La epilepsia-discapacidad intelectual en mujeres , también conocida como epilepsia relacionada con el gen PCDH19 o encefalopatía epiléptica infantil temprana, 9 ( EIEE9 ), es un tipo raro de epilepsia que afecta predominantemente a las mujeres y se caracteriza por grupos de convulsiones breves, que comienzan en la infancia o primera infancia, y en ocasiones se acompaña de diversos grados de deterioro cognitivo. [4] [5] [6] [7] El sorprendente patrón de aparición de convulsiones a una edad temprana, las pruebas genéticas y los resultados de laboratorio, los posibles retrasos en el desarrollo o la regresión del desarrollo y los trastornos asociados facilitan el diagnóstico.
La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de los Institutos Nacionales de Salud caracteriza la epilepsia relacionada con el gen PCDH19 como un trastorno raro. [8] Aunque no hay datos epidemiológicos formales disponibles, los resultados de las pruebas de diagnóstico indican que aproximadamente 1 de cada 10 niñas que presentan convulsiones antes de los cinco años de edad pueden tener mutaciones PCDH19. [9] [10] [11]
La epilepsia relacionada con el gen PCDH19 es un síndrome epiléptico muy variable y raro, que se caracteriza por la aparición temprana de grupos de convulsiones, con un rango de 4 a 60 meses, y un inicio promedio de 12,9 meses. [4] [5] [6] [7] Otros aspectos, como diversos grados de deterioro cognitivo y problemas conductuales y psiquiátricos, también son comunes, pero no esenciales para el diagnóstico de la epilepsia relacionada con el gen PCDH19. [4] [5] [6] [7] [12] [13] [14] [15] [16] [ citas excesivas ]
La epilepsia relacionada con el gen PCDH19 comparte varias características clínicas con otras encefalopatías epilépticas de inicio temprano, como el síndrome de Dravet , la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+), FIRES (síndrome de epilepsia relacionada con una infección febril), síndrome de Lennox-Gastaut o epilepsia de origen desconocido . [11] Sin embargo, el trastorno tiene una evolución distinta de los síntomas y está asociado con mutaciones genéticas específicas del gen PCDH19. [11]
La característica distintiva de la epilepsia relacionada con el gen PCDH19 son las convulsiones en racimo de inicio temprano que a menudo causan episodios cianóticos, que comienzan en la infancia o en la primera infancia. [4] [5] [6] [7] El inicio del primer grupo de convulsiones generalmente coincide con fiebre ( convulsiones febriles ), sin embargo, las convulsiones posteriores pueden ser febriles o afebriles. [4] [5] [17] Los grupos de convulsiones son generalmente convulsiones breves, que duran de 1 a 5 minutos, a menudo acompañadas de gritos de miedo que se observan en el 63 % de las niñas. [4] [5] [11] [15] [17] [18] [ citas excesivas ]Estas convulsiones grupales pueden ocurrir más de 10 veces al día durante varios días, con cantidades variables de tiempo entre las convulsiones grupales. [4] [11]
Con el tiempo, los niños con epilepsia relacionada con el gen PCDH19 tienden a exhibir múltiples tipos de convulsiones, que incluyen convulsiones focales , tónico-clónicas generalizadas , tónicas , atónicas , miclónicas y de ausencia . [15] [16] En un estudio pequeño de 35 pacientes mujeres con epilepsia relacionada con el gen PCDH19, se produjeron episodios raros de estado epiléptico en alrededor del 30 % de los pacientes en el curso temprano del trastorno. [18]