La pérdida de audición con síndromes craneofaciales es una ocurrencia común. Muchos de estos trastornos multianomalías implican malformaciones estructurales del oído externo o medio , lo que hace muy probable una pérdida auditiva significativa .
Síndrome de Treacher Collins
Las personas con síndrome de Treacher Collins a menudo tienen paladar hendido y pérdida auditiva, además de otras discapacidades. La pérdida de audición es a menudo secundaria a orejas ausentes, pequeñas o de forma inusual ( microtia ) y comúnmente es el resultado de malformaciones del oído medio . Los investigadores han descubierto que la mayoría de los pacientes con síndrome de Treacher Collins tienen anomalías simétricas del conducto auditivo externo y huesecillos simétricamente dismórficos o ausentes en el espacio del oído medio . La estructura del oído interno es en gran parte normal. La mayoría de los pacientes presentan una discapacidad auditiva moderada o mayor, y el tipo de pérdida es generalmente una pérdida auditiva conductiva . Los pacientes con síndrome de Treacher Collins presentan pérdidas auditivas similares a las de los pacientes con huesecillos malformados o faltantes (Pron et al. , 1993).
Secuencia de Pierre Robin
Las personas con secuencia de Pierre Robin (PRS) tienen un mayor riesgo de deterioro auditivo que las personas con labio leporino y / o paladar hendido sin PRS. Un estudio mostró un promedio de pérdida auditiva del 83% en PRS, en comparación con el 60% en individuos con hendidura sin PRS (Handzic et al. , 1995). De manera similar, los individuos con PRS típicamente presentan pérdidas auditivas bilaterales conductivas que son mayores en grado que en los individuos con hendidura sin PRS. El derrame del oído medio es generalmente evidente, sin malformaciones del oído medio ni del oído interno. En consecuencia, el tratamiento con tubos auditivos ( tubos de miringotomía ) suele ser eficaz y puede restaurar los niveles normales de audición (Handzic et al. , 1995).
Síndrome de Stickler
La pérdida auditiva más típica en pacientes con síndrome de Stickler es una pérdida auditiva neurosensorial , lo que indica que la fuente del déficit se encuentra en el oído interno , el nervio vestibulococlear o los centros de procesamiento del cerebro. Szymko-Bennett y col. (2001) encontraron que la pérdida de audición general en el síndrome de Stickler tipo I es generalmente leve y no es significativamente progresiva. La pérdida de audición es más común en las frecuencias más altas, entre 4000 y 8000 Hz (Szymko-Bennett et al. , 2001). Esta pérdida neurosensorial levemente progresiva, o pérdidas más significativas (asociadas con el síndrome de Stickler tipos II y III) está presente en aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Stickler. Sin embargo, otros pacientes también son susceptibles a pérdidas de conducción, de forma similar a los pacientes con hendiduras no sindrómicas (Peterson-Falzone et al. , 2001).
Síndrome de Apert
Los pacientes con síndrome de Apert tienen una alta incidencia de enfermedad del oído medio, otitis media e hipoacusia conductiva (Perterson-Fazone et al. , 2001). La hipoacusia conductiva se observa con frecuencia en esta población debido a una enfermedad del oído medio casi constante (Gould et al. , 1982). Además, se han descrito anomalías del oído interno en el síndrome de Apert , como dilatación del vestíbulo , conductos semicirculares displásicos y malformaciones cocleares (Zhou G et al. Otol Neurotol. 2009 Feb; 30 (2): 184-9)
Síndrome de Crouzon
Los pacientes con síndrome de Crouzon a veces presentan malformaciones del oído externo y / o del oído medio, como una mala alineación del pabellón auricular (Peterson-Falzone et al. , 2001). La literatura ha sugerido que las personas con síndrome de Crouzon típicamente tienen pérdida auditiva conductiva causada por derrame del oído medio (o líquido en el oído medio) y perforación de la fijación osicular ( huesecillos ), masas óseas intratimpánicas ( membrana timpánica ), anomalías osiculares y cierre del óvalo. ventana . También se han informado pacientes con pérdida auditiva neurosensorial, pero es menos probable que ocurra.
