La evolución por duplicación de genes es un evento por el cual un gen o parte de un gen puede tener dos copias idénticas que no se pueden distinguir entre sí. Se entiende que este fenómeno es una fuente importante de novedades en la evolución, que proporciona un repertorio ampliado de actividades moleculares. El evento mutacional subyacente de la duplicación puede ser una mutación de duplicación genética convencional dentro de un cromosoma, o un evento a mayor escala que involucra cromosomas completos ( aneuploidía ) o genomas completos ( poliploidía ). Una vista clásica, gracias a Susumu Ohno , [1] que se conoce como modelo de Ohno, explica cómo la duplicación crea redundancia, la copia redundante acumula mutaciones beneficiosas que proporcionan combustible para la innovación. [2] El conocimiento de la evolución por duplicación de genes ha avanzado más rápidamente en los últimos 15 años debido a nuevos datos genómicos, métodos computacionales más poderosos de inferencia comparativa y nuevos modelos evolutivos.
Existen varios modelos que intentan explicar cómo las nuevas funciones celulares de los genes y sus productos proteicos codificados evolucionan a través del mecanismo de duplicación y divergencia. Aunque cada modelo puede explicar ciertos aspectos del proceso evolutivo, la importancia relativa de cada aspecto aún no está clara. Esta página solo presenta qué modelos teóricos se discuten actualmente en la literatura. Los artículos de revisión sobre este tema se pueden encontrar en la parte inferior.
A continuación, se hará una distinción entre las explicaciones de los efectos a corto plazo (conservación) de la duplicación de un gen y sus resultados a largo plazo.
Dado que la duplicación de un gen ocurre en una sola célula, ya sea en un organismo unicelular o en la célula germinal de un organismo multicelular, su portador (es decir, el organismo) generalmente tiene que competir contra otros organismos que no portan la duplicación. Si la duplicación interrumpe el funcionamiento normal de un organismo, el organismo tiene un éxito reproductivo reducido (o baja aptitud ) en comparación con sus competidores y lo más probable es que se extinga rápidamente. Si la duplicación no tiene ningún efecto sobre la aptitud, podría mantenerse en una determinada proporción de la población. En ciertos casos, la duplicación de un determinado gen podría ser beneficiosa de inmediato, proporcionando a su portador una ventaja de aptitud.
La denominada " dosis " de un gen se refiere a la cantidad de transcripciones de ARNm y moléculas de proteína traducidas posteriormente producidas a partir de un gen por tiempo y por célula. Si la cantidad de producto génico está por debajo de su nivel óptimo, hay dos tipos de mutaciones que pueden aumentar la dosis: aumentos en la expresión génica por mutaciones del promotor y aumentos en el número de copias del gen por duplicación de genes [ cita requerida ] .
Cuantas más copias del mismo gen (duplicado) tenga una célula en su genoma, más producto genético se puede producir simultáneamente. Suponiendo que no existan bucles de retroalimentación reguladora que regulen automáticamente a la baja la expresión génica, la cantidad de producto génico (o dosis génica) aumentará con cada copia adicional del gen, hasta que se alcance algún límite superior o se disponga de suficiente producto génico.