Trastornos del desarrollo sexual.

condiciones médicas que involucran el sistema reproductivo

Trastornos del desarrollo sexual.
Otros nombres	Trastornos de la diferenciación sexual, diferencias del desarrollo sexual [1]
Especialidad	Genética Médica

Temas intersexuales
Derechos humanos y cuestiones legales Esterilización obligatoria Discriminación Derechos humanos informes Reconocimiento legal Declaración de Malta Intervenciones médicas Asignación de sexo Características sexuales (término legal) Principios de Yogyakarta
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Los trastornos del desarrollo sexual ( DSD ), también conocidos como diferencias en el desarrollo sexual , desarrollo sexual diverso y variaciones en las características sexuales ( VSC ), ^[2] son afecciones médicas que involucran el sistema reproductivo . Más específicamente, estos términos se refieren a " afecciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico , gonadal o anatómico es atípico". ^[3]

El término ha sido controvertido y las investigaciones han demostrado que las personas afectadas experimentan un impacto negativo, con la terminología que afecta la elección y la utilización de los proveedores de atención médica. ^[4] La Organización Mundial de la Salud y muchas revistas médicas todavía hacen referencia a los DSD como rasgos o condiciones intersexuales . ^[5] El Consejo de Europa ^[6] y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos ^[7] han pedido una revisión de las clasificaciones médicas que medicalizan innecesariamente los rasgos intersexuales. ^{[6] [7] [8]}

Resumen

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Los DSD son afecciones médicas que involucran la forma en que el sistema reproductivo se desarrolla desde la infancia (y antes del nacimiento) hasta la edad adulta. Hay varios tipos de DSD y su efecto sobre los órganos reproductores internos y externos varía enormemente.

Un adjetivo social y médico de uso frecuente para las personas con TDS es "intersexual". ^{[9] Los} padres con niños con DSD y los médicos involucrados en el tratamiento de DSD generalmente tratan de hacer distinciones claras entre sexo biológico, género social y orientación sexual. Esto ayuda a reducir la confusión sobre las diferencias entre ser intersexual, ser transgénero y ser gay / lesbiana.

El DSD más común es la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), que da como resultado que una persona con cromosomas femeninos (XX) tenga genitales que parezcan algo masculinos. En los casos leves, la CAH da como resultado un clítoris ligeramente agrandado, mientras que en los casos más graves puede ser difícil decidir en la observación si un bebé es varón o mujer (genitales ambiguos). La CAH es causada por un problema con las glándulas suprarrenales y generalmente se trata tomando un medicamento diario para reemplazar o complementar las hormonas suprarrenales faltantes. (Cuando este problema suprarrenal ocurre en personas con cromosomas masculinos (XY), el resultado es una masculinización excesiva y pubertad prematura).

Otro DSD común es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), también conocido como "síndrome de feminización testicular" en el que una persona con cromosomas masculinos (XY) no responde a la testosterona de la forma habitual. Esto da como resultado un cuerpo que hasta cierto punto tiene una apariencia femenina. En el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS), el resultado es una apariencia totalmente femenina, incluido el desarrollo típico de los senos femeninos. En consecuencia, la mayoría de las mujeres jóvenes con CAIS desconocen su condición hasta los primeros años de la adolescencia, cuando no pueden menstruar. En la forma más leve, llamada síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS, por sus siglas en inglés), los genitales pueden variar desde mayormente femeninos hasta casi completamente masculinos. Algunas personas con PAIS se consideran mujeres o niñas, otras se consideran hombres o niños,y algunos se consideran a si mismosno binario .

