Eric Vilain es médico-científico y profesor en los campos de Trastornos / Diferencias del desarrollo sexual (DSD) y medicina de precisión . Ha sido director del Centro de Investigación en Medicina Genética del Centro Médico Nacional Infantil y presidente del Departamento de Genómica y Medicina de Precisión de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad George Washington en Washington, DC desde 2017. [1] [ 2] [3] Vilain es miembro del Colegio Americano de Genética Médica y forma parte del Comité Olímpico Internacional.de la Comisión Médica y forma parte de la Junta de Consejeros Científicos del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD).
Eric Vilain | |
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Nació | 1966 |
alma mater | |
Conocido por | Genética de los trastornos / diferencias del desarrollo sexual , biología de la identidad de género , biología de la orientación sexual |
Carrera científica | |
Campos | Genética , Endocrinología , Desarrollo Sexual |
Instituciones | Universidad de California, Los Ángeles - Escuela de Medicina David Geffen Centro Médico Nacional Infantil Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad George Washington |
Asesor de doctorado | Marc Fellous |
Vilain es conocido por su investigación sobre los mecanismos moleculares de los DSD, utilizando secuenciación de ADN y modelos animales para descubrir las bases biológicas de la diferenciación sexual . Además de los DSD, Vilain también ha publicado una gran cantidad de investigaciones sobre las diferencias sexuales en el cerebro, la biología de la orientación sexual y la identidad de género . Vilain se describe como "uno de los principales expertos del mundo en los determinantes genéticos de los DSD" en la revista Nature . [4]
Biografía
Vilain nació en 1966, en París, Francia . Asistió a la Faculté de Médecine Necker Enfants Malades en 1983 y obtuvo su título de médico en 1989. Su primera rotación como estudiante de medicina fue en el centro de referencia para recién nacidos intersexuales, que, señala, fue lo que primero lo llevó a investigar los TDS. [5] En 1990, Vilain asistió al Instituto Pasteur de la Universidad Pierre et Marie Curie y obtuvo su doctorado en genética en 1994. Vilain luego se mudó a Los Ángeles, California en 1995 [6] para completar su residencia y formarse como postdoctoral. becario de investigación de Genética Médica en la Universidad de California, Los Ángeles . En 1998, Vilain se convirtió en profesor de Genética Humana y Pediatría en la Facultad de Medicina de UCLA, y se desempeñó como Jefe de Genética Médica en el Departamento de Pediatría y el Departamento de Urología hasta 2017. Vilain dejó UCLA en 2017 para convertirse en director de el Centro de Investigación en Medicina Genética del Children's National Medical Center y el presidente del Departamento de Genómica y Medicina de Precisión de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad George Washington.
Carrera e investigación
Vilain es un experto en los trastornos del desarrollo sexual y ha publicado ampliamente sobre las vías genéticas y los mecanismos moleculares que subyacen al desarrollo sexual humano. [6] Su investigación inicial se centró en el gen SRY y su papel en la formación de los testículos, así como en cómo ciertas mutaciones podrían explicar enfermedades como la disgenesia gonadal. [7] Durante su tiempo en UCLA, creó modelos de ratón para observar los efectos de mutaciones en genes relacionados con el desarrollo sexual. En 1999, Vilain fue el primer genetista en describir el síndrome IMAGe, una enfermedad congénita rara y grave, y en 2012 identificó sus mutaciones causantes. [8] [9]
En 2005, fue uno de los pediatras presentes en la Conferencia de Consenso Internacional sobre Intersex en Chicago, para abogar por el término "trastornos del desarrollo sexual". También trabajó con el defensor intersexual Bo Laurent para eliminar el término "hermafrodita" del vocabulario médico. En agosto de 2006, Vilain, junto con otros miembros de sociedades pediátricas, firmaron la Declaración de Consenso sobre el manejo de los trastornos intersexuales , que establecía que "términos como intersexualidad, pseudohermafroditismo, hermafroditismo, reversión de sexo y etiquetas de diagnóstico basadas en el género son particularmente controvertidas". [10] Vilain escribiría en un artículo de 2007 para Nature Genetics titulado "Solíamos llamarlos hermafroditas", que términos como "intersexual" y "hermafrodita" deberían abandonarse, debido a sus connotaciones. Vilain es actualmente uno de los principales investigadores de la Red de Investigación Traslacional de Diferencias / Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD-TRN), una gran red de investigación de 10 sitios médicos diferentes. Vilain y sus colaboradores iniciaron el DSD-TRN en 2012 como un registro para ayudar en la atención de pacientes con DSD. Como Jefe de Genética Médica en UCLA, Vilain ayudó a estandarizar los informes genéticos y fenotípicos de los DSD para ayudar a los médicos en la interpretación y el diagnóstico. [11]