Síndrome de Pfeiffer
La hipoacusia conductiva junto con la enfermedad del oído medio se observa con mayor frecuencia en pacientes con síndrome de Pfeiffer; aunque también ha habido informes de pérdida auditiva mixta. La pérdida de audición suele ser causada por estenosis o atresia del canal auditivo , hipoplasia del oído medio e hipoplasia osicular (Vallino-Napoli, 1996).
Ectrodactilia-displasia ectrodérmica-síndrome de hendidura
Muchos pacientes con síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC) han informado hipoacusia conductiva en asociación con paladar hendido (Perterson-Falzone, 2001).
Síndrome de Saethre-Chotzen
En el síndrome de Saethre-Chotzen, las orejas pueden estar de implantación baja, en rotación posterior, tener otras anomalías menores y puede haber una pérdida auditiva conductiva o una pérdida auditiva mixta (Perterson-Falszone, 2001). La pérdida de audición en este grupo también puede ser causada por una enfermedad del oído medio cuando hay un paladar hendido. [1]
Síndrome velocardiofacial
Aproximadamente el 70% de las personas con síndrome velocardiofacial (VCFS) tienen malformaciones auriculares menores o malformaciones del oído. En este síndrome, las orejas son típicamente de implantación baja y algo rotadas posteriormente. Además de las malformaciones externas, las personas con VCFS son más vulnerables a la otitis media debido a la presencia de una hendidura u otra forma de insuficiencia velofaríngea . La pérdida auditiva asociada con VCFS es conductiva cuando hay otitis media (Peterson-Falzone et al. , 2001). También hay informes esporádicos de pérdida auditiva neurosensorial y pérdida auditiva mixta. De las personas con VCFS que tienen pérdida auditiva, solo el 11% tenía una pérdida neurosensorial y el 5% una pérdida mixta (Reyes et al. , 1999).
Microsomía hemifacial
Las personas con microsomía hemifacial, también llamada espectro oculoauriculo-vertebral, a menudo tienen malformaciones del oído. Estas malformaciones pueden presentarse en forma de fosas auriculares preauriculares, ausencia completa del pabellón auricular, estenosis o atresia del conducto auditivo externo, malformaciones osiculares, deformidades del oído medio y neumatización incompleta del hueso temporal. Rahbar y col. (2001) encontraron que el 95% de las personas con este síndrome tienen una malformación del oído de algún tipo. Además de las malformaciones del oído, puede haber una pérdida auditiva conductiva , que generalmente varía de leve a grave. También se han reportado casos de afectación coclear e hipoacusia neurosensorial . Rahbar y col. (2001) encontraron que el 86% de los pacientes con microsomía hemifacial tienen una pérdida auditiva conductiva y el 10% tiene una pérdida auditiva neurosensorial. No existe una correlación entre la gravedad de las características dismórficas y el grado de pérdida auditiva, lo que significa que las personas con malformaciones leves pueden tener una discapacidad auditiva grave.
Síndrome de nager
Las personas con síndrome de Nager suelen tener malformaciones del pabellón auricular, el conducto auditivo externo y el oído medio, incluidos los huesecillos . Estas malformaciones se encontraron en el 80% de las personas con síndrome de Nager. Las malformaciones del oído interno, sin embargo, no se observan típicamente en esta población. La enfermedad del oído medio es común entre las personas con síndrome de Nager. La otitis media crónica y la deformidad de la trompa de Eustaquio pueden provocar una pérdida auditiva conductiva . Por esta razón, la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad del oído medio es crucial en esta población. La hipoacusia neurosensorial no es una característica típica del síndrome de Nager; sin embargo, un subconjunto de individuos presenta una pérdida auditiva mixta, debido a un componente neurosensorial progresivo combinado con la pérdida auditiva conductiva típica (Herrman et al. , 2005).
