Mapeo de genes


El mapeo de genes describe los métodos utilizados para identificar el lugar geométrico de un gen y las distancias entre los genes. [2] El mapeo de genes también puede describir las distancias entre diferentes sitios dentro de un gen.

La esencia de todo mapeo del genoma es colocar una colección de marcadores moleculares en sus respectivas posiciones en el genoma. Los marcadores moleculares vienen en todas las formas. Los genes pueden verse como un tipo especial de marcadores genéticos en la construcción de mapas genómicos y mapearse de la misma manera que cualquier otro marcador.

Hay dos tipos distintivos de "mapas" utilizados en el campo del mapeo del genoma: mapas genéticos y mapas físicos. Si bien ambos mapas son una colección de marcadores genéticos y loci de genes, [3] las distancias de los mapas genéticos se basan en la información de vinculación genética, mientras que los mapas físicos usan distancias físicas reales que generalmente se miden en número de pares de bases. Si bien el mapa físico podría ser una representación más "precisa" del genoma, los mapas genéticos a menudo ofrecen información sobre la naturaleza de las diferentes regiones del cromosoma, por ejemplo, la relación entre la distancia genética y la distancia física varía mucho en diferentes regiones genómicas, lo que refleja diferentes tasas de recombinación. ,

Los investigadores comienzan un mapa genético recolectando muestras de sangre, saliva o tejido de miembros de la familia que portan una enfermedad o rasgo prominente y miembros de la familia que no lo son. La muestra más común utilizada en el mapeo de genes, especialmente en pruebas genómicas personales, es la saliva. Luego, los científicos aíslan el ADN de las muestras y lo examinan de cerca, buscando patrones únicos en el ADN de los miembros de la familia que sí portan la enfermedad y el ADN de los que no portan la enfermedad no la tienen. Estos patrones moleculares únicos en el ADN se denominan polimorfismos o marcadores. [4]

Los primeros pasos para construir un mapa genético son el desarrollo de marcadores genéticos y una población de mapeo. Cuanto más cerca estén dos marcadores en el cromosoma, es más probable que se transmitan juntos a la siguiente generación. Por lo tanto, los patrones de "cosegregación" de todos los marcadores pueden usarse para reconstruir su orden. Con esto en mente, se registran los genotipos de cada marcador genético para ambos padres y cada individuo en las siguientes generaciones. La calidad de los mapas genéticos depende en gran medida de estos factores: la cantidad de marcadores genéticos en el mapa y el tamaño de la población mapeada. Los dos factores están interrelacionados, ya que una población cartográfica más grande podría aumentar la "resolución" del mapa y evitar que el mapa se "sature".

En el mapeo de genes, cualquier característica de secuencia que pueda distinguirse fielmente de los dos padres puede usarse como marcador genético. Los genes, en este sentido, están representados por "rasgos" que pueden distinguirse fielmente entre dos padres. Su vinculación con otros marcadores genéticos se calcula de la misma manera que si fueran marcadores comunes y los loci de genes reales se colocan entre paréntesis en una región entre los dos marcadores vecinos más cercanos. Luego, todo el proceso se repite al observar más marcadores que se dirigen a esa región para mapear el vecindario del gen a una resolución más alta hasta que se pueda identificar un locus causal específico. Este proceso a menudo se denomina " clonación posicional ".", y se utiliza ampliamente en el estudio de especies de plantas. Una especie de planta, en particular, en la que se utiliza la clonación posicional es en el maíz . [5] La gran ventaja del mapeo genético es que puede identificar la posición relativa de los genes basándose en únicamente en su efecto fenotípico.


Mapa de ligamiento genético de Drosophila melanogaster de Thomas Hunt Morgan . Este fue el primer trabajo exitoso de mapeo de genes y proporciona evidencia importante para la teoría cromosómica de la herencia de Boveri-Sutton . El mapa muestra las posiciones relativas de las características alélicas en el segundo cromosoma de Drosophila. La distancia entre los genes (unidades de mapa) es igual al porcentaje de eventos de entrecruzamiento que ocurren entre diferentes alelos. [1]