Fucosiltransferasa 3

FUT3
Identificadores
Alias	FUT3 , CD174, FT3B, FucT-III, LE, Les, Fucosyltransferase 3, fucosyltransferase 3 (grupo sanguíneo Lewis)
Identificaciones externas	HomoloGene : 128031 GeneCards : FUT3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 19 (humano) [1] Banda 19p13.3 Comienzo 5.842.888 pb [1] Final 5.851.474 pb [1]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • actividad de transferasa • alfa- (1-> 3) la actividad -fucosyltransferase • actividad fucosiltransferasa • actividad de transferasa, la transferencia de grupos glicosilo • 3-galactosil-N-acetilglucosaminida actividad 4-alfa-L-fucosiltransferasa Componente celular • componente integral de la membrana • Golgi cisterna membrana • Golgi aparato • extracelular exosome • membrana • Golgi membrana Proceso biológico • reconocimiento célula-célula • proceso biosintético de oligosacáridos • glicosilación de proteínas • glicosilación de macromoléculas • fucosilación • proceso metabólico de ceramidas Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	2525	n / A
Ensembl	ENSG00000171124	n / A
UniProt	P21217	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_000149 NM_001097639 NM_001097640 NM_001097641 NM_001374740	n / A
RefSeq (proteína)	NP_000140 NP_001091108 NP_001091109 NP_001091110 NP_001361669 NP_001369673 NP_001369674 NP_001369675 NP_001369676 NP_001369677 NP_001369678 NP_001369679	n / A
Ubicación (UCSC)	Crónicas 19: 5.84 - 5.85 Mb	n / A
Búsqueda en PubMed	[2]	n / A
Wikidata
Ver / editar humano

El galactósido 3 (4) -L-fucosiltransferasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen FUT3 . ^{[3] [4] [5]}

Función

El sistema de grupo histo-sanguíneo de Lewiscomprende un conjunto de glucoesfingolípidos fucosilados que son sintetizados por células epiteliales exocrinas y circulan en los fluidos corporales. Los glucoesfingolípidos funcionan en la embriogénesis, la diferenciación tisular, la metástasis tumoral, la inflamación y la adhesión bacteriana. Se absorben secundariamente a los glóbulos rojos dando lugar a su fenotipo de Lewis. Este gen es miembro de la familia de las fucosiltransferasas, que cataliza la adición de fucosa a los polisacáridos precursores en el último paso de la biosíntesis del antígeno de Lewis. Codifica una enzima con actividades alfa (1,3) -fucosiltransferasa y alfa (1,4) -fucosiltransferasa. Las mutaciones en este gen son responsables de la mayoría de los fenotipos negativos al antígeno de Lewis. Se han encontrado múltiples variantes empalmadas alternativamente, que codifican la misma proteína, para este gen. ^[5]

Ver también

• Clúster de diferenciación

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171124 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. Kukowska-Latallo JF, Larsen RD, Nair RP, Lowe JB (agosto de 1990). "Un ADNc humano clonado determina la expresión de un antígeno embrionario específico de la etapa de ratón y el grupo sanguíneo de Lewis alfa (1,3 / 1,4) fucosiltransferasa" . Genes y desarrollo . 4 (8): 1288–303. doi : 10.1101 / gad.4.8.1288 . PMID 1977660 . 
4. Weston BW, Nair RP, Larsen RD, Lowe JB (febrero de 1992). "Aislamiento de un nuevo gen de la alfa (1,3) fucosiltransferasa humana y comparación molecular con el gen de la alfa (1,3 / 1,4) fucosiltransferasa humana del grupo sanguíneo Lewis. Genes sinténicos, homólogos y no alélicos que codifican enzimas con distintas especificidades de sustrato aceptor" . La Revista de Química Biológica . 267 (6): 4152–60. PMID 1740457 . 
5. "Entrez Gen: FUT3 fucosyltransferase 3 (galactósido 3 (4) -L-fucosyltransferase, grupo sanguíneo Lewis)" .