En 2011, Vilain fue uno de los miembros de la Comisión Médica del Comité Olímpico Internacional y ayudó a revisar las políticas sobre atletas femeninas con DSD como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), impulsada por el caso de la corredora sudafricana Caster Semenya en 2009. The Medical La Comisión estableció un límite de testosterona de 10 nanomoles por litro de sangre para poder participar en eventos de mujeres. Vilain ha expresado su reticencia a la política, citando la aplicación inconsistente de la política por parte de la Asociación Internacional de Federaciones Atléticas. [6] [12] En 2019, Vilain se desempeñó como perito defendiendo el derecho de Caster Semenya a competir como mujer en competencias atléticas. [13]
Vilain también investiga las diferencias sexuales en el cerebro, sobre todo la biología de la identidad de género y la orientación sexual. Junto con otros colaboradores, Vilain y su equipo han publicado artículos sobre la expresión de genes reguladores del sexo que afectan la diferenciación de cerebros utilizando modelos de ratón [14] y han estudiado el papel que desempeña el gen SRY en la regulación de la función cerebral adulta. [15] En 2006, su equipo, junto con el genetista Dean Hamer , publicó una investigación que estudia el vínculo de los hombres homosexuales y los marcadores en el cromosoma X de sus madres . [16] Durante la conferencia de 2015 de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana , su equipo presentó hallazgos sobre posibles diferencias epigenéticas en gemelos varones idénticos con discordancia en la orientación sexual. Los investigadores, sin embargo, notaron y criticaron el pequeño tamaño de la muestra y cuestionaron el poder estadístico del estudio. [17] Desde 2014, Vilain ha dirigido la unidad de investigación conjunta entre el Centro Nacional de Investigación Científico Francés (CNRS) llamada EpiDaPo (Epigenética, Datos, Política), una unidad de investigación interdisciplinaria que estudia los efectos sociales de la genética, el medio ambiente y investigación de big data . [18] Vilain ha llevado a cabo investigaciones de salud global en la República Democrática del Congo desde 2018, centrándose principalmente en enfermedades infecciosas como el ébola [19] y factores genéticos que influyen en las enfermedades neurodegenerativas inducidas por la dieta . [20]
Referencias
- ↑ Distrito, Innovación (6 de febrero de 2017). "Eric Vilain al centro líder de investigación en medicina genética en el Sistema Nacional de Salud Infantil | Children's National" . Distrito de Innovación . Consultado el 26 de agosto de 2019 .
- ^ "Directorio de la facultad | La Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud | La Universidad George Washington" . www.gwumc.edu . Consultado el 26 de agosto de 2019 .
- ^ "Eric Vilain | Nacional de los Niños" . childrensnational.org . Consultado el 26 de agosto de 2019 .
- ^ Reardon, Sara (12 de mayo de 2016). "El espectro del desarrollo sexual: Eric Vilain y la controversia intersexual" . Nature News . 533 (7602): 160–163. Código Bibliográfico : 2016Natur.533..160R . doi : 10.1038 / 533160a . PMID 27172029 .
- ^ Pandika, Melissa. "El maestro moderno del sexo" . OZY . Consultado el 26 de agosto de 2019 .
- ^ a b c Reardon, Sara (12 de mayo de 2016). "El espectro del desarrollo sexual: Eric Vilain y la controversia intersexual" . Nature News . 533 (7602): 160–163. Código Bibliográfico : 2016Natur.533..160R . doi : 10.1038 / 533160a . PMID 27172029 .
- ^ Vilain, Eric; Jaubert, Francis; Fellous, Marc; McElreavey, Ken (enero de 1993). "Patología de la disgenesia gonadal pura 46, XY: ausencia de diferenciación testicular asociada a mutaciones en el factor determinante de testículo". Diferenciación . 52 (2): 151-159. doi : 10.1111 / j.1432-0436.1993.tb00625.x . ISSN 0301-4681 . PMID 8472885 .
- ^ McCabe, Edward RB; Maroteaux, Pierre; Kay, Mark A .; Desangles, Francois; Lecointre, Claudine; Le Merrer, Martine; Vilain, Eric (1 de diciembre de 1999). "IMAGe, una nueva asociación clínica de retraso del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 84 (12): 4335–4340. doi : 10.1210 / jcem.84.12.6186 . ISSN 0021-972X . PMID 10599684 .
- ^ Arboleda, Valerie A .; Lee, Hane; Parnaik, Rahul; Fleming, Alice; Banerjee, Abhik; Ferraz-de-Souza, Bruno; Délot, Emmanuèle C .; Rodríguez-Fernández, Imilce A .; Braslavsky, Debora (27 de mayo de 2012). "Las mutaciones en el dominio de unión a PCNA de CDKN1C causan el síndrome de IMAGE" . Genética de la naturaleza . 44 (7): 788–792. doi : 10.1038 / ng.2275 . ISSN 1061-4036 . PMC 3386373 . PMID 22634751 .
