Pinchazo de talón neonatal
El pinchazo neonatal en el talón es un procedimiento de extracción de sangre que se realiza en los recién nacidos. Consiste en hacer un pinchazo en un talón del recién nacido para recoger su sangre. Esta técnica se usa con frecuencia como la principal forma de recolectar sangre de los recién nacidos. Otras técnicas incluyen pinchazos con agujas venosas o arteriales, muestreo de sangre del cordón umbilical o recolección de línea umbilical. Esta técnica se utiliza a menudo para la prueba de Guthrie , donde se empapa la sangre en tarjetas de recolección preimpresas conocidas como tarjetas de Guthrie. [1] [2]
La prueba clásica de Guthrie lleva el nombre de Robert Guthrie , un bacteriólogo y médico estadounidense que la ideó en 1962. La prueba se ha utilizado ampliamente en América del Norte y Europa como una de las principales pruebas de detección de recién nacidos desde finales de la década de 1960. Inicialmente, la prueba era un ensayo de inhibición bacteriana , pero está siendo reemplazada gradualmente en muchas áreas por técnicas más nuevas, como la espectrometría de masas en tándem, que puede detectar una variedad más amplia de enfermedades congénitas .
Las muestras de sangre se pueden usar para una variedad de pruebas metabólicas para detectar condiciones genéticas, que incluyen:
La prueba utiliza el crecimiento de una cepa de bacterias en una placa de agar especialmente preparada como señal de la presencia de altos niveles de fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato. El compuesto B-2-tienilalanina inhibirá el crecimiento de la bacteria Bacillus subtilis (ATCC 6051) en medios de cultivo mínimos. Si se añade al medio fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato, se restaura el crecimiento. Dichos compuestos estarán presentes en exceso en la sangre o la orina de pacientes con PKU. Si se aplica una muestra de sangre u orina preparada adecuadamente a la placa de agar sembrado, el crecimiento de las bacterias en la prueba será un indicador positivo de PKU en el paciente. [4]
Para preparar la muestra para la aplicación, se aplica una pequeña cantidad de sangre (por ejemplo, de un pinchazo en el talón) u orina (por ejemplo, de un pañal) a un trozo de papel de filtro. Luego, se perfora un pequeño disco desde el centro de la mancha de sangre u orina, y el disco se aplica a la superficie de una placa de agar mínima-media sembrada que contiene beta-2-tienilalanina añadida. Si la muestra contiene fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato, estos compuestos se difundirán en el medio de agar. Si sus concentraciones son lo suficientemente altas (como ocurre con los niveles excesivos que se observan con la PKU), las bacterias crecerán debajo del disco, pero no en otras partes. Generalmente, una incubación durante la noche es suficiente para determinar si la fenilalanina, el fenilpiruvato y/o el fenillactato están presentes en concentraciones inusuales en la sangre o la orina. [4]
La muestra de gota de sangre debe tomarse entre las 48 y las 72 horas de edad para todos los bebés, independientemente de la condición médica, la alimentación con leche y la prematuridad. A los efectos de la selección, la fecha de nacimiento es el día 0 (algunos sistemas de TI registran la fecha de nacimiento como el día 1). [5] A veces se pueden producir falsos positivos y falsos negativos cuando las pruebas de detección se realizan antes de las 48 horas. [6]
