Síndrome de Goldenhar
El síndrome de Goldenhar es un defecto congénito raro que se caracteriza por un desarrollo incompleto del oído, la nariz, el paladar blando , el labio y la mandíbula , generalmente en un lado del cuerpo. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen dermoides limbares , papilomas cutáneos preauriculares y estrabismo . [1] Se asocia con un desarrollo anómalo del primer arco branquial y del segundo arco branquial . [2]
El término a veces se usa indistintamente con microsomía hemifacial , aunque esta definición generalmente se reserva para casos sin alteración de órganos internos y vértebras.
Los principales marcadores del síndrome de Goldenhar son el desarrollo incompleto de la oreja, la nariz, el paladar blando , el labio y la mandíbula , generalmente en un lado del cuerpo. Además, algunos pacientes tendrán problemas crecientes con los órganos internos, especialmente el corazón, los riñones y los pulmones. Por lo general, el órgano no estará presente en un lado o estará subdesarrollado. Si bien es más común que haya problemas en un solo lado, se sabe que los defectos ocurren bilateralmente (incidencia aproximada del 10% de los casos de GS confirmados). [ cita requerida ]
Otros problemas pueden incluir escoliosis severa (torsión de las vértebras), dermoides limbares y pérdida auditiva (ver pérdida auditiva con síndromes craneofaciales ) y sordera o ceguera en uno o ambos oídos/ojos. Los tumores de células de la granulosa también pueden estar asociados. [ cita requerida ]
La causa del síndrome de Goldenhar es en gran parte desconocida. Sin embargo, se piensa que es multifactorial, aunque puede haber un componente genético, que explicaría ciertos patrones familiares. Se ha sugerido que existe un problema de desarrollo del arco branquial al final del primer trimestre. [ cita requerida ]
Se ha sugerido un aumento del síndrome de Goldenhar en los hijos de los veteranos de la Guerra del Golfo , pero se demostró que la diferencia era estadísticamente insignificante. [4]
