La distrofia de la membrana basal epitelial (EBMD) es un trastorno del ojo que puede causar dolor y sequedad.
Distrofia de la membrana basal epitelial | |
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Otros nombres | Distrofia mapa-punto-huella dactilar y distrofia microquística de Cogans |
Especialidad | Oftalmología |
A veces se incluye en el grupo de distrofias corneales . [1] Difiere de la definición formal de distrofia corneal ya que no es familiar en la mayoría de los casos. También tiene un curso fluctuante, mientras que para una distrofia corneal típica el curso es progresivo. Cuando se considera parte de este grupo, es el tipo más común de distrofia corneal. [2]
Signos y síntomas
Los pacientes pueden quejarse de problemas graves con ojos secos o con oscurecimientos visuales. [3] También puede ser asintomático y solo se descubre debido a las líneas y marcas sutiles que se observan durante un examen de la vista. [2]
La EBMD es una distrofia corneal anterior bilateral caracterizada por líneas de huellas dactilares epiteliales grisáceas, líneas similares a mapas geográficos y puntos (o microquistes) en el examen con lámpara de hendidura. Los resultados son variables y pueden cambiar con el tiempo. Si bien el trastorno suele ser asintomático, hasta el 10% de los pacientes pueden tener erosiones corneales recurrentes, que generalmente comienzan después de los 30 años; por el contrario, el 50% de los pacientes que presentan erosiones recurrentes idiopáticas tienen evidencia de esta distrofia. [4]
Fisiopatología
En algunas familias se han identificado herencia autosómica dominante y mutaciones puntuales en el gen TGFBI que codifica la queratoepitelina, [5] pero según el Comité Internacional para la Clasificación de Enfermedades Corneales (IC3D) [6] los datos disponibles aún no merecen una inclusión segura de EBMD en el grupo de distrofias corneales. En vista de esto, la designación más precisa de la enfermedad posiblemente no sea distrofia sino degeneración corneal . [7]
La principal característica patológica de la enfermedad es la membrana basal engrosada, multilaminar y desfigurada del epitelio corneal . El cambio en la estructura afecta el epitelio, algunas células de las cuales pueden quedar atrapadas en la membrana rugosa y no migrar a la superficie donde deberían sufrir descamación .
Tratamiento
La queratectomía fototerapéutica (PTK) realizada por un oftalmólogo puede restaurar y preservar la función visual útil durante un período de tiempo significativo en pacientes con distrofias corneales anteriores, incluida la EBMD. [4]
Ver también
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre, # 121820: Distrofia corneal, membrana basal epitelial; EBMD , archivado desde el original el 30 de abril de 2017 .
- ^ a b Chan, Colin (18 de febrero de 2015). Ojo seco: un enfoque práctico . Saltador. págs. 111–112. ISBN 9783662441060.
- ^ John R. Martinelli, OD (22 de marzo de 2010). "¿Cuándo debería tratar la EBMD con PTK?" . Revisión de Optometría . Consultado el 16 de marzo de 2017 .
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 121820
- ^ Boutboul S, Black GC, Moore JE, Sinton J, Menasche M, Munier FL, Laroche L, Abitbol M, Schorderet DF (junio de 2006). "Un subconjunto de pacientes con distrofia corneal de la membrana basal epitelial tienen mutaciones en TGFBI / BIGH3". Tararear. Mutat. 27 (6): 553–7. doi : 10.1002 / humu.20331 . PMID 16652336 .
- ^ Weiss JS, Møller HU, Lisch W, Kinoshita S, Aldave AJ, Belin MW, Kivelä T, Busin M, Munier FL, Seitz B, Sutphin J, Bredrup C, Mannis MJ, Rapuano CJ, Van Rij G, Kim EK, Klintworth GK (diciembre de 2008). "La clasificación IC3D de las distrofias corneales" . Córnea . 27 (Supl. 2): S1–83. doi : 10.1097 / ICO.0b013e31817780fb . PMC 2866169 . PMID 19337156 .
- ^ David Verdier (14 de febrero de 2019). "Distrofia mapa-punto-huella dactilar" . eMedicine. Cite journal requiere
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