La demencia frontotemporal y el parkinsonismo relacionados con el cromosoma 17 ( FTDP-17 ) son una tauopatía neurodegenerativa autosómica dominante y un síndrome de Parkinson plus . [1] FTDP-17 es causado por mutaciones en el gen MAPT ( proteína tau asociada a microtúbulos ) ubicado en el brazo q del cromosoma 17 , y tiene tres características cardinales: cambios de comportamiento y personalidad, deterioro cognitivo y síntomas motores. FTDP-17 se definió durante la Conferencia de Consenso Internacional en Ann Arbor , Michigan, en 1996.
Se cree que los mecanismos patogénicos subyacentes al trastorno están relacionados con la proporción alterada de isoformas de tau o con la capacidad de la tau para unirse a los microtúbulos y promover el ensamblaje de los mismos. [ cita requerida ]
El diagnóstico definitivo de FTDP-17 requiere una combinación de características clínicas y patológicas y análisis genético molecular. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las personas afectadas y en riesgo; para la mayoría de los subtipos, la penetrancia es incompleta. [ cita requerida ]
El pronóstico y la tasa de progresión de la enfermedad varían considerablemente entre pacientes individuales y familias genéticas, desde una esperanza de vida de varios meses a varios años y, en casos excepcionales, hasta dos décadas. [ cita requerida ]
La prevalencia y la incidencia siguen siendo desconocidas, pero FTDP-17 es una condición extremadamente rara. Es causada por mutaciones en el gen MAPT , que codifica una proteína de unión a microtúbulos. Se han identificado más de 100 familias con 38 mutaciones diferentes en el gen tau en todo el mundo. El fenotipo de FTDP-17 varía no solo entre familias que portan diferentes mutaciones, sino también entre familias que portan las mismas mutaciones y dentro de ellas. [ cita requerida ]