Fibrodisplasia osificante progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva ( FOP ), a veces denominada enfermedad de Münchmeyer , es una enfermedad del tejido conectivo extremadamente rara que resulta de una mutación del gen ACVR1 . Es un trastorno grave e incapacitante que actualmente no tiene cura ni tratamiento. Es la única condición médica conocida en la que un sistema de órganos cambia a otro. [2]
La fibrodisplasia osificante es causada por una mutación del gen ACVR1 . La mutación afecta el mecanismo de reparación del cuerpo, lo que hace que el tejido fibroso, incluidos los músculos , los tendones y los ligamentos , se osifique , ya sea espontáneamente o cuando se daña como resultado de un trauma. En muchos casos, de lo contrario, las lesiones menores pueden causar lesiones en las articulaciones .fusionarse permanentemente a medida que se forma hueso nuevo, reemplazando el tejido muscular dañado. Esta nueva formación de hueso (conocida como "osificación heterotópica") finalmente forma un esqueleto secundario y restringe progresivamente la capacidad de movimiento del paciente. El hueso formado como resultado de este proceso es idéntico al hueso "normal", simplemente en lugares inadecuados. La evidencia circunstancial sugiere que la enfermedad puede causar una degradación articular separada de su crecimiento óseo característico. [3]
Se ha demostrado que la extirpación quirúrgica del crecimiento óseo adicional hace que el cuerpo "repare" el área afectada con hueso adicional. Aunque la tasa de crecimiento óseo puede diferir según el paciente, la afección finalmente deja inmovilizados a los afectados por la afección, ya que el hueso nuevo reemplaza la musculatura y se fusiona con el esqueleto existente.
Durante los brotes, algunos pacientes han intentado colocar sus cuerpos en una forma en la que preferirían permanecer permanentemente para mejorar su calidad de vida. [ cita requerida ]
Por razones desconocidas, los niños que nacen con FOP a menudo tienen dedos gordos de los pies malformados , a veces les falta una articulación o, en otros casos, simplemente presentan un bulto notable en la articulación menor. [4] El primer "brote" que conduce a la formación de hueso FOP generalmente ocurre antes de los 10 años . [4] El crecimiento óseo generalmente progresa desde la parte superior del cuerpo hacia abajo, al igual que los huesos crecen en los fetos. Un niño con FOP normalmente desarrollará huesos adicionales comenzando en el cuello, luego en los hombros, los brazos, el área del pecho y finalmente en los pies. [ cita requerida ]
Específicamente, la osificación generalmente se ve primero en las regiones dorsal, axial, craneal y proximal del cuerpo. Posteriormente la enfermedad progresa en las regiones ventral, apendicular, caudal y distal. [4] Sin embargo, no necesariamente ocurre en este orden debido a brotes causados por lesiones. A menudo, los bultos similares a tumores que caracterizan un brote de la enfermedad aparecen repentinamente.