Uno de los DSD más infrecuentes es la deficiencia de 5-alfa-reductasa (5ARD). Es causada por una escasez temprana en la vida de una enzima que convierte la testosterona en DHT. Se requiere DHT para el desarrollo de los genitales masculinos externos. Por lo tanto, en esta condición, una persona con cromosomas masculinos (XY) tiene un cuerpo que parece femenino antes de la pubertad. Después de que comienza la pubertad, otras enzimas que activan la testosterona están disponibles y el cuerpo pronto adquiere una apariencia masculina, con el escroto y el pene alcanzando un tamaño típico o casi típico. Si se diagnostica 5ARD a una edad temprana, el niño a menudo se cría como un niño (un estudio brasileño de 1996 sugirió que la mayoría de los adultos con esta condición se consideran hombres ^[10], pero esto ha sido cuestionado en algunas investigaciones más recientes).^{[ cita requerida ]}

Además de CAH, AIS y 5ARD, existen varios tipos más raros de DSD y, en algunos casos, no es posible hacer un diagnóstico claro de la afección subyacente.

Anatomía genital

La escala de Quigley es un método para describir el desarrollo genital en AIS.

El pene (machos) y el clítoris (hembras) tienen un origen mutuo, ambos surgen de una estructura embrionaria llamada falo primordial . En los hombres típicos, la uretra se encuentra en la punta del pene, mientras que en las mujeres típicas, la uretra se encuentra debajo de la base del clítoris. También es posible tener una abertura uretral ubicada a lo largo del eje; esta condición se conoce como hipospadias .

La crianza de los hijos con mentalidad abierta, la intervención médica adecuada y conservadora y la participación del niño en el plan de tratamiento según su edad contribuyen en gran medida a obtener resultados exitosos para toda la gama de DSD. ^[11]