- ^ Hughes, Ieuan A .; Ahmed, S. Faisal; Houk, Christopher P .; Lee, Peter A. (1 de agosto de 2006). "Declaración de consenso sobre el manejo de los trastornos intersexuales" . Pediatría . 118 (2): e488 – e500. doi : 10.1542 / peds.2006-0738 . ISSN 0031-4005 . PMC 2082839 . PMID 16882788 .
- ^ Délot, Emmanuèle C .; Papp, Jeanette C .; Sandberg, David E .; Vilain, Eric (junio de 2017). "Genética de los trastornos del desarrollo sexual" . Clínicas de Endocrinología y Metabolismo de Norteamérica . 46 (2): 519–537. doi : 10.1016 / j.ecl.2017.01.015 . ISSN 0889-8529 . PMC 5714504 . PMID 28476235 .
- ^ Marchant, Joanna (14 de abril de 2011). "Las mujeres con altos niveles de hormonas masculinas se enfrentan a la prohibición del deporte" . Naturaleza . doi : 10.1038 / news.2011.237 . ISSN 0028-0836 .
- ^ "Atletismo: Semenya publica la lista de expertos para la batalla con la IAAF en ..." Reuters . 2019-02-19 . Consultado el 26 de agosto de 2019 .
- ^ Rocío, Phoebe; Shi, Tao; Horvath, Steve; Vilain, Eric (octubre de 2003). "La expresión génica sexualmente dimórfica en el cerebro del ratón precede a la diferenciación gonadal". Investigación del cerebro molecular . 118 (1–2): 82–90. doi : 10.1016 / s0169-328x (03) 00339-5 . ISSN 0169-328X . PMID 14559357 .
- ^ Rocío, Phoebe; Chiang, Charleston WK; Sinchak, Kevin; Sim, Helena; Fernagut, Pierre-Olivier; Kelly, Sabine; Chesselet, Marie-Francoise; Micevych, Paul E .; Albrecht, Kenneth H. (febrero de 2006). "Regulación directa de la función cerebral adulta por el factor específico masculino SRY". Biología actual . 16 (4): 415–420. doi : 10.1016 / j.cub.2006.01.017 . ISSN 0960-9822 . PMID 16488877 . S2CID 5939578 .
- ^ Bocklandt, Sven; Horvath, Steve; Vilain, Eric; Hamer, Dean H. (febrero de 2006). "Extremo sesgo de inactivación del cromosoma X en madres de hombres homosexuales". Genética humana . 118 (6): 691–694. doi : 10.1007 / s00439-005-0119-4 . ISSN 0340-6717 . PMID 16369763 . S2CID 1370892 .
- ^ Balter Oct. 8, Michael; 2015; Soy, 9:45 (08/10/2015). "La homosexualidad puede deberse a modificaciones químicas del ADN" . Ciencia | AAAS . Consultado el 26 de agosto de 2019 .CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
- ^ "Laboratorio de Epidapo | La Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de GW" . smhs.gwu.edu . Consultado el 26 de agosto de 2019 .
- ^ Bramble, MS; Hoff, N .; Gilchuk, P .; Mukadi, P .; Lu, K .; Doshi, RH; Steffen, I .; Nicholson, BP; Lipson, A .; Vashist, N .; Sinai, C .; Spencer, D .; Olinger, G .; Wemakoy, EO; Illunga, BK; Pettitt, J .; Logue, J .; Marchand, J .; Varughese, J .; Bennett, RS; Jahrling, P .; Cavet, G .; Serafini, T .; Ollmann Saphire, E .; Vilain, E .; Muyembe-Tamfum, JJ; Hensely, LE; Simmons, G .; Crowe Jr, JE; Rimoin, AW (2018). "Puerta de la investigación". La Revista de Enfermedades Infecciosas . págs. 1929-1936. doi : 10.1093 / infdis / jiy453 . PMC 6217721 . PMID 30107445 . Falta o vacío
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( ayuda ) - ^ Rwatambuga, FA; Un mentiroso; Bramble, MS; Gosschalk, JE; Kim, Morris; Yandju, DL; Okitundu, LA; Boivin, MJ; Banea, JP; Westaway, SK; Larry, D. (6 de diciembre de 2020). "Déficits de control motor y cognición asociados con carbamoilación de proteínas en intoxicación cianogénica de alimentos (mandioca): Neurodegeneración y perspectivas genómicas" . Toxicología alimentaria y química . 148 : 111917. doi : 10.1016 / j.fct.2020.111917 . ISSN 1873-6351 . PMC 7855927. PMID 33296712 .