El complejo proteico asociado a la distrofina , también conocido como complejo glicoproteico asociado a la distrofina, es un complejo multiproteico que incluye la distrofina y las proteínas asociadas a la distrofina . [1] Es uno de los dos complejos proteicos que forman el costómero en las células del músculo estriado . El otro complejo es el complejo integrina-vinculina-talina .
El complejo proteico asociado a la distrofina incluye la distrofina . [2] [3] La distrofina se une a la actina del citoesqueleto y también a las proteínas de la matriz extracelular . [3]
El complejo proteico asociado a la distrofina también contiene proteínas asociadas a la distrofina . [2] Esto incluye un complejo de sarcoglicano de cuatro subunidades , que se fija a la distrofina en las células musculares . [4]
El complejo proteico asociado a la distrofina es importante para la estructura celular y la señalización celular . [3] Es uno de los dos complejos proteicos que se encuentran en el costómero de las fibras musculares estriadas .
Muchas formas de distrofia muscular están asociadas con trastornos del complejo proteico asociado a la distrofina. [6]
La distrofia muscular, el resultado de mutaciones en los genes que codifican la distrofina y las proteínas asociadas que se unen a ella, puede presentarse en varias formas. [7] La forma más común se conoce como distrofia muscular de Duchenne (DMD). [8] La DMD generalmente se descubre en la primera infancia y se observa con mayor frecuencia en los hombres. Hay varios síntomas asociados que se pueden observar en dichos pacientes, incluidos, entre otros, un retraso para caminar y sentarse, dificultad para respirar e insuficiencia cardíaca. [9] [10]Estos síntomas se encuentran como resultado de la incapacidad para sintetizar distrofina y asociar complejos proteicos que dejan los músculos débiles e incapaces de reparar cualquier daño sufrido. Estos músculos perpetuamente débiles impiden la actividad física normal. [8]