La medicina de precisión ( PM ) es un modelo médico que propone la personalización de la atención sanitaria , con decisiones médicas, tratamientos, prácticas o productos adaptados a un subgrupo de pacientes, en lugar de un modelo de un solo fármaco para todos. [1] [2] En la medicina de precisión, las pruebas de diagnóstico se emplean a menudo para seleccionar terapias apropiadas y óptimas basadas en el contexto del contenido genético de un paciente u otro análisis molecular o celular. [3] Las herramientas empleadas en la medicina de precisión pueden incluir diagnósticos moleculares , imágenes y análisis. [4] [5]
Relación con la medicina personalizada
Al explicar la distinción de un término común similar de medicina personalizada , el Consejo Nacional de Investigación explica:
La Medicina de precisión se refiere a la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente. No significa literalmente la creación de medicamentos o dispositivos médicos que sean exclusivos de un paciente, sino más bien la capacidad de clasificar a los individuos en subpoblaciones que difieren en su susceptibilidad a una enfermedad en particular, en la biología o pronóstico de las enfermedades que puedan desarrollar. o en su respuesta a un tratamiento específico. Las intervenciones preventivas o terapéuticas pueden entonces concentrarse en aquellos que se beneficiarán, evitando gastos y efectos secundarios para aquellos que no. Aunque el término "medicina personalizada" también se utiliza para transmitir este significado, ese término a veces se malinterpreta en el sentido de que implica que se pueden diseñar tratamientos únicos para cada individuo. [4]
Por otro lado, el uso del término "medicina de precisión" puede extenderse más allá de la selección del tratamiento para abarcar también la creación de productos médicos únicos para individuos en particular, por ejemplo, "... tejidos u órganos específicos del paciente para adaptar tratamientos para diferentes personas". [6] Por lo tanto, el término en la práctica se superpone tanto con "medicina personalizada" que a menudo se usan indistintamente. [7]
Base científica
La medicina de precisión a menudo implica la aplicación de análisis panómico y biología de sistemas para analizar la causa de la enfermedad de un paciente individual a nivel molecular y luego utilizar tratamientos dirigidos (posiblemente en combinación) para abordar el proceso de la enfermedad de ese paciente individual. A continuación, se realiza un seguimiento de la respuesta del paciente lo más de cerca posible, a menudo utilizando medidas sustitutivas como la carga tumoral (frente a los resultados reales, como la tasa de supervivencia a cinco años) y el tratamiento finamente adaptado a la respuesta del paciente. [8] [9] La rama de la medicina de precisión que se ocupa del cáncer se conoce como "oncología de precisión". [10] [11] El campo de la medicina de precisión que se relaciona con los trastornos psiquiátricos y la salud mental se denomina "psiquiatría de precisión". [12] [13]
La diferencia interpersonal de la patología molecular es diversa, así como la diferencia interpersonal en el exposoma , que influye en los procesos de la enfermedad a través del interactoma dentro del microambiente tisular , de manera diferente de una persona a otra. Como base teórica de la medicina de precisión, surgió el "principio de enfermedad única" [14] para abarcar el fenómeno omnipresente de la heterogeneidad de la etiología y patogénesis de la enfermedad . El principio de enfermedad única se describió por primera vez en las enfermedades neoplásicas como el principio de tumor único. [15] Dado que el exposoma es un concepto común de la epidemiología , la medicina de precisión está entrelazada con la epidemiología patológica molecular , que es capaz de identificar posibles biomarcadores para la medicina de precisión. [dieciséis]
Práctica
La capacidad de proporcionar medicina de precisión a los pacientes en entornos clínicos de rutina depende de la disponibilidad de pruebas de perfiles moleculares, por ejemplo, secuenciación de ADN de línea germinal individual . [17] Si bien la medicina de precisión actualmente individualiza el tratamiento principalmente sobre la base de pruebas genómicas (por ejemplo, Oncotype DX [18] ), se están desarrollando varias modalidades tecnológicas prometedoras, desde técnicas que combinan espectrometría y potencia computacional hasta imágenes en tiempo real de los efectos de los cuerpo. [19] Muchos aspectos diferentes de la medicina de precisión se prueban en entornos de investigación (p. Ej., Proteoma, microbioma), pero en la práctica habitual no se utilizan todos los insumos disponibles. La capacidad para practicar la medicina de precisión también depende de las bases de conocimientos disponibles para ayudar a los médicos a tomar medidas en función de los resultados de las pruebas. [20] [21] [22] Los primeros estudios que aplicaron la medicina de precisión basada en ómicas a cohortes de personas con enfermedad no diagnosticada arrojaron una tasa de diagnóstico de ~ 35%, con ~ 1 de cada 5 de los recién diagnosticados que recibieron recomendaciones sobre cambios en la terapia. [23]