Condiciones

• Mujeres 47, XXY - Hay informes de casos de mujeres 47, XXY; en algunos casos se detectan SRY o anomalías del receptor de andrógenos. ^[12]
• Hombres 47, XXY - ver síndrome de Klinefelter a continuación
• 48, XXXX (también conocida como tetrasomía X , cuádruple X y síndrome de XXXX ): una afección que describe a una mujer con dos cromosomas X adicionales. Se considera una variación de síndrome Triple X . Las mujeres con 48, XXXX pueden o no tener problemas asociados con la afección, aunque la mayoría tiene retraso en el desarrollo y solo alrededor del 50% experimentan la pubertad normalmente.
• 48, XXYY (también conocido como síndrome XXYY ): una afección que describe a un hombre con un cromosoma X adicional y un cromosoma Y adicional. Ocurre en 1 de cada 18.000 a 40.000 nacimientos de varones. ^[13] 48, XXYY puede resultar en infertilidad , niveles bajos de testosterona y trastornos del desarrollo neurológico como el TDAH o el autismo, pero algunos hombres no tienen problemas.
• 49, XXXXX (también conocido como síndrome de pentasomía X y XXXXX ): una afección que describe a una mujer con tres cromosomas X adicionales. Se considera una variante del síndrome de Triple X . Las mujeres con 49, XXXXX suelen sufrir numerosos problemas de salud, como conducto arterioso persistente , escoliosis , hipoplasia renaly lobulación anormalde los pulmones. Las deformidades físicas incluyen microcefalia , micrognatia y membranas del cuello .
• 49, XXXXY : una afección que describe a un hombre con tres cromosomas X adicionales. Es poco común y ocurre en 1 de cada 85.000 a 100.000 hombres. ^{[14] [15]} Se considera una variación del síndrome de Klinefelter . Los hombres con síndrome 49, XXXXY a menudo sufren de retraso mental .
• Deficiencia de 5α-reductasa (también conocida como 5-ARD ):condición autosómica recesiva causada por una mutación del gen de la 5-alfa reductasa tipo 2. Solo afecta a personas con cromosomas Y, a saber, varones genéticos. Las personas con esta afección son fértiles, con la capacidad de engendrar hijos, pero pueden ser criadas como mujeres debido a genitales ambiguos o feminizados.
• Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa : una afección caracterizada por alteración de la síntesis de andrógenos y estrógenos en hombres y mujeres, respectivamente. Produce pseudohermafroditismo / subvirilización en machos y virilización excesiva de hembras adultas.
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (también conocido como AIS ): una afección que afecta la virilización genética del hombre. Una persona con síndrome de insensibilidad a los andrógenos produce andrógenos y testosterona, pero su cuerpo no los reconoce, ya sea parcial o completamente. El síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos generalmente no causa problemas de desarrollo y las personas con esta forma se crían como hombres. El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos da como resultado genitales ambiguos y no hay consenso sobre si criar a un niño con esta forma como hombre o mujer. Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos hace que un varón genético tenga una vagina (a menudo desarrollada de forma incompleta, casi siempre ciega), senos y un clítoris y las personas con esta forma se crían como mujeres.
• Afalia : una ocurrencia rara en la que un hombre nace sin pene o donde una mujer nace sin clítoris . En 2005, solo se habían documentado 75 casos de afalia. ^[16] No debe confundirse con la amputación intencional o accidental de los genitales .
• Apostia : un defecto congénito en el que un varón nace sin prepucio .
• Deficiencia de aromatasa : trastorno en el que, en las mujeres, se caracteriza por exceso de andrógenos y deficiencia de estrógenos, y puede provocar una virilización inapropiada, aunque sin pseudohermafroditismo (es decir, los genitales son fenotípicamente apropiados) (con la excepción de la posible incidencia de clitoromegalia ). La deficiencia de aromatasa también puede ser causada por mutaciones en el gen de la oxidorreductasa P450. ^[17]
• Síndrome de exceso de aromatasa (también conocido como hiperestrogenismo familiar ): una afección que causa unaproducciónexcesiva de estrógenos , lo que da como resultado una feminización sin pseudohermafroditismo (es decir, genitales masculinos al nacer y características sexuales secundarias femeninas en la pubertad) en los hombres e hiperfeminización en las mujeres.
• Displasia campomélica : una afección causada pormutaciones autosómicas dominantes de novo en elgen SOX9 , que provocan arqueamiento de las extremidades, inversión de sexo en alrededor de dos tercios de los varones 46, XY (pero no en las mujeres 46, XX) e insuficiencia respiratoria . Mientras que en aproximadamente el 95% de los casos, la muerte ocurre en elperíodo neonatal debido a la dificultad respiratoria, aquellos que viven más allá de la infancia generalmente sobreviven para convertirse en adultos.
• Clitoromegalia : un clítoris que se considera más grande que el promedio. Si bien la clitoromegalia puede ser un síntoma de una condición intersexual , también puede considerarse una variación normal en el tamaño del clítoris. La clitoromegalia no causa problemas de salud. Se puede realizar una reducción quirúrgica del clítoris o su extirpación completa para normalizar la apariencia de los genitales. Si bien la mutilación genital femenina está prohibida en muchos países, la reducción o extirpación del clítoris en casos de clitoromegalia generalmente están exentas, a pesar de que es una cirugía no terapéutica y sexualmente dañina. La clitoromegalia también puede ser causada por mujeres que usan testosterona o esteroides anabólicos para fines relacionados con transición de género femenino a masculino o culturismo .
