Síndrome de Sack-Barabas
| Síndrome de Sack-Barabas | |
|---|---|
| Otros nombres | vEDS [1] |
 | |
| Esta condición se hereda de manera autosómica dominante. | |
El síndrome de Sack-Barabas es un nombre más antiguo para la afección médica síndrome de Ehlers-Danlos , de tipo vascular. Afecta los vasos sanguíneos y los órganos del cuerpo, haciéndolos propensos a romperse.
Signos y síntomas
Los pacientes con síndrome de Sack-Barabas tienen piel fina y frágil, especialmente en el pecho y el abdomen, que se magullan fácilmente; las manos y los pies pueden tener un aspecto envejecido. La piel es suave pero no demasiado elástica.
Los rasgos faciales suelen ser distintivos, incluidos ojos saltones, nariz y labios delgados, mejillas hundidas y barbilla pequeña.
Otros signos del trastorno incluyen hipermovilidad de las articulaciones, desgarro de tendones y músculos, venas dolorosamente hinchadas en las piernas, colapso pulmonar y cicatrización lenta de heridas después de una lesión o cirugía.
Los bebés con esta afección pueden nacer con dislocaciones de cadera y pies equino varos.
Las roturas impredecibles de arterias y órganos son complicaciones graves del SBS. Las arterias rotas pueden causar hemorragia interna, accidente cerebrovascular o shock , la causa más común de muerte en pacientes con este trastorno.
La rotura del intestino se observa en el 25 al 30 por ciento de las personas afectadas y el desgarro del útero durante el embarazo afecta al 2 al 3 por ciento de las mujeres. Aunque estos síntomas son raros en la infancia, más del 80 por ciento de los pacientes experimentan complicaciones graves a la edad de 40 años. Los adolescentes varones tienen un alto riesgo de rotura arterial, que a menudo resulta fatal.
Causas
Sack-Barabas es causado por mutaciones en el gen COL3A1 .
- Aproximadamente la mitad de todos los casos se heredan de un padre que tiene la afección. La afección se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que solo se necesita una copia del gen alterado para causar el trastorno.
- La otra mitad de los casos ocurre en pacientes cuyas familias no tienen antecedentes del trastorno. Estos casos esporádicos son causados por nuevas mutaciones en una copia del gen COL3A1.
La proteína determinada por el gen COL3A1 se usa para ensamblar moléculas de colágeno tipo III más grandes , que se encuentran principalmente en la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
Cuando la estructura o producción del colágeno tipo III se altera por una mutación en el gen COL3A1, las fibrillas de colágeno no se pueden ensamblar correctamente en estos tejidos y se producen los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.
Diagnóstico
Las pruebas para verificar el síndrome de Sack-Barabas son muestras bioquímicas como la tipificación de colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel) o pruebas de mutación del gen del colágeno. No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, por lo que los problemas y síntomas individuales deben evaluarse y tratarse en consecuencia.
Tratamiento
La clave para manejar el síndrome de Sack-Barabas es que la persona afectada sea consciente de su enfermedad. El seguimiento y la planificación de las intervenciones de cerca pueden prolongar y mantener significativamente la calidad de vida de una persona con esta enfermedad.
Las mujeres embarazadas afectadas deben tener especial cuidado debido al mayor riesgo de muerte prematura por rotura de arterias, rotura intestinal o uterina con una tasa de mortalidad reportada del 50%.
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben conocer el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su modo de herencia.
Epidemiología
El síndrome de Sack-Barabas es raro y tiene una prevalencia estimada de 1 en 100.000 a 200.000.
La manifestación clínica inicial de los problemas vasculares en pacientes con SBS es temprana, alrededor del 25% tiene sus primeros síntomas a los 20 años y más del 80% de los pacientes han tenido al menos una complicación a los 40 años.
La mediana de supervivencia para un estudio de pacientes con SBS fue de solo 48 años.
Historia
La condición fue nombrada originalmente por el médico alemán Georg Sack , quien describió un solo caso en 1936, [2] y el cirujano británico AP Barabas , quien describió dos casos en 1967. [3] Barabas reconoció que la condición era una forma de Ehlers-Danlos síndrome, un grupo de trastornos hereditarios que afectan al tejido conectivo. Esta afección ahora se llama síndrome de Ehlers-Danlos, de tipo vascular [anteriormente EDS tipo IV].
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Ehlers Danlos vascular" . www.orpha.net . Consultado el 30 de octubre de 2019 .
- ^ Saco G (1936). "Status Dysvascularis, ein Fall von besonderer Zerreis-slichkeit der Blutgefässe". Deutsches Archiv für Klinische Medizin . 178 : 663–669.
- ^ Barabas AP (1967). "Heterogeneidad del síndrome de Ehlers-Danlos: descripción de tres tipos clínicos y una hipótesis para explicar los defectos básicos" . Revista médica británica . 2 (5552): 612–3. doi : 10.1136 / bmj.2.5552.612 . PMC 1842124 . PMID 6025600 .
enlaces externos
| Clasificación |
|
|---|---|
| Recursos externos |
|
- eds4 en NIH / UW GeneTests
- Enfermedades vasculares
- Enfermedad del colágeno
- Síndromes