Por el lado del tratamiento, la MP puede implicar el uso de productos médicos personalizados, como cócteles de fármacos producidos por compuestos farmacéuticos [24] o dispositivos personalizados. [25] También puede prevenir interacciones medicamentosas dañinas, aumentar la eficiencia general al recetar medicamentos y reducir los costos asociados con la atención médica. [26]
La cuestión de quién se beneficia de la genómica financiada con fondos públicos es una consideración importante de salud pública, y se necesita atención para garantizar que la implementación de la medicina genómica no afiance aún más las preocupaciones sobre la equidad social. [27]
Inteligencia artificial en medicina de precisión
La inteligencia artificial está proporcionando un cambio de paradigma hacia la medicina de precisión. [28] Los algoritmos de aprendizaje automático se utilizan para la secuencia genómica y para analizar y extraer inferencias de la gran cantidad de datos que los pacientes y las instituciones de salud registran en cada momento. [29] Las técnicas de IA se utilizan en la medicina cardiovascular de precisión para comprender los genotipos y fenotipos en enfermedades existentes, mejorar la calidad de la atención al paciente, permitir la rentabilidad y reducir las tasas de readmisión y mortalidad. [30] Un artículo de 2021 informó que el aprendizaje automático podía predecir los resultados de los ensayos clínicos de fase III (para el tratamiento del cáncer de próstata) con un 76% de precisión. [31] Esto sugiere que los datos de ensayos clínicos podrían proporcionar una fuente práctica de herramientas basadas en el aprendizaje automático para la medicina de precisión.
Iniciativa de medicina de precisión
En su discurso sobre el estado de la Unión de 2015 , el presidente de Estados Unidos, Barack Obama, declaró su intención de financiar una cantidad de 215 millones de dólares [32] para la " Iniciativa de Medicina de Precisión " de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. [33] Un objetivo a corto plazo de la Iniciativa de Medicina de Precisión era expandir la genómica del cáncer para desarrollar mejores métodos de prevención y tratamiento. [34] A largo plazo, la Iniciativa de Medicina de Precisión tenía como objetivo construir una base de conocimiento científico integral mediante la creación de una red nacional de científicos y embarcarse en un estudio de cohorte nacional de un millón de estadounidenses para ampliar nuestra comprensión de la salud y la enfermedad. [35] La Declaración de la Misión de la Iniciativa de Medicina de Precisión decía: "Para permitir una nueva era de la medicina a través de la investigación, la tecnología y las políticas que empoderan a los pacientes, investigadores y proveedores para trabajar juntos hacia el desarrollo de tratamientos individualizados". [36] En 2016, esta iniciativa pasó a llamarse "Todos nosotros" y un proyecto piloto inicial había inscrito a unas 10.000 personas en enero de 2018. [37]
Beneficios de la medicina de precisión
La medicina de precisión ayuda a los proveedores de atención médica a comprender mejor las muchas cosas, incluido el medio ambiente, el estilo de vida y la herencia, que influyen en la salud, enfermedad o afección de un paciente. Esta información les permite predecir con mayor precisión qué tratamientos serán más efectivos y seguros, o posiblemente cómo evitar que la enfermedad comience en primer lugar. Además, los beneficios son para:
- cambiar el énfasis en la medicina de la reacción a la prevención
- predecir la susceptibilidad a las enfermedades
- mejorar la detección de enfermedades
- adelantarse a la progresión de la enfermedad
- personalizar las estrategias de prevención de enfermedades
- prescribir medicamentos más efectivos
- Evite recetar medicamentos con efectos secundarios predecibles.
- Reducir el tiempo, el costo y la tasa de fracaso de los ensayos clínicos farmacéuticos.
- eliminar las ineficiencias de prueba y error que inflan los costos de atención médica y socavan la atención del paciente
Ver también
- Secuenciación del genoma del cáncer
- Diagnóstico complementario
- Pruebas genéticas y genómicas electivas
- Evidencia basada en medicina
- Medicina molecular
- Medicina personalizada
- Red de salud personalizada suiza (iniciativa)
Referencias
- ^ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22536618/
- ^ Yau, Tung On (octubre de 2019). "Tratamiento de precisión en cáncer colorrectal: ahora y el futuro" . JGH Open (revisión). 3 (5): 361–369. doi : 10.1002 / jgh3.12153 . PMC 6788378 . PMID 31633039 - a través de Wiley.
- ^ Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (julio de 2014). "Medicina personalizada y diversidad genética humana" . Perspectivas de Cold Spring Harbor en Medicina (Ensayo). 4 (9): a008581. doi : 10.1101 / cshperspect.a008581 . PMC 4143101 . PMID 25059740 .
- ^ a b Timmerman, Luke (4 de febrero de 2013). "¿Qué hay en un nombre? Mucho, cuando se trata de 'Medicina de precisión ' " . Xconomy . Bostón.
- ^ Jones DT, Banito A, Grünewald TG, Haber M, Jäger N, Kool M, et al. (Agosto de 2019). "Características moleculares y vulnerabilidades terapéuticas en tumores sólidos pediátricos" . Nature Reviews Cancer (Revisión). 19 (8): 420–438. doi : 10.1038 / s41568-019-0169-x . PMID 31300807 . S2CID 196350118 .
- ^ Clerk J (23 de febrero de 2015). "Cambiando la medicina con la bioimpresión 3-D, donde los órganos pueden ser sintetizados por tecnología" . Los Angeles Times .
- ^ "Interpretación de la prueba molecular clínica a medida" . N-de-uno. Archivado desde el original el 9 de marzo de 2015 . Consultado el 5 de marzo de 2015 .
- ^ Blau CA, Liakopoulou E (24 de octubre de 2012). "¿Podemos deconstruir el cáncer, un paciente a la vez?" . Opinión. Tendencias en Genética . CellPress. 29 (1): 6–10. doi : 10.1016 / j.tig.2012.09.004 . PMC 4221262 . PMID 23102584 .
- ^ Tavassoly I, Hu Y, Zhao S, Mariottini C, Boran A, Chen Y, et al. (Agosto de 2019). "Firmas genómicas que definen la capacidad de respuesta al alopurinol y la terapia de combinación para el cáncer de pulmón identificados por análisis de terapias de sistemas" . Oncología molecular . 13 (8): 1725-1743. doi : 10.1002 / 1878-0261.12521 . PMC 6670022 . PMID 31116490 .
- ^ Garraway LA, Verweij J, Ballman KV (mayo de 2013). "Oncología de precisión: una visión general" . Revista de Oncología Clínica . 31 (15): 1803–5. doi : 10.1200 / jco.2013.49.4799 . PMID 23589545 . S2CID 42163820 .
- ^ Shrager J, Tenenbaum JM (febrero de 2014). "Aprendizaje rápido para oncología de precisión". Reseñas de la naturaleza. Oncología clínica . 11 (2): 109–18. doi : 10.1038 / nrclinonc.2013.244 . PMID 24445514 . S2CID 11225698 .
- ^ Fernandes BS, Williams LM, Steiner J, Leboyer M, Carvalho AF, Berk M (abril de 2017). "El nuevo campo de la 'psiquiatría de precisión ' " . Medicina BMC . 15 (1): 80. doi : 10.1186 / s12916-017-0849-x . PMC 5390384 . PMID 28403846 .
- ^ Fernandes BS, Berk M (junio de 2017). "Estadificación en el trastorno bipolar: un paso más hacia la psiquiatría de precisión" . Revista Brasileira de Psiquiatria . 39 (2): 88–89. doi : 10.1590 / 1516-4446-2017-3902 . PMC 7111440 . PMID 28591270 .
- ^ Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM, et al. (Abril 2013). "Epidemiología patológica molecular de la epigenética: ciencia integradora emergente para analizar el medio ambiente, el huésped y la enfermedad" . Patología moderna . 26 (4): 465–84. doi : 10.1038 / modpathol.2012.214 . PMC 3637979 . PMID 23307060 .
- ^ Ogino S, Fuchs CS, Giovannucci E. ¿Cuántos subtipos moleculares? Implicaciones del principio de tumor único en la medicina personalizada. Experto Rev Mol Diagn 2012; 12: 621-628.
- ^ Ogino S, Lochhead P, Giovannucci E, Meyerhardt JA, Fuchs CS, Chan AT (junio de 2014). "Descubrimiento de la mutación PIK3CA del cáncer colorrectal como potencial biomarcador predictivo: poder y promesa de la epidemiología patológica molecular" . Oncogén . 33 (23): 2949–55. doi : 10.1038 / onc.2013.244 . PMC 3818472 . PMID 23792451 .
- ^ Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, Chen R, Klein TE, Dewey FE, et al. (Mayo de 2010). "Evaluación clínica incorporando un genoma personal" . Lancet . 375 (9725): 1525–35. doi : 10.1016 / s0140-6736 (10) 60452-7 . PMC 2937184 . PMID 20435227 .
- ^ "Oncotype DX: prueba genómica para informar el tratamiento del cáncer de mama" . 2019-06-13.
