TGFBI

TGFBI
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1X3B , 2LTB , 2LTC , 2VXP
Identificadores
Alias	TGFBI , BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, factor de crecimiento transformante beta inducido
Identificaciones externas	OMIM : 601692 MGI : 99959 HomoloGene : 37294 GeneCards : TGFBI
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 5 (humano) [1] Band 5q31.1 Start 136,028,988 bp[1] End 136,063,818 bp[1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Chromosome 13 (mouse)[2] Band 13 B1|13 30.09 cM Start 56,609,523 bp[2] End 56,639,562 bp[2]
Patrón de expresión de ARN More reference expression data
Ontología de genes Molecular function • integrin binding • GO:0001948 protein binding • collagen binding • extracellular matrix binding • extracellular matrix structural constituent • cell adhesion molecule binding Cellular component • GO:0005578 extracellular matrix • basement membrane • trans-Golgi network • cell membrane • extracellular exosome • extracellular space • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix Biological process • cellular protein metabolic process • negative regulation of cell adhesion • cell population proliferation • chondrocyte differentiation • angiogenesis • response to stimulus • visual perception • cell adhesion • extracellular matrix organization Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	7045	21810
Ensembl	ENSG00000120708	ENSMUSG00000035493
UniProt	Q15582	P82198
RefSeq (ARNm)	NM_000358	NM_009369
RefSeq (proteína)	NP_000349	NP_033395
Ubicación (UCSC)	Crónicas 5: 136,03 - 136,06 Mb	Crónicas 13: 56,61 - 56,64 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El factor de crecimiento transformante, inducido por beta, 68kDa , también conocido como TGFBI (inicialmente llamado BIGH3, BIG-H3), es una proteína que en humanos está codificada por el gen TGFBI , locus 5q31. ^{[5] [6]}

Función

Este gen codifica una proteína que contiene RGD que se une a los colágenos de tipo I, II y IV . El motivo RGD se encuentra en muchas proteínas de la matriz extracelular que modulan la adhesión celular y sirve como secuencia de reconocimiento de ligandos para varias integrinas . Esta proteína juega un papel en las interacciones entre células y colágeno y puede estar involucrada en la formación de hueso endocondrial en el cartílago. La proteína es inducida por el factor de crecimiento transformante beta y actúa para inhibir la adhesión celular. ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen causan varias formas de distrofias corneales . ^{[7] [8]}

Distrofia corneal de Reis-Bücklers . Microscopía óptica de córnea que muestra depósitos característicos teñidos de rojo de proteína TGFBI mutada en el estroma corneal superficial . Tinción tricrómica de Masson .

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000120708 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035493 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: factor de crecimiento transformante TGFBI, inducido por beta, 68kDa" .
6. Munier FL, Korvatska E, Djemaï A, Le Paslier D, Zografos L, Pescia G, Schorderet DF (marzo de 1997). "Mutaciones de querato-epitelina en cuatro distrofias corneales ligadas a 5q31". Nat. Genet . 15 (3): 247–51. doi : 10.1038 / ng0397-247 . PMID 9054935 . S2CID 19284412 .  
7. Korvatska E, Munier FL, Djemaï A, Wang MX, Frueh B, Chiou AG, Uffer S, Ballestrazzi E, Braunstein RE, Forster RK, Culbertson WW, Boman H, Zografos L, Schorderet DF (febrero de 1998). "Puntos calientes de mutación en distrofias corneales vinculadas a 5q31" . Soy. J. Hum. Genet . 62 (2): 320–4. doi : 10.1086 / 301720 . PMC 1376896 . PMID 9463327 .  
8. Klintworth GK (2009). "Distrofias corneales" . Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. doi : 10.1186 / 1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .  

Lectura adicional

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• Schmitt-Bernard CF, Pouliquen Y, Argilès A (2004). "[Proteína BIG-H3: mutación del codón 124 y amiloidosis corneal]". Journal français d'ophtalmologie . 27 (5): 510–22. doi : 10.1016 / S0181-5512 (04) 96173-6 . PMID  15179309 .
• Pieramici SF, Afshari NA (2006). "Genética de las distrofias corneales: el paisaje en evolución". Opinión Actual en Oftalmología . 17 (4): 361–6. doi : 10.1097 / 01.icu.0000233955.94347.84 . PMID  16900028 . S2CID  9671230 .
• Skonier J, Neubauer M, Madisen L, et al. (1992). "Clonación de ADNc y análisis de secuencia de beta ig-h3, un nuevo gen inducido en una línea celular de adenocarcinoma humano después del tratamiento con factor de crecimiento transformante-beta". DNA Cell Biol . 11 (7): 511–22. doi : 10.1089 / dna.1992.11.511 . PMID  1388724 .
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• Skonier J, Bennett K, Rothwell V y col. (1994). "beta ig-h3: un gen que responde al factor de crecimiento transformante beta que codifica una proteína secretada que inhibe la unión celular in vitro y suprime el crecimiento de células CHO en ratones desnudos". DNA Cell Biol . 13 (6): 571–84. doi : 10.1089 / dna.1994.13.571 . PMID  8024701 .
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• Página L, Polok B, Bustamante M, Schorderet DF (2013). "Bigh3 está regulado al alza en la regeneración de la aleta de pez cebra". Pez cebra . 10 (3): 36–42. doi : 10.1089 / zeb.2012.0759 . PMID  23536989 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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