Síndrome de goldenhar
| Síndrome de goldenhar | |
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| Otros nombres | Espectro óculo-auriculo-vertebral (OAVS), displasia óculo-auriculo-vertebral (OAV), espectro expandido de microsomía hemifacial, displasia facioauriculovertebral |
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| Mujer con el síndrome de Goldenhar, mostrando preauricular marcas en la piel | |
| Especialidad | Genética Médica  |
El síndrome de Goldenhar es un defecto congénito poco común que se caracteriza por un desarrollo incompleto del oído, la nariz, el paladar blando , el labio y la mandíbula, generalmente en un lado del cuerpo. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen dermoides limbales , papilomas cutáneos preauriculares y estrabismo . [1] Se asocia con el desarrollo anómalo del primer arco branquial y del segundo arco branquial . [2]
El término a veces se usa indistintamente con microsomía hemifacial , aunque esta definición generalmente se reserva para casos sin ruptura de órganos internos y vértebras.
Afecta entre 1 de cada 3500 y 1 de cada 5600 nacidos vivos, con una proporción de hombres a mujeres de 3: 2. [3]
Signos y síntomas
Los principales marcadores del síndrome de Goldenhar son el desarrollo incompleto del oído, la nariz, el paladar blando , el labio y la mandíbula, generalmente en un lado del cuerpo. Además, algunos pacientes tendrán problemas crecientes con los órganos internos, especialmente el corazón, los riñones y los pulmones. Normalmente, el órgano no estará presente en un lado o estará subdesarrollado. Si bien es más común que haya problemas en un solo lado, se sabe que los defectos ocurren de forma bilateral (incidencia aproximada del 10% de los casos confirmados de SG). [ cita requerida ]
Otros problemas pueden incluir escoliosis severa (torsión de las vértebras), dermoides límbicos y pérdida de audición (ver pérdida de audición con síndromes craneofaciales ) y sordera o ceguera en uno o ambos oídos / ojos. Los tumores de células de la granulosa también pueden estar asociados. [ cita requerida ]
Causas
La causa del síndrome de Goldenhar se desconoce en gran medida. Sin embargo, se cree que es multifactorial, aunque puede haber un componente genético, que explicaría ciertos patrones familiares. Se ha sugerido que existe un problema de desarrollo del arco branquial al final del primer trimestre. [ cita requerida ]
Se ha sugerido un aumento del síndrome de Goldenhar en los hijos de los veteranos de la Guerra del Golfo , pero se demostró que la diferencia es estadísticamente insignificante. [4]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en las características clínicas. Las características generales incluyen asimetría facial unilateral. Las anomalías oculares incluyen dermoides limbales y estrabismo . Las características otorrinolaringológicas incluyen microtia , atresia parcial o completa del meato acústico externo, papilomas cutáneos preauriculares , sordera y macrosomía. Las anomalías esqueléticas incluyen deformidades mandibulares, escoliosis . Otras anomalías orgánicas incluyen defectos cardíacos y anomalías renales. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento generalmente se limita a la intervención quirúrgica que pueda ser necesaria para ayudar al niño a desarrollar, por ejemplo, distracción de la mandíbula / injertos óseos, citorreducción dermoide ocular (ver más abajo), reparación de paladar hendido / labio, reparación de malformaciones cardíacas o cirugía de columna. Algunos pacientes con síndrome de Goldenhar necesitarán ayuda a medida que crecen mediante audífonos o anteojos. El injerto de células madre (injerto de tejido del útero) se ha utilizado con éxito para "reprogramar" los dermoides oculares, deteniendo eficazmente el recrecimiento de los dermoides oculares. Estos tejidos que crecen en el ojo son células "mal programadas" (a veces células de dientes o uñas en lugar de células oculares). [ cita requerida ]
Epidemiología
La prevalencia varía de 1 de cada 3500 a 5600 nacidos vivos. La proporción hombre-mujer es de 3: 2. [5]
Epónimo
La afección fue documentada en 1952 por el oftalmólogo belga-estadounidense Maurice Goldenhar (1924-2001). [6] [7]
Referencias
- ^ Zaka-ur-Rab Z, Mittal S (2007). "Drusas de la cabeza del nervio óptico en el síndrome de Goldenhar" (PDF) . JK Science . 9 (1): 33–34.[1]
- ^ Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). "Manifestaciones clínicas en 17 pacientes griegos con síndrome de Goldenhar". Gineta. Condes . 17 (3): 359–70. PMID 17100205 .
- ^ Sudarshan P Gaurkar; Khushboo D Gupta; Kirti S Parmar y Bela J Shah (2013). "Síndrome de Goldenhar: un informe de 3 casos" . Revista India de Dermatología . 58 (3): 244. doi : 10.4103 / 0019-5154.110876 . PMC 3667321 . PMID 23723509 .
- ^ Araneta MR, Moore CA, Olney RS, et al. (1997). "Síndrome de Goldenhar entre los bebés nacidos en hospitales militares a los veteranos de la Guerra del Golfo". Teratología . 56 (4): 244-251. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-9926 (199710) 56: 4 <244 :: AID-TERA3> 3.0.CO; 2-Z . PMID 9408975 .
- ^ Kokavec, R (septiembre de 2006). "Síndrome de Goldenhar con diversas manifestaciones clínicas". El diario de paladar hendido-craneofacial . 43 (5): 628–34. doi : 10.1597 / 05-094 . PMID 16986988 . S2CID 42914089 .
- ^ synd / 2300 en ¿Quién lo nombró?
- ^ M. Goldenhar. Asociaciones malformativas de l'oeil et de l'oreille, en particular le síndrome dermoïde epibulbaire-apéndices auriculaires-fístula auris congénita et ses Relations avec la dysostose mandibulo-faciale. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1: 243-282.
enlaces externos
| Clasificación | D
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| Recursos externos |
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- Trastornos congénitos
- Síndromes raros
- Síndromes con tumores
- Síndromes con anomalías musculoesqueléticas.
- Síndromes con anomalías craneofaciales