- ^ Medicina de precisión: aprovechar el extraordinario crecimiento de los datos médicos para el diagnóstico y el tratamiento personalizados http://claudiacopeland.com/uploads/3/6/1/4/3614974/hjno_novdec_2016_precision_medicine.pdf
- ^ Huser V, Sincan M, Cimino JJ (2014). "Desarrollo de bases de datos de conocimiento genómico y bases de datos para apoyar la gestión clínica: perspectivas actuales" . Farmacogenómica y Medicina Personalizada . 7 : 275–83. doi : 10.2147 / PGPM.S49904 . PMC 4175027 . PMID 25276091 .
- ^ Ashley EA (junio de 2015). "La iniciativa de la medicina de precisión: un nuevo esfuerzo nacional". JAMA . 313 (21): 2119-20. doi : 10.1001 / jama.2015.3595 . PMID 25928209 .
- ^ Ashley EA (agosto de 2016). "Hacia la medicina de precisión". Reseñas de la naturaleza. Genética . 17 (9): 507–22. doi : 10.1038 / nrg.2016.86 . PMID 27528417 . S2CID 2609065 .
- ^ Splinter K, Adams DR, Bacino CA, Bellen HJ, Bernstein JA, Cheatle-Jarvela AM, et al. (Noviembre de 2018). "Efecto del diagnóstico genético en pacientes con enfermedad no diagnosticada previamente" . La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 379 (22): 2131–2139. doi : 10.1056 / NEJMoa1714458 . PMC 6481166 . PMID 30304647 .
- ^ "Adivinando tu futuro en el cuidado de la salud" . pmlive.com . 2013-10-18.
- ^ "Los dispositivos médicos impresos en 3D provocan la evaluación de la FDA" . LiveScience.com .
- ^ "Beneficios de la medicina personalizada - el laboratorio de Jackson" . jax.org .
- ^ Belcher, Andrea; Mangelsdorf, Marie; McDonald, Fiona; Curtis, Caitlin; Waddell, Nicola; Hussey, Karen (4 de marzo de 2019). "¿Qué significa la inversión de Australia en genómica para la salud pública?" . Revista de Salud Pública de Australia y Nueva Zelanda . 43 : 204-206. doi : 10.1111 / 1753-6405.12887 - a través de la biblioteca en línea de Wiley.
- ^ Mesko B (2017). "Revisión de expertos de la medicina de precisión y el desarrollo de fármacos" . Revista de revisión de expertos sobre medicina de precisión y desarrollo de fármacos . 2 (5): 239–241. doi : 10.1080 / 23808993.2017.1380516 .
- ^ Ray A. "Inteligencia artificial y blockchain para la medicina de precisión" . Editores de luz interior . Consultado el 21 de mayo de 2018 .
- ^ Krittanawong C, Zhang H, Wang Z, Aydar M, Kitai T (mayo de 2017). "Inteligencia artificial en Medicina Cardiovascular de Precisión" . Revista del Colegio Americano de Cardiología . 69 (21): 2657–2664. doi : 10.1016 / j.jacc.2017.03.571 . PMID 28545640 .
- ^ Beacher FD, Mujica-Parodi LR, Gupta S y Ancora LA. El aprendizaje automático predice los resultados de los ensayos clínicos de fase III para el cáncer de próstata; Algoritmos, volumen = 14, número = 5, páginas = 147; fecha = mayo de 2021. https://www.mdpi.com/1999-4893/14/5/147
- ^ "El impacto de la medicina de precisión en el cáncer" . weillcornell.org .
- ^ Neergard L (30 de enero de 2015). "Obama propone 'Medicina de precisión' para acabar con la talla única" . Descubrimiento y desarrollo de fármacos . Associated Press.
- ^ "Metas a corto plazo" . nih.gov .
- ^ "Objetivos a más largo plazo" . nih.gov .
- ^ "La Iniciativa de Medicina de Precisión de la Casa Blanca" . whitehouse.gov - a través de Archivos Nacionales .
- ^ Cunningham PW (16 de enero de 2018). "The Health 202: NIH quiere que 1 millón de estadounidenses contribuyan a un nuevo conjunto de datos genéticos" . The Washington Post . ISSN 0190-8286 . Consultado el 20 de enero de 2018 .
enlaces externos
- Glosario de medicina de precisión de ESMO en OncologogyPRO.org por la Sociedad Europea de Oncología Médica
- Guía personalizada de medicina oncológica para pacientes en Esmo.org por la Sociedad Europea de Oncología Médica
- Alianza de Medicina de Precisión
- Medicina clínica de precisión
- Charla TEDX de Matt Might sobre su paso a la medicina de precisión para salvar la vida de su hijo