• Deficiencia combinada de 17α-hidroxilasa / 17,20-liasa : una afección en la que se presenta como una combinación de los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia aislada de 17,20-liasa . Consulte esas dos condiciones para obtener más información.
• Síndrome de insensibilidad total a los andrógenos (también conocido como CAIS ): una afección que afecta por completo la capacidad genética del hombre para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y es la forma más grave. Las personas con insensibilidad total a los andrógenos se crían como mujeres y, por lo general, no descubren que son hombres genéticos hasta que experimentan amenorrea al final de la adolescencia o necesitan intervención médica debido a una hernia causada por sus testículos no descendidos . El síndrome de insensibilidad total a los andrógenos da como resultado que un varón genético tenga una vagina, un clítoris y senos capaces de amamantar.. Sin embargo, no tendrán ovarios ni útero . Debido a que no tienen ovarios ni testículos suficientemente desarrollados, las personas con síndrome de insensibilidad total a los andrógenos son infértiles .
• Hiperplasia suprarrenal congénita (también conocida como CAH ): una afección que provoca unaproducciónexcesiva de andrógenos , lo que provoca una virilización excesiva. Es más problemático en mujeres genéticas, donde la virilización severa puede resultar en una agenesia vaginal (ausencia de vagina) y un pene funcional que es capaz de tener relaciones sexuales con penetración. Las mujeres con esta afección suelen ser fértiles, con la capacidad de quedar embarazadas y dar a luz. La variedad de pérdida de sal de esta afección es fatal en los bebés si no se trata.
• Síndrome de De la Chapelle (también conocido como síndrome masculino XX ): una afección en la que un individuo genéticamente femenino 46, XX es fenotípicamente masculino, generalmente causado por un cruce cromosómico atípicodelgen SRY del cromosoma Y.Los machos XX son más bajos y pesan menos que los machos XY, pueden tener ambigüedades genitales, por lo general tienen testículos pequeños y son universalmente estériles. ^[18]
• Síndrome de Denys-Drash y el síndrome de Frasier relacionado: afecciones raras similares que surgen demutaciones autosómicas dominantes de novo en elgen WT1 , que causan síntomas que van desde subvirilización hasta reversión sexual completa con conductos de Müller persistentesen hombres 46, XY afectados (pero no en 46, XX hembras). Los trastornos son invariablemente fatales antes de los 15 años y causan insuficiencia renal debido al síndrome nefrótico .
• Difalia (también conocida como duplicación del pene , terata difálica y difallasparato ): una afección en la que un varón nace con dos penes. Es extremadamente raro, con solo 100 casos registrados desde 1609 y una tasa de ocurrencia de 1 en 5.500.000 en los Estados Unidos. Los penes pueden estar uno al lado del otro o uno encima del otro, siendo del mismo tamaño o con un pene distintivamente más grande que el otro, y ambos penes pueden ser adecuados para orinar y tener relaciones sexuales. Los hombres con difalia pueden ser estériles.
• Síndrome de insensibilidad al estrógeno ( EIS ): la contraparte del estrógeno del síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Extremadamente raro, solo se ha informado de un caso verificado; un varón biológico presentó estatura alta, un mayor riesgo de osteoporosis y esterilidad.
• Disgenesia gonadal : es cualquier trastorno congénito del desarrollo del sistema reproductivo caracterizado por una pérdida progresiva de células germinales primordiales en las gónadas en desarrollo de un embrión.
• Deficiencia aislada de 17,20-liasa : una afección que se caracteriza por una incapacidad parcial o completa para producir andrógenos y estrógenos. ^[19] Produce una feminización parcial o completa y una virilización insuficiente en los hombres y una pubertad retrasada, reducida o ausente en ambos sexos, lo que a su vez provoca infantilismo sexual e infertilidad, entre otros síntomas.
• Síndrome de Klinefelter (también conocido como síndrome 47, XXY y XXY ): una afección que describe a un varón que nace con al menos un cromosoma X adicional. Aunque la variación más común es 47, XXY, un hombre también puede tener 48, XXXY o 49, XXXXY . Es una ocurrencia común, que afecta a 1 de cada 500 a 1,000 hombres. ^[20] Si bien algunos hombres pueden no tener problemas relacionados con el síndrome, algunos pueden experimentar ginecomastia , micropene , dificultades cognitivas, hipogonadismo , fertilidad / infertilidad reduciday poco o ningún vello facial . Testosteronalos hombres que deseen una apariencia más masculina pueden seguir la terapia y aquellos con ginecomastia pueden optar por someterse a una mamoplastia de reducción . Los hombres que deseen engendrar hijos pueden hacerlo con la ayuda de la FIV . ^[21]
• Hipoplasia de células de Leydig : una afección que afecta únicamente a los machos biológicos y que se caracteriza por la inactivación parcial o completa del receptor de la hormona luteinizante , lo que da como resultado una producción de andrógenos bloqueada. Los pacientes pueden presentar al nacer un fenotipo completamente femenino, genitales ambiguos o solo defectos genitales leves como micropene e hipospadias . En la pubertad, el desarrollo sexual se ve afectado o completamente ausente.
