Glucósido hidrolasas EC 3.2.1. son un grupo generalizado de enzimas que hidrolizan el enlace glucosídico entre dos o más carbohidratos, o entre un carbohidrato y un resto no carbohidrato. Un sistema de clasificación de glucósido hidrolasas, basado en la similitud de secuencias, ha llevado a la definición de más de 100 familias diferentes. [2] [3] [4] Esta clasificación está disponible en el sitio web de CAZy , [5] [6] y también se analiza en CAZypedia, una enciclopedia en línea de enzimas activas de carbohidratos. [7] [8]
La familia de glucósido hidrolasas 30 CAZY GH_30 incluye las glucosilceramidasas de mamíferos . La beta-glucosidasa ácida humana (D-glucosil-N-acilesfingosina glucohidrolasa) escinde los enlaces glucosídicos de la glucosilceramida y los beta-glucósidos sintéticos. [9] Se ha encontrado que cualquiera de más de 50 mutaciones diferentes en el gen de la glucocerebrosidasa afecta la actividad de esta hidrolasa, produciendo variantes de la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de almacenamiento lisosomal más frecuente. [9] [10]