes orbitarias y se confirmó fibrosis del recto lateral mediante biopsia. Esta fibrosis puede provocar que el recto lateral esté "apretado" y actúe como una atadura o correa.[7]
Hay dos asociaciones genéticas conocidas con el síndrome de Duane. En algunas familias la condición está asociada con variantes en el gen Chimerin 1 [8] y en otras está asociada con variantes en el gen del factor de transcripción MafB . [9]
Brown (1950) ha clasificado el síndrome de Duane según las características de la limitación del movimiento-