• Micropene (también conocido como microfalo ): un pene que mide 3 pulgadas (7,62 centímetros) o menos de largo cuando está erecto. Es una condición común que ocurre en 1 de cada 200 hombres. ^{[22] El} micropene puede ser el resultado de una virilización insuficiente durante el desarrollo fetal o puede ser causado por unacondición intersexual subyacente, como el síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos , el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos o el síndrome de Klinefelter . También puede considerarse una variación natural del tamaño del pene. Si bien la mayoría de los hombres no tienen problemas con tener un micropene, algunos pueden optar por usar un implante de pene o someterse aagrandamiento del pene para aumentar el tamaño de su pene.
• Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide : trastorno endocrino que surge de defectos en las primeras etapas de la síntesis de hormonas esteroides : el transporte de colesterol a las mitocondrias y la conversión de colesterol en pregnenolona , el primer paso en la síntesis de todas las hormonas esteroides .
• Síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos (también conocido como MAIS ): una afección que afecta levemente la capacidad genética del hombre para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y se considera la forma menos grave. Si bien los hombres generalmente no necesitan atención médica especializada relacionada con esta forma, el síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos puede provocar ginecomastia e hipospadias . Ni la ginecomastia ni el hipospadias requieren intervención quirúrgica o afectan negativamente la salud de un hombre, aunque algunos hombres pueden optar por someterse a una cirugía para extirpar sus senos y / o reparar su hipospadias. Los hombres con síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos pueden tener una fertilidad reducida.
• Disgenesia gonadal mixta : es una condición de desarrollo gonadal inusual y asimétrico que conduce a una diferenciación sexual no asignada. Se han informado varias diferencias en el cariotipo , más comúnmente un mosaicismo 45, X / 46, XY.
• Trastorno ovotesticular (también llamado hermafroditismo verdadero): una afección en la que una persona tiene tejido tanto testicular como ovárico.
• Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (también conocido como PAIS ): una afección que afecta parcialmente la capacidad genética del hombre para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y, aunque no es tan grave como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa , es más grave que el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve . El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos causa problemas importantes con la asignación de género porque causa genitales ambiguos como un micropene o clitoromegaliaademás del desarrollo de los senos. Las personas con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos que se asignan como hombres pueden someterse a una terapia con testosterona para virilizar su cuerpo, mientras que las que se asignan como mujeres pueden someterse a una reducción quirúrgica del clítoris y / o una terapia con estrógenos.
• Transposición penoescrotal
• Síndrome del conducto de Müller persistente Afección en la que las trompas de Falopio, el útero o la parte superior de la vagina están presentes en un hombre por lo demás normal.
• Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal (también conocido como PPSH ): una forma de genitales ambiguos que resulta en una estructura fálica que es más pequeña que un pene pero más grande que un clítoris, una cuerda , hipospadias y una vagina poco profunda.
• El síndrome de Swyer (también conocido como disgenesia gonadal pura o disgenesia gonadal XY ) es un tipo de hipogonadismo en una persona cuyo cariotipo es 46, XY. La persona es externamente mujer con gónadas en forma de estrías , y si no se trata, no experimentará la pubertad . Por lo general, estas gónadas se extirpan quirúrgicamente (ya que tienen un riesgo significativo de desarrollar tumores) y un tratamiento médico típico incluiría la terapia de reemplazo hormonal con hormonas femeninas.
• Síndrome de Triple X : una afección que describe a una mujer que nace con un cromosoma X adicional, lo que la convierte en el karotipo 47, XXX. Es una ocurrencia común, que afecta a 1 de cada 1,000 mujeres. ^[23] Por lo general, no causa problemas de salud ni desarrollo anormal.
• Síndrome de Turner (también conocido como síndrome de Ullrich-Turner y disgenesia gonadal ): una afección que describe a una mujer nacida con un solo cromosoma X o con un cromosoma X anormal, lo que hace que su karotipo 45, XO. Ocurre en 1 de cada 2000 a 5000 mujeres. El síndrome de Turner causa numerosos problemas de salud y desarrollo, que incluyen, entre otros, baja estatura, linfedema , infertilidad , cuello palmeado , coartación de la aorta , TDAH , amenorrea y obesidad .
• Útero didelfo (también conocido como útero doble ): una afección en la que una mujer nace con dos úteros . Suele ir acompañado de dos vaginas. Por lo general, no se considera un problema de salud y las mujeres con útero didelfo suelen tener vidas sexuales y embarazos normales. ^[24]
• Agenesia mülleriana (también conocida como MRKH o Agenesia vaginal ): una afección que hace que el útero y otros órganos reproductivos en una mujer 46, XX sean pequeños o estén ausentes, así como el canal vaginal en sí. Afecta a 1 de cada 4500 a 5000 mujeres y también puede presentar problemas del sistema esquelético o endocrino en el momento de la concepción.