Ver también
- Síndrome de deleción 22q11.2
Referencias
- ^ "The World Craniofacial Foundation: dedicada a ayudar a los niños y las familias que experimentan deformidades de la cabeza y / o el rostro al brindar apoyo y acceso a procedimientos que cambian la vida" . Archivado desde el original el 17 de febrero de 2007 . Consultado el 5 de marzo de 2018 .
- Gould, HJ; DD Caldarelli (junio de 1982). "Audición y otopatología en el síndrome de Apert". Archivos de Otorrinolaringología . 108 (6): 347–349. doi : 10.1001 / archotol.1982.00790540019006 . PMID 7201310 .
- Handžic, Jadranka; Marijo Bagatin; Radovan Subotic; Višeslay Cuk (enero de 1995). "Niveles de audición en el síndrome de Pierre Robin". Diario de paladar hendido-craneofacial . 32 (1): 30–36. doi : 10.1597 / 1545-1569 (1995) 032 <0030: HLIPRS> 2.3.CO; 2 . PMID 7727485 .
- Herrman, Brian W .; Roanne Karzon; David W. Molter (agosto de 2005). "Características otológicas y audiológicas de la disostosis acrofacial de Nager". Revista Internacional de Otorrinolaringología Pediátrica . 69 (8): 1053–1059. doi : 10.1016 / j.ijporl.2005.02.011 . PMID 16005346 .
- Orvidas, Laura J .; Lee Fabry; Svetlana Diacova; Thomas J. McDonald (septiembre de 1999). "Audición y otopatología en el síndrome de Crouzon". Laringoscopio . 109 (9): 1372-1375. doi : 10.1097 / 00005537-199909000-00002 . PMID 10499038 .
- Peterson-Falzone, Sally J .; Mary A. Hardin-Jones; Michael P. Karnell (2001). Habla del paladar hendido (3ª ed.). San Luis: Mosby. ISBN 0-8151-3153-4.
- Pron, Gaylene; Cheryl Galloway; Derek Armstrong; Jeffrey Posnick (enero de 1993). "Malformación del oído y pérdida auditiva en pacientes con síndrome de Treacher Collins". Diario de paladar hendido-craneofacial . 30 (1): 97–103. doi : 10.1597 / 1545-1569 (1993) 030 <0097: EMAHLI> 2.3.CO; 2 . PMID 8418881 .
- Rahbar, Reza; Caroline D. Robson; John B. Mulliken; Lynn Schwartz; James DiCanzio; Margaret A. Kenna; Trevor J. McGill; Gerald B. Healy (marzo de 2001). "Anomalías craneofaciales, temporales y audiológicas en el espectro de la microsomía hemifacial" . Archivos de Otorrinolaringología . 127 (3): 265-271. doi : 10.1001 / archotol.127.3.265 . PMID 11255470 .
- Reyes, Maria Rina T .; Etoile M. LeBlanc; Maha K. Bassila (marzo de 1999). "Hipoacusia y otitis media en el síndrome velocardiofacial". Revista Internacional de Otorrinolaringología Pediátrica . 47 (3): 227–233. doi : 10.1016 / S0165-5876 (98) 00180-3 . PMID 10321777 .
- Szymko-Bennett YM, Mastroianni MA, Shotland LI, Davis J, Ondrey FG, Balog JZ, Rudy SF, McCullagh L, Levy HP, Liberfarb RM, Francomano CA, Griffith AJ (septiembre de 2001). "Disfunción auditiva en el síndrome de Stickler" . Archivos de Otorrinolaringología . 127 (9): 1061–1068. doi : 10.1001 / archotol.127.9.1061 . PMID 11556853 .
- Vallino-Napoli, Linda D. (noviembre de 1996). "Características audiológicas y otológicas del síndrome de Pfeiffer". Diario de paladar hendido-craneofacial . 33 (6): 524–529. doi : 10.1597 / 1545-1569 (1996) 033 <0524: AAOCOP> 2.3.CO; 2 . PMID 8939381 .
enlaces externos
- Cleft Palate-Craniofacial Journal Online para artículos académicos revisados por pares sobre temas relacionados con la fisuración.