La hemimelia peronea o deficiencia longitudinal del peroné es "la ausencia congénita del peroné y es la ausencia congénita más común de hueso largo de las extremidades". [1] [2] Es el acortamiento del peroné.al nacer, o la completa falta de ella. La hemimelia del peroné es una deformidad catastrófica de la pierna que a menudo causa una inestabilidad grave de la rodilla debido a la ausencia de múltiples ligamentos, incluido el LCA, y la falta de funcionalidad en los ligamentos restantes. Las formas graves de fibula hemimelia en un paciente pueden resultar en un tobillo bloqueado y malformado no funcional que es significativamente más pequeño, así como dedos faltantes. Esta condición también resulta en una pierna deformada que carece de circulación y tiene daño a los nervios. En muchos casos de deformidad, casi todos los tipos de tejido de la pierna del paciente se deforman y se ven seriamente afectados. Puede conducir a problemas graves y debilitantes y tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. [3] En los seres humanos, el trastorno puede detectarse mediante ecografía.en el útero para prepararse para una amputación después del nacimiento o una cirugía compleja de alargamiento óseo . La amputación suele tener lugar a los seis meses con la extracción de partes de las piernas para prepararlas para el uso protésico. Los otros tratamientos que incluyen osteotomías correctivas repetidas y cirugía de alargamiento de piernas ( aparato de Ilizarov ) son costosos y están asociados con una deformidad residual. [4] Sin embargo, se observa que estos tratamientos tienen muy poco efecto sobre la multitud de problemas como la inestabilidad severa de la rodilla que causa la hemimelia del peroné. La hemimelia del peroné es una afección degenerativa que dura toda la vida y que puede resultar en una pierna que no puede soportar ningún peso y puede empeorar rápidamente sin lesiones agudas. [5]
Hemimelia peroné | |
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Otros nombres | Deficiencia longitudinal del peroné |
Peroné Hemimelia en paciente con afectación del lado derecho | |
Especialidad | Genética médica , ortopedia |
Caracteristicas
Las características son: [ cita requerida ]
- Una banda fibrosa en lugar del peroné.
- Pierna deformada corta
- Ausencia de la parte lateral de la articulación del tobillo (debido a la ausencia del extremo distal del peroné), y lo que queda es inestable; el pie tiene una deformidad en equinovalgo
- Posible ausencia de parte del pie que requiera intervención quirúrgica para que el pie funcione normalmente, o amputación.
- Posible ausencia de uno o dos dedos en el pie.
- Posibles dedos de los pies o metatarsianos unidos
La ausencia parcial o total de peroné es una de las anomalías más frecuentes de las extremidades. Es la deficiencia de huesos largos más común y es la deformidad esquelética más común en la pierna. La mayoría de las veces es unilateral (presente solo en un lado). También puede presentarse como bilateral (afectando a ambas piernas). La hemimelia paraxial del peroné es la manifestación más común en la que solo se afecta la porción postaxial de la extremidad. Se ve comúnmente como una deficiencia terminal completa, donde también se ven afectados los rayos laterales del pie. La hemimelia también puede ser intercalar, en cuyo caso el pie no se ve afectado. Aunque el hueso faltante se identifica fácilmente, esta condición no es simplemente un hueso faltante. [2] Los varones se ven afectados dos veces más que las mujeres en la mayoría de las series. [ aclaración necesaria ] [6]
Causas
La causa de la hemimelia del peroné no está clara. Supuestamente, ha habido algunos incidentes de distribución genética en una familia; [ cita requerida ] sin embargo, esto no tiene en cuenta todos los casos. Las infecciones virales maternas, los traumatismos embrionarios, las exposiciones ambientales teratogénicas o la disgenesia vascular (incapacidad del embrión para formar un riego sanguíneo satisfactorio) entre las cuatro y siete semanas de gestación se consideran posibles causas. [7]
En un modelo de ratón experimental, el cambio en la expresión de un gen homeobox condujo a defectos del peroné similares, pero bilaterales. [8]
Gente notable
- Jessica Long - nadadora paralímpica estadounidense
- Liam Malone - atleta paralímpico de Nueva Zelanda
- Aimee Mullins - atleta paralímpica estadounidense, actriz y modelo de moda
- Oscar Pistorius - Atleta olímpico y paralímpico sudafricano retirado y asesino convicto
- Long Jeanne Silver - Ex actriz porno estadounidense
- Erik Stolhanske - actor, escritor, director, productor estadounidense
Ver también
- Anomalía congénita
- Lista de trastornos congénitos
- Lista de códigos ICD-9 740-759: anomalías congénitas
- Enfermedad mitocondrial
Referencias
- ^ Eze KC, Akhigbe AO, Awosanya GO (septiembre de 2007). "Hemimelia peronea: reporte de un caso". Revista de Práctica Clínica de Nigeria . 10 (3): 259–61. PMID 18072458 .
- ^ a b Achterman C, Kalamchi A (mayo de 1979). "Deficiencia congénita del peroné". The Journal of Bone and Joint Surgery. Volumen británico . 61-B (2): 133–7. doi : 10.1302 / 0301-620X.61B2.438260 . PMID 438260 .
- ^ Paley D (diciembre de 2016). "Reconstrucción quirúrgica de la hemimelia peronea" . Revista de ortopedia infantil . 10 (6): 557–583. doi : 10.1007 / s11832-016-0790-0 . PMC 5145840 . PMID 27909861 .
- ^ Stanitski DF, Stanitski CL (2003). "Hemimelia fibular: un nuevo sistema de clasificación". Revista de ortopedia pediátrica . 23 (1): 30–4. doi : 10.1097 / 01241398-200301000-00006 . PMID 12499939 . S2CID 41594905 .
- ^ Alaseirlis DA, Korompilias AV, Beris AE, Soucacos PN (septiembre de 2011). "Malformaciones residuales y discrepancia en la longitud de la pierna después del tratamiento de la hemimelia peronea" . Revista de Investigación y Cirugía Ortopédica . 6 (1): 51. doi : 10.1186 / 1749-799X-6-51 . PMC 3191474 . PMID 21951397 .
- ^ Wheeless CR (30 de marzo de 2011). "Peroné Hemimelia: (deficiencia longitudinal del peroné)" . Libro de texto de ortopedia de Wheeless . Wheelessonline.com . Consultado el 3 de agosto de 2012 .
- ^ "Peroné Hemimelia" . orpha.net . Consultado el 24 de febrero de 2013 .
- ^ Papenbrock T, Visconti RP, Awgulewitsch A (abril de 2000). "Pérdida de peroné en ratones que sobreexpresan Hoxc11". Mecanismos de desarrollo . 92 (2): 113–23. doi : 10.1016 / S0925-4773 (99) 00344-5 . PMID 10727851 . S2CID 14963600 .
enlaces externos
- Journal of Joint Bone Surgery, enero de 1997; 79 (1): 58–65.
- Centro de Notificación de Malformaciones de Anfibios de América del Norte (NARCAM), julio de 2011
- Ranas malformadas de Minnesota Jul. 2011
- Los estudios ofrecen nuevos conocimientos sobre las causas de las ranas deformadas Jul. 2011
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