Mapeo de genes
El mapeo de genes describe los métodos utilizados para identificar el locus de un gen y las distancias entre genes. [2] El mapeo de genes también puede describir las distancias entre diferentes sitios dentro de un gen.
La esencia de todo mapeo del genoma es colocar una colección de marcadores moleculares en sus respectivas posiciones en el genoma. Los marcadores moleculares vienen en todas las formas. Los genes se pueden ver como un tipo especial de marcadores genéticos en la construcción de mapas del genoma y se pueden mapear de la misma manera que cualquier otro marcador.
Hay dos tipos distintivos de "mapas" utilizados en el campo del mapeo del genoma: mapas genéticos y mapas físicos. Si bien ambos mapas son una colección de marcadores genéticos y loci de genes, [3] las distancias de los mapas genéticos se basan en la información de enlace genético, mientras que los mapas físicos utilizan distancias físicas reales generalmente medidas en número de pares de bases. Si bien el mapa físico podría ser una representación más "precisa" del genoma, los mapas genéticos a menudo ofrecen información sobre la naturaleza de las diferentes regiones del cromosoma, por ejemplo, la relación entre la distancia genética y la distancia física varía mucho en diferentes regiones genómicas, lo que refleja diferentes tasas de recombinación. , y dicha tasa es a menudo indicativa de regiones del genoma eucromáticas (generalmente ricas en genes) frente a regiones heterocromáticas (generalmente pobres en genes).
Los investigadores comienzan un mapa genético recolectando muestras de sangre, saliva o tejido de miembros de la familia que portan una enfermedad o rasgo prominente y de miembros de la familia que no. La muestra más común utilizada en el mapeo de genes, especialmente en pruebas genómicas personales, es la saliva. Luego, los científicos aíslan el ADN de las muestras y lo examinan de cerca, buscando patrones únicos en el ADN de los miembros de la familia que sí portan la enfermedad que el ADN de aquellos que no la portan no tiene. Estos patrones moleculares únicos en el ADN se conocen como polimorfismos o marcadores. [4]
Los primeros pasos para construir un mapa genético son el desarrollo de marcadores genéticos y una población cartográfica. Cuanto más cerca estén dos marcadores en el cromosoma, es más probable que pasen juntos a la siguiente generación. Por lo tanto, los patrones de "co-segregación" de todos los marcadores pueden usarse para reconstruir su orden. Teniendo esto en cuenta, los genotipos de cada marcador genético se registran tanto para los padres como para cada individuo en las siguientes generaciones. La calidad de los mapas genéticos depende en gran medida de estos factores: el número de marcadores genéticos en el mapa y el tamaño de la población cartográfica. Los dos factores están interrelacionados, ya que una población cartográfica más grande podría aumentar la "resolución" del mapa y evitar que el mapa se "sature".
En el mapeo de genes, cualquier característica de secuencia que pueda distinguirse fielmente de los dos padres puede usarse como marcador genético. Los genes, en este sentido, están representados por "rasgos" que pueden distinguirse fielmente entre dos padres. Su vinculación con otros marcadores genéticos se calcula de la misma manera que si fueran marcadores comunes y los loci de genes reales se colocan entre corchetes en una región entre los dos marcadores vecinos más cercanos. Luego, todo el proceso se repite observando más marcadores que se dirigen a esa región para mapear la vecindad del gen a una resolución más alta hasta que se pueda identificar un locus causal específico. Este proceso a menudo se denomina " clonación posicional", y se utiliza ampliamente en el estudio de especies de plantas. Una especie de planta, en particular en la que se utiliza la clonación posicional, es el maíz . [5] La gran ventaja del mapeo genético es que puede identificar la posición relativa de genes basados únicamente en su efecto fenotípico.
