La dosis de genes es el número de copias de un gen en particular presente en un genoma . [1] Se sabe que la dosis de genes está relacionada con la cantidad de producto génico que la célula puede expresar, sin embargo, la cantidad de producto génico producido en una célula depende más comúnmente de la regulación de la expresión génica . [2] No obstante, los cambios en la dosis de genes ( variaciones en el número de copias ) debido a inserciones o deleciones de genes pueden tener consecuencias fenotípicas significativas. [1]
En eucariotas , la mayoría de los genes que se encuentran en la célula se expresan como genes autosómicos (ver autosoma ) y se encuentran en dos copias, las alteraciones en esta dosis de dos copias del gen se asocia significativamente con rasgos fenotípicos cuantitativos o cualitativos y está relacionada con muchos problemas genéticos de salud. como los asociados con la atrofia muscular espinal y el síndrome de Down . [3] En el síndrome de Down, la expresión génica en el cromosoma 21 ha aumentado en un 50%, y esto da como resultado importantes discapacidades mentales y de salud (1 de cada 800 nacidos vivos tiene síndrome de Down). [4]
Los procariotas se reproducen mediante reproducción asexual , generalmente por fisión binaria . El cromosoma bacteriano está presente solo en una copia por célula, pero aún puede haber variación en la dosis de genes debido a la replicación del ADN que comienza en el origen de la replicación y termina en el sitio de terminación. Los genes que están más cerca del sitio de origen se replicarían primero y, en consecuencia, estarían presentes en dos copias en la célula durante más tiempo que los genes que están más cerca del sitio de terminación. Estas ligeras diferencias en la dosis de genes son responsables de la variación en la expresión génica según la posición en el cromosoma. [5]
Ver también [ editar ]
Referencias [ editar ]
- ↑ a b Leland H. Hartwell; et al. (2011), Genética: de genes a genomas (4ª ed.), Nueva York: McGraw-Hill, p. 435, ISBN 978-0-07-352526-6
- ^ Reginald H. Garrett; et al. (2013), Biochemistry (1ª ed. Canadiense), Toronto: Nelson Education, págs. 1079–1083, ISBN 978-0-17-650265-2
- ^ Nussbaum, Robert, L .; McInnes, Roderick, R .; Willard, Huntington, F. (2016), Thompson y Thompson Genetics in Medicine , Filadelfia, PA: Elsevier, págs. 64–67, ISBN 978-1-4377-0696-3
- ↑ Gardiner, Katheleen (1 de enero de 2004). "Efectos de dosificación genética en modelos de ratón trisómico y síndrome de Down" . Biología del genoma . 5 (10): 244. doi : 10.1186 / gb-2004-5-10-244 . ISSN 1465-6906 . PMC 545589 . PMID 15461808 .
- ^ Bryant; et al. (2014). "Efectos de la posición del cromosoma sobre la expresión génica en Escherichia coli K-12" . Investigación de ácidos nucleicos . 42 (18): 11383-11392. doi : 10.1093 / nar / gku828 . PMC 4191405 . PMID 25209233 .
