La epilepsia mioclónica se refiere a una familia de epilepsias que se presentan con mioclonías . Cuando las sacudidas mioclónicas se asocian ocasionalmente con una actividad anormal de las ondas cerebrales, se pueden clasificar como convulsiones mioclónicas. Si la actividad anormal de las ondas cerebrales es persistente y es el resultado de convulsiones en curso, se puede considerar un diagnóstico de epilepsia mioclónica.
Epilepsia mioclónica | |
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Especialidad | Neurología |
Signos y síntomas
El mioclono se puede describir como breves sacudidas del cuerpo; [1] Puede afectar cualquier parte del cuerpo, pero se ve principalmente en las extremidades o los músculos faciales. Las sacudidas suelen ser involuntarias y pueden provocar caídas. El EEG se usa para leer la actividad de las ondas cerebrales. La actividad de picos producida por el cerebro generalmente se correlaciona con breves sacudidas que se observan en la EMG o un artefacto muscular excesivo. Por lo general, ocurren sin pérdida de conciencia detectable y pueden ser generalizados, regionales o focales en el trazado del EEG. Las sacudidas de mioclono pueden ser epilépticas o no epilépticas. El mioclono epiléptico es una manifestación electroclínica elemental de la epilepsia que afecta a neuronas descendentes, cuya amplificación espacial (propagación) o temporal (repetición autosostenida) puede desencadenar una actividad epiléptica manifiesta. [1]
Diagnóstico
Hay dos síndromes y varios trastornos relacionados.
Juvenil
La epilepsia mioclónica juvenil es responsable del 7% de los casos de epilepsia. [ fuente médica no confiable? ] [2] Las convulsiones generalmente comienzan alrededor de la pubertad y generalmente tienen una base genética. [2] Las convulsiones pueden ser selectivas a los estímulos, siendo las luces intermitentes uno de los desencadenantes más comunes. [2]
Progresivo
La epilepsia mioclónica progresiva es una enfermedad asociada con mioclonías, ataques epilépticos y otros problemas para caminar o hablar. Estos síntomas a menudo empeoran con el tiempo y pueden ser fatales. [3]
El síndrome de MERRF también se conoce como epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas. Este raro trastorno hereditario afecta a las células de los músculos. [4] Las características de MERRF, junto con las convulsiones de epilepsia mioclónica, incluyen ataxia , neuropatía periférica y demencia . [4]
La enfermedad de Lafora también se conoce como epilepsia mioclónica progresiva de Lafora, que es un trastorno hereditario autosómico recesivo que implica convulsiones recurrentes y degradación de las capacidades mentales. [5] La enfermedad de Lafora generalmente ocurre al final de la niñez y generalmente conduce a la muerte alrededor de 10 años después de los primeros signos de la enfermedad. [5]
La enfermedad de Unverricht-Lundborg es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se observa en personas de tan solo seis años. [6] Se asocia con una posible pérdida de conciencia, rigidez, ataxia, disartria , declinación del funcionamiento mental y temblores involuntarios. [6]
La lipofuscinosis ceroide neuronal es un grupo de enfermedades que provocan ceguera, pérdida de la capacidad mental y pérdida de movimiento. [7] Todas las enfermedades de este grupo son trastornos de almacenamiento lisosómico que también conducen a la muerte aproximadamente diez años después del inicio de la enfermedad. [7]
Trastornos relacionados
El síndrome de Lennox-Gastaut a menudo se asocia con déficits intelectuales, así como con una falta de respuesta a los fármacos antiepilépticos . [8] Por lo general, comienza en los primeros años de vida. [8]
El mioclono reflejo reticular es una forma generalizada de epilepsia que se origina en el tronco encefálico. Las sacudidas asociadas con el trastorno pueden afectar a todos los músculos del cuerpo o ser selectivas en ciertas áreas. [3] Las sacudidas pueden ser provocadas por un movimiento voluntario o ser selectivas a los estímulos. [3]
Diagnóstico diferencial
Las sacudidas mioclónicas que no son epilépticas pueden deberse a un trastorno del sistema nervioso u otras anomalías metabólicas que pueden surgir en la insuficiencia renal (p. Ej., Hiperuremia) y hepática (p. Ej., Estados altos de amoniaco).
Referencias
- ↑ a b Wyllie, Elaine (2006). El tratamiento de la epilepsia . Lippincott, Williams y Wilkins. ISBN 0-7817-4995-6.
- ^ a b c Epilepsia mioclónica juvenil: características y tratamiento ". Epilepsy.com.
- ^ a b c Hoja informativa sobre mioclonías. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
- ^ a b "Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas" . Referencia casera de la genética.
- ^ a b "Epilepsia mioclónica progresiva de Lafora" . Referencia casera de la genética.
- ^ a b "Enfermedad de Unverricht-Lundborg" . Referencia casera de la genética.
- ^ a b "Ceroide-lipofuscinosis neuronales" . GeneReviews.
- ^ a b Niedermeyer, Ernst (1992). "Síndromes epilépticos: una contribución notable de EEG a la epileptología". Revista estadounidense de tecnología EEG (32): 10–12.
enlaces externos
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