Lectura adicional

• Cameron HS, Szczepaniak D, Weston BW (agosto de 1995). "Expresión de genes de cromosoma 19p alfa (1,3) -fucosiltransferasa humana en tejidos normales. Isoformas, poliadenilación y empalme alternativo" . La Revista de Química Biológica . 270 (34): 20112–22. doi : 10.1074 / jbc.270.34.20112 . PMID  7650030 .
• Reguigne-Arnould I, Couillin P, Mollicone R, Fauré S, Fletcher A, Kelly RJ, Lowe JB, Oriol R (1995). "Posiciones relativas de dos grupos de alfa-L-fucosiltransferasas humanas en 19q (FUT1-FUT2) y 19p (FUT6-FUT3-FUT5) dentro del mapa genético de microsatélites del cromosoma 19". Citogenética y Genética Celular . 71 (2): 158–62. doi : 10.1159 / 000134098 . PMID  7656588 .
• Nishihara S, Nakazato M, Kudo T, Kimura H, Ando T, Narimatsu H (enero de 1993). "El gen de la alfa-1,3 fucosiltransferasa humana (FucT-VI) se encuentra a solo 13 kb 3 'del gen de la fucosiltransferasa de tipo Lewis (FucT-III) en el cromosoma 19". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 190 (1): 42–6. doi : 10.1006 / bbrc.1993.1008 . PMID  7916594 .
• Nishihara S, Narimatsu H, Iwasaki H, Yazawa S, Akamatsu S, Ando T, Seno T, Narimatsu I (noviembre de 1994). "Análisis genético molecular del sistema de grupo histo-sanguíneo de Lewis humano". La Revista de Química Biológica . 269 (46): 29271–8. PMID  7961897 .
• Mollicone R, Reguigne I, Kelly RJ, Fletcher A, Watt J, Chatfield S, Aziz A, Cameron HS, Weston BW, Lowe JB (agosto de 1994). "Base molecular para la deficiencia del gen Lewis alfa (1,3 / 1,4) -fucosiltransferasa (FUT3) encontrada en genealogías indonesias Lewis-negativas". La Revista de Química Biológica . 269 (33): 20987–94. PMID  8063716 .
• Koda Y, Kimura H, Mekada E (noviembre de 1993). "Análisis de genes de fucosiltransferasa de Lewis de la mucosa gástrica humana de individuos Lewis-positivos y negativos" . Sangre . 82 (9): 2915–9. doi : 10.1182 / sangre.V82.9.2915.2915 . PMID  8219240 .
• Elmgren A, Rydberg L, Larson G (octubre de 1993). "Heterogeneidad genotípica entre individuos Lewis negativos". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 196 (2): 515-20. doi : 10.1006 / bbrc.1993.2280 . PMID  8240322 .
• Nishihara S, Yazawa S, Iwasaki H, Nakazato M, Kudo T, Ando T, Narimatsu H (octubre de 1993). "El gen de la alfa (1,3 / 1,4) fucosiltransferasa (FucT-III) se inactiva mediante una sustitución de un solo aminoácido en individuos con histo-sangre de Lewis negativos". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 196 (2): 624–31. doi : 10.1006 / bbrc.1993.2295 . PMID  8240337 .
• Elmgren A, Börjeson C, Svensson L, Rydberg L, Larson G (1996). "La secuenciación del ADN y el cribado de mutaciones puntuales en el gen de Lewis humano (FUT3) permite el genotipado molecular del sistema del grupo sanguíneo de Lewis humano". Vox Sanguinis . 70 (2): 97–103. doi : 10.1111 / j.1423-0410.1996.tb01300.x . PMID  8801770 . S2CID  42984604 .
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Investigación del genoma . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
• Orntoft TF, Vestergaard EM, Holmes E, Jakobsen JS, Grunnet N, Mortensen M, Johnson P, Bross P, Gregersen N, Skorstengaard K, Jensen UB, Bolund L, Wolf H (diciembre de 1996). "Influencia de las mutaciones del gen Lewis alfa1-3 / 4-L-fucosiltransferasa (FUT3) en la actividad enzimática, fenotipado de eritrocitos y niveles circulantes del marcador tumoral sialil-Lewis a" . La Revista de Química Biológica . 271 (50): 32260–8. doi : 10.1074 / jbc.271.50.32260 . PMID  8943285 .
• Elmgren A, Mollicone R, Costache M, Börjeson C, Oriol R, Harrington J, Larson G (agosto de 1997). "Importancia de mutaciones puntuales individuales, T202C y C314T, en el gen de Lewis humano (FUT3) para la expresión de antígenos de Lewis por la alfa (1,3 / 1,4) -fucosiltransferasa humana, Fuc-TIII" . La Revista de Química Biológica . 272 (35): 21994–8. doi : 10.1074 / jbc.272.35.21994 . PMID  9268337 .
• Pang H, Liu Y, Koda Y, Soejima M, Jia J, Schlaphoff T, Du Toit ED, Kimura H (junio de 1998). "Cinco mutaciones sin sentido novedosas del gen Lewis (FUT3) en poblaciones africanas (Xhosa) y caucásicas en Sudáfrica". Genética humana . 102 (6): 675–80. doi : 10.1007 / s004390050760 . PMID  9703429 . S2CID  12651016 .
• Nishihara S, Hiraga T, Ikehara Y, Iwasaki H, Kudo T, Yazawa S, Morozumi K, Suda Y, Narimatsu H (abril de 1999). "Comportamiento molecular de enzimas de Lewis mutantes in vivo" . Glicobiología . 9 (4): 373–82. doi : 10.1093 / glycob / 9.4.373 . PMID  10089211 .
• Yazawa S, Tanaka S, Nishimura T, Miyanaga K, Kochibe N (1999). "Deficiencia plasmática de alfa1,3-fucosiltransferasa en la esquizofrenia". Inmunogenética experimental y clínica . 16 (3): 125-30. doi : 10.1159 / 000019104 . PMID  10394050 . S2CID  85281056 .
• Holmes EH, Yen TY, Thomas S, Joshi R, Nguyen A, Long T, Gallet F, Maftah A, Julien R, Macher BA (agosto de 2000). "Alfa 1,3 / 4 fucosiltransferasas humanas. Caracterización de residuos de cisteína altamente conservados y sitios de glicosilación ligados a N" . La Revista de Química Biológica . 275 (32): 24237–45. doi : 10.1074 / jbc.M000888200 . PMID  10816554 .
• Grahn A, Elmgren A, Aberg L, Svensson L, Jansson PA, Lönnroth P, Larson G (octubre de 2001). "La determinación de mutaciones del gen Lewis FUT3 por PCR utilizando cebadores específicos de secuencia permite la genotipificación eficiente de muestras clínicas" . Mutación humana . 18 (4): 358–9. doi : 10.1002 / humu.1204 . PMID  11668626 . S2CID  33547478 .
• Roos C, Kolmer M, Mattila P, Renkonen R (febrero de 2002). "Composición del proteoma de Drosophila melanogaster implicado en el metabolismo de glucanos fucosilados" . La Revista de Química Biológica . 277 (5): 3168–75. doi : 10.1074 / jbc.M107927200 . PMID  11698403 .

Enlaces externos

• Antígeno CD174 + en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .