Prueba de ADN genealógica

Una prueba de ADN genealógico es una prueba basada en ADN que examina ubicaciones específicas del genoma de una persona , con el fin de encontrar o verificar relaciones genealógicas ancestrales o (con menor confiabilidad) para estimar la mezcla étnica de un individuo como parte de la genealogía genética . Dado que las diferentes empresas de pruebas utilizan diferentes grupos étnicos de referencia y diferentes algoritmos de coincidencia, las estimaciones de etnia de un individuo variarán entre las pruebas, a veces de manera espectacular.

Hay tres tipos principales de pruebas de ADN genealógico disponibles, cada una de las cuales analiza una parte diferente del genoma y es útil para diferentes tipos de investigación genealógica: autosómica (atDNA), mitocondrial (mtDNA) e Y-DNA .

Las pruebas autosómicas pueden dar como resultado una gran cantidad de coincidencias de ADN tanto en hombres como en mujeres que también han realizado la prueba con la misma empresa. Cada coincidencia mostrará típicamente un grado estimado de parentesco, es decir, un parentesco cercano, primos 1º y 2º, primos 3º y 4º, etc. El grado más lejano de parentesco suele ser el nivel "primo sexto o superior". Sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de cuál y cuánto ADN hereda cada persona probada de sus antepasados ​​comunes, solo se pueden sacar conclusiones precisas sobre la relación para las relaciones cercanas. La investigación genealógica tradicional y el intercambio de árboles genealógicos suelen ser necesarios para la interpretación de los resultados. Las pruebas autosómicas también se utilizan para estimar la mezcla étnica.

Las pruebas de ADNmt y ADN-Y son mucho más objetivas. Sin embargo, dan considerablemente menos coincidencias de ADN, si las hay (dependiendo de la empresa que realice las pruebas), ya que se limitan a relaciones a lo largo de una línea femenina estricta y una línea masculina estricta respectivamente. Las pruebas de ADNmt y ADN-Y se utilizan para identificar culturas arqueológicas y rutas de migración de los antepasados ​​de una persona a lo largo de una línea materna estricta o una línea paterna estricta. Según el ADNmt y el ADN-Y, se pueden identificar los haplogrupos de una persona . Tanto hombres como mujeres pueden realizar la prueba de ADNmt, porque todos heredan su ADNmt de su madre, ya que el ADN mitocondrial se encuentra en el óvulo. Sin embargo, solo un hombre puede realizar una prueba de ADN-Y, ya que solo los hombres tienen un cromosoma Y.

La primera empresa que proporcionó pruebas de ADN genético directo al consumidor fue la ahora desaparecida GeneTree . Sin embargo, no ofreció pruebas de genealogía multigeneracional. En el otoño de 2001, GeneTree vendió sus activos a Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF), con sede en Salt Lake City, que se originó en 1999. [1] Mientras estaba en funcionamiento, SMGF proporcionó pruebas gratuitas de ADN mitocondrial y del cromosoma Y a miles de personas. [2] Más tarde, GeneTree volvió a las pruebas genéticas para la genealogía junto con la empresa matriz de Sorenson y, finalmente, fue parte de los activos adquiridos en la compra de Ancestry.com de SMGF en 2012. [3] [4]

En 2000, Family Tree DNA , fundada por Bennett Greenspan y Max Blankfeld, fue la primera empresa dedicada a las pruebas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente ofrecieron pruebas STR de cromosoma Y de once marcadores y pruebas de ADN mitocondrial HVR1. Probaron originalmente en asociación con la Universidad de Arizona. [5] [6] [7] [8] [9]

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer pruebas genéticas directas al consumidor basadas en saliva . [10] También fue el primero en implementar el uso de ADN autosómico para las pruebas de ascendencia, que ahora utilizan todas las demás empresas importantes. [11] [12]

MyHeritage lanzó su servicio de pruebas genéticas en 2016, lo que permite a los usuarios usar hisopos de las mejillas para recolectar muestras. [13] En 2019, se presentaron nuevas herramientas de análisis: autoclusters (agrupando todas las coincidencias visualmente en grupos) [14] y teorías de árboles genealógicos (que sugieren relaciones concebibles entre coincidencias de ADN mediante la combinación de varios árboles de Myheritage, así como el árbol genealógico global de Geni). [15]

Living DNA , fundada en 2015, también ofrece un servicio de pruebas genéticas. Living DNA utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre la ascendencia autosómica, Y y la ascendencia del mtDNA. [16] [17] Living DNA proporciona informes detallados sobre la ascendencia del Reino Unido, así como informes detallados sobre el cromosoma Y y el mtDNA. [18] [19] [20]

En 2019 se estimó que las grandes empresas de pruebas genealógicas tenían alrededor de 26 millones de perfiles de ADN. [21] [22] Muchos transfirieron el resultado de su prueba de forma gratuita a varios sitios de prueba, y también a servicios genealógicos como Geni.com y GEDmatch . GEDMatch dijo que la mitad de sus perfiles eran de EE. UU. [22] [23]

La conciencia popular de las pruebas de ADN y del ADN generalmente está sujeta a una serie de conceptos erróneos que involucran la confiabilidad de las pruebas, la naturaleza de las conexiones con los antepasados, la conexión entre el ADN y los rasgos personales, etc. [24]

"> Reproducir medios
Cómo obtener genotipos a partir de saliva. El video muestra el proceso de extracción de genotipos de una muestra de saliva humana utilizando un microarray de ADN , que es el método más común utilizado en la genealogía genética.


Se realiza una prueba de ADN genealógico en una muestra de ADN. Esta muestra de ADN se puede obtener raspando las mejillas (también conocido como hisopo bucal ), escupir vasos, enjuague bucal y mascar chicle . Por lo general, la colección de muestras utiliza un kit de prueba casero proporcionado por un proveedor de servicios como 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA o MyHeritage . Después de seguir las instrucciones del kit sobre cómo recolectar la muestra, se devuelve al proveedor para su análisis. Luego, la muestra se procesa utilizando una tecnología conocida como microarrays de ADN para obtener la información genética.

Hay tres tipos principales de pruebas de ADN genealógico: autosómico (que incluye X-ADN), Y-ADN y mtDNA.

  • Las pruebas de ADN autosómico examinan los pares de cromosomas 1–22 y la parte X del cromosoma 23. Los autosomas (pares de cromosomas 1–22) se heredan de ambos padres y de todos los antepasados ​​recientes. El cromosoma X sigue un patrón de herencia especial, porque las mujeres (XX) heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres, mientras que los hombres (XY) heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY) . Las estimaciones de origen étnico a menudo se incluyen con este tipo de prueba.
  • El ADN-Y examina el cromosoma Y, que se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la prueba de ADN-Y solo puede ser realizada por hombres para explorar su línea paterna directa.
  • El ADNmt examina las mitocondrias, que se transmite de madre a hijo. Por lo tanto, la prueba de ADNmt puede ser realizada tanto por hombres como por mujeres, y explora la línea materna directa de uno. [25]

El ADN-Y y el ADNmt no se pueden usar para estimaciones de etnia, pero se pueden usar para encontrar el propio haplogrupo , que está distribuido geográficamente de manera desigual. [26] Las empresas de pruebas de ADN directas al consumidor a menudo han etiquetado los haplogrupos por continente o etnia (por ejemplo, un "haplogrupo africano" o un "haplogrupo vikingo"), pero estas etiquetas pueden ser especulativas o engañosas. [26] [27] [28]

Prueba de ADN autosómico (atDNA)

Pruebas

El ADN autosómico está contenido en los 22 pares de cromosomas que no participan en la determinación del sexo de una persona. [26] El ADN autosómico se recombina en cada generación y la nueva descendencia recibe un juego de cromosomas de cada padre. [29] Estos se heredan exactamente por igual de ambos padres y aproximadamente por igual de los abuelos a aproximadamente 3 veces los bisabuelos. [30] Por lo tanto, el número de marcadores (una de dos o más variantes conocidas en el genoma en una ubicación particular, conocido como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) heredados de un ancestro específico disminuye aproximadamente a la mitad con cada generación sucesiva; es decir, un individuo recibe la mitad de sus marcadores de cada padre, aproximadamente una cuarta parte de esos marcadores de cada abuelo; aproximadamente una octava parte de esos marcadores de cada bisabuelo, etc. La herencia es más aleatoria y desigual de antepasados ​​más distantes. [31] Generalmente, una prueba de ADN genealógico puede probar alrededor de 700.000 SNP (puntos específicos en el genoma). [32]

ADN compartido para diferentes parientes

Proceso de presentación de informes

La preparación de un informe sobre el ADN de la muestra se realiza en múltiples etapas:

  • identificación del par de bases de ADN en ubicaciones específicas de SNP
  • comparación con resultados almacenados previamente
  • interpretación de partidos
Identificación del par de bases

Todos los principales proveedores de servicios utilizan equipos con chips suministrados por Illumina . [33] El chip determina qué ubicaciones SNP se prueban. Los diferentes proveedores de servicios utilizan diferentes versiones del chip. Además, las versiones actualizadas del chip Illumina pueden probar diferentes conjuntos de ubicaciones SNP. La lista de ubicaciones de SNP y pares de bases en esa ubicación generalmente está disponible para el cliente como "datos sin procesar". A veces, los datos sin procesar se pueden cargar a otro proveedor de servicios para producir una interpretación y coincidencias adicionales. Para un análisis adicional, los datos también se pueden cargar en GEDmatch (un conjunto de herramientas de terceros basado en la web que analiza los datos sin procesar de los principales proveedores de servicios).

Identificación de partidos

El componente principal de una prueba de ADN autosómico es emparejar a otros individuos. Cuando el individuo que se está probando tiene varios SNP consecutivos en común con un individuo previamente probado en la base de datos de la compañía, se puede inferir que comparten un segmento de ADN en esa parte de sus genomas. [34] Si el segmento es más largo que un monto límite establecido por la empresa de pruebas, se considera que estas dos personas coinciden. A diferencia de la identificación de pares de bases, las bases de datos con las que se prueba la nueva muestra y los algoritmos utilizados para determinar una coincidencia son propietarios y específicos de cada empresa.

La unidad de los segmentos de ADN es el centimorgan (cM). A modo de comparación, un genoma humano completo tiene aproximadamente 6500 cM. Cuanto menor sea la duración de una coincidencia, mayores serán las posibilidades de que una coincidencia sea falsa. [35] Una estadística importante para la interpretación posterior es la longitud del ADN compartido (o el porcentaje del genoma que se comparte).

Interpretación de coincidencias autosómicas

La mayoría de las empresas mostrarán a los clientes cuántos cM comparten y en cuántos segmentos. A partir del número de CM y segmentos, se puede estimar la relación entre los dos individuos; sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de la herencia del ADN, las estimaciones de las relaciones, especialmente para los parientes lejanos, son solo aproximadas. Algunos primos más lejanos no coincidirán en absoluto. [36] Aunque la información sobre SNP específicos se puede utilizar para algunos propósitos (por ejemplo, sugerir un posible color de ojos), la información clave es el porcentaje de ADN compartido por dos personas. Esto puede indicar la cercanía de la relación. Sin embargo, no muestra los roles de los dos individuos, por ejemplo, el 50% compartido sugiere una relación padre / hijo, pero no identifica qué individuo es el padre.

Se pueden realizar diversas técnicas y análisis avanzados sobre estos datos. Esto incluye características tales como coincidencias en común / compartidas, [37] navegadores de cromosomas, [38] y triangulación. [39] Este análisis suele ser necesario si se utilizan pruebas de ADN para probar o refutar una relación específica.

Prueba de ADN del cromosoma X

Los resultados del SNP del cromosoma X a menudo se incluyen en las pruebas de ADN autosómico. Tanto los hombres como las mujeres reciben un cromosoma X de su madre, pero solo las mujeres reciben un segundo cromosoma X de su padre. [40] El cromosoma X tiene una ruta especial de patrones de herencia y puede ser útil para reducir significativamente las posibles líneas ancestrales en comparación con el ADN autosómico. Por ejemplo, una coincidencia del cromosoma X con un hombre solo puede provenir de su lado materno. [41] Al igual que el ADN autosómico, el ADN del cromosoma X se somete a una recombinación aleatoria en cada generación (a excepción de los cromosomas X de padre a hija, que se transmiten sin cambios). Existen gráficos de herencia especializados que describen los posibles patrones de herencia del ADN del cromosoma X para hombres y mujeres. [42]

STR

Algunas compañías genealógicas ofrecen STR autosómicos (repeticiones cortas en tándem). [43] Estos son similares a los STR de ADN-Y. El número de ROS ofrecidos es limitado y los resultados se han utilizado para identificación personal, [44] casos de paternidad y estudios interpoblacionales. [45] [46]

Los organismos encargados de hacer cumplir la ley de EE. UU. Y Europa utilizan datos STR autosómicos para identificar a los delincuentes. [43] [47]

Prueba de ADN mitocondrial (ADNmt)

La mitocondria es un componente de una célula humana y contiene su propio ADN. El ADN mitocondrial por lo general tiene 16 569 pares de bases (el número puede variar ligeramente dependiendo de mutaciones de adición o deleción) [48] y es mucho más pequeño que el ADN del genoma humano que tiene 3,2 mil millones de pares de bases. El ADN mitocondrial se transmite de madre a hijo, ya que está contenido en el óvulo. Por lo tanto, se puede rastrear un antepasado materno directo utilizando ADNmt . La transmisión se produce con mutaciones relativamente raras en comparación con el ADN autosómico. Una coincidencia perfecta encontrada con los resultados de la prueba de ADNmt de otra persona indica una ascendencia compartida de posiblemente entre 1 y 50 generaciones atrás. [26] Las coincidencias más distantes con un haplogrupo o subclade específico pueden estar vinculadas a un origen geográfico común.

Prueba

El ADNmt, según las convenciones actuales, se divide en tres regiones. Son la región de codificación (00577-16023) y dos regiones hipervariables (HVR1 [16024-16569] y HVR2 [00001-00576]). [49]

Las dos pruebas de ADNmt más comunes son una secuencia de HVR1 y HVR2 y una secuencia completa de las mitocondrias. Generalmente, probar solo los HVR tiene un uso genealógico limitado, por lo que es cada vez más popular y accesible tener una secuencia completa. La secuencia completa de ADNmt solo la ofrece Family Tree DNA entre las principales empresas de pruebas [50] y es algo controvertida porque la región de codificación del ADN puede revelar información médica sobre el examinado [51].

Haplogrupos

Mapa de la migración humana fuera de África , según el ADN mitocondrial. Los números representan miles de años antes del presente. La línea azul representa el área cubierta de hielo o tundra durante la última gran edad de hielo. El Polo Norte está en el centro. África, el centro del inicio de la migración, está en la parte superior izquierda y América del Sur está en el extremo derecho.

Todos los humanos descienden en la línea femenina directa de Eva mitocondrial , una hembra que vivió probablemente hace unos 150.000 años en África. [52] [53] Las diferentes ramas de sus descendientes son diferentes haplogrupos. La mayoría de los resultados de ADNmt incluyen una predicción o afirmación exacta del haplogrupo de ADNmt . Los haplogrupos mitocondriales fueron muy popularizados por el libro Las siete hijas de Eva , que explora el ADN mitocondrial.

Comprensión de los resultados de las pruebas de ADNmt

No es normal que los resultados de las pruebas den una lista de resultados base por base. En cambio, los resultados normalmente se comparan con la Secuencia de Referencia de Cambridge (CRS), que es la mitocondria de un europeo que fue la primera persona en tener su ADNmt publicado en 1981 (y revisado en 1999). [54] Las diferencias entre el CRS y los probadores suelen ser muy pocas, por lo que es más conveniente que enumerar los resultados brutos de cada par de bases.

Ejemplos de

Tenga en cuenta que en HVR1, en lugar de informar el par de bases exactamente, por ejemplo 16,111, el 16 a menudo se elimina para dar en este ejemplo 111. Las letras se refieren a una de las cuatro bases (A, T, G, C) que componen ADN.

Región HVR1 HVR2
Diferencias de CRS 111T, 223T, 259T, 290T, 319A, 362C 073G, 146C, 153G

Prueba del cromosoma Y (Y-DNA)

El cromosoma Y es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Solo los hombres tienen un cromosoma Y, porque las mujeres tienen dos cromosomas X en su par 23. La ascendencia patrilineal de un hombre , o ascendencia de línea masculina, se puede rastrear utilizando el ADN de su cromosoma Y (ADN Y), porque el cromosoma Y se transmite de padre a hijo casi sin cambios. [55] Los resultados de la prueba de un hombre se comparan con los resultados de otro hombre para determinar el período de tiempo en el que los dos individuos compartieron un ancestro común más reciente , o MRCA, en sus líneas patrilineales directas. Si los resultados de sus pruebas están muy cerca, se relacionan dentro de un marco de tiempo genealógicamente útil. [56] Un proyecto de apellido es donde muchas personas cuyos cromosomas Y coinciden colaboran para encontrar su ascendencia común.

Las mujeres que deseen determinar su ascendencia directa de ADN paterno pueden pedirle a su padre, hermano, tío paterno, abuelo paterno o al hijo de un tío paterno (su primo) que se someta a una prueba.

Hay dos tipos de pruebas de ADN: STR y SNP. [26]

Marcadores STR

El más común son los STR (repetición corta en tándem). Se examina una determinada sección de ADN en busca de un patrón que se repita (por ejemplo, ATCG). El número de veces que se repite es el valor del marcador. Las pruebas típicas prueban entre 12 y 111 marcadores STR. Los STR mutan con bastante frecuencia. A continuación, se comparan los resultados de dos individuos para ver si coinciden. Las compañías de ADN generalmente proporcionarán una estimación de cuán estrechamente relacionadas están dos personas, en términos de generaciones o años, en función de la diferencia entre sus resultados. [57]

Marcadores SNP y haplogrupos

La hebra 1 difiere de la hebra 2 en una ubicación de un solo par de bases (un polimorfismo C → T).

El haplogrupo de una persona a menudo se puede inferir a partir de sus resultados de STR, pero solo se puede probar con una prueba de SNP del cromosoma Y (prueba Y-SNP).

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un cambio a un solo nucleótido en una secuencia de ADN. Las pruebas típicas de SNP de Y-DNA analizan entre 20.000 y 35.000 SNP. [58] Obtener una prueba SNP permite una resolución mucho más alta que los STR. Se puede utilizar para proporcionar información adicional sobre la relación entre dos individuos y para confirmar haplogrupos.

Todos los hombres descienden en la línea paterna de un solo hombre llamado Adán cromosómico Y , que vivió probablemente entre 200.000 y 300.000 años atrás. [59] [60] Se puede dibujar un 'árbol genealógico' que muestre cómo los hombres hoy descienden de él. Las diferentes ramas de este árbol son diferentes haplogrupos. La mayoría de los haplogrupos se pueden subdividir varias veces en subclados. Algunos subclados conocidos se fundaron en los últimos 1000 años, lo que significa que su período de tiempo se acerca a la era genealógica (c.1500 en adelante). [61]

Se pueden descubrir nuevos subclados de haplogrupos cuando un individuo prueba, especialmente si no es europeo. El más significativo de estos nuevos descubrimientos fue en 2013 cuando se descubrió el haplogrupo A00 , que requirió que las teorías sobre el cromosoma Y del Adán se revisaran significativamente. El haplogrupo se descubrió cuando un hombre afroamericano probó STR en FamilyTreeDNA y se encontró que sus resultados eran inusuales. Las pruebas de SNP confirmaron que no desciende patrilinealmente del "viejo" Adán cromosómico Y, por lo que un hombre mucho mayor se convirtió en el Adán cromosómico Y.

Usando los resultados de la prueba de ADN

Estimaciones étnicas

Muchas empresas ofrecen un desglose porcentual por etnia o región. Generalmente, el mundo se especifica en alrededor de 20 a 25 regiones, y se indica el porcentaje aproximado de ADN heredado de cada una. Por lo general, esto se hace comparando la frecuencia de cada marcador de ADN autosómico probado con muchos grupos de población. [26] La confiabilidad de este tipo de prueba depende del tamaño comparativo de la población, el número de marcadores probados, el valor informativo de ascendencia de los SNP probados y el grado de mezcla en la persona examinada. Las estimaciones de etnia anteriores a menudo eran tremendamente inexactas, pero a medida que las empresas reciben más muestras con el tiempo, las estimaciones de etnia se han vuelto más precisas. Las empresas de pruebas como Ancestry.com a menudo actualizan periódicamente sus estimaciones de etnia, lo que ha provocado cierta controversia entre los clientes a medida que se actualizan sus resultados. [62] [63] Por lo general, los resultados a nivel continental son precisos, pero las afirmaciones más específicas de la prueba pueden resultar incorrectas.

El interés por las pruebas de ADN genealógico se ha relacionado tanto con un aumento de la curiosidad por la genealogía tradicional como con orígenes personales más generales. Aquellos que realizan pruebas de genealogía tradicional a menudo utilizan una combinación de pruebas autosómicas, mitocondriales y del cromosoma Y. Las personas interesadas en los orígenes étnicos personales tienen más probabilidades de utilizar una prueba autosómica. Sin embargo, responder preguntas específicas sobre los orígenes étnicos de un linaje en particular puede ser más adecuado para una prueba de ADNmt o una prueba de Y-ADN.

Pruebas de origen materno

Para la genealogía reciente, se utiliza la coincidencia exacta en la secuencia completa del mtDNA para confirmar un ancestro común en la línea materna directa entre dos parientes sospechosos. Debido a que las mutaciones del mtDNA son muy raras, una coincidencia casi perfecta generalmente no se considera relevante para las generaciones más recientes de 1 a 16. [64] En culturas que carecen de apellidos matrilineales para transmitir, es probable que ninguno de los parientes anteriores tenga tantas generaciones de ancestros en su tabla de información matrilineal como en el caso patrilineal o ADN-Y anterior: para obtener más información sobre esta dificultad en la genealogía tradicional , debido a la falta de apellidos matrilineales (o matrinames), ver Matriname . [65] Sin embargo, la base de la prueba sigue siendo dos descendientes sospechosos de una persona. Este patrón de ADN de hipótesis y prueba es el mismo que se usa para el ADN autosómico y el ADN-Y.

Pruebas de etnia y pertenencia a otros grupos.

Estructura genética europea (basada en SNP autosómicos) por PCA

Como se mencionó anteriormente, las pruebas autosómicas generalmente informan las proporciones étnicas del individuo. Estos intentan medir la herencia geográfica mixta de un individuo mediante la identificación de marcadores particulares, llamados marcadores informativos de ascendencia o AIM, que están asociados con poblaciones de áreas geográficas específicas. El genetista Adam Rutherford ha escrito que estas pruebas "no muestran necesariamente sus orígenes geográficos en el pasado. Muestran con quién tiene ascendencia común en la actualidad". [66]

Los haplogrupos determinados por las pruebas de ADN-Y y ADNmt a menudo están distribuidos geográficamente de manera desigual. Muchas pruebas de ADN directas al consumidor describieron esta asociación para inferir la patria ancestral del examinado. [28] La mayoría de las pruebas describen los haplogrupos según su continente asociado con mayor frecuencia (por ejemplo, un "haplogrupo europeo"). [28] Cuando Leslie Emery y sus colaboradores realizaron una prueba de haplogrupos de ADNmt como predictor de origen continental en individuos en los conjuntos de datos del Panel de diversidad genética humana (HGDP) y 1000 Genomas (1KGP), encontraron que solo 14 de 23 haplogrupos tuvieron éxito tasa por encima del 50% entre las muestras de HGDP, al igual que "aproximadamente la mitad" de los haplogrupos en el 1KGP. [28] Los autores concluyeron que, para la mayoría de las personas, "la pertenencia a un haplogrupo de ADNmt proporciona información limitada sobre la ascendencia continental o la región de origen continental". [28]

Ascendencia africana

Las pruebas de Y-DNA y mtDNA pueden determinar con qué pueblos en la África actual una persona comparte una línea directa de parte de su ascendencia, pero los patrones de migración histórica y eventos históricos nublan el rastreo de grupos ancestrales. Debido a la larga historia conjunta en los EE. UU., Aproximadamente el 30% de los hombres afroamericanos tienen un haplogrupo del cromosoma Y europeo [67] Aproximadamente el 58% de los afroamericanos tienen al menos el equivalente de un bisabuelo (13%) de ascendencia europea. Solo alrededor del 5% tiene el equivalente a un bisabuelo de ascendencia nativa americana. A principios del siglo XIX, se habían establecido familias sustanciales de Personas de Color Libres en el área de la Bahía de Chesapeake que eran descendientes de personas libres durante el período colonial; la mayoría de ellos han sido documentados como descendientes de hombres blancos y mujeres africanas (sirvientes, esclavas o libres). Con el tiempo, varios grupos se casaron más dentro de comunidades mestizas, negras o blancas. [68]

Según autoridades como Salas, casi las tres cuartas partes de los antepasados ​​de los afroamericanos capturados en la esclavitud procedían de regiones de África occidental. El movimiento afroamericano para descubrir e identificarse con tribus ancestrales ha florecido desde que las pruebas de ADN estuvieron disponibles. Los afroamericanos por lo general no pueden rastrear fácilmente su ascendencia durante los años de esclavitud a través de la investigación de apellidos , censos y registros de propiedad y otros medios tradicionales. Las pruebas de ADN genealógicas pueden proporcionar un vínculo con la herencia africana regional.

Estados Unidos: pruebas de Melungeon

Los melungeons son uno de los numerosos grupos multirraciales en los Estados Unidos con orígenes envueltos en mitos. La investigación histórica de Paul Heinegg ha documentado que muchos de los grupos Melungeon en el Alto Sur descendían de personas de raza mixta que eran libres en la Virginia colonial y eran el resultado de uniones entre europeos y africanos. Se trasladaron a las fronteras de Virginia, Carolina del Norte, Kentucky y Tennessee para liberarse de las barreras raciales de las áreas de plantación. [69] Varios esfuerzos, incluidos varios estudios en curso, han examinado la composición genética de familias históricamente identificadas como Melungeon. La mayoría de los resultados apuntan principalmente a una mezcla de europeos y africanos, que está respaldada por documentación histórica. Algunos también pueden tener herencia nativa americana. Aunque algunas empresas proporcionan materiales de investigación adicionales de Melungeon con pruebas de ADN-Y y ADNmt, cualquier prueba permitirá comparaciones con los resultados de estudios de ADN de Melungeon actuales y pasados.

Ascendencia nativa americana

Los pueblos indígenas precolombinos de los Estados Unidos se denominan "nativos americanos" en inglés americano. [70] Se pueden realizar pruebas autosómicas, Y-DNA y mtDNA para determinar la ascendencia de los nativos americanos . Una prueba mitocondrial determinación haplogrupo basado en mutaciones en región hipervariable 1 y 2 se puede establecer si la línea femenina directa de una persona pertenece a uno de los nativos americanos canónica haplogrupos, A , B , C , D o X . La gran mayoría de los nativos americanos pertenecen a uno de los cinco haplogrupos de ADNmt identificados . Por lo tanto, estar en uno de esos grupos proporciona evidencia de una posible ascendencia nativa americana. Sin embargo, los resultados de la etnia del ADN no se pueden utilizar como sustituto de la documentación legal. [71] Las tribus nativas americanas tienen sus propios requisitos para ser miembros, a menudo basados ​​en que al menos uno de los antepasados ​​de una persona haya sido incluido en los censos (o listas finales) de nativos americanos específicos de la tribu que se preparan durante la firma del tratado , la reubicación a reservas o la distribución de tierra a finales del siglo XIX y principios del siglo XX. Un ejemplo son los Dawes Rolls .

Ascendencia Cohanim

El Cohanim (o Kohanim) es una línea de ascendencia sacerdotal patrilineal en el judaísmo . Según la Biblia , el antepasado de los Cohanim es Aarón , hermano de Moisés . Muchos creen que la descendencia de Aaron es verificable con una prueba de ADN Y: el primer estudio publicado en pruebas de ADN del cromosoma Y genealógico encontró que un porcentaje significativo de Cohen tenía un ADN distintivamente similar, bastante más que las poblaciones judías o del Medio Oriente en general. Estos Cohen tendían a pertenecer al Haplogrupo J , con valores de Y-STR agrupados inusualmente cerca alrededor de un haplotipo conocido como Haplotipo Cohen Modal (CMH). Esto podría ser consistente con un ancestro común compartido, o con el sacerdocio hereditario que se fundó originalmente a partir de miembros de un solo clan estrechamente relacionado.

Sin embargo, los estudios originales probaron solo seis marcadores Y-STR, lo que se considera una prueba de baja resolución. En respuesta a la baja resolución del CMH de 6 marcadores original, la empresa de pruebas FTDNA lanzó una firma de CMH de 12 marcadores que era más específica para el gran grupo estrechamente relacionado de Cohens en el Haplogroup J1.

Otro estudio académico publicado en 2009 examinó más marcadores STR e identificó un haplogrupo SNP más definido, J1e * (ahora J1c3, también llamado J-P58 *) para el linaje J1. La investigación encontró "que el 46,1% de los Kohanim tienen cromosomas Y pertenecientes a un solo linaje paterno (J-P58 *) que probablemente se originó en el Cercano Oriente mucho antes de la dispersión de los grupos judíos en la Diáspora. Apoyo a un origen del Cercano Oriente de este El linaje proviene de su alta frecuencia en nuestra muestra de beduinos , yemeníes (67%) y jordanos (55%) y su vertiginosa caída en la frecuencia a medida que uno se aleja de Arabia Saudita y el Cercano Oriente (Fig. 4). Es un contraste sorprendente entre la frecuencia relativamente alta de J-58 * en poblaciones judías (»20%) y Kohanim (» 46%) y su frecuencia cada vez más baja en nuestra muestra de poblaciones no judías que albergaban comunidades de la diáspora judía fuera del Cerca del este." [72]

La investigación filogenética reciente para el haplogrupo J-M267 colocó el "Aaron cromosómico Y" en un subhaplogrupo de J-L862, L147.1 (edad estimada 5631-6778yBP yBP): YSC235> PF4847 / CTS11741> YSC234> ZS241> ZS227 (> Z18271 edad estimada 2731yBP). [73]

Pruebas europeas

Las pruebas de ADN genealógico se han vuelto populares debido a la facilidad de realizar las pruebas en el hogar y su utilidad para complementar la investigación genealógica . Las pruebas de ADN genealógicas permiten que un individuo determine con alta precisión si él o ella está relacionado con otra persona dentro de un cierto período de tiempo, o con certeza de que él o ella no está relacionado. Las pruebas de ADN se perciben como más científicas, concluyentes y rápidas que la búsqueda de registros civiles. Sin embargo, están limitados por restricciones en las líneas que pueden estudiarse. Los registros civiles son siempre tan precisos como las personas que proporcionaron o escribieron la información.

Los resultados de las pruebas de ADN-Y normalmente se expresan como probabilidades: por ejemplo, con el mismo apellido, una coincidencia perfecta de la prueba del marcador 37/37 da un 95% de probabilidad de que el ancestro común más reciente (MRCA) esté dentro de las 8 generaciones, [74] mientras que un La coincidencia de 111 de 111 marcadores da la misma probabilidad del 95% de que el MRCA esté dentro de solo 5 generaciones atrás. [75]

Como se presentó anteriormente en las pruebas de ADNmt , si se encuentra una coincidencia perfecta, los resultados de la prueba de ADNmt pueden ser útiles. En algunos casos, la investigación de acuerdo con los métodos tradicionales de genealogía encuentra dificultades debido a la falta de información de apellido matrilineal registrada regularmente en muchas culturas (ver Apellido matrilineal ). [sesenta y cinco]

Los adoptados han utilizado el ADN autosómico combinado con la investigación genealógica para encontrar a sus padres biológicos, [76] se ha utilizado para encontrar el nombre y la familia de cadáveres no identificados [77] [78] y los organismos encargados de hacer cumplir la ley para detener a los delincuentes [79] [ 80] (por ejemplo, el condado de Contra Costa oficina del Fiscal de Distrito de utilizarse el "open-source" sitio de genealogía genética GEDmatch para encontrar familiares del sospechoso en el asesino de Golden State caso. [81] [82] ). La revista Atlantic comentó en 2018 que "Ahora, las compuertas están abiertas ... un pequeño sitio web dirigido por voluntarios, GEDmatch.com, se ha convertido ... en la base de datos de facto de ADN y genealogía para todas las fuerzas del orden". [83] Family Tree DNA anunció en febrero de 2019 que permitía al FBI acceder a sus datos de ADN para casos de asesinato y violación. [84] Sin embargo, en mayo de 2019 GEDmatch inició reglas más estrictas para acceder a su base de datos de ADN autosómico [85] y Family Tree DNA cerró su base de datos Y-DNA ysearch.org, lo que dificulta que las agencias de aplicación de la ley resuelvan los casos. [86]

Las preocupaciones comunes sobre las pruebas de ADN genealógicas son los problemas de costos y privacidad. [87] Algunas empresas de pruebas [88] conservan muestras y resultados para su propio uso sin un acuerdo de privacidad con los sujetos. [89] [90]

Las pruebas de ADN autosómico pueden identificar relaciones, pero pueden malinterpretarse. [91] [92] [93] Por ejemplo, los trasplantes de células madre o médula ósea producirán compatibilidad con el donante. Además, los gemelos idénticos (que tienen ADN idéntico) pueden dar resultados inesperados. [94]

La prueba del linaje Y-DNA de padre a hijo puede revelar complicaciones, debido a mutaciones inusuales, adopciones secretas y eventos no relacionados con la paternidad (es decir, que el padre percibido en una generación no es el padre indicado por los registros de nacimiento escritos). [95] Según el Grupo de Trabajo de Pruebas de Ascendencia y Ascendencia de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana , las pruebas autosómicas no pueden detectar "grandes porciones" de ADN de ancestros lejanos porque no se ha heredado. [96]

Con la creciente popularidad del uso de pruebas de ADN para las pruebas de origen étnico, las incertidumbres y los errores en las estimaciones de origen étnico son un inconveniente para la genealogía genética. Si bien las estimaciones de etnia a nivel continental deben ser precisas (con la posible excepción de Asia oriental y América), las estimaciones subcontinentales, especialmente en Europa, a menudo son inexactas. Los clientes pueden estar mal informados sobre las incertidumbres y errores de las estimaciones. [97]

Algunos han recomendado la reglamentación gubernamental o de otro tipo de las pruebas de ascendencia para garantizar su desempeño según un estándar acordado. [98]

Varias agencias de aplicación de la ley emprendieron acciones legales para obligar a las empresas de genealogía genética a divulgar información genética que pudiera coincidir con víctimas de delitos sin resolver [99] o perpetradores. Varias empresas rechazaron las solicitudes. [100]

Aunque las pruebas de ADN genealógico no están diseñadas principalmente para fines médicos, las pruebas de ADN autosómico se pueden utilizar para analizar la probabilidad de cientos de enfermedades hereditarias [101], aunque el resultado es complejo de entender y puede confundir a un no experto. 23andMe proporciona información médica y de rasgos de su prueba de ADN genealógico [102] y, por una tarifa, el sitio web de Promethease analiza los datos de las pruebas de ADN genealógico de Family Tree DNA, 23andMe o AncestryDNA para obtener información médica. [103] Promethease, y su trabajo de investigación que rastrea la base de datos SNPedia, ha recibido críticas por su complejidad técnica y una escala de "magnitud" mal definida que causa conceptos erróneos, confusión y pánico entre sus usuarios. [104]

La prueba de secuencias completas de ADNmt e YADN sigue siendo algo controvertida, ya que puede revelar aún más información médica. Por ejemplo, existe una correlación entre la falta del marcador de ADN Y DYS464 y la infertilidad , y entre el haplogrupo H de ADNmt y la protección contra la sepsis . Ciertos haplogrupos se han relacionado con la longevidad en algunos grupos de población. [105] [106] El campo del desequilibrio de ligamiento, asociación desigual de trastornos genéticos con cierto linaje mitocondrial, está en su infancia, pero esas mutaciones mitocondriales que se han vinculado se pueden buscar en la base de datos del genoma Mitomap. [107] La prueba MtFull Sequence de Family Tree DNA analiza el genoma completo del MtDNA [50] y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano opera el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas [108] que puede ayudar a los consumidores a identificar una prueba de detección adecuada y ayudar a localizar una centro médico que ofrece dicha prueba.

Algunos programas de software de genealogía , como Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Deluxe Edition) y el programa sueco Genney, permiten registrar los resultados de las pruebas de marcadores de ADN. Esto permite realizar un seguimiento de las pruebas del cromosoma Y y del ADNmt y registrar los resultados de los familiares. [109]

  • Ancestry.com
  • Arqueogenética
  • Prueba de paternidad de ADN
  • Electroferograma
  • Apellido (apellido patrilineal)
  • ADN del árbol genealógico
  • GEDmatch
  • Huella genética
  • Genealogía genética
  • Ley de no discriminación por información genética
  • National Geographic Geno 2.0
  • Proyecto Internacional HapMap
  • Sociedad Internacional de Genealogía Genética
  • Lista de momias sometidas a pruebas de ADN
  • ADN vivo
  • Mi herencia
  • 23andMe

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