Organizaciones

Organizaciones de investigación y atención clínica

DSD-TRN

La Red de Investigación de Diferencias del Desarrollo Sexual-Traslacional (DSD-TRN) tiene su sede en los Estados Unidos y tiene como objetivo mejorar la atención de DSD en los Estados Unidos. Fundado por el Dr. David Sandberg y el Dr. Eric Vilain , el DSD-TRN está financiado por los NIH y trabaja para desarrollar un registro que finalmente reunirá evidencia para producir pautas basadas en la evidencia en la atención de DSD. ^[25] La TRN comprende muchos hospitales de niños en todo el país, con investigadores en cada sitio que contribuyen al resultado de la investigación de la TRN. ^[26] Actualmente está en asociación con Accord Alliance , ^[27] una organización sin fines de lucro de apoyo y defensa de pacientes con DSD. El DSD-TRN utiliza el sitio webhttps://dsdtrn.org/ para proporcionar información actualizada sobre sus esfuerzos continuos para mejorar DSD Care.

I-DSD

International-Differences of Sex Development (I-DSD) es una organización de investigación en Europa. Esta organización conecta centros médicos y de investigación a nivel internacional en un esfuerzo por mejorar la práctica clínica, la investigación y la comprensión general de las diferencias en el desarrollo sexual. ^[28] I-DSD organiza regularmente un simposio con el fin de proporcionar actualizaciones sobre la atención actual en DSD a nivel internacional, facilitar la creación de redes para aquellos en DSD Care y promover la investigación de DSD de alta calidad. ^[29] Su registro e información actual se encuentra a través del sitio web https://home.i-dsd.org/ .

Organizaciones de apoyo y defensa del paciente

Acuerdo de la Alianza

Accord Alliance es una organización de apoyo al paciente y de apoyo al paciente intersex / DSD. ^[30] La Accord Alliance trabaja intensamente en investigación, en particular trabaja en asociación con DSD-TRN y en la creación de muchos recursos y guías de recursos que los pacientes con DSD, las familias de pacientes con DSD y los proveedores de atención médica en DSD pueden utilizar para mejorar sus vidas. de personas con TDS. ^{[31] [32]} Accord Alliance proporciona sus recursos e información sobre sus esfuerzos en el sitio web https://www.accordalliance.org/ .

Fundación CARES

La Fundación CARES es una organización de apoyo y defensa de la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH); también trabajan para apoyar la investigación y la educación sobre CAH. ^[33] CARES utiliza el sitio web https://caresfoundation.org/

InterACT

InterACT es una organización de defensa de la intersexualidad que se enfoca en poner fin a la cirugía temprana en jóvenes intersexuales como una violación de los derechos humanos. ^[34] El trabajo y las opiniones de InterACT están catalogados en el sitio web https://interactadvocates.org/ .

