La anomalía vascular fibroadiposa , también conocida como FAVA, es un tipo de anomalía vascular que es rara y dolorosa. FAVA se caracteriza por tejido fibroadiposo resistente que se apodera de porciones de músculo, la mayoría de las veces contenido dentro de una sola extremidad. FAVA también causa anomalías venosas y/o linfáticas . [1]
Aunque FAVA solo se ha reconocido como una anomalía vascular distinta, separada de las malformaciones venosas comunes , en los últimos diez años, FAVA es un trastorno congénito distinto . [2]
Los síntomas comunes de FAVA incluyen dolor intenso y dificultad para mover la extremidad afectada, agrandamiento leve de la extremidad afectada con venas visibles y contractura . [1]
En la cohorte descrita por Alomari, et al. [3] del Centro de Anomalías Vasculares del Boston Children's Hospital , se ubicó FAVA, en orden descendente, en la pantorrilla , antebrazo / muñeca y muslo . La presentación más común es el dolor intenso . Las lesiones de la pantorrilla , en particular las ubicadas en el compartimento posterior, se asocian comúnmente con la dorsiflexión del tobillo restringida (contractura del equino). [ cita requerida ]
Nadie sabe qué causa FAVA, aunque investigaciones recientes revelaron mutaciones en un gen llamado PIK3CA en algunos casos, pero no en todos. [4] PIK3CA es un gen en la vía de señalización del crecimiento del receptor tirosina cinasa fosfatidilinositol 3-cinasa (PI3)-AKT. El gen PIK3CA está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 3 . [5]
FAVA se diagnostica con mayor frecuencia en niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes, aunque se ha diagnosticado más temprano y más tarde en la vida de un paciente. [1]