Controversia

Más información: Derechos humanos intersexuales e intervenciones médicas intersexuales

El término DSD (y en particular su asociación con trastornos médicos ) ha sido controvertido. El argumento sobre la terminología refleja un desacuerdo más profundo sobre la medida en que las condiciones intersexuales requieren intervención médica, la idoneidad de ciertas intervenciones y si los médicos y los padres deben tomar decisiones de tratamiento irreversibles en nombre de los niños pequeños si la afección no pone en peligro la vida.

• El uso del término trastorno del desarrollo sexual (DSD) es controvertido entre muchos activistas y organizaciones comunitarias debido a la etiqueta "trastornos". ^{[35] [36] [37] [38]} Muchos gobiernos e instituciones internacionales utilizan el término 'intersexual' en lugar de 'DSD', o han pedido la revisión de las clasificaciones médicas. ^{[6] [7]} En mayo de 2019, más de 50 organizaciones lideradas por personas intersexuales firmaron una declaración conjunta multilingüe condenando la introducción del lenguaje de "trastornos del desarrollo sexual" en la Clasificación Internacional de Enfermedades , declarando que esto causa "daño" y facilita la violaciones de derechos, pidiendo a la Organización Mundial de la Saludpublicar una política clara para garantizar que las intervenciones médicas intersexuales sean "totalmente compatibles con las normas de derechos humanos". ^{[39] [40] [41] [42] [43]}
• Lee y col. en una declaración de consenso de 2006 sobre el manejo de los trastornos intersexuales propuso un sistema de nomenclatura basado en "trastornos del desarrollo sexual " para uso clínico, lo que sugiere que "términos como intersex , pseudohermafroditismo , hermafroditismo , reversión sexual y etiquetas de diagnóstico basadas en el género son particularmente controvertidas , "pueden ser percibidos como peyorativos y confusos tanto para los médicos como para los padres. ^[3] Sin embargo, la investigación del Lurie Children's Hospital, Chicago, y el AIS-DSD Support Group publicado en 2017 encontraron que las personas afectadas y los cuidadores se oponen al término y que esto puede afectar la elección, el acceso y la utilización de los proveedores de atención médica. ^[4] La investigación sociológica australiana sobre personas nacidas con características sexuales atípicas , publicada en 2016, encontró que el 3% de los encuestados elige el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% usa el término cuando acceder a los servicios médicos. En contraste, el 60% utilizó el término "intersexual" de alguna forma para autodescribir sus características sexuales. ^[44]
• Un comité del Senado de Australia encontró que etiquetar a la intersexualidad como "peyorativo" parecía ser una racionalización post-hoc en la declaración de Consenso de 2006 . Recomendó una revisión del uso clínico del término. ^[45]
• Se han ofrecido términos alternativos: Milton Diamond ha sugerido el uso de "variación" ^{[46] [47]} o de "diferencia", ^[48] Elizabeth Reis ha sugerido "divergencia"; ^[49] Liao y Simmonds sugieren "desarrollo sexual diverso". ^[50] Las últimas sugerencias conservarían la D inicial en DSD.
• La declaración de Consenso de 2006 sobre el manejo de los trastornos intersexuales indicó que se carece de evidencia para la cirugía temprana por razones cosméticas, los resultados incluyen "disminución de la sensibilidad sexual" y no hay datos de resultados a largo plazo. ^[3] Una Actualización Global de Trastornos del Desarrollo Sexual de 2016 desde 2006 establece que "todavía no hay una actitud consensuada con respecto a las indicaciones, el momento, el procedimiento y la evaluación del resultado de la cirugía de DSD" y "no hay evidencia con respecto al impacto de los tratamientos quirúrgicos o no tratados Los TDS durante la infancia para el individuo, los padres, la sociedad o el riesgo de estigmatización ”. ^[51]
• En 2013, Juan E. Méndez , Relator Especial de las Naciones Unidas sobre la tortura y otros tratos o penas crueles, inhumanos o degradantes, condenó "la asignación sexual irreversible, la esterilización involuntaria, la cirugía de normalización genital involuntaria, realizada sin su consentimiento informado o el de su los padres, "en un intento de fijar su sexo" ", afirmando que" los miembros de minorías sexuales son sometidos de manera desproporcionada a torturas y otras formas de malos tratos porque no se ajustan a las expectativas de género socialmente construidas ". ^[52]
• En mayo de 2014, la Organización Mundial de la Salud emitió una declaración conjunta sobre la eliminación de la esterilización forzada, coercitiva o involuntaria, una declaración interinstitucional con el ACNUDH , ONU Mujeres , ONUSIDA , PNUD , UNFPA y UNICEF . Haciendo referencia a los "procedimientos de normalización sexual u otros" quirúrgicos involuntarios en "personas intersexuales", el informe recomienda una serie de principios rectores para el tratamiento médico, que incluyen garantizar la autonomía del paciente en la toma de decisiones, garantizar la no discriminación, la rendición de cuentas y el acceso a recursos. ^[53]

• Durante 2015, el Consejo de Europa , ^[6] y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos ^[7] pidieron una revisión de las clasificaciones médicas que pueden medicalizar innecesariamente los rasgos intersexuales, ^{[6] [7] [8] el} fin de las intervenciones médicas sin consentimiento y mejor divulgación. El Comisario de Derechos Humanos del Consejo de Europa recomendó:

Las clasificaciones médicas nacionales e internacionales que patologizan las variaciones en las características sexuales deben revisarse con miras a eliminar los obstáculos al disfrute efectivo, por parte de las personas intersexuales, de los derechos humanos, incluido el derecho al más alto nivel posible de salud. ^[6]

• La Agencia de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea ^[8] y los órganos de tratados de la ONU han pedido el consentimiento informado de las personas sometidas a tratamiento médico, una mejor divulgación y acceso a reparación. ^{[54] [55]}

Ver también

• Intersexual
• Intervenciones médicas intersexuales
• Derechos humanos intersexuales

Referencias

1. Diamond M , Beh HG (enero de 2008). "Cambios en el manejo de niños con condiciones intersexuales" . Práctica Clínica Nature. Endocrinología y metabolismo . 4 (1): 4–5. doi : 10.1038 / ncpendmet0694 . hdl : 10125/66380 . PMID  17984980 . S2CID  13382948 .
2. "Diferencias en el desarrollo sexual" . nhs.uk . 2017-10-18 . Consultado el 10 de abril de 2020 .
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Lectura adicional

• Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (agosto de 2006). "Declaración de consenso sobre el manejo de los trastornos intersexuales. Conferencia de Consenso Internacional sobre Intersex" . Pediatría . 118 (2): e488-500. doi : 10.1542 / peds.2006-0738 . PMC  2082839 . PMID  16882788 .
• Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. (28 de enero de 2016). "Actualización de los trastornos globales del desarrollo sexual desde 2006: percepciones, enfoque y atención" . Investigación hormonal en pediatría . 85 (3): 158–80. doi : 10.1159 / 000442975 . PMID  26820577 .

Enlaces externos

Clasificación	D DeCS : D012734

• El sitio web de investigación sobre trastornos del desarrollo sexual proporciona información sobre las causas, la frecuencia y las implicaciones del TDS, en un lenguaje sencillo, desde la perspectiva de la investigación en genética y biología. También incluye información científica y médica detallada para médicos y científicos que trabajan con niños, adolescentes y adultos afectados por DSD o intersex, o analizan las causas genéticas.
• Accord Alliance Promover enfoques integrales e integrados de atención que mejoren la salud y el bienestar de las personas y familias afectadas por el TDS fomentando la colaboración entre todas las partes interesadas.
• YourChild: Disorders of Sex Development (DSD) Recursos Sistema de salud de la Universidad de Michigan.
• Desarrollo sexual: una animación general del desarrollo genital prenatal del Hospital para Niños Enfermos de Toronto.
• Handbook for Parents Consortium on the Management of Disorders of Sex Development.
• Directrices clínicas para el tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual en la infancia Consorcio sobre el tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual.